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婴幼儿遗传代谢性肝病16例分析

中华儿科杂志 1998年第7期36卷 432-432页

作者：熊正明宁聪陶德定舒丹董永绥王慕逖同济医科大学附属同济医院儿科

婴幼儿遗传代谢性肝病病因较复杂，临床表现常与感染性肝病及其他肝病相似，加上检验手段的限制，常易误诊。近７年来，作者采用多种手段，检查出１６例遗传代谢性肝病，现报告如下。１９８９年３月至１９９６年６月以肝脏疾病为主要特... 详细信息

婴幼儿遗传代谢性肝病病因较复杂，临床表现常与感染性肝病及其他肝病相似，加上检验手段的限制，常易误诊。近７年来，作者采用多种手段，检查出１６例遗传代谢性肝病，现报告如下。１９８９年３月至１９９６年６月以肝脏疾病为主要特征住本院的婴幼儿有２９２例，其中６...

关键词：婴幼儿遗传代谢性肝病临床分析

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儿童心肌病遗传代谢性病因的诊断建议

中华儿科杂志 2013年第5期51卷 385-388页

作者：中华医学会儿科学分会心血管学组《中华儿科杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会心血管学组《中华儿科杂志》编辑委员会

随着临床诊断技术的进展，目前25％～43％的儿童心肌病能够明确病因，其中先天性代谢缺陷（inbornelTorsofmetabolism，IEM）占11％～34％。由于部分IEM有针对性治疗，经过治疗有可能逆转、阻止或延缓心肌病变并改善预后，因此早期识别... 详细信息

随着临床诊断技术的进展，目前25％～43％的儿童心肌病能够明确病因，其中先天性代谢缺陷（inbornelTorsofmetabolism，IEM）占11％～34％。由于部分IEM有针对性治疗，经过治疗有可能逆转、阻止或延缓心肌病变并改善预后，因此早期识别及明确诊断非常重要。根据国内外相关的研究资料，经过专家讨论达成共识，提出本建议，旨在指导临床医师对此类患儿选取合适的检查手段，早期明确病因并给予相应治疗。

关键词：临床诊断技术心肌病变遗传代谢性病因儿童先天性代谢缺陷早期识别研究资料

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新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识

中华检验医学杂志 2017年第5期40卷 352-355页

作者：国家卫生计生委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查实验室专家组国家卫生计生委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查实验室专家组

新生儿遗传代谢性疾病筛查（以下简称“新筛”）是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡.新筛管理工作的完整流... 详细信息

新生儿遗传代谢性疾病筛查（以下简称“新筛”）是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡.新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、

关键词：疾病筛查新生儿遗传代谢病质量指标先天性代谢病智力发育障碍筛查对象遗传代谢性

串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用

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中国妇幼保健 2013年第29期28卷 4907-4909页

作者：韩炳娟韩炳超邹卉山东省济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 250001

提高出生人口素质是当今预防医学极为关注的问题。先天性遗传代谢病的新生儿在出现临床表现前其体内生化、激素水平已有明显变化。对新生儿进行先天性遗传代谢病筛查，可以在未出现疾病表现之前，做出早期诊断，从而有助于疾病的有效治疗。

关键词：疾病筛查新生儿串联质谱技术遗传代谢性遗传代谢病应用出生人口素质预防医学

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易被忽略的儿科常见体征正确表达

中华儿科杂志 2021年第1期59卷 6-9页

作者：黎海芪重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科 400014

中国儿科各专业全面发展,不仅在常见病多发病诊断与治疗方面已具备比较娴熟的技能,诊断与治疗部分遗传代谢性罕见病、原发性免疫缺陷病的能力也有所提高。但在临床上仍然有持续多年的、或争论不休的儿科某些常见体征描述上的不规范和不... 详细信息

中国儿科各专业全面发展,不仅在常见病多发病诊断与治疗方面已具备比较娴熟的技能,诊断与治疗部分遗传代谢性罕见病、原发性免疫缺陷病的能力也有所提高。但在临床上仍然有持续多年的、或争论不休的儿科某些常见体征描述上的不规范和不统一,如“前囟闭合延迟”“乳牙萌出延迟”“下肢弯曲”“拇指内收”等,希望将来发表文章、教材编写、临床应用时正确描述,以体现儿科学术严谨风气。

关键词：遗传代谢性拇指内收罕见病原发性免疫缺陷病诊断与治疗儿科常见病多发病临床应用

肝硬化“牵一发而动全身”,诸多并发症要防范――访上海中医药大学附属曙光医院肝硬化科主任医师赵长青

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家庭医药（就医选药） 2022年第9期 32-33页

作者：任菲菲不详

据世界卫生组织报道,全球约有2.57亿慢性乙型肝炎感染者,每年约有88.7万人死于乙型肝炎病毒感染相关疾病,其中肝硬化和原发性肝细胞癌死亡分别占52%和38%。除了乙肝,丙肝、酒精性肝病、脂肪性肝病、自身免疫性肝病、药物性肝损伤及遗传... 详细信息

据世界卫生组织报道,全球约有2.57亿慢性乙型肝炎感染者,每年约有88.7万人死于乙型肝炎病毒感染相关疾病,其中肝硬化和原发性肝细胞癌死亡分别占52%和38%。除了乙肝,丙肝、酒精性肝病、脂肪性肝病、自身免疫性肝病、药物性肝损伤及遗传代谢性肝损伤等都是肝硬化的直接诱因。上海中医药大学附属曙光医院肝硬化科主任医师赵长青提醒,肝硬化会引来诸多并发症,比如腹水、肝癌、糖代谢异常、肝性脑病等,每一种都足以致命,须引起重视!

