检索结果-南通市图书馆

结构性拷贝数增加的解读标准:来自美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和临床基因组资源中心(ClinGen)的建议

中华医学遗传学杂志 2022年第1期39卷 1-10页

作者：陈晓丽上官少方谢华刘浩然刘维强安宇沈亦平首都儿科研究所遗传研究室北京100020 广州医科大学附属第三医院产科重大疾病重点实验室广州510150 复旦大学人类表型组研究院上海200433 广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530005 上海儿童医学中心医学遗传科上海200127 波士顿儿童医院遗传及基因组部美国波士顿MA 02115

基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)是人类遗传病的重要致病原因,也是儿科神经发育障碍和多种先天性畸形、产前胎儿超声异常等疾病的必检项目。尽管CNVs的检测技术日趋成熟,但其临床意义的解读却仍不够规范。2020年,美国医学... 详细信息

基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)是人类遗传病的重要致病原因,也是儿科神经发育障碍和多种先天性畸形、产前胎儿超声异常等疾病的必检项目。尽管CNVs的检测技术日趋成熟,但其临床意义的解读却仍不够规范。2020年,美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)和临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource,ClinGen)基于循证原则,采用定量计分,就结构性(constitutional)基因组CNVs的致病性评估和临床报告制定了推荐指南。本文对该指南中涉及拷贝数增加的分析要点进行了详细的解读,并利用6个不同类型的案例来展示如何正确使用打分系统,以鼓励临床诊断实验室根据这一专业标准对检测出的基因组变异开展解读、报告,以期提升遗传诊断报告中拷贝数增加临床评估的正确性和一致性。

关键词：结构性拷贝数增加解读标准美国医学遗传学和基因组学学会临床基因组资源中心

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

教学视域下教材文本解读的加减法

引用

教育理论与实践 2022年第32期42卷 38-41页

作者：马秀清河北丰润车轴山中学河北唐山064000

教材文本解读的过程是把文本内容转化为教学内容的过程,教学内容要满足一定的条件要求,以推进教学目标的实现。教师解读文本时,必须要有加减法思维,要有选择地删减和补充内容,才能促进文本内容向教学内容合理转化。教师在实践中具体落... 详细信息

教材文本解读的过程是把文本内容转化为教学内容的过程,教学内容要满足一定的条件要求,以推进教学目标的实现。教师解读文本时,必须要有加减法思维,要有选择地删减和补充内容,才能促进文本内容向教学内容合理转化。教师在实践中具体落实教材文本解读加减法思维,需要确定解读目标,形成加减法实施的行为导向;转换解读视角,拓展加减法实施的思考维度;规定解读要求,形成加减法实施的实践边界;设置解读标准,形成加减法实践的具体标杆。

关键词：教学视域教材文本解读加减法思维解读目标解读视角解读要求解读标准

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

运动员心电图判定标准

引用

中国心脏起搏与心电生理杂志 2018年第4期32卷 407-410页

作者：陈琛袁平戈进朱文根洪葵南昌大学第二附属医院心血管内科江西南昌330006

心源性猝死是运动员在运动时死亡的主要原因,其发生与遗传性、结构性或电学性心脏病密切相关,大部分可通过12导联心电图(ECG)异常来识别。由于高强度的耐力训练,运动员心脏可发生生理性重构,导致训练相关性ECG与潜在心脏疾患引起的ECG... 详细信息

心源性猝死是运动员在运动时死亡的主要原因,其发生与遗传性、结构性或电学性心脏病密切相关,大部分可通过12导联心电图(ECG)异常来识别。由于高强度的耐力训练,运动员心脏可发生生理性重构,导致训练相关性ECG与潜在心脏疾患引起的ECG改变发生一定重叠,极易相互混淆。运动员常见的正常心电图有心室肥大、不完全性右束支传导阻滞、早期复极、窦性心动过缓、房性异位心律、Ⅰ度房室传导阻滞等。

关键词：心血管病学运动员心电图综述解读标准心律失常

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

浅谈在小学体育课改中运动兴趣教学的实施策略

引用

科学大众(科学教育) 2008年第3期 124-124页

作者：蒋新茹宜兴市范道实验小学江苏无锡214257

;关于新课程小学体育运动兴趣教学的标准解读,纠正对小学体育课改中运动兴趣教学的理解偏差,重视并科学有效地进行运动兴趣教学势在必行。

关键词：解读标准存在误区实施策略

来源：

同方期刊数据库评论

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

欢迎您,

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

欢迎您,

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：