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卵巢早衰病因及治疗研究进展

中国当代医药 2022年第32期29卷 23-27页

作者：薛如梅袁玉影张冬梅滨州医学院附属医院生殖医学科山东滨州256603

卵巢早衰(POF)通常是指女性在40岁以前出现卵巢功能减退甚至衰竭,临床上常表现为原发性或继发性闭经伴高促性腺激素水平及低雌激素水平,并伴有潮热盗汗、面部潮红、性欲低下等一系列低雌激素症状。此外,在POF患者中,心血管疾病、脑血管... 详细信息

卵巢早衰(POF)通常是指女性在40岁以前出现卵巢功能减退甚至衰竭,临床上常表现为原发性或继发性闭经伴高促性腺激素水平及低雌激素水平,并伴有潮热盗汗、面部潮红、性欲低下等一系列低雌激素症状。此外,在POF患者中,心血管疾病、脑血管疾病、骨质疏松等疾病风险均增加,严重影响患者生活质量。近年来,POF的发病率逐年增加,严重危害患病女性的身心健康。POF病因复杂,大多数患者病因不明,可能与遗传性因素、自身免疫性因素、环境因素、医源性因素等相关。POF治疗棘手,目前,临床上最常应用激素替代治疗;另外,抗氧化剂、干细胞应用等也日渐成熟。经过查阅相关文献,本文从POF的病因及治疗研究进展等方面进行归纳总结,为今后进一步研究提供参考。

关键词：卵巢早衰病因遗传性因素激素替代治疗抗氧化剂干细胞治疗

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高尿酸血症与痛风研究进展

中国药理学通报 2008年第10期24卷 1265-1268页

作者：梁晓萍梁琼麟胡坪罗国安王义明华东理工大学中药现代化工程中心上海200237 清华大学生命科学与医学研究院北京100084

高尿酸血症和痛风的发生是遗传和环境因素相互作用的结果,其中遗传性因素近年来尤其得到广泛的关注。导致高尿酸血症和痛风的主要遗传性因素包括嘌呤代谢过程中关键酶的缺乏、遗传性肾脏功能障碍和其他遗传代谢病。该文主要从以上3方面... 详细信息

高尿酸血症和痛风的发生是遗传和环境因素相互作用的结果,其中遗传性因素近年来尤其得到广泛的关注。导致高尿酸血症和痛风的主要遗传性因素包括嘌呤代谢过程中关键酶的缺乏、遗传性肾脏功能障碍和其他遗传代谢病。该文主要从以上3方面对遗传性因素导致的高尿酸血症及痛风的研究进展进行综述,并对该疾病研究的发展趋势进行展望。

关键词：痛风高尿酸血症嘌呤代谢紊乱遗传性因素

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肾单位肾痨的诊断思路

中华儿科杂志 2017年第3期55卷 220-222页

作者：张宏文王芳姚勇丁洁肖慧捷北京大学第一医院儿科 100034

肾单位肾痨（nephronophthisis,NPHP）是一组罕见的常染色体隐性遗传的囊性肾脏疾病,主要累及肾小管和间质,是遗传性因素所致儿童和青少年终末期肾病常见原因之一[1].NPHP是一组遗传异质性疾病,目前已经明确20个致病基因[2-3].我们于200... 详细信息

肾单位肾痨（nephronophthisis,NPHP）是一组罕见的常染色体隐性遗传的囊性肾脏疾病,主要累及肾小管和间质,是遗传性因素所致儿童和青少年终末期肾病常见原因之一[1].NPHP是一组遗传异质性疾病,目前已经明确20个致病基因[2-3].我们于2008年在国内确诊首例因NPHP1基因突变所致的家族性少年型NPHP患儿,其后陆续发现多个其他NPHP基因突变所致的NPHP病例[4],国内其他单位也有相关病例报道[5-6].现通过北京大学第一医院儿科收治的1例NPHP3基因突变所致NPHP病例,分析、探讨遗传性肾囊性病变特别是NPHP的诊断思路.

关键词：肾单位肾痨诊断常染色体隐性遗传北京大学第一医院遗传异质性疾病遗传性因素肾囊性病变基因突变

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针刺治疗男性不育症的疗效及作用机制述评

中国中西医结合杂志 2018年第5期38卷 520-522页

作者：欧阳斌耿强天津中医药大学第一附属医院男科天津300193

现代社会的发展伴随而来环境污染以及生活压力增加,导致男性不育症发病率显著提高,已成为影响男女双方关系和家庭稳定的全球性问题。我国流行病学资料显示,近10年来我国男性精液质量呈下降趋势,在不育夫妇的病因分析中,男性因素占50%[1... 详细信息

现代社会的发展伴随而来环境污染以及生活压力增加,导致男性不育症发病率显著提高,已成为影响男女双方关系和家庭稳定的全球性问题。我国流行病学资料显示,近10年来我国男性精液质量呈下降趋势,在不育夫妇的病因分析中,男性因素占50%[1]。引起男性不育症的病因复杂,主要包括先天遗传性因素、免疫因素、内分泌性因素、精索静脉曲张、生殖道感染以及吸烟、饮酒等不良嗜好和药物因素等[2].

