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不同部位结外边缘区黏膜相关淋巴组织淋巴瘤分子遗传学特征

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中华病理学杂志 2023年第3期52卷 311-315页

作者：吴方恬陈光亮姜时雨曹军宁周晓燕复旦大学附属肿瘤医院淋巴瘤科、复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032 复旦大学附属肿瘤医院病理科、复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032

结外边缘区黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤是较为常见的惰性非霍奇金淋巴瘤,可起源于全身不同部位。研究表明,慢性炎症刺激与获得性遗传学改变共同促进疾病的发生发展,且各部位MALT淋巴瘤的病原学与遗传学特征存在明显异质性。为揭示MAL... 详细信息

结外边缘区黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤是较为常见的惰性非霍奇金淋巴瘤,可起源于全身不同部位。研究表明,慢性炎症刺激与获得性遗传学改变共同促进疾病的发生发展,且各部位MALT淋巴瘤的病原学与遗传学特征存在明显异质性。为揭示MALT淋巴瘤遗传学图谱,近年来相关研究层出不穷,本文就不同部位MALT淋巴瘤的分子遗传学研究进展作一综述。

关键词： MALT淋巴瘤非霍奇金淋巴瘤黏膜相关淋巴组织遗传学改变慢性炎症刺激遗传学特征分子遗传学研究病原学

121株金黄色葡萄球菌临床分离株的分子流行病学及遗传学特征

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中华医院感染学杂志 2023年 321-326页

作者：何倩常文娇黄开泉张士杰安徽中医药大学第一附属医院医院临床研究实验中心中国科学技术大学附属第一医院检验科安徽中医药大学第一附属医院医院感染管理科

目的研究临床分离的金黄色葡萄球菌株的分子及遗传学特征。方法收集中国科学技术大学附属第一医院及安徽中医药大学第一附属医院2018-2019年临床检出的非重复金黄色葡萄球菌121株,检测其δ溶血、mecA基因、Agr系统分型、Spa分型等,并... 详细信息

目的研究临床分离的金黄色葡萄球菌株的分子及遗传学特征。方法收集中国科学技术大学附属第一医院及安徽中医药大学第一附属医院2018-2019年临床检出的非重复金黄色葡萄球菌121株,检测其δ溶血、mecA基因、Agr系统分型、Spa分型等,并对mecA基因阳性菌株进行SCCmec分型。结果 121株金黄色葡萄球菌中有甲氧西林耐药菌株(MRSA)67株,甲氧西林敏感菌株(MSSA)54株;MRSA菌株主要携带Ⅲ型SCCmec元件(18,26.86%)和Ⅳ型SCCmec元件(24,35.82%);Agr系统主要为Ⅰ型和Ⅱ型;121株临床菌株中共有Spa类型54种,最为常见的是t437(15,12.40%)和t034(9,7.44%);在12株δ溶血阴性的金黄色葡萄球菌中有11株(91.67%)为MRSA菌株,δ溶血阴性的金黄色葡萄球菌携带的Agr系统类型主要为Ⅱ型(50.00%),携带的SCCmec元件主要为Ⅱ型(占58.33%),δ溶血阴性的金黄色葡萄球菌中共有Spa类型8种,最为常见的是t18363(41.67%)。结论本研究阐述了医院分离的金黄色葡萄球菌分子及遗传学特征信息,有助于追踪医院内流行性金黄色葡萄球菌株的出现、传播,并提供对临床感染控制策略。

关键词：金黄色葡萄球菌分子流行病学遗传学特征感染控制

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混合表型急性白血病的遗传学特征与预后分析

中华血液学杂志 2019年第7期40卷 602-604页

作者：周放朱尊民姜丽袁晓莉张琳邬承业程薇李玉龙郑州大学人民医院血液科河南省人民医院血液病研究所河南省干细胞调控及分化重点实验室450003

混合表型急性白血病(MPAL)是一种少见类型的白血病,表达一种以上系列特异性抗原.根据WHO 2016分类标准,MPAL 分为五种亚型:MPAL 伴 t(9;22)(q34;q11.2);MPAL 伴 MLL 重排;MPAL,B/髓系,非特指型(NOS);MPAL,T/髓系,NOS;MPAL 罕见型,NOS.... 详细信息

