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学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 遗传变异
  • 1 篇 视锥细胞营养不良...
  • 1 篇 色素性视网膜炎
  • 1 篇 kcnv2基因
  • 1 篇 眼疾病,遗传性
  • 1 篇 视网膜电描记术
  • 1 篇 钾通道,电压门控

机构

  • 1 篇 河南省人民医院河...

作者

  • 1 篇 雷博
  • 1 篇 游雅
  • 1 篇 张璐佳
  • 1 篇 李亚

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=视锥细胞营养不良3B型"
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KCNV2基因新变异致3b型视锥细胞营养不良伴超正常视杆系统反应1例
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中华眼科杂志 2022年 第5期58卷 376-379页
作者： 张璐佳 李亚 游雅 雷博 河南省人民医院河南省立眼科医院河南省眼科研究所 郑州450003
先证者为8岁男性患儿,双眼视力进行性下降3年,视网膜电图表现为独特的闪光视网膜电图波形,视杆和视锥系统反应下降;但暗适应状态高刺激强度时,视锥和视杆系统混合反应振幅“超正常”。基于靶向捕获(panel)的二代测序检测显示患儿KCNV2... 详细信息
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