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精神分裂症和心境障碍混合家系遗传方式探讨

上海精神医学 2005年第3期17卷 142-144页

作者：洪武苑成梅方贻儒张野钱伊萍江三多施慎逊上海第二医科大学精神医学教研室 200030 上海市精神卫生中心复旦大学附属华山医院精神医学教研室

目的探讨精神分裂症和心境障碍混合家系的遗传方式。方法选取混合家系作为研究对象,视精神分裂症和心境障碍为同一疾病谱(其中亦包括分裂样精神病及分裂情感性精神病),采用分离分析和多基因阈值理论进行遗传方式的探讨。结果在混合家系... 详细信息

目的探讨精神分裂症和心境障碍混合家系的遗传方式。方法选取混合家系作为研究对象,视精神分裂症和心境障碍为同一疾病谱(其中亦包括分裂样精神病及分裂情感性精神病),采用分离分析和多基因阈值理论进行遗传方式的探讨。结果在混合家系中,精神分裂症和心境障碍作为一个疾病谱,其遗传方式符合隐性遗传,校正后分离率为0.262(P>0.05),同时符合多基因遗传,遗传率为(142.698±4.809)%。结论在混合家系中,精神分裂症和心境障碍作为一个疾病谱,可能符合具有隐性主基因的多基因遗传。

关键词：精神分裂症心境障碍混合家系遗传方式隐性主基因

三个腓骨肌萎缩症家系的遗传方式及其电生理检查的分析报告

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陕西医学杂志 1985年第11期 16-19页

作者：吴保仁任雪芳许建荣 ■初施有昆第四军医大学第一附属医院神经内科第四军医大学第二附院医院神经内科

腓骨肌萎缩症又称遗传性神经性肌萎缩症或Charcot-Marie-Tooth 病。主要表现为双下肢远端对称性肌肉萎缩、无力,也可波及上肢,下肢的肌肉萎缩向近端扩延时,可呈典型的“鹤腿”样外观,感觉障碍一般轻微。部分病员有家族遗传性。本病临床... 详细信息

腓骨肌萎缩症又称遗传性神经性肌萎缩症或Charcot-Marie-Tooth 病。主要表现为双下肢远端对称性肌肉萎缩、无力,也可波及上肢,下肢的肌肉萎缩向近端扩延时,可呈典型的“鹤腿”样外观,感觉障碍一般轻微。部分病员有家族遗传性。本病临床并不少见,我们近3年共诊治20例,其中11例(分属5个家族)为家族遗传性。现将其中3个家族的系谱调查及其中10例成员的电生理检查所见报道分析如下。病例资料1.曹氏家族4例先证者曹某某(Ⅲ1),男性,14岁。生后2—3岁才会走路,自幼双下肢无力,走路不稳,近1—2年来加重。体检:颅神经(-),眼底正常。双手骨间肌轻度萎缩,双下肢自大腿中段以下肌肉明显萎缩,肌力4级。双上肢腱反射减弱,双下肢膝、跟腱反射消失。双侧腕、踝以下痛觉较迟钝。双足呈马蹄内翻畸形。

关键词：神经传导速度电生理检查 SCV 正中神经臂丛家族史胫后神经 MCV 遗传方式家系家族亲缘关系

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非特异性精神发育迟滞单基因遗传方式探讨

河南科技大学学报（医学版） 2005年第1期23卷 17-19页

作者：龚平原骆延张富昌谢顺清河南科技大学医学院河南洛阳471003

目的　探讨非特异性精神发育迟滞是否为单基因遗传。方法　用分离分析法对所筛查到的 44例非特异性精神发育迟滞儿童家系进行单基因遗传方式分析研究。结果　最大似然法分析可得U×U婚配类型分离比为 2 5 .3 72±0 .1 2 7%、U×A婚配类... 详细信息

