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超声胎儿遗传标志物筛查体会

中外医学研究 2009年第12期7卷 26-27页

作者：张云青介休市计划生育妇幼保健服务中心B超室山西介休032000

目的探讨开展超声产前筛查的重要性及遗传学超声检查的应用技术，通过超声遗传标志物筛查找出其与染色体病的相关性。方法应用GE公司LOGLQ3彩色多普勒超声诊断仪，对3019例11～13^＋6周及18—24周的孕妇遗传标志物的筛查结果，进行跟踪... 详细信息

目的探讨开展超声产前筛查的重要性及遗传学超声检查的应用技术，通过超声遗传标志物筛查找出其与染色体病的相关性。方法应用GE公司LOGLQ3彩色多普勒超声诊断仪，对3019例11～13^＋6周及18—24周的孕妇遗传标志物的筛查结果，进行跟踪随访，与羊水染色体检查结果对照。结果超声检查孕妇3019例，检出各类遗传标志物260个，超声检出率8．61％，可追踪的染色体异常16例，占有遗传标志物的6．15％。结论B超在胎儿遗传标志物筛查中的应用，已成为孕妇超声检查的重要组成部分，如何正确评价胎儿遗传标志物已变得尤为重要，胎儿大多数遗传标志物是非特异性的、短暂的，大多数染色体异常的胎儿或多或少存在一些解剖结构的异常，建议在超声筛选的同时进行羊水穿刺做染色体检查。

关键词：彩色多普勒超声诊断仪超声产前筛查遗传标志物

风湿热/风心病遗传标志物D8/17抗原的研究进展

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心血管病学进展 2003年第6期24卷 432-436页

作者：陈志红董太明林曙光朱振宇广东省人民医院广东省心血管病研究所广东广州510080 中山大学北校区广东广州510100

D8 /17抗原是风湿热 /风心病 (RF/RHD)病人B淋巴细胞膜表面存在的标志性抗原 ,在心肌、骨骼肌和血管平滑肌等组织中亦有分布 ,并具有种族差异性。在多个国家大量的临床实践中证实 ,D8/17抗原在RF/RHD病人阳性率为 80 %～ 10 0 % ,而在... 详细信息

D8 /17抗原是风湿热 /风心病 (RF/RHD)病人B淋巴细胞膜表面存在的标志性抗原 ,在心肌、骨骼肌和血管平滑肌等组织中亦有分布 ,并具有种族差异性。在多个国家大量的临床实践中证实 ,D8/17抗原在RF/RHD病人阳性率为 80 %～ 10 0 % ,而在正常人群中阳性率为 10 %～ 2 1% ;且D8/17抗原在风湿活动期含量增加 ,活动控制后则含量下降。D8/17抗原在小舞蹈病及与链球菌感染相关的抽搐症、强迫综合征、孤独症等有高达 80 %～ 90 %的阳性率。D8/17抗原本身的特征尚不清楚。本文详细阐述了其临床应用状况、特征、遗传方式 ,并提出了新的研究设想。

关键词：风湿热风心病遗传标志物 D8/17抗原单克隆抗体

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发现卵巢癌患病风险的新遗传标志物

分子诊断与治疗杂志 2010年第5期2卷 347-347页

耶鲁大学的一个研究小组发现了一种可以帮助预测患卵巢癌风险的遗传标志物。该报告在7月20日发表于《癌症研究》（Cancer Research）在线上。

关键词：遗传标志物患病风险卵巢癌耶鲁大学

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单核苷酸多态性与血吸虫病相关性研究进展

中国血吸虫病防治杂志 2018年第6期30卷 702-704页

作者：戴思敏秦志强吕超许静中国疾病预防控制中心寄生虫病预防控制所世界卫生组织热带病合作中心科技部国家级热带病国际联合研究中心国家卫生健康委员会寄生虫病原与媒介生物学重点实验室上海200025

单核苷酸多态性具有丰富的动态性和相对稳定的遗传性,近年来被认为是新一代遗传标志物,并可以通过探索表达基因与疾病之间的关系,在疾病存在的情况下寻找有关基因。国内外多项研究表明,血吸虫虫卵肉芽肿的形成与人类白细胞抗原(HLA)-Ⅱ... 详细信息

单核苷酸多态性具有丰富的动态性和相对稳定的遗传性,近年来被认为是新一代遗传标志物,并可以通过探索表达基因与疾病之间的关系,在疾病存在的情况下寻找有关基因。国内外多项研究表明,血吸虫虫卵肉芽肿的形成与人类白细胞抗原(HLA)-Ⅱ类相关抗原有密切联系。通过检测基因各等位点,进而鉴定与血吸虫病易感性及与病程相关的基因或单倍型。对检测到的候选基因进行分析可为血吸虫病治疗和预防提供新的技术手段,有利于临床上评估易感性、进行早期诊断或预防性治疗。

