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低血糖起病型2型糖尿病的临床识别及处理

实用糖尿病杂志 2016年第4期12卷 6-7页

作者：吴玥长时博刘敏刘国良辽阳中国石油辽阳石化总医院内分泌科 113001 中国医科大学第一附属医院内分泌科 110001

2型糖尿病不同于1型糖尿病，是一种遗传易感性疾病，尽管对其特异的多态性或突变认识尚不清楚，但对其影响肝脏、骨骼肌、脂肪、β细胞或大脑的生理机制已将陆续得到阐明，但大多数研究者认为遗传因素对胰岛素抵抗、胰岛素分泌缺陷存在... 详细信息

2型糖尿病不同于1型糖尿病，是一种遗传易感性疾病，尽管对其特异的多态性或突变认识尚不清楚，但对其影响肝脏、骨骼肌、脂肪、β细胞或大脑的生理机制已将陆续得到阐明，但大多数研究者认为遗传因素对胰岛素抵抗、胰岛素分泌缺陷存在着影响。

关键词： 2型糖尿病临床识别起病型低血糖遗传易感性疾病胰岛素分泌缺陷 1型糖尿病胰岛素抵抗

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中风起病型脑瘤1例

实用医学杂志 2009年第19期25卷 3275-3275页

作者：周洁新疆塔城武警边防支队 834700

患者女，31岁，本单位家属，2005年3月22日急诊入院。患者于2003年因患肺炎住院期间，见同一病室某患者死亡而发生精神异常，经抗精神病治疗5d后好转。近两年来，经常间歇头痛，以晨起为重，无呕吐、无视力障碍．伴有疑心、多虑、言语... 详细信息

患者女，31岁，本单位家属，2005年3月22日急诊入院。患者于2003年因患肺炎住院期间，见同一病室某患者死亡而发生精神异常，经抗精神病治疗5d后好转。近两年来，经常间歇头痛，以晨起为重，无呕吐、无视力障碍．伴有疑心、多虑、言语过失等精神性格改变，但可料理正常家务。2005年3月22日做晚饭时，突然自觉心慌、肢软，随之摔倒（相继臀部及左前额着地）,发生偏瘫，急诊入院。

关键词：起病型脑瘤中风精神性格改变急诊入院精神病治疗精神异常视力障碍

中国成年起病型青少年糖尿病的基因诊断时代是否已经到来？

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中华医学信息导报 2014年第24期29卷 15-15页

作者：刘丽梅上海市第六人民医院

最新流行病学调查研究表明，中国人糖尿病标化患病率已从9．7％上升至11．6％，其中，青少年糖尿病患病率和糖尿病前期患病率成倍增长，患病人数急剧上升是其显著特点。成年起病型青少年糖尿病（MODY）是胰岛β细胞功能遗传缺陷的、呈... 详细信息

最新流行病学调查研究表明，中国人糖尿病标化患病率已从9．7％上升至11．6％，其中，青少年糖尿病患病率和糖尿病前期患病率成倍增长，患病人数急剧上升是其显著特点。成年起病型青少年糖尿病（MODY）是胰岛β细胞功能遗传缺陷的、呈常染色体显性遗传的、单基因型特殊类型糖尿病。

关键词：青少年糖尿病起病型基因诊断成年中国糖尿病患病率常染色体显性遗传胰岛β细胞功能

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成人起病型心脏传导阻滞一家三代6例报告

临床心血管病杂志 1997年第3期13卷 183-184页

作者：赵进军王岚峰李为民杨树森倪福永韩士杰哈尔滨医科大学第一临床医院心内科 150001 伊春市医院内科

“病因选择治疗”：青少年的成人起病型糖尿病开启糖尿病精准医疗时代

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中华糖尿病杂志 2016年第6期8卷 329-332页

作者：刘丽梅贾伟平上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科上海市糖尿病临床医学中心上海市糖尿病研究所上海市糖尿病重点实验室 200233

青少年的成人起病型糖尿病（MODY），因在胰岛β细胞的发育和成熟中起重要作用的各种转录因子的杂合突变和导致β细胞功能遗传缺陷的葡萄糖激酶（GCK）或胆固醇酯水解酶（CEL）杂合突变所导致。MODY的临床特点是常染色体显性遗传、发病... 详细信息

