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遗传型与散发型甲状腺髓样癌的超声特征

实用医学杂志 2014年第21期30卷 3468-3470页

作者：丁炎蒋骁周锋盛朱巧英陈俊袁岩吴鹏西南京医科大学附属无锡人民医院超声医学科江苏省无锡市214023

目的:探讨遗传型甲状腺髓样癌(hereditary medullary thyroid carcinoma,HMTC)和散发型甲状腺髓样癌(sporadic medullary thyroid carcinoma,SMTC)超声图像的异同。方法:回顾分析48例甲状腺髓样癌患者,其中37例SMTC,11例HMTC,比较二者的声像图特征及相关生化检测。结果:SMTC和HMTC在声像图上有所异同,二者除外大部分病灶位于甲状腺中上部2/3处,纵横比≤1,边界清楚,周边无声晕,呈实性为主的低回声、内见粗大钙化伴后方声影,或簇状密集分布的粗、微钙化,周边及内部血流丰富等共同征象外,HMTC有别于SMTC的声像图表现主要是:(1)HMTC常累及双侧,病灶长径大。(2)HMTC病灶内更易出现粗大钙化灶。(3)HMTC常见增生的甲状旁腺。术前降钙素水平HMTC组要明显低于SMTC组。HMTC组尿儿茶酚胺及甲状旁腺激素水平异常的比例要明显高于SMTC组。结论:SMTC和HMTC在声像图上的异同及相关生化检测有助于二者的鉴别诊断。

关键词：甲状腺肿瘤遗传型散发型甲状腺髓样癌

不同遗传型Alport综合征的产前基因诊断

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中华儿科杂志 2011年第6期49卷 477-479页

作者：张宏文王芳杨慧霞丁洁赵丹卜定芳北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院妇产科 100034

Alport综合征（Alport syndrome,AS）是最常见的遗传性肾脏疾病之一,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,伴随感音神经性耳聋和眼部异常等.AS是一种遗传异质性疾病,目前已证实存在3种遗传方式：X连锁显性遗传（Xlinked dominant Alpo... 详细信息

Alport综合征（Alport syndrome,AS）是最常见的遗传性肾脏疾病之一,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,伴随感音神经性耳聋和眼部异常等.AS是一种遗传异质性疾病,目前已证实存在3种遗传方式：X连锁显性遗传（Xlinked dominant Alport syndrome,XLAS）最为常见,约占80%～85%,因COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致;常染色体隐性遗传（Autosome recessive Alport syndrome,ARAS）约占15%,常染色体显性遗传（Autosome dominant Alport syndrome,ADAS）非常少见,二者均因COL4A3或COL4A4基因突变所致[1-2].我们继往研究中对不少AS家系进行了基因诊断[3],并在国内开展了AS的产前基因诊断[4].在此,我们结合临床实施的几例不同遗传型AS的产前基因诊断家系,探讨此类疾病的产前基因诊断方法以及需要注意的问题.

关键词： Alport综合征产前基因诊断 COL4A5基因突变遗传型遗传性肾脏疾病常染色体隐性遗传常染色体显性遗传遗传异质性疾病

吉奥罗非鱼(新吉富罗非鱼♀×奥利亚罗非鱼♂)和4个近缘遗传型罗非鱼的遗传差异的RAPD、SSR比较分析

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水产学报 2008年第5期32卷 657-664页

作者：李思发陈林蔡完其上海海洋大学农业部水产种质资源与养殖生态重点开放实验室

以1个新型杂交鱼-吉奥罗非鱼(新吉富罗非鱼♀×奥利亚罗非鱼♂)群体,4个近缘遗传型罗非鱼群体[奥尼(尼罗罗非鱼♀×奥利亚罗非鱼♂)、新吉富罗非鱼、尼罗罗非鱼、奥利亚罗非鱼]为实验材料,采用RAPD和SSR技术,比较分析这两个杂交种间及... 详细信息

