检索结果-南通市图书馆

中华检验医学杂志 2023年第10期46卷 1054-1058页

作者：管贤伟王欣孙云张菁菁蒋涛南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院遗传医学中心南京210004

目的分析新生儿ATP7B基因筛查结果并探讨不同变异位点间的连锁不平衡,为肝豆状核变性的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法回顾性收集2022年3月18日至12月30日于南京医科大学附属妇产医院出生的12619名新生儿,男新生儿6605名,女新生儿601... 详细信息

目的分析新生儿ATP7B基因筛查结果并探讨不同变异位点间的连锁不平衡,为肝豆状核变性的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法回顾性收集2022年3月18日至12月30日于南京医科大学附属妇产医院出生的12619名新生儿,男新生儿6605名,女新生儿6014名,出生体重(3.44±0.56)kg。统计所有新生儿ATP7B基因筛查结果。应用芯片捕获二代测序技术对ATP7B基因的致病位点进行检测,检出位点采用Sanger测序进行家系验证。采用PLINK 1.9软件进行不同变异位点的连锁不平衡分析。结果12619名新生儿中22例检出ATP7B基因2~3个致病性变异(可疑阳性),其中20例召回家系验证,2例拒绝召回。3例新生儿2个位点变异分别来自父母,初步诊断肝豆状核变性,其余17例新生儿均为父源或母源顺式排列的c.3316G>A/c.588C>A或c.1708-1G>C/c.1168A>G变异位点的携带者。共检出249例ATP7B基因携带者(232例携带1个致病性变异,17例携带2个致病性变异),人群携带率为1/51,其中携带频率最高的变异为c.2333G>T(1/207),其余依次为c.2975C>T(1/421)、c.2621C>T(1/742)、c.2755C>G(1/971)和c.2605G>A(1/971)等。对c.3316G>A/c.588C>A、c.1708-1G>C/c.1168A>G两组变异进行连锁不平衡分析,均得D’=1,呈完全连锁不平衡。结论通过分析新生儿ATP7B基因筛查结果发现,ATP7B基因致病性变异携带率较高,且致病变异位点c.3316G>A/c.588C>A及c.1708-1G>C/c.1168A>G存在连锁不平衡,易呈顺式排列,为临床诊断与遗传咨询提供了新的参考依据。

关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因基因筛查携带者连锁变异

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