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机构

  • 1 篇 郑州大学附属儿童...

作者

  • 1 篇 王曦
  • 1 篇 王梦琴
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  • 1 篇 赵小桐
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  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症"
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迟发型多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症3例患儿的临床及遗传学分析
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中华医学遗传学杂志 2024年 第7期41卷 790-796页
作者： 王梦琴 王曦 马昂 谷裕 赵小桐 张耀东 李东晓 陈永兴 卫海燕 郑州大学附属儿童医院 河南省遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院郑州儿童医院东区内分泌遗传代谢科郑州450018
目的探讨3例迟发型(Ⅲ型)多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患儿的临床特征和基因变异特点。方法回顾分析2020年3月至2022年3月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例迟发型MADD患儿的临床资料。患儿进行全外显子组测序,针对候选变异进行Sange... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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