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脊髓性肌萎缩症的SMN1基因点突变分析

中华医学遗传学杂志 2011年第2期28卷 121-126页

作者：瞿宇晋都娟李尔珍杨艳玲邹丽萍白晋丽王红金煜炜宋昉首都儿科研究所遗传室北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 北京大学第一医院妇产儿童医院中国人民解放军总医院儿科

目的通过运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1,SMN1）点突变研究,对SMN1单拷贝缺失的疑似脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atroph,SMA）患儿给予基因诊断.探讨SMN1复合杂合突变患儿的临床表型.方法按照国际SMA诊断标... 详细信息

目的通过运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1,SMN1）点突变研究,对SMN1单拷贝缺失的疑似脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atroph,SMA）患儿给予基因诊断.探讨SMN1复合杂合突变患儿的临床表型.方法按照国际SMA诊断标准对3例患者进行临床拟诊和随访分型.应用多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）技术进行SMN1和SMN2基因的拷贝数定量分析.应用逆转录PCR和克隆测序技术进行SMN1点突变研究.通过核心家系成员拷贝数和点突变分析,明确突变在家系中的传递.结果确定了2种SMN1基因点突变：***228X（1例）和***288Met（2例）.其中错义突变***288Met为中国SMA中首次报道,无义突变***228X为中国大陆地区首次报道.携带***228X突变的患儿具有2个SMN2拷贝,为Ⅰ型SMA;而携带***288Met突变的2例患儿SMN2的拷贝数均为3,表型分别为Ⅰ型和Ⅱ型.结论 ***228X和***288Met突变均遗传自父母,而非新发突变.两种突变导致了严重的Ⅰ型和较为严重的Ⅱ型SMA.3例SMA患儿发生SMN1基因杂合缺失同时伴有SMN1基因点突变,提示我国SMA存在复合杂合突变机制.对SMN1基因单拷贝缺失的疑似SMA患儿,进行点突变分析十分必要,能够为患儿的临床诊断、家庭的遗传咨询和产前诊断提供依据.

关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因1 点突变拷贝数

PCR-RFLP法在脊髓性肌萎缩症基因检测中的局限性

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中华医学遗传学杂志 2012年第1期29卷 34-37页

作者：金煜炜瞿宇晋王红白晋丽宋昉首都儿科研究所医学遗传学研究室北京100020

目的探讨聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术在脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）基因诊断中的应用。方法用PCR-RFLP分析935例临床疑似SMA患儿的运动神经元存活基因1（survivalmotor neuron，SMNl）第7和第8外显子的缺失，同时用多重连接探针扩增技术（multiplexligation-dependent probe amplification，MLPA）分析其中339例疑似病例的SMNl基因拷贝数改变。用Pearson卡方检验分析两种方法检测SMNl纯合和杂合性缺失的一致性。结果共发现SMNl基因第7外显子纯合缺失590例，疑似患者的SMA基因诊断率为63．1％（590／935）。用PCR_RFLP和MLPA技术联合分析疑似病例339例，PCR-RFLP共发现SMNl纯合缺失194例，MLPA发现196例，二者的一致性为98．9％，差异无统计学意义（X2=0．2，P=0．88）。PCR-RFLP仅发现SMNl疑似杂合性缺失4例，而MLPA证实有17例，二者的一致性为23．5％，差异有统计学意义（X2=8．29，P〈0．01）。结论PCR-RFLP尽管简便、特异、实用，但对于5％-10％SMNl杂合缺失合并点突变的病例则存在明显的局限性。

关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因1 限制性片段长度多态性多重连接探针扩增技术

脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版)

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中华医学杂志 2023年第27期103卷 2075-2081页

作者：中国研究型医院学会神经科学专业委员会中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金组织专家组中国研究型医院学会神经科学专业委员会中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金组织专家组

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常见的退行性神经肌肉疾病, 表现为进行性肌肉无力和萎缩。近年来, 相继出现的疾病修正治疗药物改变了SMA的自然病程, 症状前诊断并给予疾病修正治疗优于症状后治疗。为此, 本共识组织全国相关领域专家, 围绕... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常见的退行性神经肌肉疾病, 表现为进行性肌肉无力和萎缩。近年来, 相继出现的疾病修正治疗药物改变了SMA的自然病程, 症状前诊断并给予疾病修正治疗优于症状后治疗。为此, 本共识组织全国相关领域专家, 围绕以下主题达成共识:SMA新生儿筛查流程与相关问题、SMA筛查后确诊流程与相关问题、筛查确诊SMA新生儿的疾病管理等, 以期规范和指导当前SMA的新生儿筛查工作。