关键词：血吸虫病单核苷酸多态性遗传标志物

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P4HB基因在不良妊娠中的作用研究

P4HB基因在不良妊娠中的作用研究

作者：王俐尧河北医科大学

学位级别：硕士

目的:不良妊娠结局(Adverse Pregnancy Outcomes,APOs)的发生是一个重大的健康问题,目前临床上对于不良妊娠结局发生的早期预测和识别危险因素的能力仍不足够。P4HB(Prolyl 4-Hydroxylase Subunit Beta)催化二硫键形成和重排,参与各种... 详细信息

目的:不良妊娠结局(Adverse Pregnancy Outcomes,APOs)的发生是一个重大的健康问题,目前临床上对于不良妊娠结局发生的早期预测和识别危险因素的能力仍不足够。P4HB(Prolyl 4-Hydroxylase Subunit Beta)催化二硫键形成和重排,参与各种生物过程的调节,其中包括与发生不良妊娠相关的风险机制,如内质网应激、血栓形成、神经变性和氧化应激等。本文通过PCR、测序等技术分析临床样本中P4HB基因的转录表达情况,对P4HB基因杂合缺失小鼠胚胎进行转录组分析,以期发现P4HB基因在不良妊娠结局以及胚胎发育中的作用,为不良妊娠机制研究奠定基础。方法:1.分析P4HB基因预测转录本序列特点设计引物,应用PCR鉴定P4HB基因在不良妊娠人群与正常妊娠人群的不同转录本。2.实时荧光定量PCR技术检测P4HB基因在不良妊娠人群与正常妊娠人群中的m RNA相对表达量,以及P4HB基因杂合缺失小鼠/胎鼠器官组织中P4HB基因的转录水平。3.通过ROC曲线分析评估P4HB对不良妊娠结局发生的预测价值,应用统计学方法对P4HB基因表达水平与常规实验室化验指标进行相关性分析。4.P4HB基因杂合缺失及野生型小鼠胚胎进行转录组测序分析,对相关的差异表达基因(Differentially expressed genes,DEGs)及其生物学功能途径进行基因本体(Gene Ontology,GO)和京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomics,KEGG)富集分析。结果:1.P4HB基因17个预测编码蛋白转录本中,检测到转录本P4HB-201和P4HB-203在不良妊娠人群和正常妊娠人群中均有表达,其他转录本未检测到。2.P4HB基因杂合缺失胎鼠与野生型胎鼠对比,GO和KEGG数据库对差异表达基因的功能注释主要富集在神经系统发育、核酸结合、物质代谢途径、干细胞多能性的信号通路、神经活性配体-受体相互作用、类固醇激素的生物合成、Wnt信号通路、造血细胞谱系、雌激素信号通路、补体和凝血级联反应等通路。结论:1.在不良妊娠人群和正常妊娠人群的外周血样本中均检测到预测转录本P4HB-203的存在。2.P4HB基因杂合缺失会导致核酸结合、神经发育、物质代谢等多项生物功能基因转录水平出现差异。

关键词： P4HB 不良妊娠结局选择性剪接转录本遗传标志物基因杂合缺失小鼠转录组测序

全基因组关联研究与复杂疾病风险预测的现状与展望

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中华流行病学杂志 2011年第7期32卷 643-649页

作者：沈洪兵靳光付南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 210029

人类基因组计划（human genome project，HGP）的完成预示着生命科学研究进入了基因组时代，在利用基因组学方法进行流行病学研究的过程中产生了基因组流行病学。在人群中研究与疾病发生发展或健康相关的遗传变异，即遗传标志物（geneti... 详细信息

人类基因组计划（human genome project，HGP）的完成预示着生命科学研究进入了基因组时代，在利用基因组学方法进行流行病学研究的过程中产生了基因组流行病学。在人群中研究与疾病发生发展或健康相关的遗传变异，即遗传标志物（genetic marker）用于疾病的预防和治疗、促进健康，是基因组流行病学的主要研究内容。

关键词：遗传标志物遗传风险风险预测全基因组关联研究基因组流行病学

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卵巢高反应危险因素分析及预测模型构建

兰州大学学报(医学版) 2023年第9期49卷 33-39页

作者：王甜王玲贾俊龙吕爱霞任杉杉莫少康中国人民解放军联勤保障部队第九四○医院生殖医学中心甘肃兰州730050 甘肃中医药大学第一临床医学院甘肃兰州730000

目的探讨辅助生殖中卵巢高反应患者的相关危险因素、筛选卵巢高反应遗传标志物,构建卵巢高反应预测模型。方法回顾性收集2020年1月-2021年12月在中国人民解放军联勤保障部队第九四○医院生殖医学中心选择拮抗剂方案控制性超促排卵治疗... 详细信息

