检索结果-南通市图书馆

实用临床医学（江西） 2024年第3期25卷 47-54,59页

作者：詹国栋李建英游聪周丽容刘映平刘宇翀邹小兵岑超群中山大学附属第三医院儿童发育行为中心广州510630

目的对DMD基因突变的1例6岁孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)男性患儿进行报告,并通过文献回顾探讨DMD基因缺陷患者的ASD共患率,分析该类患者的遗传学特点,以提高对该亚型ASD的认识。方法利用染色体微阵列分析技术对ASD先... 详细信息

目的对DMD基因突变的1例6岁孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)男性患儿进行报告,并通过文献回顾探讨DMD基因缺陷患者的ASD共患率,分析该类患者的遗传学特点,以提高对该亚型ASD的认识。方法利用染色体微阵列分析技术对ASD先证者进行检测,多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对候选突变进行家系验证。对患儿临床表型与基因型进行分析,并系统复习DMD基因突变与ASD的相关文献。结果患儿存在DMD基因arr[hg19]Xp21.1(31,518,750-31,878,971)×0微缺失,涉及DMD基因48—55号外显子,MLPA验证提示该缺失遗传自无疾病表型的母亲。文献回顾表明:贝克尔肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)患者ASD的共患率在0.00%(0/17)~11.43%(8/70),而杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)在0.0%(0/50)~54.5%(30/55)。BMD与DMD相比,前者所有队列ASD共患率的中位数(3.6%)低于后者的中位数(6.4%),但差异无统计学意义。DMD基因突变的位置与ASD发病是否相关存在争议。结论DMD基因48—55号外显子缺失可能是患儿存在BMD和ASD的共同病因。DMD基因的基因型与ASD临床表型的关系需要进一步的研究。

关键词： DMD基因孤独症谱系障碍杜氏肌营养不良症贝克尔肌营养不良症基因变异

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