混合表型急性白血病(MPAL)是一种少见类型的白血病,表达一种以上系列特异性抗原.根据WHO 2016分类标准,MPAL 分为五种亚型:MPAL 伴 t(9;22)(q34;q11.2);MPAL 伴 MLL 重排;MPAL,B/髓系,非特指型(NOS);MPAL,T/髓系,NOS;MPAL 罕见型,NOS.我们收集了 25例成人 MPAL 患者临床资料,对其细胞遗传学及基因学特征、治疗及预后进行了回顾性分析,报道如下.

关键词：急性白血病预后分析遗传学特征表型特异性抗原细胞遗传学少见类型分类标准

第一代TKI治疗初治CML-CP合并vPh患者的疗效及遗传学特征

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中国实验血液学杂志 2020年第4期28卷 1162-1166页

作者：谭琳谢瑜杨坚刘琳昆明医科大学第一附属医院血液科云南昆明650032 昆明医科大学第二附属医院血液科云南昆明650101

目的:探讨第一代酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗初治慢性髓系白血病慢性期(CML-CP)合并Ph染色体变异易位(vPh)的疗效及遗传学特征。方法:选取昆明医科大学第一附属医院2010年1月到2017年5月收治的初治CML-CP合并vPh患者共60例,设为CML-CP-vP... 详细信息

目的:探讨第一代酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗初治慢性髓系白血病慢性期(CML-CP)合并Ph染色体变异易位(vPh)的疗效及遗传学特征。方法:选取昆明医科大学第一附属医院2010年1月到2017年5月收治的初治CML-CP合并vPh患者共60例,设为CML-CP-vPh组,以同期初治CML-CP合并典型Ph染色体患者107例设为对照组,2组均给予伊马替尼治疗。比较2组临床疗效、染色体核型特征及FISH信号类型特征,并采用Cox风险模型进行患者远期生存影响因素分析。结果:2组人口学和血液学基线资料比较差异无显著性(P>0.05);2组耐药发生率比较差异无显著性(P>0.05);但CML-CP-vPh组原发耐药和原发血液学耐药发生率均显著高于对照组(P0.05)。多因素Cox模型分析提示,vPh与CML-CP患者的OS和EFS并无相关性(P>0.05);CML-vPh患者OS影响因素为Sokal评分高危、外周血BBP比例≥10%、BCR-ABLIS治疗后3个月0.05)。变异异位累及频率较高的区域包括12q1、12q2[9例(15.00%)]和1p3区[8例(13.33%)]。FISH信号类型中2G2R1Y型、1G1R2F型、1G2R1Y型、2G1R1Y型及1G1R1Y型占比分别为73.33%、10.00%、1.67%、1.67%、1.67%。结论:CML-CP合并vPh患者具有更高的对第一代TKI原发耐药率及原发血液学耐药率,而改用第二代TKI可改善患者长期生存,与合并典型Ph染色体者疗效接近。CML-CP合并v Ph患者并无特殊人口学和血液学特征,变异异位多累及12q1、12q2及1p3区域,而FISH信号类型则以2G2R1Y型最为常见。

关键词：酪氨酸激酶抑制剂慢性髓性白血病慢性期 Ph染色体变异易位疗效遗传学特征

TP53基因突变阳性成人急性髓系白血病患者初诊临床及分子遗传学特征分析

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中华血液学杂志 2019年第6期40卷 528-531页

作者：陈文敏刘虹李玲娣龙玲玉赖悦云石红霞赵晓甦江浩江倩刘艳荣秦亚溱北京大学人民医院、北京大学血液病研究所 100044 新疆维吾尔自治区人民医院血液科乌鲁木齐830001

急性髓系白血病(AML)是一类起源于髓系造血干祖细胞的恶性克隆性增殖性疾病。AML具有高度异质性,因此危险分层及预后判断是当前AML诊疗中不可或缺的部分。细胞遗传学分析是危险分层和预后判断的经典方法和框架[1,2]。随着诊断技术的不... 详细信息

