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不同部位结外边缘区黏膜相关淋巴组织淋巴瘤分子遗传学特征

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中华病理学杂志 2023年第3期52卷 311-315页

作者：吴方恬陈光亮姜时雨曹军宁周晓燕复旦大学附属肿瘤医院淋巴瘤科、复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032 复旦大学附属肿瘤医院病理科、复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032

结外边缘区黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤是较为常见的惰性非霍奇金淋巴瘤,可起源于全身不同部位。研究表明,慢性炎症刺激与获得性遗传学改变共同促进疾病的发生发展,且各部位MALT淋巴瘤的病原学与遗传学特征存在明显异质性。为揭示MAL... 详细信息

结外边缘区黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤是较为常见的惰性非霍奇金淋巴瘤,可起源于全身不同部位。研究表明,慢性炎症刺激与获得性遗传学改变共同促进疾病的发生发展,且各部位MALT淋巴瘤的病原学与遗传学特征存在明显异质性。为揭示MALT淋巴瘤遗传学图谱,近年来相关研究层出不穷,本文就不同部位MALT淋巴瘤的分子遗传学研究进展作一综述。

关键词： MALT淋巴瘤非霍奇金淋巴瘤黏膜相关淋巴组织遗传学改变慢性炎症刺激遗传学特征分子遗传学研究病原学

第一代TKI治疗初治CML-CP合并vPh患者的疗效及遗传学特征

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中国实验血液学杂志 2020年第4期28卷 1162-1166页

作者：谭琳谢瑜杨坚刘琳昆明医科大学第一附属医院血液科云南昆明650032 昆明医科大学第二附属医院血液科云南昆明650101

目的:探讨第一代酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗初治慢性髓系白血病慢性期(CML-CP)合并Ph染色体变异易位(vPh)的疗效及遗传学特征。方法:选取昆明医科大学第一附属医院2010年1月到2017年5月收治的初治CML-CP合并vPh患者共60例,设为CML-CP-vP... 详细信息

目的:探讨第一代酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗初治慢性髓系白血病慢性期(CML-CP)合并Ph染色体变异易位(vPh)的疗效及遗传学特征。方法:选取昆明医科大学第一附属医院2010年1月到2017年5月收治的初治CML-CP合并vPh患者共60例,设为CML-CP-vPh组,以同期初治CML-CP合并典型Ph染色体患者107例设为对照组,2组均给予伊马替尼治疗。比较2组临床疗效、染色体核型特征及FISH信号类型特征,并采用Cox风险模型进行患者远期生存影响因素分析。结果:2组人口学和血液学基线资料比较差异无显著性(P>0.05);2组耐药发生率比较差异无显著性(P>0.05);但CML-CP-vPh组原发耐药和原发血液学耐药发生率均显著高于对照组(P0.05)。多因素Cox模型分析提示,vPh与CML-CP患者的OS和EFS并无相关性(P>0.05);CML-vPh患者OS影响因素为Sokal评分高危、外周血BBP比例≥10%、BCR-ABLIS治疗后3个月0.05)。变异异位累及频率较高的区域包括12q1、12q2[9例(15.00%)]和1p3区[8例(13.33%)]。FISH信号类型中2G2R1Y型、1G1R2F型、1G2R1Y型、2G1R1Y型及1G1R1Y型占比分别为73.33%、10.00%、1.67%、1.67%、1.67%。结论:CML-CP合并vPh患者具有更高的对第一代TKI原发耐药率及原发血液学耐药率,而改用第二代TKI可改善患者长期生存,与合并典型Ph染色体者疗效接近。CML-CP合并v Ph患者并无特殊人口学和血液学特征,变异异位多累及12q1、12q2及1p3区域,而FISH信号类型则以2G2R1Y型最为常见。

关键词：酪氨酸激酶抑制剂慢性髓性白血病慢性期 Ph染色体变异易位疗效遗传学特征

汉坦病毒四川分离株S85-46的遗传学特征

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中华流行病学杂志 2001年第6期22卷 449-451页

作者：姚智慧董关木张佳珂俞永新刘学成刘文雪张灵麟阎侗有中国药品生物制品检定所疫苗一室北京100050 四川省卫生防疫站病毒科

目的　了解汉坦病毒四川分离株S85 46株分子流行病学特征。方法　将特异性引物从S85 46病毒感染细胞PCR扩增的产物克隆于T载体 ,正确的克隆纯化后测序 ,应用DNASTAR软件比较分析。结果　S85 46株M片段与HTN型毒株同源性为 84.1%～ 99... 详细信息

