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全视野刺激阈值检查评估中晚期遗传性视网膜营养不良患者视网膜功能的研究

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中华眼科杂志 2022年第12期58卷 1039-1044页

作者：李蕙邹绚韩筱煦睢瑞芳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730

目的探讨中晚期遗传性视网膜营养不良(IRD)患者全视野刺激阈值(FST)的特点及临床上用FST检查结果评估IRD患者视网膜功能的可行性。方法回顾性病例系列研究。纳入2019年10月至2021年10月在北京协和医院眼科确诊中晚期IRD并且全视野视网... 详细信息

目的探讨中晚期遗传性视网膜营养不良(IRD)患者全视野刺激阈值(FST)的特点及临床上用FST检查结果评估IRD患者视网膜功能的可行性。方法回顾性病例系列研究。纳入2019年10月至2021年10月在北京协和医院眼科确诊中晚期IRD并且全视野视网膜电图(ERG)结果为熄灭型或重度降低型的28例患者资料,其中男性17例,女性11例;年龄中位数为32岁。包括中重度降低型8例,熄灭型20例。另募集矫正视力正常的志愿者10名作为对照。所有受检者均行最佳矫正视力(BCVA)及ERG检查,并使用电生理仪检查红、蓝、白光刺激下的FST。采用独立样本t检验分析不同类型患者间各刺激光下的FST差异;采用线性回归分析各刺激光FST与视力、ERG各项振幅之间的相关性。结果所有患眼BCVA为0.7±0.6(最小分辨角的对数)。红、蓝、白光刺激下,8只重度降低型患眼的FST分别为(-27.0±7.1)、(-47.4±12.2)、(-41.7±11.5)dB;20只熄灭型患眼分别为(-16.3±7.0)、(-27.2±13.7)、(-23.5±12.5)dB;10只对照眼分别为(-39.9±4.0)、(-65.8±4.0)、(-58.5±3.4)dB。IRD患眼不同刺激光下的FST均较对照眼升高;熄灭型患眼红、蓝、白色光刺激下的FST均高于重度降低型患眼(t=-3.472,-3.506,-3.433;均P=0.002)。重度降低型患眼BCVA与红、蓝、白光刺激下的FST阈值均无相关(r=0.134,0.011,0.010;P=0.055,0.601,0.611);明适应30 Hz闪烁ERG的b波振幅与红光刺激下的FST呈负相关(r=-0.591,P=0.026),其他各项ERG振幅与FST之间均无相关性。结论FST是一种评估中晚期IRD患者视功能的可行的补充检测方法,可定量反映IRD患者的视杆和视锥细胞系统功能。随着IRD患者视网膜功能降低,其FST阈值逐渐升高。

关键词：视网膜营养不良眼疾病,遗传性视网膜电描记术光刺激视野测试感觉阈

《视网膜营养不良基因图谱》(译著)一书出版

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临床眼科杂志 2023年第5期31卷 479-479页

作者：郭庆歌不详

《视网膜营养不良基因图谱》是由美国 SarwarZahid 等编撰的全球第一部以致病基因为主线的关于遗传性视网膜疾病的专著,由Springer 出版社出版。该书译著版由河南省人民医院、河南省立眼科医院雷博遗传性眼病团队翻译,由天津科技翻译出... 详细信息

《视网膜营养不良基因图谱》是由美国 SarwarZahid 等编撰的全球第一部以致病基因为主线的关于遗传性视网膜疾病的专著,由Springer 出版社出版。该书译著版由河南省人民医院、河南省立眼科医院雷博遗传性眼病团队翻译,由天津科技翻译出版有限公司出版,中国科学院院士杨正林做序。全书共分84章,内容忠实于原著,分别对视网膜营养不良(即遗传性视网膜变性)的84个致病基因进行介绍和详述。

关键词：中国科学院院士河南省人民医院基因图谱眼科医院致病基因译著视网膜营养不良

视网膜、脉络膜、黄斑营养不良中黄斑类葫萝卜素的拉曼共振测量

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美国医学会眼科杂志（中文版） 2004年第1期16卷 62-62页

作者： Da-youZhao StevenW.Wintch IgorKErmakov WernerGellermann PaulS.Bernstein 齐越

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Sorsby眼底营养不良一家系

中华眼底病杂志 2018年第6期34卷 546-551页

作者：尹小芳叶祖科汤秀容梁影影黎彦豪罗书科卢彦广东省佛山市第二人民医院眼科研究所 528000

目的观察Sorsby眼底营养不良（SFD）一家系的临床表现与基因突变位点。方法一个三代SFD家系4例患者及6名正常家系成员纳入研究。4例患者中，男女性各2例。所有受试者均行最佳矫正视力、非接触眼压计、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、眼底... 详细信息