目的　探讨非特异性精神发育迟滞是否为单基因遗传。方法　用分离分析法对所筛查到的 44例非特异性精神发育迟滞儿童家系进行单基因遗传方式分析研究。结果　最大似然法分析可得U×U婚配类型分离比为 2 5 .3 72±0 .1 2 7%、U×A婚配类型分离比为 2 3 .83 9± 0 .73 2 % ,可校正理论子女法可得U×U婚配类型分离比为 2 5 .1 3 %、U×A婚配类型分离比为 3 7.3 7%。结论　分离分析可知U×U婚配类型为常染色体隐性遗传 ,而U×A婚配类型用可校正理论子女法为常染色体隐性遗传、用最大似然法分析则不表现为常染色体隐性遗传。

关键词：非特异性精神发育迟滞隐性遗传婚配类型单基因遗传方式染色体

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家族性的原发性高血压遗传方式分析

邯郸医学高等专科学校学报 1997年第4期10卷 232-235页

作者：任新鸾吴连英郭同乐施海法董杰孔捷超邯郸医专生物教研室邯郸医专附属医院内科

应用遗传系谱分析法和Smith公式分离分析法来探讨家族性的原发性高血压遗传方式。对72个原发性高血压的大家系,包括167个核心家系进行分析。家系分析结果:家族性高血压存在着明显的连续传代现象,均符合常染色体显性遗传（autosomal dom... 详细信息

应用遗传系谱分析法和Smith公式分离分析法来探讨家族性的原发性高血压遗传方式。对72个原发性高血压的大家系,包括167个核心家系进行分析。家系分析结果:家族性高血压存在着明显的连续传代现象,均符合常染色体显性遗传（autosomal dom-inant inheritance AD）。用Smith校正公式分析,Ddxdd和Dd×Dd的婚配家系,按这一公式进行理论值与观察值符合程度的卡方检验,其X42值为2.56,P>0.05。因此,经两种方法分析结果表明:家族性的原发性高血压为常染色体显性遗传方式。同时,经系谱分析发现7个家系为常染体隐性遗传方式。因此也支持家族性高血压存在着遗传异质性的观点。

关键词：原发性高血压遗传方式

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球形晶体短形综合征的遗传方式

中国实用眼科杂志 1986年第9期 565-568页

作者：李志辉,魏林娜北京同仁医院眼科

球形晶体短形综合征,即Marchesani氏综合征,其临床特点包括两个方面:(1)晶体异常——小球形晶体及其引起的屈折性高度近视和晶体异位,(2)短形——身材短粗、短指趾等。我院共收治15例,分布在11个家系中,为研究综合征可能的遗传方式、对... 详细信息

球形晶体短形综合征,即Marchesani氏综合征,其临床特点包括两个方面:(1)晶体异常——小球形晶体及其引起的屈折性高度近视和晶体异位,(2)短形——身材短粗、短指趾等。我院共收治15例,分布在11个家系中,为研究综合征可能的遗传方式、对其中10个家系(包括14例)进行了调查,兹将其结果及讨论分述于下。

关键词：家系先证者外显率表型家族亲缘关系遗传方式显性遗传完全型综合征综合病症晶体球形

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系统性红斑狼疮遗传方式的探讨

郑州大学学报（医学版） 2002年第3期37卷 345-347页

作者：李中和魏长空刘章锁刘升云李亚琪郑州大学第一附属医院肾内科郑州450052 郑州市第三人民医院妇产科郑州450000

目的:探讨系统性红斑狼疮的遗传方式。方法:对1260例系统性红斑狼疮患者家系进行调查,就其发病诱因、遗传度(Falconer法)、出生顺序(Greenwood和yule法)和分离比(Li-Mantel－Gart法)进行了详细分析。结果:系统性红斑狼疮具有明显的家族... 详细信息

目的:探讨系统性红斑狼疮的遗传方式。方法:对1260例系统性红斑狼疮患者家系进行调查,就其发病诱因、遗传度(Falconer法)、出生顺序(Greenwood和yule法)和分离比(Li-Mantel－Gart法)进行了详细分析。结果:系统性红斑狼疮具有明显的家族发病倾向,一级亲属的患病率达0．86%,明显高于一般人群,其分离比为0．021 32,不符合单基因遗传;遗传度为52．0%±4．8%,出生顺序在第5胎次以上较多,接近显著水平。结论:系统性红斑狼疮具有多基因遗传易感性,环境因素也参与了该病的发生和发展。

关键词：系统性红斑狼疮遗传方式分离化遗传度