目的　了解汉坦病毒四川分离株S85 46株分子流行病学特征。方法　将特异性引物从S85 46病毒感染细胞PCR扩增的产物克隆于T载体 ,正确的克隆纯化后测序 ,应用DNASTAR软件比较分析。结果　S85 46株M片段与HTN型毒株同源性为 84.1%～ 99.7% ,而与SEO型毒株同源率仅为 70 .4%～ 70 .9% ,表明S85 46毒株属HTN型。核苷酸同源性比较显示 ,S85 46与韩国分离的 76 118株高度同源 ,而与国内一些HTN型病毒差异较大 ,而且同一地区的毒株也可以差异很大。S片段全基因序列同源性比较也支持以上的观点。

关键词：汉坦病毒遗传学特征序列测定

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暴发性1型糖尿病的遗传学特征

中华医学杂志 2017年第8期97卷 561-563页

作者：罗说明马小茜周智广中南大学湘雅二医院代谢内分泌科糖尿病免疫学教育部重点实验室国家代谢性疾病临床医学研究中心长沙410011

暴发性1型糖尿病（FT1D）是由日本学者于2000年提出的1型糖尿病（T1DM）新亚型[1].该病起病急骤,病情危重,预后凶险,是常常涉及内科、儿科、妇产科、皮肤科、急诊科等多临床学科的代谢性疾病急危重症.FT1D病因和发病机制尚不清楚,最初... 详细信息

暴发性1型糖尿病（FT1D）是由日本学者于2000年提出的1型糖尿病（T1DM）新亚型[1].该病起病急骤,病情危重,预后凶险,是常常涉及内科、儿科、妇产科、皮肤科、急诊科等多临床学科的代谢性疾病急危重症.FT1D病因和发病机制尚不清楚,最初认为其胰岛自身抗体阴性,且胰腺病理检查未发现胰岛炎,是不同于经典T1DM的新亚型,故将其归入特发性T1 DM范畴.主要临床特征表现为急性暴发性起病、严重酮症酸中毒,血糖较高而糖化血红蛋白水平相对较低,β细胞功能急剧衰竭为特点.药物过敏综合征、病毒感染及妊娠可能为FT1D的易感因素.后续研究发现自身免疫病与人类白细胞抗原（HLA）基因可能与FT1D有关.本文从HLA基因与非HLA基因两方面就FT1D的遗传学特征阐述如下,为同行提供参考.

关键词：暴发性1型糖尿病遗传学特征 HLA基因药物过敏综合征人类白细胞抗原自身抗体阴性血红蛋白水平 T1DM

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卵巢恶性生殖细胞肿瘤的遗传学特征

中华病理学杂志 2024年第6期53卷 641-646页

作者：孙小婕刘从容北京大学医学部病理系/北京大学第三医院病理科北京100191

卵巢恶性生殖细胞肿瘤主要受累人群为青少年、对国家人口政策和生育健康具有重要意义。卵巢恶性生殖细胞起源于发育异常、未凋亡的生殖细胞,目前,其病理学分型主要依据形态学进行分类,尚未纳入起源细胞的遗传学事件。依据对女性生殖细... 详细信息

卵巢恶性生殖细胞肿瘤主要受累人群为青少年、对国家人口政策和生育健康具有重要意义。卵巢恶性生殖细胞起源于发育异常、未凋亡的生殖细胞,目前,其病理学分型主要依据形态学进行分类,尚未纳入起源细胞的遗传学事件。依据对女性生殖细胞发育历程的新认识,本文将通过全面介绍和对比卵巢、睾丸及儿童生殖细胞肿瘤的研究进展,以期更加深入了解较为常见的几种卵巢恶性生殖细胞肿瘤的遗传学特征,进而辅助理解各亚型普通谱系分化的原因以及寻找用于临床诊断、监测的潜在靶点。

关键词：生殖细胞肿瘤生育健康病理学分型发育异常遗传学特征临床诊断生殖细胞发育形态学

急性淋巴细胞性白血病患儿泼尼松试验敏感与不敏感者临床及形态学、免疫学、细胞遗传学特征研究

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中华儿科杂志 2007年第11期45卷 865-867页

作者：刘海婷李强郭霞四川大学华西第二医院儿科成都610041

泼尼松试验对小儿急性淋巴细胞性白血病（ALL）的预后价值已得到广泛认同，我们根据泼尼松试验结果，将我院2000年3月-2006年1月收治的133例ALL患儿分为泼尼松不敏感（PPR）和泼尼松敏感（PGR）两组，比较了二者的临床及形态学、免疫学... 详细信息

泼尼松试验对小儿急性淋巴细胞性白血病（ALL）的预后价值已得到广泛认同，我们根据泼尼松试验结果，将我院2000年3月-2006年1月收治的133例ALL患儿分为泼尼松不敏感（PPR）和泼尼松敏感（PGR）两组，比较了二者的临床及形态学、免疫学、细胞遗传学（MIC）特征，为今后临床按危险度进行分层的治疗方案以及ALL患者的个体化治疗提供依据。