目的观察Sorsby眼底营养不良（SFD）一家系的临床表现与基因突变位点。方法一个三代SFD家系4例患者及6名正常家系成员纳入研究。4例患者中，男女性各2例。所有受试者均行最佳矫正视力、非接触眼压计、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、眼底彩色照相及频域光相干断层扫描检查。观察患者的眼底异常表现。采集所有受试者外周静脉血2 ml，提取全基因组DNA。运用二代测序法对先证者进行眼科疾病相关外显子捕获检测。运用Sanger测序法针对发现的致病位点对其他9位受试者进行分离验证。结果 4例患者均在40-47岁出现明显视力下降。其中，2例男性患者为双眼发病，2例女性为单眼出现症状。4例患者均可见典型的黄斑区脉络膜新生血管（CNV）、后极部斑点状类玻璃膜疣沉积或局部外层视网膜萎缩等表现。基因检测结果显示，先证者的TIMP3基因第5号外显子上存在c.610A＞T碱基杂合突变，导致该基因编码的第204位密码子由丝氨酸变为半胱氨酸（TIMP3：NM000362：Exon5：c.A610T/p.S204C）。Sanger测序法验证结果显示，其他3例患者及第三代中的两名受试者在该位点均检测到与先证者相同的变异。结论该SFD家系患者均在40岁以后发病，以中心视力明显下降为主要特征；眼底可见典型的黄斑区CNV、后极部斑点状类玻璃膜疣沉积或局部外层视网膜萎缩等表现。TIMP3基因突变位点c.610A＞T（p.S204C）是该家系的致病基因。

关键词：视网膜营养不良 TIMP3基因突变杂合子

11例迟发性视锥细胞营养不良患者的临床特征观察

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中华眼底病杂志 2014年第3期30卷 274-277页

作者：王明扬王光璐首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室 100730

目的观察迟发性视锥细胞营养不良（LOCD）患者的临床特征.方法临床检查确诊的LOCD患者11例15只眼纳入研究.其中,男性7例,女性4例.年龄50～79岁,平均年龄60.2岁.患者畏光和昼盲症状不明显.视力≤0.05者4只眼;0.06～0.2者5只眼;0.3～1.0... 详细信息

目的观察迟发性视锥细胞营养不良（LOCD）患者的临床特征.方法临床检查确诊的LOCD患者11例15只眼纳入研究.其中,男性7例,女性4例.年龄50～79岁,平均年龄60.2岁.患者畏光和昼盲症状不明显.视力≤0.05者4只眼;0.06～0.2者5只眼;0.3～1.0者6只眼.所有患者行视力、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、闪光视网膜电图（F-ERG）、多焦视网膜电图（mfERG）检查.行荧光素眼底血管造影（FFA）检查11只眼、光相干断层扫描（OCT）检查13只眼,色觉检查6只眼.结果行色觉检查的6只眼中,红绿色盲4只眼;色弱2只眼.15只眼中,眼底检查正常11只眼;黄斑色素紊乱4只眼.行FFA检查的11只眼中,正常5只眼;黄斑色素紊乱表现为荧光遮蔽及透见荧光点相间4只眼;黄斑卵圆形萎缩灶2只眼.F-ERG检查结果显示,明视b波振幅下降6只眼.其中,轻度4只眼;中重度各1只眼.明视、暗视b波振幅下降9只眼.mfERG检查结果显示,距中心凹7°范围内的视锥细胞中心异常5只眼;中心、距中心凹7°范围以外的周边部分均异常10只眼.OCT检查结果显示,黄斑色素上皮改变3只眼.黄斑中心凹视网膜厚度正常8只眼;黄斑薄变5只眼.黄斑薄变的5只眼,黄斑厚度83～111μm.结论 LOCD患者早期眼底黄斑区正常,晚期呈卵圆形萎缩.可有色觉异常.F-ERG检查表现为早期明视b波振幅下降或晚期明视、暗视b波振幅均下降.mfERG检查表现为视锥细胞中心和（或）周边部异常.