关键词：脊髓性肌萎缩, 儿童新生儿筛查运动神经元存活基因1 运动神经元存活基因2 症状前治疗

萍乡市育龄妇女脊髓性肌萎缩症SMN1基因突变发生率及分布特征

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中国妇幼保健 2024年第11期39卷 2075-2078页

作者：欧阳宁钟丽群李彦琳陈海萍何蓉刘红宇萍乡市妇幼保健院医学遗传科江西萍乡337000 萍乡市妇幼保健院孕期保健科萍乡市妇幼保健院妇科萍乡市妇幼保健院遗传实验室

目的评估萍乡市育龄妇女脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因1(SMN1)突变发生率及分布特征。方法选取2022年1月—2023年5月在萍乡市进行产前检查的1741例孕妇及46名配偶作为研究对象,使用聚合酶链式反应(PCR)-熔解曲线法检测SMN1基... 详细信息

目的评估萍乡市育龄妇女脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因1(SMN1)突变发生率及分布特征。方法选取2022年1月—2023年5月在萍乡市进行产前检查的1741例孕妇及46名配偶作为研究对象,使用聚合酶链式反应(PCR)-熔解曲线法检测SMN1基因外显子7(E7)和外显子8(E8)的拷贝数。结果1741例孕妇中,SMN1基因异常46例(2.64%,1∶37),其中E7单独杂合缺失3例(0.17%,1∶580),E8单独杂合缺失9例(0.52%,1∶193),E7和E8同时杂合缺失34例(1.95%,1∶51),对上述孕妇均进行复检,阳性筛查率仍为100.00%。46名配偶被召回检测,其中2对夫妇均存在E7杂合缺失,2例孕妇均接受产前胎儿SMA诊断,1例胎儿正常(继续妊娠),1例SMA患儿(E7和E8纯合缺失,终止妊娠),其余胎儿均继续妊娠。结论积极筛查萍乡市育龄妇女SMN1基因异常的发生率及分布特征,联合对高危胎儿进行产前诊断,可有效避免SMA患儿的出生。

关键词：育龄妇女脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因1 产前诊断萍乡市

脊肌萎缩症SMN1基因疑似“2+0”型一例

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海南医学 2023年第19期34卷 2860-2862页

作者：倪静逸钟秀周晟泽张怡君彭雪娟胡雪邓春雷湖北医药学院湖北十堰442000 十堰市太和医院(湖北医药学院附属医院)生殖与产前诊断中心湖北十堰442000

脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传病,以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征。临床主要表现为进行性、对称性肌无力和萎缩。本研究采用MLPA和qPCR检测一例SMA运动神经元存活基因1(su... 详细信息

脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传病,以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征。临床主要表现为进行性、对称性肌无力和萎缩。本研究采用MLPA和qPCR检测一例SMA运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1,SMN1)可疑“2+0”的汉族孕妇,及其南非黑人丈夫和其胎儿的样本,发现孕妇、丈夫及胎儿的SMN1基因型均为“2”型。

关键词：脊肌萎缩症运动神经元存活基因1 产前诊断

育龄妇女脊髓性肌萎缩症基因携带者筛查结果及高危人群产前诊断结果分析

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中国计划生育学杂志 2024年第12期32卷 2939-2943,2968页

作者：马鹏鹏卢婉刘艳秋傅庆子邹永毅杨必成江西省妇幼保健院江西省出生缺陷防控重点实验室330000

目的:探讨育龄妇女中运动神经元存活基因1(SMN1)拷贝数变异的携带率,并对高风险人群产前诊断结果进行分析。方法:采用荧光定量PCR(QPCR)技术检测7558例育龄妇女SMN1基因的7号和8号外显子拷贝数变异。采用QPCR技术联合多重连接探针扩增(M... 详细信息

目的:探讨育龄妇女中运动神经元存活基因1(SMN1)拷贝数变异的携带率,并对高风险人群产前诊断结果进行分析。方法:采用荧光定量PCR(QPCR)技术检测7558例育龄妇女SMN1基因的7号和8号外显子拷贝数变异。采用QPCR技术联合多重连接探针扩增(MLPA)技术对高风险胎儿进行产前诊断。结果:7558例育龄妇女中,检测出SMN1基因E7和E8杂合缺失126例,单纯E7杂合缺失8例,携带率约1/57。筛查结果均为阳性的6对夫妻中,1对行三代试管,选择不致病胚胎植入;5对已孕行产前诊断,其中1例双胎,1胎为杂合缺失,1胎为纯合缺失,其余4例均为杂合缺失。25例SMA患儿生育史家庭产前诊断结果为10例正常,14例为杂合缺失携带者,1例为纯合缺失患者。结论:本组人群SMN1基因突变携带率为1/57,孕前或产前进行一级或二级预防,可阻止SMA患儿的出生,对预防和控制SMA相关出生缺陷具有重要意义。