关键词：小儿急性淋巴细胞性白血病白血病患儿泼尼松形态学免疫学遗传学特征临床试验

腺泡状横纹肌肉瘤八例临床病理及分子遗传学特征分析

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中华病理学杂志 2016年第6期45卷 411-412页

作者：刘丽丽赵成龙刘文婷王颖沈丹华北京大学人民医院病理科 100044

横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma,RMS）是相对少见的软组织恶件肿瘤，腺泡状RMS更为少见，其形态学特征表现为小恻细胞恶性肿瘤，肿瘤细胞可形成腺泡状或假腺体样结构，强嗜酸性的胞质及偶见的多核瘤巨细胞是其重要的诊断指征，而对于一... 详细信息

横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma,RMS）是相对少见的软组织恶件肿瘤，腺泡状RMS更为少见，其形态学特征表现为小恻细胞恶性肿瘤，肿瘤细胞可形成腺泡状或假腺体样结构，强嗜酸性的胞质及偶见的多核瘤巨细胞是其重要的诊断指征，而对于一些腺泡结构形成不良的病例，则称为实体型腺泡状RMS，该型由于细胞小，腺泡结构不明显，易与其他小细胞型的软组织肿瘤相混淆。我们回顾性分析8例腺泡状RMS，并总结其临床病理学以及分子遗传学特征。

关键词：腺泡状横纹肌肉瘤遗传学特征临床病理学分子软组织肿瘤肿瘤细胞恶性肿瘤形态学特征

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混合表型急性白血病的遗传学特征与预后分析

中华血液学杂志 2019年第7期40卷 602-604页

作者：周放朱尊民姜丽袁晓莉张琳邬承业程薇李玉龙郑州大学人民医院血液科河南省人民医院血液病研究所河南省干细胞调控及分化重点实验室450003

混合表型急性白血病(MPAL)是一种少见类型的白血病,表达一种以上系列特异性抗原.根据WHO 2016分类标准,MPAL 分为五种亚型:MPAL 伴 t(9;22)(q34;q11.2);MPAL 伴 MLL 重排;MPAL,B/髓系,非特指型(NOS);MPAL,T/髓系,NOS;MPAL 罕见型,NOS.... 详细信息

混合表型急性白血病(MPAL)是一种少见类型的白血病,表达一种以上系列特异性抗原.根据WHO 2016分类标准,MPAL 分为五种亚型:MPAL 伴 t(9;22)(q34;q11.2);MPAL 伴 MLL 重排;MPAL,B/髓系,非特指型(NOS);MPAL,T/髓系,NOS;MPAL 罕见型,NOS.我们收集了 25例成人 MPAL 患者临床资料,对其细胞遗传学及基因学特征、治疗及预后进行了回顾性分析,报道如下.

关键词：急性白血病预后分析遗传学特征表型特异性抗原细胞遗传学少见类型分类标准

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黏液型肺炎链球菌的表型和遗传学特征

中华微生物学和免疫学杂志 2004年第12期24卷 996-999页

作者：华春珍尚世强李建平徐珊朱芹浙江大学医学院附属儿童医院杭州310003

目的了解儿童临床标本中分离的黏液型肺炎链球菌的表型和遗传学特点。方法用奥普托欣试验、乳胶凝集试验和菊糖发酵试验鉴定肺炎链球菌,用纸片扩散法(KirbyBauer法)和Etest法完成菌株的药敏试验,用BOXPCR技术和青霉素结合蛋白基因PCR扩... 详细信息

目的了解儿童临床标本中分离的黏液型肺炎链球菌的表型和遗传学特点。方法用奥普托欣试验、乳胶凝集试验和菊糖发酵试验鉴定肺炎链球菌,用纸片扩散法(KirbyBauer法)和Etest法完成菌株的药敏试验,用BOXPCR技术和青霉素结合蛋白基因PCR扩增及限制性内切酶消化分析菌株的遗传学特点。结果分离到黏液型肺炎链球菌5株,占同期肺炎链球菌临床株的2.1%。5株菌株均对青霉素、氨苄西林、头孢噻肟、甲氧苄啶磺胺异唑、红霉素、氯霉素、利福平、氧氟沙星和万古霉素敏感,仅3株对四环素中介。5株菌株的BOX图谱各不相同,其中1例同时分离到黏液型和非黏液型菌落,两者具有相同的BOX图谱。5株黏液型菌株3种青霉素结合蛋白基因指纹图谱均彼此相同。结论黏液型肺炎链球菌在儿科临床不常见,且对常用抗生素往往敏感,5株黏液型菌株系不同的克隆。

关键词：肺炎链球菌黏液表型青霉素结合蛋白遗传学特征菌株 Etest法限制性内切酶克隆 PCR扩增