以1个新型杂交鱼-吉奥罗非鱼(新吉富罗非鱼♀×奥利亚罗非鱼♂)群体,4个近缘遗传型罗非鱼群体[奥尼(尼罗罗非鱼♀×奥利亚罗非鱼♂)、新吉富罗非鱼、尼罗罗非鱼、奥利亚罗非鱼]为实验材料,采用RAPD和SSR技术,比较分析这两个杂交种间及它们同亲本间的遗传差异。RAPD方面:①群体多态座位比例(P)-吉奥(20.4%)>新吉富(18.5%),但遗传相似系数(Ip)-吉奥(0.9086)奥利亚(0.8895)>尼罗(0.8588)>奥尼(0.8069);③香农多样性指数(Ho)-吉奥(0.1326)>新吉富(0.1103),但遗传相似系数(Ipop)-吉奥-奥尼(0.9444)吉奥-奥利亚(0.9383)。SSR方面:①平均有效等位基因数(Ne)-吉奥(2.43)>新吉富(2.31)>尼罗(1.94)>奥利亚(1.18),但遗传杂合度(H)-吉奥(0.700)>尼罗(0.570)>奥利亚(0.497)>新吉富(0.398),但尼罗(0.568)>奥利亚(0.513)>新吉富(0.420),但遗传距离构建的NJ树和UPGMA树,奥利亚罗非鱼单独为一支,吉奥等4种罗非鱼为一支。总的说来,RAPD和SSR两种技术检测结果所反映的群体遗传信息一致。这表明,无论是吉奥还是奥尼,两个杂交种在遗传上都同各自的母本较近,这同作者先前揭示的形态和生长等方面的母本效应一致。

关键词：罗非鱼杂交种遗传型遗传差异 RAPD SSR

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遗传型甲状腺髓样癌1例分析

中国肿瘤临床 2007年第5期34卷 292-293页

作者：史景峰刘金钢赵海鹰余云中国医科大学附属二院盛京医院第二胆道微创外科辽宁省鞍山市中心医院普外一科沈阳市110004

甲状腺髓样癌（MTC）是中等恶性程度的内分泌肿瘤，其恶性程度高于甲状腺乳头状腺癌（PTC）和甲状腺滤泡状腺癌（FTC），但发病率低于二者。本病例提示我们如有双侧甲状腺肿物的患者需要询问其家族史，注意有无遗传性MTC情况。

关键词：遗传型甲状腺髓样癌

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遗传型高胆固醇的新发现

心血管病防治知识 2016年第8期 34-35页

作者：杨智远

遗传型高胆醇虽然不常见,但该遗传疾病是大多数年轻人心脏病发作的原因。据统计约1/250的人携带引起危险性高胆固醇水平的基因突变。家族性高胆固醇血症（FH）可升高有害LDL胆固醇,高达350毫克每分升（mg/dL）,超过理想水平（低于100mg/... 详细信息

遗传型高胆醇虽然不常见,但该遗传疾病是大多数年轻人心脏病发作的原因。据统计约1/250的人携带引起危险性高胆固醇水平的基因突变。家族性高胆固醇血症（FH）可升高有害LDL胆固醇,高达350毫克每分升（mg/dL）,超过理想水平（低于100mg/d L）的3倍。

关键词：遗传型麻省总医院心脏病发作遗传疾病人类基因高胆固醇血症研究中心家族遗传性突分黎巴嫩人

PNRP基因突变导致遗传型Creutzfeldt-Jakob病1例报告

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家庭医药.就医选药 2016年第8期 12-13页

作者：田杰王建英王娟郑州铁路职业技术学院护理学院

目的:Creutzfeldt-Jakob病(CJD)是朊蛋白病的一种亚型,绝大多数CJD为散发,少部分CJD可有朊蛋白编码基因PNRP基因突变引起。方法:收集一例CJD患者临床资料,在该患者中进行脑脊液14-3-3蛋白定量检测;从外周静脉血提取基因组DNA,应用聚合... 详细信息

目的:Creutzfeldt-Jakob病(CJD)是朊蛋白病的一种亚型,绝大多数CJD为散发,少部分CJD可有朊蛋白编码基因PNRP基因突变引起。方法:收集一例CJD患者临床资料,在该患者中进行脑脊液14-3-3蛋白定量检测;从外周静脉血提取基因组DNA,应用聚合酶链反应联合Sanger测序对PNRP基因进行筛查。结果:本例患者脑脊液14-3-3蛋白阳性;PRNP全序列测定与标准序列比对序出现E200K突变。结论:发现一例PRNP基因E200K突变导致的遗传性CJD,其临床表现与散发性CJD类似,这一结果提示在散发性CJD患者中仍应注意是否有PRNP基因突变导致CJD的可能。

