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遗传性蛋白s缺陷症一家系调查

中华心血管病杂志 2020年第10期48卷 831-836页

作者：李泽亚张丽萍李博张鹏王美娜王冠群张尉华吉林大学第一医院心血管内科长春130021 吉林大学第一医院基因诊断中心长春130021 山东省立第三医院心血管内科济南250031

目的:调查一遗传性蛋白s缺陷症家系的临床特征及基因突变情况,并分析其基因型与表型的关系。方法:该研究为一家系调查。先证者自2016年1月多次就诊于吉林大学第一医院,调查包括诊断为遗传性蛋白s缺陷症的先证者及其家系成员共26名。收... 详细信息

目的:调查一遗传性蛋白s缺陷症家系的临床特征及基因突变情况,并分析其基因型与表型的关系。方法:该研究为一家系调查。先证者自2016年1月多次就诊于吉林大学第一医院,调查包括诊断为遗传性蛋白s缺陷症的先证者及其家系成员共26名。收集该家系成员的临床资料并留取血样本。采用外显子高通量测序技术对家系成员行基因筛查,并利用sanger测序对发现的突变位点进行验证。利用蛋白质功能预测软件sIFT、PolyPhen_2、nssNPAnalyzer、MutPred2进行基因突变致病性预测。使用swiss-Model在线同源建模软件对蛋白s野生型及突变型进行蛋白三级结构的同源建模,观察基因突变对蛋白三级结构的影响。结果:该家系中4代共26名直系亲属中有4人临床诊断为遗传性蛋白s缺陷症,先证者表现为反复肺栓塞及下肢静脉血栓,其舅舅及母亲有下肢静脉血栓病史,余家系成员无血栓/栓塞病史。测序发现先证者及部分家系成员(Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ4、Ⅳ2)的PROs1基因第2号外显子存在c.200A>C基因突变。sIFT、PolyPhen_2、nssNPAnalyzer、MutPred2对该基因突变的预测结果均为有害。swiss-Model同源建模结果显示,基因突变后第67位氨基酸由谷氨酸突变为丙氨酸。结论:该遗传性蛋白s缺陷症家系携带c.200A>C基因突变,该突变可能引起蛋白s活性降低,从而导致患者反复下肢静脉血栓及肺栓塞。

关键词：肺栓塞遗传性蛋白s缺陷症

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遗传性蛋白s缺陷症一个新的基因突变

中华血液学杂志 2001年第9期22卷 457-460页

作者：刘丽贺立山杨爽王玉亮黄繁嫱穆红江雁肖萍李敬东李家增天津市第一中心医院血栓与止血研究所 300192 河南省卫辉市新乡医学院附属第一医院血液科

目的　研究一个遗传性蛋白s(Ps)缺陷家系的遗传表型及基因型特征。方法　Ps活性用凝固法测定 ,Ps抗原用ELIsA方法测定。用聚合酶链反应扩增 5代家系 34个成员中 9个Ps活性及抗原减低的Ps 1～ 15号外显子片段 ,用单链构象多态性 (ssCP)分... 详细信息

目的　研究一个遗传性蛋白s(Ps)缺陷家系的遗传表型及基因型特征。方法　Ps活性用凝固法测定 ,Ps抗原用ELIsA方法测定。用聚合酶链反应扩增 5代家系 34个成员中 9个Ps活性及抗原减低的Ps 1～ 15号外显子片段 ,用单链构象多态性 (ssCP)分析cDNA变性后的差异 ,用测序方法检测突变点。结果　该家系 5代 9名成员游离Ps抗原在 10 %～ 45 % (正常值为 5 5 %～ 12 8% )。Ps活性在 13%～ 37% (正常值为 70 %～ 130 % ) ,较正常参考范围明显降低 ,二者呈平行下降 ,但总Ps抗原均在正常范围。在这些成员中均检测到 10号外显子上第 16 3位核苷酸G→T突变 ,使AGT→ATT ,在mRNA转录时 ,转录为终止密码子 ,阻断蛋白质的合成。结论　本家系的Ⅲ型Ps缺陷症基因分析证明 ,先证者为杂合子型。在Ps 10号外显子上第 16 3位核苷酸发生G→T突变 ,在蛋白质合成过程中丝氨酸被终止密码子替代 ,为目前文献中尚未报道的一个新的基因突变点。

关键词：遗传性蛋白s缺陷症基因突变聚合酶链反应单链构象多态性

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遗传性蛋白s缺陷症2例报告及文献复习

诊断学理论与实践 2008年第5期7卷 543-544页

作者：赵海丰杜伟廷顾东生薛峰葛菁李尚珠杨仁池中国医学科学院北京协和医院血液学研究所血液病医院天津300020

遗传性蛋白s（Ps）缺陷症患者临床较少见。现将我院收治的2例遗传性Ps缺陷症病例报告如下，并复习文献，就其发病机制、临床表现及诊断治疗等情况进行讨论.

