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遗传性心律失常

医师进修杂志 2003年第2期26卷 3-5页

作者：张萍张萍张萍张萍张萍张萍张萍张萍张萍北京大学第三医院北京100000

遗传性心律失常是环境因素和遗传因素共同作用的结果.对于患有遗传性心律失常家系的成员来说,遗传因素可以作用在传导系统的不同层面.目前,虽然已确立了很多心律失常的遗传模式,但致病基因的确立为数不多.本文将对几种常见的遗传性心律... 详细信息

遗传性心律失常是环境因素和遗传因素共同作用的结果.对于患有遗传性心律失常家系的成员来说,遗传因素可以作用在传导系统的不同层面.目前,虽然已确立了很多心律失常的遗传模式,但致病基因的确立为数不多.本文将对几种常见的遗传性心律失常进行论述.

关键词：遗传性心律失常遗传因素长QT综合征 LQTS Brugada综合征

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遗传性心律失常的体表心电图线索

实用心电学杂志 2022年第6期31卷 434-440页

作者：史炳硕李广平天津医科大学第二医院心脏科天津300211

遗传性心律失常(inherited arrhythmia,IA)是一类以各种心律失常发作为主要特征的遗传性疾病的统称,主要包括遗传性离子通道病和遗传性结构性心脏病。IA猝死风险很高,目前基因检测假阳性率较高或仅提示为“意义不明的突变”,早期识别和... 详细信息

遗传性心律失常(inherited arrhythmia,IA)是一类以各种心律失常发作为主要特征的遗传性疾病的统称,主要包括遗传性离子通道病和遗传性结构性心脏病。IA猝死风险很高,目前基因检测假阳性率较高或仅提示为“意义不明的突变”,早期识别和诊断IA并予以适当干预对改善预后极为重要。通过体表心电图检查,可直接观察IA患者心脏电活动的变化,并识别特殊的心电图表现模式,为疾病的早期诊断提供线索。本文结合近年来国内外文献,系统总结了Brugada综合征、长QT综合征、短QT综合征等遗传性离子通道病的体表心电图特点,以及致心律失常性右室心肌病、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、心肌淀粉样变等遗传性结构性心脏病的体表心电图特征,为IA的早期诊断提供参考。

关键词：遗传性心律失常遗传性离子通道病遗传性结构性心脏病体表心电图

遗传性心律失常猝死的分子解剖研究现状及展望

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中国法医学杂志 2013年第6期28卷 488-492页

作者：邓立彬王立熊招平匡渤海赵会安南昌大学转化医学研究院江西南昌330031 南昌大学基础医学院江西南昌332000 南昌大学第二临床医学院江西南昌330031 南昌大学药学院江西南昌330031 江西省公安厅刑事科学技术研究所江西南昌330006

遗传性心律失常所致猝死的死因鉴定是法医病理学领域亟待解决的难题之一。近年来心律失常易感基因/突变的发现和高通量组学技术的推广,使得利用分子遗传学方法筛查猝死的遗传学病因(即"分子解剖")成为可能。本文通过汇总心律失常分子遗... 详细信息

遗传性心律失常所致猝死的死因鉴定是法医病理学领域亟待解决的难题之一。近年来心律失常易感基因/突变的发现和高通量组学技术的推广,使得利用分子遗传学方法筛查猝死的遗传学病因(即"分子解剖")成为可能。本文通过汇总心律失常分子遗传研究的进展,综述传统遗传分析和近期全基因组关联性研究(GWAS)筛查的结果,为心源性猝死的"分子解剖"研究提供候选基因列表;并进一步比较针对不明原因猝死所开展的回顾性"分子解剖"筛查的结果,探讨新技术在该领域的应用前景。这一综述有助于更好的认识心律失常所致猝死的分子机制,并为借助新一代遗传分析技术进行分子解剖提供有益参考。

