检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

进行性肌阵挛癫痫相关治疗的研究进展

中国临床药理学与治疗学 2023年第10期28卷 1184-1194页

作者：党洋斌梁宇欣王天成兰州大学第二医院神经内科癫痫中心甘肃兰州730000

进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组临床上较为罕见、与遗传密切相关的癫痫综合征。该病主要是常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或线粒体遗传,其共同临床特点为肌阵挛、多种癫痫发作类型和进行性神经功能及精神智能衰退。PME通常于儿... 详细信息

进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组临床上较为罕见、与遗传密切相关的癫痫综合征。该病主要是常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或线粒体遗传,其共同临床特点为肌阵挛、多种癫痫发作类型和进行性神经功能及精神智能衰退。PME通常于儿童晚期或青春期起病,但可发生于任何年龄,在全世界儿童和青少年癫痫综合征中约占1%。近年来,除了以抗癫痫发作药物治疗外,涌现出许多非药物治疗,如饮食治疗、神经调控治疗、免疫调控治疗、酶替代治疗以及基因治疗等,本文将对PME的治疗进展进行综述。

关键词：进行性肌阵挛癫痫抗癫痫发作药物治疗进展

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

进行性肌阵挛癫痫

中华临床医师杂志（电子版） 2012年第9期6卷 116-118页

作者：袁靳闲陈阳美重庆医科大学附属第二医院神经内科 400010

进行性肌阵挛癫痫（progressivemyoclonic-epilepsy，PME）是一组很少见的、与遗传密切相关的疾病，发病比例约占成人及儿童癫痫患者的1％。该病通常于儿童或青少年时期起病，其临床特征为：病情进展性、预后不良，癫痫形式多样、伴有... 详细信息

进行性肌阵挛癫痫（progressivemyoclonic-epilepsy，PME）是一组很少见的、与遗传密切相关的疾病，发病比例约占成人及儿童癫痫患者的1％。该病通常于儿童或青少年时期起病，其临床特征为：病情进展性、预后不良，癫痫形式多样、伴有肌阵挛，进行性神经功能退化等。PME根据遗传形式及病因的不同主要可以分为六种不同的类型：

关键词：进行性肌阵挛癫痫遗传形式青少年时期癫痫患者发病比例临床特征预后不良功能退化

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

进行性肌阵挛癫痫研究进展

中华儿科杂志 2018年第4期56卷 316-319页

作者：张静张月华北京大学第一医院儿科 100034

进行性肌阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsy，PME）的病因包括一组神经遗传病，其临床特点为肌阵挛、多种类型的癫痫发作、进行性神经功能倒退，预后不良。该组疾病通常在儿童或青少年期起病，少数也可在婴幼儿期起病，在成人... 详细信息

进行性肌阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsy，PME）的病因包括一组神经遗传病，其临床特点为肌阵挛、多种类型的癫痫发作、进行性神经功能倒退，预后不良。该组疾病通常在儿童或青少年期起病，少数也可在婴幼儿期起病，在成人及儿童癫痫患者中约占1%。Herman Lundborg在1903年首先提出PME的概念。可导致PME的疾病包括：神经元蜡样质脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinoses，NCL），Unverricht-Lundborg病（Unverricht-Lundborg disease，ULD），Lafora病，唾液酸沉积症，肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维（myoclonic epilepsy with ragged red fiber，MERRF），齿状核红核苍白球路易体萎缩症（dentatorubral-pallidoluysian atrophy，DRPLA），神经型戈谢病。

关键词：进行性肌阵挛癫痫神经元蜡样质脂褐质沉积症齿状核红核苍白球路易体萎缩症 Lafora病儿童癫痫神经遗传病临床特点癫痫发作

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

进行性肌阵挛癫痫临床特点分析

进行性肌阵挛癫痫临床特点分析

作者：袁靳闲重庆医科大学

学位级别：硕士

目的：探讨不同类型进行性肌阵挛癫痫临床特点及诊断治疗方式。方法：收集4例进行性肌阵挛患者的临床资料并对其起病形式、发作特点、辅助检查、病理、基因检测结果进行分析。结果：不同类型进行性肌阵挛癫痫患者临床表现、辅... 详细信息

