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双生子近视力的遗传度及全基因组关联分析

双生子近视力的遗传度及全基因组关联分析

作者：康晓青岛大学

学位级别：硕士

背景:随着社会老龄化发展和人口增长,近视力损害严重影响着中老年人的生活质量。除了环境因素会影响近视力外,遗传因素也是影响近视力的重要因素。许多国外的研究已经探索过屈光不正的遗传度和相关位点,但眼部特征在不同地区的人群之间... 详细信息

背景:随着社会老龄化发展和人口增长,近视力损害严重影响着中老年人的生活质量。除了环境因素会影响近视力外,遗传因素也是影响近视力的重要因素。许多国外的研究已经探索过屈光不正的遗传度和相关位点,但眼部特征在不同地区的人群之间存在差异,并且目前尚未见到在中国人群中针对近视力遗传度的评估和近视力全基因组关联分析(GWAS)的研究。因此,本研究旨在利用中国青岛的双生子样本以评估近视力的遗传度,并通过GWAS分析探索与近视力相关的基因单核苷酸多态性(SNPs)、基因和相关通路。方法:以青岛双生子登记系统中符合纳入标准的双生子为研究对象,采用log MAR“E”近视力表测量研究对象的近视力,采集研究对象空腹静脉血用于后续分析。依次通过性别、血型和微卫星DNA基因扫描分型技术进行卵型分型,通过Infinium Omni2.5Exome-8v1.2 Bead Chip芯片进行基因分型,利用IMPUTE2软件基于连锁不平衡原理对未分型的SNPs进行插补,并在插补前后分别进行一次质控。调整年龄和性别后,利用Mx软件构建结构方程模型估计近视力的遗传度,并通过R语言的“umx”包计算遗传度的把握度。使用全基因组高效混合模型(Genome-wide efficient mixed model analysis,GEMMA)进行以SNPs为基础的研究,并绘制区域关联图。使用VEGAS2软件、PASCAL和FORGE2分别进行以基因为基础的分析、通路富集分析和细胞特异性分析。结果:根据纳入排除标准共纳入370对双生子,平均年龄为51.67岁,参与者的近视力中位数(P25,P75)为0.4(0.25,0.70),同卵双生子和异卵双生子的组内相关系数分别为0.582和0.355。最佳拟合模型为AE模型(加性遗传效应(A):59.2%,独特环境效应(E):40.8%)。遗传度分析的把握度超过95%。139对异卵双生子纳入GWAS研究:(1)以SNPs为基础的研究中,在质量控制之后纳入了7,217,494个SNPs位点。λ=0.9892,人群分层得到了合理的调整。未发现达到显著性水平的SNP,有284个SNPs超过了建议显著性关联水平,其中P值最小的是位于9号染色体LOC124902303上的rs147313170,其次为9号染色体LOC105376313的rs13439937。(2)在基于基因的分析中,未发现达到显著性水平的基因,但有1,095个基因达到建议显著性水平,其中P值最小的是22号染色体的LOC101927722,其次为位于2号染色体的CIB4。(3)在被评估的14,885条通路中,有622条通路与近视力之间有显著性关联,其中包括整合素细胞表面相互作用通路、细胞外基质受体相互作用通路和细胞粘附分子通路等。(4)通过FORGE2的分析发现与近视力相关的位点倾向于与DNase I热点标记的胎儿肌肉组织共定位;在组蛋白标记评估中,近视力GWAS结果在胚胎干细胞中的H3K27me3、H3K9me3、H3K4me3和H3K36me3富集;在诱导多能干细胞中的H3K9me3、H3K4me1和H3K36me3富集;在胰腺组织细胞中的H3K4me1、H3K4me3和H3K9me3富集。结论:在青岛市中老年双生子人群中,近视力呈中度遗传,并发现了多个可能的与近视力相关的SNPs位点、基因、通路和细胞类型,这一发现有助于为后续近视力研究提供遗传学线索。

关键词：近视力遗传度全基因组关联分析双生子

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近视力与视疲劳程度相关性研究

中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2023年第6期 17-20页

作者：李晶荣韦迪耀王欢燕柳州市眼科医院广西柳州545001

研究近视力与视疲劳程度相关性。方法选择我院2020年1月至2020年12月期间收入的近视力低下患者110例,收集患者术前,术后1个月,术后3个月相关数据,手术前后视疲劳症状以及调节集合功能参数,并对不同年龄段视疲劳情况分析,分析视疲劳症... 详细信息