关键词：法医病理学遗传性心律失常易感基因不明原因猝死分子解剖

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遗传性心律失常疾病的生殖指导

临床心血管病杂志 2018年第3期34卷 211-213页

作者：董建增赵晓燕徐家伟刘念孙莹璞首都医科大学附属北京安贞医院心内科郑州大学第一附属医院心内科郑州450052 郑州大学第一附属医院生殖医学中心

遗传性心律失常(离子通道病)是一组编码和调控心脏离子通道蛋白基因突变所致的,以心律失常、晕厥和猝死为主要临床表现的遗传性疾病,是40岁以下人群心源性猝死的最主要病因。以专家为核心的遗传性心律失常门诊是管理患者的最佳模式,能... 详细信息

遗传性心律失常(离子通道病)是一组编码和调控心脏离子通道蛋白基因突变所致的,以心律失常、晕厥和猝死为主要临床表现的遗传性疾病,是40岁以下人群心源性猝死的最主要病因。以专家为核心的遗传性心律失常门诊是管理患者的最佳模式,能够降低恶性心脏事件的发生率。遗传咨询、生殖指导、孕期管理是心脏离子通道病临床管理的重要环节。胚胎植入前的遗传学诊断技术可以有效地将遗传性心律失常疾病阻断在妊娠前,有效避免患病的胎儿出生。

关键词：遗传性心律失常遗传性心律失常门诊胚胎植入前遗传学诊断

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遗传性心律失常基因检测技术

中国实用内科杂志 2013年第1期33卷 30-32页

作者：孙雅逊蒋晨阳傅国胜浙江大学医学院附属邵逸夫医院心内科杭州310016

遗传性心律失常是指具有家族聚集倾向、临床上易于出现室性心动过速、心室颤动及猝死等表现的遗传性心脏疾病,可伴或不伴心脏结构的改变。对遗传性心律失常患者进行基因检测能够协助诊断及治疗。目前已有多种方法用于致病基因的检测,不... 详细信息

遗传性心律失常是指具有家族聚集倾向、临床上易于出现室性心动过速、心室颤动及猝死等表现的遗传性心脏疾病,可伴或不伴心脏结构的改变。对遗传性心律失常患者进行基因检测能够协助诊断及治疗。目前已有多种方法用于致病基因的检测,不同方法各有其优缺点及适用范围。对于单基因遗传性疾病,可应用单核苷酸多态性(SNP)等遗传标记对致病基因进行精细定位,对候选基因进行测序从而明确致病基因;对于多基因遗传病可通过连锁分析定位易感基因位点并通过群体关联研究缩小候选基因的范围。高通量测序和基因芯片的出现为致病基因检测提供了广阔的发展空间。

关键词：遗传性心律失常基因检测基因突变测序连锁分析关联研究

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遗传性心律失常基因检测中国专家共识精要

中国实用内科杂志 2013年第1期33卷 33-37页

作者：浦介麟国家心血管病中心阜外医院中国医学科学院北京协和医院北京100037

2011年中华医学会心血管病学分会和《中华心血管病杂志》编辑委员会专家组根据国外的进展和自己的观点发布了《心脏离子通道病与心肌病基因检测2011中国专家共识》,其中重点阐述了基因检测在遗传性心律失常中的价值,评估了基因检测结果... 详细信息

2011年中华医学会心血管病学分会和《中华心血管病杂志》编辑委员会专家组根据国外的进展和自己的观点发布了《心脏离子通道病与心肌病基因检测2011中国专家共识》,其中重点阐述了基因检测在遗传性心律失常中的价值,评估了基因检测结果对不同种类的遗传性心律失常的诊断、预后、治疗和预防的影响。为中国遗传性心律失常基因检测提供了指导性意见。