目的探讨辅助生殖中卵巢高反应患者的相关危险因素、筛选卵巢高反应遗传标志物,构建卵巢高反应预测模型。方法回顾性收集2020年1月-2021年12月在中国人民解放军联勤保障部队第九四○医院生殖医学中心选择拮抗剂方案控制性超促排卵治疗的不孕妇女141例。根据获卵数是否大于15个,分为病例组和对照组。分别统计2组患者基本临床特征和控制性超促排卵资料,提取外周血脱氧核糖核酸进行全基因组单核苷酸多态性芯片检测分型,通过全基因组关联分析和多基因风险评分系统筛选单核苷酸多态性位点、构建卵巢高反应风险预测模型。结果窦卵泡计数、多囊卵巢综合征病史及扳机日直径>11 mm卵泡数是卵巢高反应的影响因素。全基因组关联分析及多基因风险评分系统筛选出10个单核苷酸多态性标志物,当多基因风险评分>1时,预测为卵巢高反应病例;当多基因风险评分标志物构建的多基因风险评分系统为卵巢高反应患者的个体化精准治疗提供了新的可能性。

关键词：卵巢高反应全基因组关联分析多基因风险评分遗传标志物单核苷酸多态性

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miRNA靶位点多态性与大肠癌的研究进展

中国细胞生物学学报 2013年第7期35卷 1058-1062页

作者：崔健张晓庆杨芳芳杨进青海省中医院检验科西宁810000 西北大学生命科学学院西安710069

特异微小RNA(miRNA)的过度表达和沉默与大肠癌(colorectal cancer,CRC)的发生发展相关。目前发现,miRNA的调节作用同时受其靶位点多态性的影响,并参与了多种恶性肿瘤的演进。该文将就miRNA靶位点的多态性作为遗传标志物在肿瘤风险预警... 详细信息

特异微小RNA(miRNA)的过度表达和沉默与大肠癌(colorectal cancer,CRC)的发生发展相关。目前发现,miRNA的调节作用同时受其靶位点多态性的影响,并参与了多种恶性肿瘤的演进。该文将就miRNA靶位点的多态性作为遗传标志物在肿瘤风险预警中的潜在作用作一综述,旨在为阐明CRC易感性和药物反应性个体差异提供新的解释。

关键词： miRNA靶位点的多态性大肠癌遗传标志物

徐州地区73株大肠杆菌O157:H7的遗传多样性分析

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江苏预防医学 2019年第1期30卷 30-32页

作者：顾玲祖荣强周璐杨华富张雪峰国家卫生健康委员会肠道病原微生物重点实验室江苏省疾病预防控制中心江苏南京210009

目的了解不同来源大肠杆菌O157:H7菌株遗传标志物的分布频率。方法对1999年徐州地区O157:H7暴发疫情中分离到的73株O157:H7菌株,用PCR方法对stx1和stx2阳性菌株分别进行亚型分型;对stx2阳性菌株检测q933和q21基因;用RT-PCR进行tir等位... 详细信息

目的了解不同来源大肠杆菌O157:H7菌株遗传标志物的分布频率。方法对1999年徐州地区O157:H7暴发疫情中分离到的73株O157:H7菌株,用PCR方法对stx1和stx2阳性菌株分别进行亚型分型;对stx2阳性菌株检测q933和q21基因;用RT-PCR进行tir等位基因检测。结果 73株菌中除1株tir(255A)和tir(255T)均为阴性外,其余菌株均携带tir(255T)基因;10株携带stx1,亚型分型检测显示均为stx1a;全部分离株均为stx2阳性,其中携带stx2a13株(17.81%),携带stx2c 60株(82.19%)。食品中未检出stx2a;病人分离株中stx2a检出率高于动物分离株,差异有统计学意义(P物分离株中stx2c检出率(100.00%、87.30%)较高。13株(17.81%)菌株为单q933阳性,60株(82.19%)为单q21阳性。食品中未检出q933,病人分离株中检出率高于动物分离株(P物分离株检出率较高(100.00%、87.30%)。结论不同来源的O157:H7分离菌株的遗传标志存在多样性,这可能有助于从外环境来源菌株中识别具有潜在人类疾病风险的基因型。

关键词：大肠杆菌O157:H7 志贺毒素基因亚型遗传标志物