目的：探讨不同类型进行性肌阵挛癫痫临床特点及诊断治疗方式。方法：收集4例进行性肌阵挛患者的临床资料并对其起病形式、发作特点、辅助检查、病理、基因检测结果进行分析。结果：不同类型进行性肌阵挛癫痫患者临床表现、辅助检查各有特点，4例患者中1例患者皮肤活检发现Lafora小体确诊Lafora病，2例患者基因检测发现胱蛋白酶抑制剂B基因突变确诊Unverricht-Lundborg病，1例患者发现皮肤活检除细胞内空泡样变性未见其他特征性改变，但患者病史符合神经元蜡样脂褐质沉积病表现。结论：进行性肌阵挛癫痫是一组少见遗传病，早期诊断比较困难，患者完整详细的病史、家族史结合临床检查特别是病理及基因检测可以帮助尽早诊断本病。

关键词：进行性肌阵挛癫痫临床表现病理治疗

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

钾离子通道基因变异与进行性肌阵挛癫痫

临床神经病学杂志 2022年第3期35卷 213-216页

作者：张璇叶静首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组临床表现相似、具有遗传异质性的癫痫综合征。PME相关突变基因与导致溶酶体、线粒体功能的异常相关。近年来发现钾离子通道基因突变也是PME致病的重要基因。目前为止报道PME的钾离子通道突变相关的基因有KC... 详细信息

进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组临床表现相似、具有遗传异质性的癫痫综合征。PME相关突变基因与导致溶酶体、线粒体功能的异常相关。近年来发现钾离子通道基因突变也是PME致病的重要基因。目前为止报道PME的钾离子通道突变相关的基因有KCNC1、KCTD7、KCNA2,其导致的临床表现有共性又有异质性。本文讨论综述了钾离子通道基因突变相关PME的患者临床表现、遗传学、流行病学的特点,旨在为临床提供信息便于诊断。

关键词：进行性肌阵挛癫痫钾离子通道基因变异

通督调神针法结合中药治疗进行性肌阵挛癫痫7型验案1则

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国民间疗法 2023年第3期31卷 82-85页

作者：梁宏宇茅伟牧蓉杨庆霞张闻东安徽中医药大学安徽合肥230038 安徽中医药大学第二附属医院安徽合肥230061

进行性肌阵挛癫痫是一种罕见的与遗传代谢密切相关的癫痫综合征,好发于儿童或青少年,发病比例约占成人及儿童癫痫的1%,临床常见六大类型。该文分享的病案通过基因检测排除了以上6种类型,确诊为近年新发现的KCNC1基因突变导致的7型。该... 详细信息

进行性肌阵挛癫痫是一种罕见的与遗传代谢密切相关的癫痫综合征,好发于儿童或青少年,发病比例约占成人及儿童癫痫的1%,临床常见六大类型。该文分享的病案通过基因检测排除了以上6种类型,确诊为近年新发现的KCNC1基因突变导致的7型。该病临床常见症状为全身强直阵挛发作,同时伴有共济失调和认知功能下降等不同程度的局灶性神经功能缺损体征。中医认为,痫病的发作与督脉失调、痰瘀蒙窍阻络密切相关,治疗的关键在于通督调神、祛瘀化痰、息风通络。该文整理与分析进行性肌阵挛癫痫7型验案1则,运用通督调神针法结合中药治疗,以疏通督脉、调整元神为纲,一方面重视清邪治标,使痰祛湿化,风痫得息;另一方面兼顾治本,以补肝肾、调气血、安心神;先天与后天同调,祛邪而不伤正,临床取得较好疗效。

