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妊娠合并遗传性血栓性血小板减少性紫癜1例并文献复习

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中国产前诊断杂志（电子版） 2024年第3期16卷 57-61页

作者：田春雷孙宗欣陈鲁美冯浩山东第一医科大学研究生部山东济南250117 山东第一医科大学第一附属医院产科山东济南250014

目的为临床诊治妊娠合并遗传性血栓性血小板减少性紫癜提供参考。方法回顾了1例于山东第一医科大学第一附属医院产科住院治疗的妊娠合并遗传性血栓性血小板减少性紫癜患者的血常规及血涂片检查,血生化检查,血浆ADAMTS13活性及抑制物或... 详细信息

目的为临床诊治妊娠合并遗传性血栓性血小板减少性紫癜提供参考。方法回顾了1例于山东第一医科大学第一附属医院产科住院治疗的妊娠合并遗传性血栓性血小板减少性紫癜患者的血常规及血涂片检查,血生化检查,血浆ADAMTS13活性及抑制物或IgG抗体测定,凝血检查,溶血相关检查,ADAMTS13基因检测等临床资料并结合文献进行分析总结。结果患者基因测序结果为:基因测序结果显示ADAMTS13基因序列:Exon10 c.1193G>A、Exon28 c.3914G>T复合杂合突变,确诊为遗传性血栓性血小板减少性紫癜(congenital thrombotic thrombocytopenic purpura,cTTP),给予血浆输注维持妊娠,至孕26^(+6)周胎死宫内行水囊引产术,患者术后血小板恢复正常。结论对于妊娠早中期出现血小板减少的患者应考虑遗传性TTP的可能,诊断和治疗应同时进行,及时行血浆输注治疗,严密检测血小板水平,适时终止妊娠。

关键词：遗传性血栓性血小板减少性紫癜妊娠血管性血友病因子裂解酶

遗传性血栓性血小板减少性紫癜1例并文献复习

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山东大学学报（医学版） 2022年第3期60卷 121-124页

作者：薛美娟石艳邵琳琳王琳张昀张阿敏山东大学齐鲁医院血液科山东济南250012 山东大学齐鲁医院儿科山东济南250012

遗传性血栓性血小板减少性紫癜(congenital thrombotic thrombocytopenic purpura,CTTP)也称Upshaw-Schulman综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致的血管性血友病因子裂解酶(a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin type 1 motifs 13,ADAMTS13)活性降低和缺乏[1]。患者体内缺乏血友病因子(von willebrand factor,VWF)裂解蛋白酶,因此表现为消耗性血小板减少、微血管内血栓形成、机械性溶血性贫血,严重者出现多脏器衰竭。

关键词：遗传性血栓性血小板减少性紫癜 ADAMTS13 基因突变诊断治疗

遗传性血栓性血小板减少性紫癜1例报告并文献复习

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临床血液学杂志 2019年第3期32卷 386-387,392页

作者：刘阳王娴静郑州市第三人民医院血液科郑州450000

血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP)是一种典型的微血管病性溶血性贫血疾病,以广泛的微循环中透明血栓形成后导致相关组织、器官缺血为病理特征[1]。其主要的临床表现为经典的五联征:发热、血小板减少、... 详细信息

血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP)是一种典型的微血管病性溶血性贫血疾病,以广泛的微循环中透明血栓形成后导致相关组织、器官缺血为病理特征[1]。其主要的临床表现为经典的五联征:发热、血小板减少、溶血性贫血、肾功能损害和神经系统障碍。TTP分为遗传性TTP和获得性TTP,我们通过分析1例长期误诊的遗传性TTP患儿的临床表现和实验室检查特征,并复习相关文献,以提高对该病的认识,早期诊断及治疗。

关键词：遗传性血栓性血小板减少性紫癜 ADAMTS13 诊断治疗

儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜治疗与临床预后:单中心回顾性数据分析

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血栓与止血学 2023年第1期29卷 12-17页

作者：傅玲玲马洁魏沄沄马静瑶姚佳峰张利强王瑞欣杨碧熙吴润晖国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液二科儿童血液病与肿瘤分子分型北京重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

目的遗传性血栓性血小板减少性紫癜(congenital thrombotic thrombocytopenic purpura, cTTP)是一种罕见疾病,其中儿科患者病情更重,需要预防性替代治疗以避免远期不良预后。本研究旨在通过单中心数据分析,了解儿童cTTP治疗及临床预后... 详细信息

目的遗传性血栓性血小板减少性紫癜(congenital thrombotic thrombocytopenic purpura, cTTP)是一种罕见疾病,其中儿科患者病情更重,需要预防性替代治疗以避免远期不良预后。本研究旨在通过单中心数据分析,了解儿童cTTP治疗及临床预后的现状,为开展规范化诊治提供依据。方法回顾性收集北京儿童医院2015年至2021年间确诊的cTTP的起病情况、治疗模式、发作频率等临床数据,通过随诊了解肾脏及神经系统并发症发生情况。结果 7例cTTP患儿(男1例、女6例)均婴幼儿起病(生后数小时至28月龄),ADAMTS13酶活性为零,且均为复合杂合突变,本研究中14个ADAMTS13突变类型中8个为首次报道。中位随访时间为5.2(0.6~6.9)年,末次随访中位年龄为7(3.3~14.5)岁。均应用新鲜冰冻血浆进行替代治疗:2例预防治疗患儿急性发作频率分别为0.7和1.4次/年,无并发症出现;5例按需治疗患儿平均急性发作频率为3.32(1.0~6.0)次/年,其中3例出现肾损伤并发症。结论本研究表明ADAMTS13酶活性几乎完全缺乏而导致的婴幼儿期cTTP发病病情较重。为控制病情反复发作和预防肾、脑微血管损伤远期并发症发生,需尽早开展更有效的预防治疗。

关键词：遗传性血栓性血小板减少性紫癜婴幼儿治疗临床预后

儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜的研究进展

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罕见病研究 2022年第4期1卷 400-406页

作者：傅玲玲吴润晖国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液二科北京100045

儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜(hTTP)是一种少见但严重时可致命的血栓性微血管病,其病因机制为ADAMTS13基因突变所导致的该酶持续严重缺乏,从而造成微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经及精神症状、发热和肾脏受累等。相较于成... 详细信息

儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜(hTTP)是一种少见但严重时可致命的血栓性微血管病,其病因机制为ADAMTS13基因突变所导致的该酶持续严重缺乏,从而造成微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经及精神症状、发热和肾脏受累等。相较于成人,儿童hTTP发病更早,更易出现脑、肾等远期并发症,对预防性替代治疗需求更迫切。本文就儿童hTTP的研究进展进行综述。

关键词：儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜 ADAMTS13 治疗