急性髓系白血病(AML)是一类起源于髓系造血干祖细胞的恶性克隆性增殖性疾病。AML具有高度异质性,因此危险分层及预后判断是当前AML诊疗中不可或缺的部分。细胞遗传学分析是危险分层和预后判断的经典方法和框架[1,2]。随着诊断技术的不断进步,许多基因突变被证实与AML的发病及预后密切相关。抑癌基因TP53作为一个多功能转录因子,在调控细胞周期、凋亡、分化、DNA修复和保持基因稳定性等方面发挥重要作用,多项研究显示TP53基因突变参与了多种实体肿瘤的发生和发展[3],近年研究显示TP53突变亦与AML的发病及预后相关[4-8]。

关键词：急性髓系白血病 P53基因突变遗传学特征白血病患者细胞遗传学分析分子临床初诊

精索静脉曲张的遗传学特征:一个近乎未知的领域

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中华男科学杂志 2018年第10期24卷 867-870页

作者：董强杨博任正举四川大学华西医院泌尿外科/泌尿外科研究所四川成都610041

精索静脉曲张(VC)是引起男性不育最常见的危险因素,而其病因学相关研究却并不活跃。有研究报道VC有一定的遗传倾向性,VC患者的一级亲属患VC的概率较正常人高3～8倍。但VC的遗传学特征相关研究相对较少,仅有数篇研究报道了基因单核苷酸... 详细信息

精索静脉曲张(VC)是引起男性不育最常见的危险因素,而其病因学相关研究却并不活跃。有研究报道VC有一定的遗传倾向性,VC患者的一级亲属患VC的概率较正常人高3～8倍。但VC的遗传学特征相关研究相对较少,仅有数篇研究报道了基因单核苷酸多态性(SNP)与VC发病的关联。目前已知VC的发病与下肢静脉曲张有明显的关联,且两者之间的发病机制及临床特征均很相似,而下肢静脉曲张的遗传学相关研究已相对较多,目前已有多个SNP被发现与下肢静脉曲张的发病相关,如参与静脉瓣膜形成以及血管发育的重要转录因子FOXC2、血管内皮生长因子A(VEGFA)基因及其受体VEGFR2基因等,这些SNP对下肢静脉曲张的影响机制均与VC的发病机制具有一定的相似性,这对VC的病因学研究起到了提示的作用。研究VC的遗传学特征对疾病的早期预防及精准诊疗有重要意义,VC与下肢静脉曲张之间的关联可为VC的遗传学相关研究提供线索。

关键词：精索静脉曲张病因遗传学特征下肢静脉曲张单核苷酸多态性

USP6基因介导的肿瘤及其临床病理和遗传学进展

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中华病理学杂志 2022年第3期51卷 265-270页

作者：邱琰张红英四川大学华西医院病理科成都610041

20多年前,研究者们首次发现动脉瘤样骨囊肿中存在USP6基因所在染色体位点17p13的恒定易位,随着研究的不断深入和检测手段不断进步,研究者们在多种疾病中发现USP6基因的恒定重排,揭示了其克隆性增殖的本质,加深了对该家族肿瘤的认识。该... 详细信息

20多年前,研究者们首次发现动脉瘤样骨囊肿中存在USP6基因所在染色体位点17p13的恒定易位,随着研究的不断深入和检测手段不断进步,研究者们在多种疾病中发现USP6基因的恒定重排,揭示了其克隆性增殖的本质,加深了对该家族肿瘤的认识。该家族肿瘤不仅具有相同的USP6基因重排,同时在组织形态学上也存在一定重叠,有学者提出应将其归类为同一家族谱系,即USP6基因介导的肿瘤家族。本文不仅对该家族肿瘤的临床病理特征、分子遗传学特征、诊断及鉴别诊断要点进行了回顾,同时对该类肿瘤的特殊发现及现有的相关分子检测技术手段及应用进行了总结。

