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伴高氨血症的先天性高胰岛素血症23例临床分析

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临床儿科杂志 2013年第8期31卷 793-794页

作者：徐子迪梁学军闫洁刘敏桑艳梅吴玉筠首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心儿科学国家重点学科北京100045

先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病,是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因[1]。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关,表现出8种遗传学类型,另有近50%的CHI患儿... 详细信息

先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病,是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因[1]。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关,表现出8种遗传学类型,另有近50%的CHI患儿的遗传病因并不明了[2]。

关键词：先天性高胰岛素血症临床分析高氨血症遗传学类型遗传病因 CHI 异质性形态学

伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M_(2a)

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江苏医药 2005年第4期31卷 268-269,F003页

作者：袁翠英吴亚芳潘金兰薛永权苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所现在南京大学附属鼓楼医院215006

目的报告1例伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M2a。方法患者骨髓细胞短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行染色体核型分析;以9 号和12 号整条染色体涂染探针对其进行染色体涂染检测。结果染色体核型和染色体涂... 详细信息

目的报告1例伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M2a。方法患者骨髓细胞短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行染色体核型分析;以9 号和12 号整条染色体涂染探针对其进行染色体涂染检测。结果染色体核型和染色体涂染分析均证实该患者具有t(9;12)(q22;p13)克隆性染色体异常。结论t(9;12)(q22;p13)易位是急性髓细胞白血病M2a的一种新的临床遗传学类型。

关键词：急性髓细胞白血病 M2a 易位染色体涂染染色体核型分析性染色体异常 R显带技术遗传学类型常规方法短期培养骨髓细胞患者

罕见类型先天性高胰岛素血症的遗传发病机制及诊疗进展

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中华糖尿病杂志 2015年第12期7卷 778-781页

作者：徐子迪桑艳梅首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心儿科学国家重点学科 100045

先天性高胰岛素血症（CHI）是一类遗传异质性疾病，由于胰岛素自主分泌过多，血胰岛素浓度增加，从而导致生后出现顽固性、持久性低血糖。迄今已发现了8种遗传学类型，分子遗传学研究证实：KATP-HI是CHI最常见的类型（由ABCC8和KCNJll... 详细信息

先天性高胰岛素血症（CHI）是一类遗传异质性疾病，由于胰岛素自主分泌过多，血胰岛素浓度增加，从而导致生后出现顽固性、持久性低血糖。迄今已发现了8种遗传学类型，分子遗传学研究证实：KATP-HI是CHI最常见的类型（由ABCC8和KCNJll基因突变引起），占CHI的40％～45％，

关键词：先天性高胰岛素血症遗传异质性疾病发病机制罕见类型诊疗血胰岛素浓度遗传学类型分子遗传学

葡萄糖激酶基因突变相关的先天性高胰岛素血症一例

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中华糖尿病杂志 2016年第4期8卷 237-240页

作者：徐子迪刘敏闫洁徐茜面桑艳梅首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心儿科学国家重点学科 100045

先天性高胰岛素血症（eongenital hyperinsulinism，CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病，是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关，表现出8种遗传学类型，另有近50％的CHI患... 详细信息

先天性高胰岛素血症（eongenital hyperinsulinism，CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病，是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关，表现出8种遗传学类型，另有近50％的CHI患儿的发病原因尚不明确。

关键词：先天性高胰岛素血症酶基因突变葡萄糖遗传学类型发病原因 CHI 异质性形态学

淮河流域71例Down综合征患者的细胞遗传学分析

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实用全科医学 2008年第5期6卷 457-458页

作者：吴涛唐保定梁玉华安徽省蚌埠医学院细胞生物学教研室 233000

目的探讨Down综合征患者的细胞遗传学基础。方法采用具有典型Down综合征临床特征的疑似患者的外周血进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带处理、核型分析。结果71例疑似患者均确诊为Down综合征患者。其中,65例为游离型,占91.6%;易位型为... 详细信息

目的探讨Down综合征患者的细胞遗传学基础。方法采用具有典型Down综合征临床特征的疑似患者的外周血进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带处理、核型分析。结果71例疑似患者均确诊为Down综合征患者。其中,65例为游离型,占91.6%;易位型为4例,占5.6%;嵌合型为2例,占2.8%。结论染色体检查对Down综合征的诊断是决定性的,并且可以快速准确确诊Down综合征的遗传学类型。在Down综合征患者中,游离型占90%以上,而易位型和嵌合型仅占很少的比例。对高危人群应采用STR多态位点结合DNA定量分析进行基因诊断。

关键词：细胞遗传学 Down综合征遗传学类型核型

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皮肤母细胞性NK细胞淋巴瘤

中国现代医药杂志 2007年第7期9卷 132-133页

作者：耿振宏胜利石油管理局胜利医院山东东营257055

皮肤淋巴瘤可以是原发性的。也可以继发于淋巴结或其他解剖部位的淋巴瘤．在淋巴结外淋巴瘤中其发生仅次于胃肠道淋巴瘤。最为常见。皮肤淋巴瘤包括许多组织学遗传学类型．有一些是近年才被逐渐认识的罕见类型。2001年世界卫生组织（WH... 详细信息

皮肤淋巴瘤可以是原发性的。也可以继发于淋巴结或其他解剖部位的淋巴瘤．在淋巴结外淋巴瘤中其发生仅次于胃肠道淋巴瘤。最为常见。皮肤淋巴瘤包括许多组织学遗传学类型．有一些是近年才被逐渐认识的罕见类型。2001年世界卫生组织（WHO）造血与淋巴组织肿瘤病理学和遗传学分类及2005年世界卫生组织-欧洲癌症研究与治疗组织（Eoropean Organzation for Research and Treatment of Cancer，

关键词： NK细胞淋巴瘤皮肤淋巴瘤母细胞性淋巴结外淋巴瘤世界卫生组织遗传学类型胃肠道淋巴瘤肿瘤病理学

先天性高胰岛素血症四例ABCC8基因突变分析

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中华胰腺病杂志 2013年第6期13卷 407-409页

作者：桑艳梅张亚楠刘敏闫洁首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心儿科学国家重点学科北京100045

先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是婴儿持续性、复发性低血糖的主要原因之一,迄今已发现了8种遗传学类型.ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症（KATP-CHI）是CHI最严重和最常见的类型,约占CHI患儿的40％～ 45％... 详细信息

先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是婴儿持续性、复发性低血糖的主要原因之一,迄今已发现了8种遗传学类型.ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症（KATP-CHI）是CHI最严重和最常见的类型,约占CHI患儿的40％～ 45％,其中82％的患儿对二氮嗪治疗无效[1-2].ATP结合暗盒蛋白家族C8 （ATP-binding cassette subfamily C8,ABCC8）基因编码的磺脲受体1（SUR1）是CHI最主要的致病基因,迄今已发现了150多种突变[3].其遗传方式多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,偶见新生突变.国外研究资料显示不同类型的ABCC8基因突变临床表现有着较大的异质性.本研究运用分子生物学技术对4例CHI患儿家系的ABCC8基因的39个外显子区进行测序,以期揭示CHI的致病机制.

关键词：先天性高胰岛素血症基因突变分析 ATP敏感性钾通道常染色体隐性遗传常染色体显性遗传分子生物学技术 CHI 遗传学类型