关键词：自身免疫性肝病药物性肝损伤乙型肝炎病毒感染遗传代谢性脂肪性肝病糖代谢异常原发性肝细胞癌肝性脑病

以眼睑皮下淤血为首发症状的多发性骨髓瘤伴淀粉样变性1例

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临床眼科杂志 2023年第2期31卷 160-161页

作者：石洋严明武汉大学中南医院 430000

患者女性,55岁。因“双眼眼睑皮肤反复青紫4年”于2022年3月23日至武汉大学中南医院眼科就诊。患者4年前自发出现双侧上下眼睑散在小范围不规则片状皮肤淤青,无红肿、瘙痒等不适,3~4 d消退,反复发作,近2年加重,范围扩大、颜色加深,不能... 详细信息

患者女性,55岁。因“双眼眼睑皮肤反复青紫4年”于2022年3月23日至武汉大学中南医院眼科就诊。患者4年前自发出现双侧上下眼睑散在小范围不规则片状皮肤淤青,无红肿、瘙痒等不适,3~4 d消退,反复发作,近2年加重,范围扩大、颜色加深,不能消退。在外院就诊,未能明确诊断。既往腰椎间盘突出8年,1年半前于武汉同济医院行微创手术;5年前因双侧腕管综合征于外院手术;1年前开始出现活动后气短,体力下降,逐渐加重;半年前出现声音嘶哑,疑似声带问题;否认家族遗传代谢性病史。

关键词：武汉同济医院腕管综合征眼睑皮肤遗传代谢性多发性骨髓瘤淀粉样变性声音嘶哑腰椎间盘突出

以干血纸片为载体的酶学检测在戈谢病筛查及诊断中的应用

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中华儿科杂志 2015年第7期53卷 552-554页

作者：张惠文黄永兰顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092 广州市妇女儿童医疗中心

干血纸片（dried blood spots,DBS）法是一种便捷的临床血液样本采集和运输技术,它既保证了待检测样品的生物稳定性又便于储存和运输,是罕见遗传代谢性疾病筛查和诊断的有效工具.DBS早在20世纪60年代就已被用于苯丙酮尿症的新生儿筛查[... 详细信息

干血纸片（dried blood spots,DBS）法是一种便捷的临床血液样本采集和运输技术,它既保证了待检测样品的生物稳定性又便于储存和运输,是罕见遗传代谢性疾病筛查和诊断的有效工具.DBS早在20世纪60年代就已被用于苯丙酮尿症的新生儿筛查[1].近年来,随着自动化检验技术的发展,DBS在遗传代谢类疾病的诊断及筛查中的应用价值日渐突显[2].戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢类疾病,临床表现为多脏器受累并呈进行性加重,并可危及生命.DBS技术的发展使戈谢病的筛查和诊断工作有了很大的进展,多个研究中心不断对方法进行优化,大大的提升了临床戈谢病筛查和诊断的准确性.目前,多个国家已经针对新生儿开展了大规模的戈谢病筛查工作,极大的改善了戈谢病的治疗情况.现综述DBS为载体进行的戈谢病筛查和诊断,为开展新生儿及高危戈谢病患者的筛查提供借鉴和参考.

关键词：新生儿筛查诊断工作戈谢病干血纸片酶学检测应用载体遗传代谢性

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口服激发试验在牛奶蛋白过敏诊断中的应用

中国当代儿科杂志 2016年第6期18卷 564-566页

作者：曾永梅张纪泳董国庆刘培辉肖菲张忠菊吴潜珍深圳市妇幼保健院儿科广东深圳518000

国外报道1岁以内婴儿牛奶蛋白过敏（cow＇s milk protein allergy）发生率为2.0%-7.5%,目前国内尚无确切统计数据。婴儿牛奶蛋白过敏主要表现为皮肤、消化道及呼吸道症状,但因症状缺乏特异性易误诊,凭临床经验诊断的牛奶蛋白过敏高于实... 详细信息

国外报道1岁以内婴儿牛奶蛋白过敏（cow＇s milk protein allergy）发生率为2.0%-7.5%,目前国内尚无确切统计数据。婴儿牛奶蛋白过敏主要表现为皮肤、消化道及呼吸道症状,但因症状缺乏特异性易误诊,凭临床经验诊断的牛奶蛋白过敏高于实际牛奶蛋白过敏的确诊率,导致患儿接受了不必要的饮食回避,而氨基酸配方或深度水解配方的欠佳的口感使患儿每日的摄入总量减少,一定程度上影响了患儿的生长发育,

关键词：牛奶蛋白过敏激发试验 allergy 食物过敏确诊率乳糖不耐受迟发反应小肠结肠炎统计数据遗传代谢性