关键词：遗传型基因突变 CJD Creutzfeldt-Jakob

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家蚕天然有色茧不同遗传型茧层色素研究

家蚕天然有色茧不同遗传型茧层色素研究

中国蚕学会第六届家蚕和柞蚕遗传育种学术研讨会

作者：梁海丽牛艳山司马杨虎徐世清现代丝绸国家工程实验室苏州大学医学部应用生物学系

天然有色茧遗传机理复杂,茧色调控基因近20余个,其形成机理和色素的转运分子机制目前仍不很清楚。本文以C108、G1白、Y12-1B、C1、大造、彩Ⅰ、Y深虎为材料,相互间进行杂交、回交得到不同的遗传型,对相应的乙醇抽提液进行了类胡萝卜素... 详细信息

天然有色茧遗传机理复杂,茧色调控基因近20余个,其形成机理和色素的转运分子机制目前仍不很清楚。本文以C108、G1白、Y12-1B、C1、大造、彩Ⅰ、Y深虎为材料,相互间进行杂交、回交得到不同的遗传型,对相应的乙醇抽提液进行了类胡萝卜素、黄酮类化合物含量测定和分析,进一步用UV-VIS光谱、红外光谱、HPLC分析茧层色素抽提液。实验结果表明:部分杂交后代表现杂交优势;绿茧受主基因控制,为不完全显性遗传;控制两类色素的基因为非等位基因;常染色体上茧色相关基因相互作用,使杂交后代成色色素种类或含量发生变化;Y深虎品种的W染色体显示很强的茧色限性调控特性,对黄茧呈色的作用不受大造绿茧基因的影响;黄红茧系茧色遗传有母性影响。光谱、HPLC分析显示,部分杂交种所含色素与亲本中的是同一物质但含量不同,部分杂交种含的是同类色素,部分杂交种由于常染色体上相关基因相互作用,选择性遗传亲本在200nm～4000nm的吸收物,并出现新的吸收物;经检测,茧色相近的亲本和杂交种色素含量与种类均不同。

关键词：家蚕天然有色茧遗传型色素含量光谱 HPLC

来源： cnki会议评论

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遗传型神经元核内包涵体病研究进展

中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2021年第8期 0201-0201页

作者：周礼圆广西壮族自治区人民医院神经内科广西南宁530021

神经元核内包涵体病(NIID)包括散发型、遗传型等类型,其中遗传型NIID更为少见。目前遗传型NIID因数量较少,都是采用病例分析方式来积累疾病信息,缺少大宗临床试验数据。本研究通过综述该病的国内外研究成果,对其临床表现、诊断及治疗情... 详细信息

神经元核内包涵体病(NIID)包括散发型、遗传型等类型,其中遗传型NIID更为少见。目前遗传型NIID因数量较少,都是采用病例分析方式来积累疾病信息,缺少大宗临床试验数据。本研究通过综述该病的国内外研究成果,对其临床表现、诊断及治疗情况做一论述,以供参考。

关键词：神经元核内包涵体病遗传型散发型

不同遗传型烟草苗期农艺性状、生化特性比较分析

维普期刊数据库评论

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安徽农业大学学报 2002年第1期29卷 49-52页

作者：陈学平郭家明魏利刘济红中国科学技术大学经济技术学院合肥230052 沈阳卷烟厂

对 1 1个不同遗传型烟草移栽期烟苗株高、叶片数、生物学产量及其地上、地下部分的分配量进行调查 ,并测定这些材料的过氧化物酶活力、苯丙氨酸解氨酶活力、水溶性蛋白质和 p H值。结果表明 :除 p H值外 ,所有指标在不同遗传型烟苗间都... 详细信息

对 1 1个不同遗传型烟草移栽期烟苗株高、叶片数、生物学产量及其地上、地下部分的分配量进行调查 ,并测定这些材料的过氧化物酶活力、苯丙氨酸解氨酶活力、水溶性蛋白质和 p H值。结果表明 :除 p H值外 ,所有指标在不同遗传型烟苗间都存在较大的差异。香料烟苗期生长速度显著快于烤烟。烤烟品种苗期的过氧化物酶活力低于香料烟 ,并且品种间的差异性也较小。普通烟草品种苗期的 p H值与过氧化物酶活力呈显著正相关关系 (r=0 .65 77)。

关键词：生长速度过氧化物酶苯丙氨酸解氨酶活力烟苗遗传型农艺性状生化特性比较分析烟草苗期