研究近视力与视疲劳程度相关性。方法选择我院2020年1月至2020年12月期间收入的近视力低下患者110例,收集患者术前,术后1个月,术后3个月相关数据,手术前后视疲劳症状以及调节集合功能参数,并对不同年龄段视疲劳情况分析,分析视疲劳症状与调节功能的关系。结果术后1个月集合近点、AC/A值与术前存在差异,术后3个月视疲劳评分、调节幅度、正相对调节、集合近点、AC/A值与术前相比均存在明显差异,差异有统计学意义,P近视力值近视力值1.0患者视疲劳评分最低。年龄、正相对调节、近视力值与视疲劳程度均呈正相关,调节幅度调节灵活度、集合近点、AC/A与视疲劳程度呈负相关,P<0.05。结论患者术后会出现早期视疲劳症状一过性加重,但术后不断进展后症状会逐渐好转,相比术前会出现明显好转,在随着年龄增长后,患者视疲劳会不断加重。

关键词：近视力视疲劳相关性

头低位卧床对眼内压、近视力、视野的影响及其中药防护

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航天医学与医学工程 2002年第6期15卷 419-422页

作者：许欣徐志明刘国印徐利明王宝珍何宏航天医学工程研究所北京100094

目的观察头低位卧床模拟失重对人体眼压、视野、近视力的影响 ,及中药对抗模拟失重的效果。方法 1 0名被试者随机分成对照组和中药组 ,用头低位 - 6° 2 1d卧床模拟失重 ,分别于卧床前、中、后测量两组被试者眼内压、近视力及视野。结... 详细信息

目的观察头低位卧床模拟失重对人体眼压、视野、近视力的影响 ,及中药对抗模拟失重的效果。方法 1 0名被试者随机分成对照组和中药组 ,用头低位 - 6° 2 1d卧床模拟失重 ,分别于卧床前、中、后测量两组被试者眼内压、近视力及视野。结果眼内压及近视力在卧床期间呈波动下降趋势 ,两者间存在一定相关性 ;中心视野变化无显著性 ;服中药可在一定程度上防止近视力下降。结论 1 )头低位卧床可引起眼压、近视力下降 ;2 )

关键词：中药失重模拟头倒位倾斜卧床实验眼内压近视力视野

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近视力检查在屈光不正性弱视诊疗中的作用

实用医学杂志 2018年第6期34卷 1039-1040页

作者：朱勤胡敏化志娟张洁莹张晓帆云南省第二人民医院眼科昆明650021

正常情况下人的眼睛不仅能看远,而且能看清近处的物体,这种看近的能力,就称之为近视力,是视觉功能与屈光功能的重要内容之一。远视力及近视力,一般是协调的,相差不大,但在近视性屈光不正时,常见远视力不如近视力,有时相差很大。弱视患... 详细信息

正常情况下人的眼睛不仅能看远,而且能看清近处的物体,这种看近的能力,就称之为近视力,是视觉功能与屈光功能的重要内容之一。远视力及近视力,一般是协调的,相差不大,但在近视性屈光不正时,常见远视力不如近视力,有时相差很大。弱视患者中也有这种远近视力分离现象。

关键词：屈光不正性弱视视力检查近视性屈光不正诊疗近视力视觉功能分离现象远视力

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弱视患者远、近视力差异的临床观察

眼科 2013年第4期22卷 266-268页

作者：王丽丽卢炜傅涛苏庆河南宏力医院眼科郑州453400 首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室 100730

目的了解弱视儿童近视力和远视力是否存在差异。设计回顾性病例系列。研究对象弱视儿童81例(139眼)。方法对81例初次就诊的弱视患者进行屈光矫正,分别运用标准对数远视力表和标准对数近视力表进行矫正后远、近视力的测量及分析。对所有... 详细信息