青少年的成人起病型糖尿病（MODY），因在胰岛β细胞的发育和成熟中起重要作用的各种转录因子的杂合突变和导致β细胞功能遗传缺陷的葡萄糖激酶（GCK）或胆固醇酯水解酶（CEL）杂合突变所导致。MODY的临床特点是常染色体显性遗传、发病早（通常在25岁以前诊断）、与自身免疫或胰岛素抵抗无关以及内源性胰岛素分泌功能没有完全丧失。

关键词：糖尿病起病型青少年成人常染色体显性遗传胆固醇酯水解酶胰岛素分泌功能医疗

肠促胰素相关药物在青少年的成人起病型糖尿病治疗中的应用及进展

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中华糖尿病杂志 2017年第6期9卷 346-349页

作者：翟笑肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫计委内分泌重点实验室 100730

青少年的成人起病型糖尿病（MODY）是一种由单基因突变引起的特殊类型糖尿病.其特征为：发病年龄早,常染色体显性遗传,存在β细胞功能缺陷,无自身免疫或胰岛素抵抗的相关证据[1].

关键词：特殊类型糖尿病起病型青少年相关药物成人常染色体显性遗传 β细胞功能缺陷应用

基于基因组学探索青少年的成人起病型糖尿病的诊断：现状与展望

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中华糖尿病杂志 2017年第6期9卷 337-341页

作者：郑佳肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫计委内分泌重点实验室 100730

青少年的成人起病型糖尿病（MODY）是单基因糖尿病最常见类型,占糖尿病的2%～5%[1].其临床特点包括：（1）连续三代及以上的家族史,呈常染色体显性遗传;（2）家族中至少一人发病年龄〈25岁;（3）至少5年不依赖胰岛素治疗,无酮症倾向[2].

关键词：糖尿病起病型青少年基因组学成人常染色体显性遗传诊断胰岛素治疗

青少年的成人起病型糖尿病的特点、基因诊断与转化医学

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中华糖尿病杂志 2014年第1期6卷 5-9页

作者：刘丽梅 200233上海交通大学附属第六人民医院内分泌科上海市糖尿病研究所

青少年的成人起病型糖尿病（MODY）是一种家族性常染色体显性遗传的特殊类型糖尿病，典型病例通常在25岁以前发病，主要与原发性胰岛素分泌缺陷有关。如果以中国最新流行病学调查发布的糖尿病患病人数为9240万～1．19亿[1-2]、而MODY的... 详细信息

青少年的成人起病型糖尿病（MODY）是一种家族性常染色体显性遗传的特殊类型糖尿病，典型病例通常在25岁以前发病，主要与原发性胰岛素分泌缺陷有关。如果以中国最新流行病学调查发布的糖尿病患病人数为9240万～1．19亿[1-2]、而MODY的患病率为1％～2％列计算，中国的MODY人数已经超过100万，意味着在只有通过DNA检测才能确定MODY诊断与分型的今天，上百万的中国MODY患者尚未得到取决于基因诊断结果的个体化治疗，而他们的家族亲属亦因得不到正确的遗传信息而暴露于日益增加的糖尿病风险之中。因此，MODY防治形势十分严峻。

关键词：特殊类型糖尿病基因诊断起病型青少年转化医学成人常染色体显性遗传胰岛素分泌缺陷

青少年的成人起病型糖尿病基因大片段缺失、重复研究进展

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中华糖尿病杂志 2014年第12期6卷 907-910页

作者：罗伊王从容上海市糖尿病研究所上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科上海市糖尿病重点实验室上海市糖尿病临床医学中心 200233

青少年的成人起病型糖尿病（Maturity onset diabetes of the young，MODY）是一种以常染色体显性遗传方式在家系内遗传的早发型糖尿病。MODY患者通常在10-45岁左右诊断为糖尿病，无肥胖、胰岛素抵抗的现象，常伴有轻度的高血糖，糖尿... 详细信息

青少年的成人起病型糖尿病（Maturity onset diabetes of the young，MODY）是一种以常染色体显性遗传方式在家系内遗传的早发型糖尿病。MODY患者通常在10-45岁左右诊断为糖尿病，无肥胖、胰岛素抵抗的现象，常伴有轻度的高血糖，糖尿病确诊后至少2年内不需使用胰岛素以控制血糖，且谷氨酸脱羧酶抗体、酪氨酸磷酸酶抗体均为阴性。

关键词：早发型糖尿病基因大片段缺失起病型青少年成人谷氨酸脱羧酶抗体酪氨酸磷酸酶抗体胰岛素抵抗