关键词：进行性肌阵挛癫痫通督调神针药结合痫病脾虚痰盛

维普期刊数据库博看期刊

进行性肌阵挛癫痫患者口服苯妥英钠致非惊厥性癫痫持续状态

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

药物不良反应杂志 2011年第4期13卷 255-256页

作者：高乐虹首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

1例16岁女性进行性肌阵挛癫痫患者,口服苯妥英钠0.15 g、1次/12 h治疗1周后出现非惊厥性癫痫持续状态,脑电图呈全导持续性棘慢波节律。7周后入我院,立即将苯妥英钠减量至0.05 g,2次/d,2 d后停用,同时给予患者丙戊酸钠0.3 g,1次/8 h;氯... 详细信息

1例16岁女性进行性肌阵挛癫痫患者,口服苯妥英钠0.15 g、1次/12 h治疗1周后出现非惊厥性癫痫持续状态,脑电图呈全导持续性棘慢波节律。7周后入我院,立即将苯妥英钠减量至0.05 g,2次/d,2 d后停用,同时给予患者丙戊酸钠0.3 g,1次/8 h;氯硝西泮1 mg,1次/12 h;左乙拉西坦0.25 g,1次/12 h。治疗第3天患者肌阵挛发作消失,治疗第6天脑电图示散在棘慢波、慢波,住院12 d,病情平稳出院。

关键词：进行性肌阵挛癫痫苯妥英钠非惊厥性癫痫持续状态

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

进行性肌阵挛癫痫的临床表现与病理

中国康复理论与实践 2010年第8期16卷 768-770,F0003页

作者：王琰邵晓秋丁成赟张在强首都医科大学附属北京天坛医院神经内科北京市100050

目的探讨各型进行性肌阵挛癫痫的临床发作特点、诊断策略及病理特点。方法对12例进行性肌阵挛癫痫患者的临床发作特点、各项常规辅助检查、脑外组织病理光镜及电镜结果进行分析。结果 12例患者均行常规检查、神经电生理检查及病理检查,... 详细信息

目的探讨各型进行性肌阵挛癫痫的临床发作特点、诊断策略及病理特点。方法对12例进行性肌阵挛癫痫患者的临床发作特点、各项常规辅助检查、脑外组织病理光镜及电镜结果进行分析。结果 12例患者均行常规检查、神经电生理检查及病理检查,其中神经元腊样脂褐质沉积症(NCL)5例,肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维型(MERRF)5例,Lafora病1例,Unverricht-Lundborg病(波罗的海肌阵挛)1例。结论进行性肌阵挛癫痫是一组少见的肌阵挛癫痫综合症,通过详细的病史收集,特征性的脑电图,以及脑外组织活检,尤其是电镜的检查,可以早期诊断,正确分型。

关键词：进行性肌阵挛癫痫病理临床特征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

进行性肌阵挛癫痫临床特点及诊治分析

中国卫生产业 2013年第16期10卷 112-113页

作者：殷萍魏亚芬黑龙江省医院黑龙江哈尔滨150036

目的观察分析进行性肌阵挛癫痫临床特点及诊治。方法选取该院从2009年3月—2012年3月收治的进行性肌阵挛癫痫的患者共15例。回顾性分析患者的临床症状,进行的临床检查以及治疗情况等。其中包括有组织活检和神经电生理检查。结果患者的... 详细信息

目的观察分析进行性肌阵挛癫痫临床特点及诊治。方法选取该院从2009年3月—2012年3月收治的进行性肌阵挛癫痫的患者共15例。回顾性分析患者的临床症状,进行的临床检查以及治疗情况等。其中包括有组织活检和神经电生理检查。结果患者的体征会出现明显的肌阵挛的临床症状,并且组织活检和神经电生理检查结果异常。结论了解掌握进行性肌阵挛癫痫临床特点能够有效提高临床对于进行性肌阵挛癫痫的诊治和分析,及时开展治疗,缓解患者的病情,改善患者的症状。

关键词：进行性肌阵挛癫痫临床特点诊治分析