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还原体肌病的临床、肌肉病理与致病基因初探

还原体肌病的临床、肌肉病理与致病基因初探

作者：刘巍吉林大学

学位级别：硕士

目的：本文对以四肢无力为首发症状的还原体肌病家系进行临床研究,运用多聚酶链反应-单链构象多态性(Poly merase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)方法对该家系成员进行FHL1基因突变检测,旨在为还... 详细信息

目的：本文对以四肢无力为首发症状的还原体肌病家系进行临床研究,运用多聚酶链反应-单链构象多态性(Poly merase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)方法对该家系成员进行FHL1基因突变检测,旨在为还原体肌病的基因遗传学研究奠定基础。材料和方法：经吉林大学第一医院神经内科临床诊断为还原体肌病的一名患者,按血缘关系追溯家系三代成员,绘制家系图,对4名女性家系成员进行临床资料采集和FHL1基因突变检测。对先证者进行常规生化、肌电图检查、肌肉活检、用PCR-SSCP方法进行FHL1基因突变检测,并观察本家系发病与FHL1基因的关系,综合分析此家系临床特点和基因遗传学特点。结果：该家系三代共8人,其中女性5人,仅有1名女性发病。先证者14岁发病,41岁就诊,以四肢无力为首发表现,病程进展缓慢,未影响寿命,但日常生活受不同程度影响。查体见屈颈轻度无力,翼状肩胛;肱三头肌、肱二头肌萎缩;骨盆带肌肌肉无力;腱反射减弱;Gower征阳性。先证者常规生化检测未见异常;肌电图示肌源性损害。肌肉活检符合还原体肌病病理表现。FHL1基因突变检测结果为阴性。先证者经过适当体育锻炼、神经营养药物治疗病情未见加重,先证者女儿18岁,除12岁起跑跳较同龄人差外,未发现其他临床症状及体征,视为临床疑似患者,需进一步随访观察。该家系其他成员体格检查及FHL1基因突变检测未见异常。结论：此家系有1名患病者,1名临床疑似患者,家系中其他成员尚未发病,需要进一步进行随访观察;先证者以四肢无力为主要临床表现,属于晚发型;此家系肌肉活检标本符合还原体肌病典型光镜下表现;排除FHL1基因突变导致的还原体肌病;此家系可能是由于其他非FHL1基因突变所致的先天性肌病,需要进一步行肌肉活检标本病理检查及基因检测测定

关键词：还原体肌病四肢无力 FHL1基因

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还原体肌病研究进展

国际神经病学神经外科学杂志 2011年第2期38卷 146-149页

作者：林鹿杰肖兴军哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科黑龙江省哈尔滨市150086

还原体肌病(RBM)是一种少见肌病,目前其病因尚未清楚,发病机制多倾向于FHL1基因突变。人们对其缺少深刻认识,国内文献对其介绍的报道也较少。本文参考国外最新文献就其临床表现及发病机制综述如下:

关键词：还原体肌病 FHL1

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综合康复治疗幼儿还原体肌病病例报告

康复学报 2016年第6期26卷 38-42页

作者：吴心虹吴帆张芸李泰标燕铁斌厦门市第五医院福建厦门361101 中山大学孙逸夫纪念医院广东广州510120

目的:探讨还原体肌病(RBM)的病例特点与康复治疗方法。方法:收集RBM患儿1例,分析其临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理及基因检测结果。对患儿采取综合康复治疗,治疗前后对患儿作康复评定,评估其转移能力、肌力、肌张力、关节... 详细信息

目的:探讨还原体肌病(RBM)的病例特点与康复治疗方法。方法:收集RBM患儿1例,分析其临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理及基因检测结果。对患儿采取综合康复治疗,治疗前后对患儿作康复评定,评估其转移能力、肌力、肌张力、关节活动度、GMFM评分等。结果:基因检测示FHL1基因c.C369G杂合突变,病例特点均符合RBM表现。经综合康复治疗后,患儿肌力、GMFM-88、Berg评分均较治疗前有所提高。结论:综合康复训练可维持RBM患儿肢体肌力及平衡能力,促进运动功能和转移能力恢复,延缓疾病进展。

关键词：还原体肌病综合康复治疗 FHL1基因病例报道

FHL1基因突变相关遗传性肌病一家系临床特征分析

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中华神经医学杂志 2023年第2期22卷 174-177页

作者：李矜玥崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科北京100730

4个半LIM1结构域蛋白(four and a half LIM domains 1,FHL1),也称为骨骼肌LIM蛋白1,是一个高表达于骨骼肌和心肌的多功能蛋白,人体其他组织如卵巢、肾脏、肺等中也可观察到部分FHL1蛋白表达[1,2,3]。研究发现FHL1蛋白位于成熟骨骼肌肌节... 详细信息

4个半LIM1结构域蛋白(four and a half LIM domains 1,FHL1),也称为骨骼肌LIM蛋白1,是一个高表达于骨骼肌和心肌的多功能蛋白,人体其他组织如卵巢、肾脏、肺等中也可观察到部分FHL1蛋白表达[1,2,3]。研究发现FHL1蛋白位于成熟骨骼肌肌节的I带和M线上,可能具有转录因子、细胞骨架支架以及生物机械应激反应等生理功能[4,5,6,7]。FHL1基因突变可能导致多种不同类型的肌病,如还原体肌病(reducing body myopathy,RBM)、X连锁显性遗传肩胛骨腓骨肌病(X-linked dominant scapuloperoneal myopathy,XSPM)、X连锁肌病伴体位性肌萎缩(X-linked recessive myopathy with postural muscle atrophy,XMPMA)和Emery-Dreifuss肌营养不良(Emery Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)等[8,9,10]。该基因突变较为罕见,相关的临床表型异质性较大,临床诊断具有极大的挑战性。北京协和医院神经内科曾收治1例FHL1基因突变相关遗传性肌病患者,现总结分析其临床表现及家系特点,希望提高临床医师对该病的认识。

关键词：遗传性肌病还原体肌病 FHL1基因