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  • 2 篇 运动神经元存活基...
  • 2 篇 运动神经元存活基...
  • 1 篇 脊髓性肌萎缩, 儿...
  • 1 篇 新生儿筛查
  • 1 篇 症状前治疗
  • 1 篇 脊肌萎缩症
  • 1 篇 基因诊断

机构

  • 1 篇 广州医科大学附属...
  • 1 篇 中国出生缺陷干预...
  • 1 篇 中国研究型医院

作者

  • 1 篇 黎青
  • 1 篇 马晓燕
  • 1 篇 张慧敏
  • 1 篇 赵耿烨
  • 1 篇 李少英
  • 1 篇 黄玲玲
  • 1 篇 中国研究型医院学...
  • 1 篇 中国出生缺陷干预...
  • 1 篇 何健淳
  • 1 篇 张敏聪
  • 1 篇 何文智
  • 1 篇 冼嘉嘉

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=运动神经元存活基因2"
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荧光PCR-毛细管电泳法在人运动神经元存活基因1和运动神经元存活基因2检测中的应用
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实用医学杂志 2023年 第23期39卷 3127-3131页
作者： 李少英 何健淳 赵耿烨 冼嘉嘉 黄玲玲 何文智 马晓燕 张慧敏 张敏聪 黎青 广州医科大学附属第三医院妇产科 广东省产科重大疾病重点实验室妇研所实验部广州510150
目的建立荧光PCR-毛细管电泳(PCR/CE)方法,检测人运动神经元存活基因1(SMN1)和运动神经元存活基因2(SMN2),评价其性能。方法采用PCR/CE方法和SMA基因诊断的金标准多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplificatio... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版)
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中华医学杂志 2023年 第27期103卷 2075-2081页
作者： 中国研究型医院学会神经科学专业委员会 中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金组织专家组 中国研究型医院学会神经科学专业委员会 中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金组织专家组
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常见的退行性神经肌肉疾病, 表现为进行性肌肉无力和萎缩。近年来, 相继出现的疾病修正治疗药物改变了SMA的自然病程, 症状前诊断并给予疾病修正治疗优于症状后治疗。为此, 本共识组织全国相关领域专家, 围绕... 详细信息
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