关键词：遗传性蛋白s缺陷症蛋白s 临床表现治疗

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遗传性蛋白s缺陷症研究进展

中国实验诊断学 2003年第1期7卷 73-77页

作者：刘丽天津第一中心医院血栓与止血研究所天津300192

遗传性蛋白s(Ps)缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病 ,在有先天性易栓症的家族中占 10 % [1,2 ] 。Ps缺陷家族的杂合体有发生静脉血栓形成的危险 ,近年来 ,人们在分子生物学水平上对Ps缺陷的病理机制、疾病的诊断及其相应的治疗措施方... 详细信息

遗传性蛋白s(Ps)缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病 ,在有先天性易栓症的家族中占 10 % [1,2 ] 。Ps缺陷家族的杂合体有发生静脉血栓形成的危险 ,近年来 ,人们在分子生物学水平上对Ps缺陷的病理机制、疾病的诊断及其相应的治疗措施方面的认识有了很大进展。本文将Ps的功能、分布结构、Ps基因、Ps缺陷症的发病人群、临床症状、流行病学调查以及缺陷症的分型作一综述 ,并总结了目前Ps突变数据库的突变类型及突变家系数量、分型特点等。最后介绍了目前实验室对遗传性Ps缺陷症的表型诊断的实验室检查方法及基因研究手段。

关键词：遗传性蛋白s缺陷症进展分子生物学 Ps基因基因突变实验室检查进展

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遗传性蛋白s缺陷症二例

遗传性蛋白S缺陷症二例

全国中西医结合周围血管病专题研讨会

作者：李尚珠刘春华李君凡蓝海峰中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所血液病医院

本文介绍了2例遗传性蛋白s缺陷症病例。其中一例有家族病史,另一例多次并发肺栓塞。文中对本病进行文献复习,介绍了本病的遗传方式、临床类型、临床特点及防治原则。

关键词：遗传性蛋白s缺陷症遗传方式临床表征防治原则抗凝溶栓治疗

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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遗传性蛋白s缺陷症一家系

中华医学遗传学杂志 2000年第5期17卷 374-374页

作者：刘丽黄繁嫱肖萍穆红彭林包承鑫李家增贺立山天津市第一中心医院血栓与止血研究所 300192 河南省卫辉市新乡医学院附一院血液科

先证者(Ⅲ10) 男,52岁,因反复发作性下肢肿胀、疼痛8年入院.8年前左上肢肱骨骨折,20天后左下肢肿、胀、痛.当地医院诊断为静脉血栓,予'尿激酶、肝素、蝮蛇抗栓酶”等溶栓治疗,肿胀有所减轻,以后上述症状时轻时重.3年前于晚间睡觉时突发... 详细信息

先证者(Ⅲ10) 男,52岁,因反复发作性下肢肿胀、疼痛8年入院.8年前左上肢肱骨骨折,20天后左下肢肿、胀、痛.当地医院诊断为静脉血栓,予'尿激酶、肝素、蝮蛇抗栓酶”等溶栓治疗,肿胀有所减轻,以后上述症状时轻时重.3年前于晚间睡觉时突发右下肢肿胀疼痛,再次诊断为下肢静脉血栓,按脉管炎治疗,病情仍时轻时重.查体:体温、脉搏、呼吸、血压正常.头颅、颈部正常.心、肺无异常.腹软,肝、脾未触及.双下肢膝关节以下肿胀,皮肤、指甲营养障碍,神经系统检查无异常.心电图、肝功能、肾功能、血糖、血脂、血常规、血小板功能检查及常规凝血指标检查均无异常,双下肢静脉造影诊断为多发性静脉血栓形成.血液抗凝分子标志物检查结果提示血浆中蛋白s活性及游离蛋蛋白s抗原水平明显低于正常,符合蛋白s(Ps)缺陷Ⅲ型的诊断标准[1],诊断为遗传性蛋白s缺陷Ⅲ型.

关键词：遗传性蛋白s缺陷症家系调查病例报告

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蛋白s缺陷症合并肺血栓栓塞症一例

中华结核和呼吸杂志 2018年第9期41卷 750-752页

作者：徐婧勃欧阳瑶遵义医学院附属医院呼吸一科 563000 华中科技大学同济医学院第一临床学院

蛋白s缺陷症是一种较少见的遗传性易栓症，首次报道于1984年。近年来，国内外对此缺陷的报道陆续可见，以下肢深静脉血栓为常见症状。现将一例血栓累及范围较广，合并肺血栓栓塞症的遗传性蛋白s缺陷症确诊病例报道如下。患者男，24岁，... 详细信息

蛋白s缺陷症是一种较少见的遗传性易栓症，首次报道于1984年。近年来，国内外对此缺陷的报道陆续可见，以下肢深静脉血栓为常见症状。现将一例血栓累及范围较广，合并肺血栓栓塞症的遗传性蛋白s缺陷症确诊病例报道如下。患者男，24岁，因“右侧胸痛2d，咯血1d”于2014年9月人院，人院2日前无受凉等诱因出现右胸隐痛，深呼吸及咳嗽后加重，有少量白痰；1日前出现少量咯血，伴低热（最高体温38．3℃），无胸闷，无畏寒。

关键词：遗传性蛋白s缺陷症肺血栓栓塞症下肢深静脉血栓遗传性易栓症少量咯血常见症状病例报道右侧胸痛

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遗传性抗凝因子缺陷症的基因诊断

血栓与止血学 2003年第4期9卷 173-175页

作者：王鸿利王学锋上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所上海200025

正常人体凝血和抗凝血的平衡是维持凝血生理状态的重要机制,抗凝因子基因缺陷会导致相应的血栓性疾病.本文就遗传性抗凝因子(抗凝血酶、蛋白C、蛋白s和因子Ⅴ Leiden突变)缺陷症,结合我们的研究结果作一简述.

关键词：遗传性抗凝因子缺陷症基因诊断遗传性蛋白C缺陷症遗传性蛋白s缺陷症遗传性凝血因子V Leiden突变