关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因1 荧光定量PCR 携带者筛查产前诊断

正常个体中SMN1和SMN2基因拷贝数变化的研究

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医药论坛杂志 2024年第20期45卷 2135-2138,2146页

作者：郭谦楠廖世秀王莉王红丹娄桂予河南省人民医院郑州大学人民医院医学遗传研究所郑州450003 河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室郑州450003

目的通过研究正常人群中运动神经元存活蛋白1(survival of motor neuron 1,SMN1)和运动神经元存活蛋白2(survival of motor neuron 2,SMN2)基因拷贝数的分布来探讨SMN基因与脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的相关性。方法... 详细信息

目的通过研究正常人群中运动神经元存活蛋白1(survival of motor neuron 1,SMN1)和运动神经元存活蛋白2(survival of motor neuron 2,SMN2)基因拷贝数的分布来探讨SMN基因与脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的相关性。方法应用荧光PCR-毛细管电泳法对1056名河南汉族健康育龄个体(女性811人、男性245人)进行SMN1和SMN2基因7号外显子(SMN1-E7;SMN2-E7)的拷贝数检测,并对拷贝数组合基因型进行分析。结果女性携带率为0.023、男性携带率为0.024、总人群携带率为0.024,携带者的分布不存在性别差异(P>0.05)。共检测到14种SMN1-E7,SMN2-E7拷贝数的基因型组合,分别是1∶1到1∶3三种、2∶0到2∶4五种、3∶0到3∶3四种、4∶0和4∶1两种。SMN1-E7的拷贝数分布从1到4,而SMN2-E7的拷贝数分布从0到4,且SMN2-E7为0拷贝的分布频率为0.038。SMN1和SMN2基因7号外显子的拷贝数之和最多为6。结论SMA携带者分布无性别差异,SMN2基因的纯合缺失不会导致SMA疾病的发生。

关键词：脊髓性肌肉萎缩症运动神经元存活蛋白运动神经元存活基因1 运动神经元存活基因2

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脊肌萎缩症治疗研究进展

医学研究杂志 2019年第2期48卷 176-180页

作者：吕亚丰张艳君程谟斌刘子瑾董文吉张业中国医学科学院/北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室 100730

脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种遗传性疾病,主要是由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1,SMN1)纯合子缺失或突变而导致,其特征是脊髓前角细胞变性和由此引起的肌肉萎缩和无力,目前该疾病还没有有效的治疗手... 详细信息

脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种遗传性疾病,主要是由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1,SMN1)纯合子缺失或突变而导致,其特征是脊髓前角细胞变性和由此引起的肌肉萎缩和无力,目前该疾病还没有有效的治疗手段,本文简要概述了SMA的分子机制及其临床治疗研究进展。

关键词：脊肌萎缩症运动神经元存活基因1 基因治疗

新疆地区3302例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断

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重庆医学 2024年第10期53卷 1508-1511,1518页

作者：张翠珍刘璇李慧君李阳杨璐嘉薛淑媛乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心乌鲁木齐830001

目的对新疆地区3302例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,初步确定该地区孕妇SMA携带率。方法对2020年4月至2023年2月于该院行产前检查的29089例孕妇进行宣教,其中3302例接受SMA携带者筛查,采用荧光定量PCR技术检测运动神经元存活... 详细信息

目的对新疆地区3302例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,初步确定该地区孕妇SMA携带率。方法对2020年4月至2023年2月于该院行产前检查的29089例孕妇进行宣教,其中3302例接受SMA携带者筛查,采用荧光定量PCR技术检测运动神经元存活基因1(SMN1)外显子7(E7)和外显子8(E8)的拷贝数筛查SMA携带者,并利用多重连接探针扩增(MLPA)技术对夫妻双方均为SMA携带者的高危胎儿进行产前诊断。结果SMA携带者筛查的接受率为11.35%。3302例孕妇中,共发现58例SMA携带者,总携带率为1.76%(1/57);其中汉族45例,携带率为1.63%(1/61);少数民族13例,携带率为2.39%(1/42)。58例携带者中,46例配偶接受SMA检测,结果显示有2对夫妻均为SMA携带者,进一步行胎儿产前诊断,MLPA检测结果提示胎儿均为SMN1 E7和E8杂合缺失,均建议继续妊娠。结论本研究初步确定了新疆地区孕妇SMA携带率,孕妇SMA携带者筛查和高风险胎儿的产前诊断对出生缺陷防控具有重要意义。

关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因1 多重连接探针扩增携带者筛查拷贝数