关键词：动脉瘤样骨囊肿家族谱系克隆性增殖诊断及鉴别诊断组织形态学分子检测技术临床病理特征遗传学特征

急性早幼粒细胞白血病的遗传学特征及二代测序技术的应用

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中华儿科杂志 2017年第11期55卷 877-880页

作者：赵洁李本尚汤静燕上海交通大学附属上海儿童医学中心血液/肿瘤科国家卫计委儿童血液肿瘤重点实验室 200127

急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia, APL）是髓细胞白血病的M3亚型,以早幼粒细胞异常增殖为特征,90%的APL存在特异性细胞遗传异常t（15;17）（q22, q21）,形成PML-RARA融合基因,其编码的融合蛋白可阻止细胞分化,使... 详细信息

急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia, APL）是髓细胞白血病的M3亚型,以早幼粒细胞异常增殖为特征,90%的APL存在特异性细胞遗传异常t（15;17）（q22, q21）,形成PML-RARA融合基因,其编码的融合蛋白可阻止细胞分化,使骨髓中堆积大量的异常早幼粒细胞.全反式维甲酸（all-trans retinoic acid, ATRA）和亚砷酸（arsenic trioxide, ATO）通过靶向作用于PML-RARA融合蛋白发挥治疗作用,CR（完全缓解）率可达90%以上[1],使APL成为白血病中预后最好的类型.应用常规细胞遗传学技术约10%病例无法检出t（15;17）（q22,q21）易位,通过分子技术发现其中70%存在由于复杂易位、隐匿易位导致的PML-RARA基因重排[2],因此需联合反转录聚合酶链式反应（RT-PCR）和荧光原位杂交技术（FISH）对PML-RARA进行检测.而RT-PCR和FISH由于自身的局限性也可能出现假阴性,就需要更加准确的技术来协助诊断.二代测序技术（next generation sequencing,NGS）因其快速、精确和信息量丰富等优势而发展迅速、应用广泛,在探索APL发病机制、精确诊断、治疗策略的选择、疗效监测及预后判断均具有重要意义.现就APL的遗传学特征及NGS在APL中的应用进行综述.

关键词：急性早幼粒细胞白血病遗传学特征测序技术 PML-RARA融合基因应用反转录聚合酶链式反应荧光原位杂交技术 RT-PCR

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暴发性1型糖尿病的遗传学特征

中华医学杂志 2017年第8期97卷 561-563页

作者：罗说明马小茜周智广中南大学湘雅二医院代谢内分泌科糖尿病免疫学教育部重点实验室国家代谢性疾病临床医学研究中心长沙410011

暴发性1型糖尿病（FT1D）是由日本学者于2000年提出的1型糖尿病（T1DM）新亚型[1].该病起病急骤,病情危重,预后凶险,是常常涉及内科、儿科、妇产科、皮肤科、急诊科等多临床学科的代谢性疾病急危重症.FT1D病因和发病机制尚不清楚,最初... 详细信息

暴发性1型糖尿病（FT1D）是由日本学者于2000年提出的1型糖尿病（T1DM）新亚型[1].该病起病急骤,病情危重,预后凶险,是常常涉及内科、儿科、妇产科、皮肤科、急诊科等多临床学科的代谢性疾病急危重症.FT1D病因和发病机制尚不清楚,最初认为其胰岛自身抗体阴性,且胰腺病理检查未发现胰岛炎,是不同于经典T1DM的新亚型,故将其归入特发性T1 DM范畴.主要临床特征表现为急性暴发性起病、严重酮症酸中毒,血糖较高而糖化血红蛋白水平相对较低,β细胞功能急剧衰竭为特点.药物过敏综合征、病毒感染及妊娠可能为FT1D的易感因素.后续研究发现自身免疫病与人类白细胞抗原（HLA）基因可能与FT1D有关.本文从HLA基因与非HLA基因两方面就FT1D的遗传学特征阐述如下,为同行提供参考.

关键词：暴发性1型糖尿病遗传学特征 HLA基因药物过敏综合征人类白细胞抗原自身抗体阴性血红蛋白水平 T1DM