关键词：视网膜营养不良视网膜电描记术色觉缺陷

与年龄相关性黄斑变性有关的细胞外沉积:需鉴别的其他玻璃膜疣及疣样沉积

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眼科 2023年第1期32卷 6-15页

作者：黄厚斌解放军总医院海南医院眼科三亚572013 解放军总医院眼科医学部北京100853 南方医科大学第二临床医学院广州510280

许多疾病可引起玻璃膜疣或类似沉积物,这些疾病通常都累及到视循环、光感受器细胞、视网膜色素上皮细胞等。全面了解这些疾病及其沉积物的特征,对正确诊断和治疗年龄相关性黄斑变性及其他疾病非常重要。(眼科,2023,32:6-15)

关键词：玻璃膜疣黄斑变性视网膜营养不良

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视网膜色素变性发病机制及治疗进展

眼科新进展 2020年第3期40卷 279-283,289页

作者：闻思敏邵毅周琼南昌大学第一附属医院眼科江西省南昌市330000

视网膜色素变性(retintis pigmentosa,RP)是指以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性、退行性的疾病,RP是主要的致盲性眼病。其遗传方式包括X连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传,也有散发。临床表现为典型的三联征骨... 详细信息

视网膜色素变性(retintis pigmentosa,RP)是指以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性、退行性的疾病,RP是主要的致盲性眼病。其遗传方式包括X连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传,也有散发。临床表现为典型的三联征骨细胞样色素沉着、视网膜血管缩窄和视盘蜡样苍白。RP具有高度的基因异质性(多个突变位点引起同一疾病)及表型异质性。本文对RP的发病机制和治疗方法进行简要综述。

关键词：视网膜色素变性视网膜营养不良视锥-视杆营养不良基因表型 RP亚型

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罕见视网膜病变1例

中国眼耳鼻喉科杂志 2023年第S1期23卷 1-5页

作者：冯超逸陈倩孙平田国红复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科上海200031

患者女性,70岁,主诉双眼视物模糊7年,缓慢加重。伴夜盲、记忆力下降、认知功能障碍4年,尿潴留1年。检查发现双眼慢性进展性视网膜变性,累及内层的神经纤维层、节细胞层和外层的椭圆体带、外核层、外丛状层,同时存在瞳孔缩小、浅前房等... 详细信息

患者女性,70岁,主诉双眼视物模糊7年,缓慢加重。伴夜盲、记忆力下降、认知功能障碍4年,尿潴留1年。检查发现双眼慢性进展性视网膜变性,累及内层的神经纤维层、节细胞层和外层的椭圆体带、外核层、外丛状层,同时存在瞳孔缩小、浅前房等闭角型青光眼倾向。颅脑磁共振T2 flair提示双侧脑白质高信号。皮肤活检病理显示汗腺上皮细胞胞核内的嗜酸性包涵体,且抗p62抗体免疫组化染色阳性。基因检测提示NOTCH2NLC基因三核苷酸CGG重复扩增数高达119次。最终诊断:(成人型)神经元核内包涵体病(NIID)相关视网膜病变。讨论体会:眼科医师对于NIID患者应进行细致的视网膜结构与功能检查;而对于具有典型眼底改变合并小瞳孔及全身多系统异常的患者,也应考虑NIID的可能性,以尽早明确诊断。

关键词：神经元核内包涵体病视网膜营养不良光学相干层析成像

Bardet-Biedl综合征1例临床护理

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齐鲁护理杂志 2014年第1期20卷 99-100页

作者：乔秀芸张欣乔建红江淑敏山东省千佛山医院山东济南250014

Bardet—Biedl综合征（简称BBS）属一种累及多个系统的罕见常染色体隐性遗传病，1920年由Bardet和Biedl首次报道。男女发病率比例为1．3：1，平均诊断年龄为9岁，现已报道的病例有300余例，国内报道有70余例。BBS主要特征有视网膜营养... 详细信息

Bardet—Biedl综合征（简称BBS）属一种累及多个系统的罕见常染色体隐性遗传病，1920年由Bardet和Biedl首次报道。男女发病率比例为1．3：1，平均诊断年龄为9岁，现已报道的病例有300余例，国内报道有70余例。BBS主要特征有视网膜营养不良、多指（趾）、肥胖、智力低下、生殖腺发育不全、肾异常，次要特征有言语障碍、斜视或白内障或散光、短指或并指、发育延迟、多尿或多饮、共济失调、糖尿病、牙齿异常、左室肥大或先天性心脏病、肝纤维化等，其中具有6项主要特征中的4项或3项，再加2项次要特征即可诊断。

关键词： Biedl综合征临床护理常染色体隐性遗传病视网膜营养不良先天性心脏病诊断年龄智力低下发育不全