目的了解弱视儿童近视力和远视力是否存在差异。设计回顾性病例系列。研究对象弱视儿童81例(139眼)。方法对81例初次就诊的弱视患者进行屈光矫正,分别运用标准对数远视力表和标准对数近视力表进行矫正后远、近视力的测量及分析。对所有接受检查的弱视儿童分别按年龄、屈光度和病因进行分组统计分析。主要指标近视力,远视力。结果不同病因弱视患者的远近视力比较:屈光不正性弱视、屈光参差性弱视、斜视性弱视患者的平均近视力分别为0.48±0.27、0.47±0.28、0.45±0.30,平均远视力分别为0.46±0.22、0.40±0.20、0.43±0.30,各组的远近视力差异均无统计学意义(P均>0.05)。不同年龄弱视患者的远近视力比较:3岁～≤5岁组、>5岁～≤7岁组、>7岁～12岁组的平均近视力分别为0.41±0.23、0.56±0.29、0.46±0.31,平均远视力分别为0.39±0.18、0.52±0.22、0.42±0.23,各年龄组患者的远近视力差异均无统计学意义(P均>0.05)。不同屈光度弱视患者的远近视力比较:≤+4.00 D组和>+4.00 D组平均近视力分别为0.45±0.26、0.48±0.28,平均远视力为0.40±0.30、0.46±0.21,两组屈光度患者的近视力与远视力平均值差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论本研究结果显示,不同病因、不同年龄段、不同屈光度的弱视患者其远、近视力无明显差异。

关键词：弱视近视力远视力

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近视性屈光参差者的近视力

国际眼科杂志 2011年第7期11卷 1258-1261页

作者：宋峰伟卢伟林王晨晓徐丹温州医学院眼视光学院中国浙江省温州市325027

目的:通过两对比度标准对数近视力表和汉字近视力表研究近视性屈光参差者和非屈光参差性近视者近视力的特点。方法:屈光参差≥2.00D的近视性屈光参差者18例,非屈光参差性近视者17例,运用框架眼镜完全矫正的基础上,分别运用两对比度的标... 详细信息

目的:通过两对比度标准对数近视力表和汉字近视力表研究近视性屈光参差者和非屈光参差性近视者近视力的特点。方法:屈光参差≥2.00D的近视性屈光参差者18例,非屈光参差性近视者17例,运用框架眼镜完全矫正的基础上,分别运用两对比度的标准对数近视力表和汉字近视力表进行近视力的测量及分析。结果:近视性屈光参差实验组和中低度近视对照组在100%和10%两种对比度下,实验组和对照组所测得的双眼近视力之间差异无统计学意义(P>0.05)。无论近视性屈光参差实验组,还是中低度近视对照组,100%对比度下所得近视力值与10%对比度所得值差异均有统计学意义(P近视力表所测得的视力值均较标准对数近视力表所测得值显著低。在100%和10%两种对比度下的标准对数近视力表和汉字近视力表所测得的近视力,中度近视组和低度近视组两组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:近视性屈光参差者与中低度近视者双眼近视力无显著差异,但其近视力均受对比度影响,对比度降低,近视力下降。汉字视力表测得近视力值比标准对数视力表测得值显著低。

关键词：近视性屈光参差汉字视力表近视力

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角膜塑形术对近视力及立体视觉的影响

国际眼科杂志 2014年第12期14卷 2158-2161页

作者：柯妍司马晶杨浩江中南大学爱尔眼科学院中国湖南省长沙市410000 深圳爱尔眼科医院中国广东省深圳市518000 中国广东省深圳市第二人民医院眼科 518000

目的：观察近视患者配戴高透氧夜戴型硬性角膜塑形镜的近视力及裸眼近立体视觉的变化,分析其临床意义及变化规律,为正确评价角膜塑形术的临床疗效提供依据。方法：随机选择眼科门诊接受角膜塑形术的青少年近视患者30例60眼,检测戴镜... 详细信息

