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文献类型

  • 1 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 剪接变异
  • 1 篇 脾窦岸细胞血管瘤
  • 1 篇 遗传性出血性毛细...
  • 1 篇 eng基因
  • 1 篇 基因测序
  • 1 篇 毛细血管扩张,遗传...

机构

  • 1 篇 大理大学
  • 1 篇 大理大学第一附属...
  • 1 篇 大理市疾病预防控...

作者

  • 1 篇 段福慧
  • 1 篇 罗雪颜
  • 1 篇 马江磊
  • 1 篇 王光明

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=遗传性出血性毛细血管扩张症I型"
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遗传性出血性毛细血管扩张症i型合并脾窦岸细胞血管瘤患儿1例的遗传学分析
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中华医学遗传学杂志 2024年 第8期41卷 925-930页
作者： 罗雪颜 段福慧 马江磊 王光明 大理大学第一附属医院基因检测中心 大理671013 大理市疾病预防控制中心 大理671014 大理大学临床医学院 大理671000
目的探讨1例ENG基因变异所致的i型遗传性出血性毛细血管扩张症(HHTⅠ)合并有脾窦岸细胞血管瘤(LCA)患儿的遗传学病因。方法选取2022年4月就诊于大理大学第一附属医院的1例HHT合并LCA的患儿作为研究对象,回顾性分析患儿及其亲属的临床资... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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