关键词：男性不育症针刺治疗疗效流行病学资料精索静脉曲张全球性问题遗传性因素生殖道感染

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美国一基金会发布全球出生缺陷报告

中国生育健康杂志 2006年第2期17卷 121-122页

作者：任爱国

每年，全世界有约790万儿童出生时患有某种严重的遗传性或非遗传性因素有关的出生缺陷，占出生儿童总数的6％。另外，还有许多儿童出生时患有母亲受孕后发生的严重出生缺陷，包括由于暴露于环境因素（致畸物），如酒精、风疹病毒、梅毒... 详细信息

每年，全世界有约790万儿童出生时患有某种严重的遗传性或非遗传性因素有关的出生缺陷，占出生儿童总数的6％。另外，还有许多儿童出生时患有母亲受孕后发生的严重出生缺陷，包括由于暴露于环境因素（致畸物），如酒精、风疹病毒、梅毒和碘缺乏症等所引起的出生缺陷。

关键词：严重出生缺陷基金会遗传性因素全球美国环境因素风疹病毒碘缺乏症出生时儿童

为了祖国下一代的健康晶芯~科研电子病历系统效力遗传性耳聋基因筛查

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中国医疗器械信息 2007年第11期13卷 65-67页

聋病是影响人类健康和造成人类残疾最常见的原因，在临床上有60％的耳聋是由遗传性因素导致的。2006年我国第二次残疾人抽样调查显示，全国听力残疾者2670万。在全国每年2000万新生儿中，每1000个新生儿当中就有2个多是重度听力障碍患... 详细信息

聋病是影响人类健康和造成人类残疾最常见的原因，在临床上有60％的耳聋是由遗传性因素导致的。2006年我国第二次残疾人抽样调查显示，全国听力残疾者2670万。在全国每年2000万新生儿中，每1000个新生儿当中就有2个多是重度听力障碍患儿，其中一半左右是遗传性耳聋，另外在大量迟发性听力下降患者当中，亦有许多患者由自身的基因缺陷，

关键词：遗传性耳聋人类健康电子病历系统基因筛查科研遗传性因素听力残疾者抽样调查

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血管因素对卵巢功能的影响

新疆医科大学学报 2005年第12期28卷 1202-1204页

作者：张英姿张建龙新疆医科大学基础学院病理生理教研室新疆乌鲁木齐830054

随着生殖医学及围绝经期医学的进展,人们越来越认识到卵巢对妇女健康的重要性.卵巢具有产生卵子并排卵与合成并分泌甾体激素和多肽激素的功能,在维持女性正常生殖、生理功能方面发挥着重要作用.评价卵巢储备能力或卵巢低反应的预测[1],... 详细信息

随着生殖医学及围绝经期医学的进展,人们越来越认识到卵巢对妇女健康的重要性.卵巢具有产生卵子并排卵与合成并分泌甾体激素和多肽激素的功能,在维持女性正常生殖、生理功能方面发挥着重要作用.评价卵巢储备能力或卵巢低反应的预测[1],应该是了解卵巢功能的一个较直接的方法,包括:基础内分泌激素的测定、卵巢的体积及窦状卵泡计数、超声波血流测定、基础抑制素的测定及动力试验等[2].从研究卵巢早衰(premature ovarian failure, POF)的病因学中可以看到,自身免疫因素、细胞及分子遗传性因素、代谢异常、理化因素及病毒性感染等因素均可影响卵巢功能[3],其中血管因素越来越被引起重视,本文就相关研究作一综述.

关键词：卵巢功能血管因素 failure 内分泌激素生殖医学卵巢储备能力血流测定自身免疫因素卵巢低反应遗传性因素

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易栓症相关自身抗体的研究进展

中华产科急救电子杂志 2014年第2期3卷 63-65页

作者：张红媛王谢桐山东大学附属省立医院妇产科济南250021

易栓症（thrombophilia），也称为血栓前状态，是指因持续的血液高凝状态而导致的血栓形成风险增加的一种状态。易栓症与妊娠相关性静脉栓塞以及胎盘异常导致的不良妊娠结局（如流产）相关，其发病因素可分为遗传性和获得性。遗传性因... 详细信息

易栓症（thrombophilia），也称为血栓前状态，是指因持续的血液高凝状态而导致的血栓形成风险增加的一种状态。易栓症与妊娠相关性静脉栓塞以及胎盘异常导致的不良妊娠结局（如流产）相关，其发病因素可分为遗传性和获得性。遗传性因素如高同型半胱氨酸血症、活化蛋白C抵抗、抗凝血酶（antithrombin，AT）缺乏等主要和易栓症导致的静脉栓塞形成相关；获得性因素主要是抗磷脂抗体的存在，以及动静脉血栓形成相关，而且研究证实，大多数易栓症导致的不良妊娠结局与抗磷脂抗体相关。

关键词：易栓症自身抗体动静脉血栓形成不良妊娠结局高同型半胱氨酸血症活化蛋白C抵抗血栓前状态遗传性因素

血管性危险因子与晚发性阿尔茨海默病研究进展

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广西医学 2006年第8期28卷 1236-1239页

作者：江文宇吕泽平广西壮族自治区江滨医院南宁530021

阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)发病机制中对早发性AD广泛接受的解释是早老素1、早老素2和β淀粉样肽前体蛋白(AB)这3个基因的点突变,通过增加老年斑的核心成分Aβ的产生而致病.而大多数晚发性AD(LOAD),一般认为是由遗传性因素... 详细信息

阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)发病机制中对早发性AD广泛接受的解释是早老素1、早老素2和β淀粉样肽前体蛋白(AB)这3个基因的点突变,通过增加老年斑的核心成分Aβ的产生而致病.而大多数晚发性AD(LOAD),一般认为是由遗传性因素和环境因素等多因素相互作用引起的.尽管提出LOAD的血管性假说机制有很多年,但AD与脑血管病一直被神经科学界严格区分.Luchsinger等[1]的最新研究认为,脑微血管改变可能同样是AD的基本病理改变,且与认知功能下降有关,血管危险因素增多可能导致AD危险增加.

关键词：晚发性阿尔茨海默病血管性危险因子 disease β淀粉样肽遗传性因素早老素1 发病机制