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学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 新发变异
  • 1 篇 轴突神经病变
  • 1 篇 生长落后
  • 1 篇 面部畸形
  • 1 篇 morc2基因
  • 1 篇 发育迟缓
  • 1 篇 神经系统疾病
  • 1 篇 儿童

机构

  • 1 篇 广西医科大学
  • 1 篇 广西医科大学第二...

作者

  • 1 篇 马云婷
  • 1 篇 陈玉君
  • 1 篇 魏贤达
  • 1 篇 谢波波
  • 1 篇 桂宝恒
  • 1 篇 韦小娇
  • 1 篇 俸诗瀚
  • 1 篇 范歆

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=轴突神经病变"
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MORC2基因新发变异导致DIGFAN综合征1例的遗传学分析
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中华医学遗传学杂志 2024年 第2期41卷 234-238页
作者： 谢波波 范歆 魏贤达 桂宝恒 韦小娇 马云婷 俸诗瀚 陈玉君 广西医科大学第二附属医院遗传与基因组医学中心 南宁530007 广西医科大学第二附属医院广西卫健委医学遗传与基因组学研究重点实验室 南宁530007 广西医科大学第二附属医院儿科 南宁530007 广西医科大学第二临床医学院 南宁530007
目的探讨1例发育迟缓、生长落后、面部畸形和轴突神经病变(DIGFAN)患儿的临床表现和遗传学病因。方法选取2021年3月22日因"身材矮小、智力发育落后"就诊于广西医科大学第二附属医院儿童内分泌遗传代谢门诊的1例患儿作为研究对象,收集其... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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