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中华儿科杂志 2014年第11期52卷 833-835页

作者：常丽贤竺晓凡中国医学科学院血液病医院血液学研究所天津300020

范可尼贫血（Fanconi anemia,FA）是一种常染色体或X连锁隐性遗传性疾病,以造血衰竭为主要临床表现,常易并发各种躯体畸形及早发多种实体肿瘤,主要通过临床表现及相关实验室检查进行诊断[1-2].FA的临床诊断主要依据完整的病史、临床表... 详细信息

范可尼贫血（Fanconi anemia,FA）是一种常染色体或X连锁隐性遗传性疾病,以造血衰竭为主要临床表现,常易并发各种躯体畸形及早发多种实体肿瘤,主要通过临床表现及相关实验室检查进行诊断[1-2].FA的临床诊断主要依据完整的病史、临床表现和相应的实验室检查,其中完整的病史包括患者的个人病史与其完整的家族史,当近亲及家族其他成员出现贫血、血小板减少、肢体发育异常、乳腺癌、头颈部肿瘤等均有助于诊断此病.FA的临床表现除主要的血液学异常外,还表现为躯体畸形、内分泌疾病、听力下降、不孕不育及发生实体肿瘤等临床表现.随着人们对于FA分子机制认识的不断深化,FA诊断与治疗手段也有了很大的进展.现就FA的实验室诊断与治疗的进展作一综述.

关键词：实验室诊断范可尼贫血治疗 X连锁隐性遗传性疾病临床表现实验室检查实体肿瘤躯体畸形

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青少年特发性脊柱侧凸患者低骨量原因的研究进展

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中国脊柱脊髓杂志 2013年第2期23卷 174-177页

作者：程云忠海涌首都医科大学骨外科学系北京朝阳医院骨科北京市100020

青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scol-iosis，AIS）多发生于青春前期，女性多见，在青春期迅速发展，形成明显的躯体畸形，随着年龄增加畸形加剧，不仅会造成身体外观异常、运动功能障碍，还可因胸廓畸形而造成心、肺功... 详细信息

青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scol-iosis，AIS）多发生于青春前期，女性多见，在青春期迅速发展，形成明显的躯体畸形，随着年龄增加畸形加剧，不仅会造成身体外观异常、运动功能障碍，还可因胸廓畸形而造成心、肺功能障碍。降低生活质量、影响青少年健康发育[1]。近年来，大量研究发现AIS患者存在全身性骨密度降低，且这种状况一直从青春期持续到成年期[2]，但其原因尚不完全清楚。现就AS患者低骨量原冈综述如下。

关键词：青少年特发性脊柱侧凸低骨量患者运动功能障碍躯体畸形肺功能障碍骨密度降低青春前期

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先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症的研究进展

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中华儿科杂志 2017年第2期55卷 155-158页

作者：张亚楠张茜郑州大学第一附属医院新生儿重症监护室 450000

先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症（CAMT）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，表现为严重的血小板减少、骨髓巨核细胞减少或缺如，不伴有特异性躯体畸形，最终发展为再生障碍性贫血或继发性骨髓恶性肿瘤。

关键词：先天性巨核细胞增生不良性血小板骨髓巨核细胞减少血小板减少症再生障碍性贫血骨髓衰竭躯体畸形恶性肿瘤

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青少年特发性脊柱侧凸患者基因多态性的研究进展

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中国骨与关节外科 2013年第2期6卷 182-186页

作者：程云忠田庆显海涌首都医科大学骨外科学系首都医科大学附属北京朝阳医院北京100020

青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis，AIS）多发生于青春前期，多见于女性，在青春期迅速发展，形成明显的躯体畸形，随着年龄增加畸形加剧，不仅会造成身体外观异常、运动功能障碍，还可因胸廓畸形造成心、肺功能... 详细信息

青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis，AIS）多发生于青春前期，多见于女性，在青春期迅速发展，形成明显的躯体畸形，随着年龄增加畸形加剧，不仅会造成身体外观异常、运动功能障碍，还可因胸廓畸形造成心、肺功能障碍，降低生活质量、影响青少年健康发育[1]。许多学者认为该病受生长发育、激素分泌、重力等多因素影响，

关键词：青少年特发性脊柱侧凸基因多态性患者运动功能障碍躯体畸形肺功能障碍青春前期胸廓畸形

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孕期抗甲状腺治疗后先天性皮肤发育不良和畸形综合征

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世界医学杂志 2002年第15期6卷 57-59页

作者： HeleneBihan AlainKrivitzky

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同胞姐弟先后患再生障碍性贫血

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中华血液学杂志 2009年第5期30卷 312-312页

作者：夏炳森刘丽平冉学红任翠爱山东潍坊市人民医院血液科 261041

例1，男，12岁。因面黄、鼻出血伴发热1周于1994年5月17日入住我院。查体：贫血貌，双下肢散在出血点和瘀斑。浅表淋巴结不大，心、肺未见明显异常，肝脾肋缘下未触及，无躯体畸形。血常规：Hb 49g／L，WBC1．7×10^9／L，中性粒细胞0... 详细信息

例1，男，12岁。因面黄、鼻出血伴发热1周于1994年5月17日入住我院。查体：贫血貌，双下肢散在出血点和瘀斑。浅表淋巴结不大，心、肺未见明显异常，肝脾肋缘下未触及，无躯体畸形。血常规：Hb 49g／L，WBC1．7×10^9／L，中性粒细胞0．04×10^9／L，BPC11×10^9／L，网织红细胞（Ret）0．0043。髂骨骨髓象：未见骨髓小粒，油滴（＋＋＋），增生重度减低，粒系、红系增生减低，巨核细胞1个／片，淋巴细胞、浆细胞相对增多，形态大致正常。胸骨骨髓象大致同髂骨。

关键词：再生障碍性贫血同胞姐弟浅表淋巴结中性粒细胞网织红细胞躯体畸形骨髓小粒巨核细胞

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何谓儿童孤独症?

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解放军健康 2005年第1期 18-18页

作者：朱本浩

儿童孤独症是一种广泛性的儿童心理发育障碍,通常起病于婴幼儿期,且男孩的发病率高于女孩.其主要临床表现为:不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板.其中约有3/4的患儿精神发育迟滞,15%～50%的患儿伴有癫痫、脑电图异常以及... 详细信息

儿童孤独症是一种广泛性的儿童心理发育障碍,通常起病于婴幼儿期,且男孩的发病率高于女孩.其主要临床表现为:不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板.其中约有3/4的患儿精神发育迟滞,15%～50%的患儿伴有癫痫、脑电图异常以及脑CT、脑MRI的非特异性改变,还有一些伴有神经系统软体症、躯体畸形等.此病的病因目前尚不完全清楚,部分患儿可能与遗传因素有关,部分患儿与脑器质性损害有关,如产伤、中毒感染等.

关键词：儿童孤独症神经系统软体症心理发育障碍人际交往障碍主要临床表现精神发育迟滞脑电图异常特异性改变婴幼儿期不同程度行为方式脑MRI 躯体畸形遗传因素广泛性发病率患儿脑CT

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