目的：观察近视患者配戴高透氧夜戴型硬性角膜塑形镜的近视力及裸眼近立体视觉的变化,分析其临床意义及变化规律,为正确评价角膜塑形术的临床疗效提供依据。方法：随机选择眼科门诊接受角膜塑形术的青少年近视患者30例60眼,检测戴镜前及戴镜3 mo后裸眼近立体视觉及近视力,屈光不正按等效球镜分为3组：低度近视组（〈-3.00D）,中度近视组（-3.00～〈-6.00D）和高度近视组（≥-6.00D）,经统计学处理进行比较研究。结果：戴角膜塑形镜3mo后与戴镜前比较：（1）远、近视力均提高,其差异具有极显著意义（P〈0.01）；低、中、高度近视组任意两组间近视力的差异无统计学意义（P〉0.05）；（2）裸眼近立体视锐度值降低,其差异具有极显著意义（P〈0.01）；低、中、高度近视组任意两组间裸眼近立体视觉的差异无统计学意义（P〉0.05）；裸眼近立体视与屈光参差显著相关（ Pearson系数r=0.778, P〈0.01）,且屈光参差越大,裸眼近立体视锐度越高；（3）角膜前表面平均K 值降低,其差异具有极显著意义（P〈0.01）；（4）中央角膜厚度、前房深度、眼压等参数的差异统计学上均无显著意义（P〉0.05）。结论：角膜塑形镜能在短期内引起角膜前表面K值降低,从而改变角膜弯曲度,达到矫正近视的目的,提高远、近视力,同时对裸眼近立体视觉的提高有影响,角膜塑形术治疗前后患者的中央角膜厚度、前房深度、眼压等均无明显变化,提示角膜塑形术治疗安全有效。

关键词：角膜塑形术近视力立体视

大剂量复合微量营养素制剂对快速提高人体微光近视力的作用

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陆军军医大学学报 1996年第5期18卷 26+65-26+65页

作者：黄国荣杨家驹第三军医大学预防医学系营养卫生学教研室

大剂量复合微量营养素制剂对快速提高人体微光近视力的作用Ｔｈｅｅｆｆｅｃｔｏｆｏｒａｌａｄｍｉｎｉｓｔｒａｔｉｏｎｏｆｌａｒｇｅｄｏｓｅｍｉｃｒｏｎｕｔｒｉｅｎｔｃｏｍｐｌｅｘｏｎｒａｐｉｄｉｎｃｒｅａｓｅｏｆｖｉｓｕ... 详细信息

大剂量复合微量营养素制剂对快速提高人体微光近视力的作用Ｔｈｅｅｆｆｅｃｔｏｆｏｒａｌａｄｍｉｎｉｓｔｒａｔｉｏｎｏｆｌａｒｇｅｄｏｓｅｍｉｃｒｏｎｕｔｒｉｅｎｔｃｏｍｐｌｅｘｏｎｒａｐｉｄｉｎｃｒｅａｓｅｏｆｖｉｓｕａｌａｃｕｉｔｙｒｅｄｕｃｅｄｌｉ...

关键词：近视力复合微量营养素制剂大剂量微光

伴长眼轴的白内障患者术后早期近视力的临床观察

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伴长眼轴的白内障患者术后早期近视力的临床观察

作者：杨宁中国医科大学

学位级别：硕士

目的探讨伴长眼轴的白内障患者行白内障超声乳化联合单焦后房型人工晶体植入术术后早期近视力及调节幅度的改变。方法对59例75只眼白内障患者行白内障超声乳化联合人工晶体植入术,按眼轴长度分为两组,A组为伴长眼轴... 详细信息

目的探讨伴长眼轴的白内障患者行白内障超声乳化联合单焦后房型人工晶体植入术术后早期近视力及调节幅度的改变。方法对59例75只眼白内障患者行白内障超声乳化联合人工晶体植入术,按眼轴长度分为两组,A组为伴长眼轴的白内障患者（眼轴26.03-29.98mm,平均27.95±1.75mm）23例28只眼,B组为对照组患者（眼轴22.25-25.63mm,平均23.58±1.Olmm）36例47只眼,术前预留近用度数。观察两组术后1周、1个月、3个月的远近视力,调节幅度的变化。结果伴长眼轴的白内障患者的调节幅度在术后1周、1个月、3个月分别为（1.09±0.21）D、（1.13±0.23）D和（1.18±0.21）D,均明显低于对照组（P＜0.05）。结论白内障超声乳化术后人工晶体眼存在伪调节;伴长眼轴的白内障患者超声乳化术后早期调节幅度较对照组降低。

关键词：白内障近视力调节幅度人工晶体