关键词：遗传性心律失常基因检测心脏离子通道病心脏性猝死

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遗传性室性心律失常性别差异的研究进展

中华心血管病杂志 2018年第8期46卷 658-661页

作者：刘华龙洪葵南昌大学第二附属医院心内科江西省分子医学重点实验室 330006

遗传性室性心律失常是一大类具有家族聚集倾向,临床上表现为恶性心律失常的原发性心电紊乱疾病.常伴晕厥或猝死而心脏结构正常,主要呈常染色体显性遗传.主要包括长QT综合征（long QT syndrome,LQTS）、Brugada综合征（Brugada syndrome ... 详细信息

遗传性室性心律失常是一大类具有家族聚集倾向,临床上表现为恶性心律失常的原发性心电紊乱疾病.常伴晕厥或猝死而心脏结构正常,主要呈常染色体显性遗传.主要包括长QT综合征（long QT syndrome,LQTS）、Brugada综合征（Brugada syndrome ,BrS）、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT）、短QT综合征（short QT syndrome,SQTS）和早期复极综合征（early repolarization syndrome,ERS）等.近年发现,遗传性心律失常在流行病学,电生理机制,临床特点以及治疗中往往存在一定的性别差异.性激素水平的不同会导致不同性别患者的心脏电生理参数产生差异,如与男性相比,女性有更快的静息心率,更长的QT间期、校正的QT间期、心室动作电位持续时间和心室不应期,但其PR间期、AH间期、心房和房室结不应期以及QRS间期均较短.在所有遗传性心律失常中,性别差异在LQTS与BrS中表现尤为显著.本文就相关遗传性心律失常在流行病学,电生理机制,临床特点以及治疗中的性别差异作一简要综述,以便将来研究寻求更为有效的个体化治疗手段,改善患者预后.

关键词：遗传性室性心律失常性别差异儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速遗传性心律失常 Brugada综合征长QT综合征常染色体显性遗传心室不应期

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遗传性心律失常药物治疗研究进展

中国实用内科杂志 2015年第11期35卷 961-964页

作者：彭娟申阳洪葵南昌大学第二附属医院心血管内科南昌330006

遗传性心律失常的首发症状常为心源性猝死（SCD）。遗传性心律失常的特点为携带影响心脏离子电流的遗传性突变,通过基因型-表型分析发现不同突变类型的致死性心律失常,可分别在运动、情绪激动时,或睡眠、休息时发生。因此,应根据具体突... 详细信息

遗传性心律失常的首发症状常为心源性猝死（SCD）。遗传性心律失常的特点为携带影响心脏离子电流的遗传性突变,通过基因型-表型分析发现不同突变类型的致死性心律失常,可分别在运动、情绪激动时,或睡眠、休息时发生。因此,应根据具体突变类型进行危险分层和临床治疗。近年来一些新方案的提出使遗传性心律失常的药物治疗发生了改变,这些改变在既往的指南中均未涉及。目前遗传性心律失常的国际专家共识已经制定,

关键词：遗传性心律失常长QT综合征短QT综合征 Brugada综合征儿茶酚胺敏感性室性心动过速

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遗传性心律失常研究应注意的几个方面

中国心脏起搏与心电生理杂志 2010年第2期24卷 95-96页

作者：黄从新武汉大学人民医院心内科湖北武汉430060

遗传性心律失常是引起心脏猝死的原因之一,是目前心律学研究的热点之一.温习国内的相关文献,展望研究方向,笔者认为应注意如下几个方面.1 流行病学的研究遗传性心律失常虽然是由基因异常所致的,但是不同的人种、不同的区域、不同的生活... 详细信息

遗传性心律失常是引起心脏猝死的原因之一,是目前心律学研究的热点之一.温习国内的相关文献,展望研究方向,笔者认为应注意如下几个方面.1 流行病学的研究遗传性心律失常虽然是由基因异常所致的,但是不同的人种、不同的区域、不同的生活习性,乃至不同的信仰,其流行特征是不一样的.

关键词：遗传性心律失常心脏猝死临床治疗