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安徽医科大学学报 2021年第6期56卷 839-844页

作者：潘林鑫徐涛范礼斌钱成安徽医科大学生命科学学院合肥230032 安徽医科大学药学院合肥230032 安徽医科大学科研实验中心合肥230032

目的研究人视网膜母细胞瘤蛋白1羧基端(RB1-C)磷酸化位点突变体的蛋白表达和细胞定位情况及其与迟发性脊椎骨骺发育不良病蛋白(Sedlin)共定位的变化情况。方法设计RB1-C磷酸化位点突变体的引物,以质粒pcDNA3.1-FLAG-RB1-C为模板,利用PC... 详细信息

目的研究人视网膜母细胞瘤蛋白1羧基端(RB1-C)磷酸化位点突变体的蛋白表达和细胞定位情况及其与迟发性脊椎骨骺发育不良病蛋白(Sedlin)共定位的变化情况。方法设计RB1-C磷酸化位点突变体的引物,以质粒pcDNA3.1-FLAG-RB1-C为模板,利用PCR技术分别扩增出pcDNA3.1-FLAG-RB1-C-S788A、S795A、S807A、T811A、T821A、T826A共6个突变体,并对各位点进行测序。分别将以上突变体单独转染至HEK 293T、COS7细胞中,利用Western blot和免疫荧光(IF)技术观察其蛋白表达和细胞定位情况;分别将以上突变体及Sedlin共同转染至COS7细胞中,利用IF技术观察二者在细胞内的共定位情况,并与野生型RB1-C的结果进行比较分析。结果测序结果显示RB1-C的6个磷酸化位点均突变成功,并能够在真核细胞内正常表达,且与野生型RB1-C的细胞定位基本一致,即主要定位在细胞核内。与野生型RB1-C相比,RB1-C-S788A、S795A、T821A、T826A与Sedlin的共定位未发生改变,即主要共定位在细胞核内;但RB1-C-S807A、T811A与Sedlin的共定位发生了显著变化,除了共定位于细胞核外,在细胞质中也存在共定位现象。结论RB1-C磷酸化位点突变体成功构建并表达,其中S807A、T811A两个磷酸化位点的突变能够显著改变RB1-C与Sedlin在细胞中共定位区域,表明它们是RB1-C和Sedlin结合的关键位点之一,为进一步研究RB1-C和Sedlin的相互作用奠定了基础。

关键词：视网膜母细胞瘤蛋白1 磷酸化迟发性脊椎骨骺发育不良病蛋白共定位

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肌纤维母细胞瘤伴黏液样变性1例并文献复习

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临床与病理杂志 2024年第5期44卷 781-786页

作者：彭姣赵江映严春禄庞小君绵阳市中医医院病理科四川绵阳621000

肌纤维母细胞瘤(myofibroblastoma,MFB)伴黏液样变性是一种少见的间叶源性良性肿瘤。1例42岁女性MFB患者,发现右侧腹股沟无痛性肿块1年,肿块表面光滑,切面灰褐、实性、质中,呈结节状。镜下见肿瘤背景黏液丰富,瘤细胞圆形或短梭形排列成... 详细信息

肌纤维母细胞瘤(myofibroblastoma,MFB)伴黏液样变性是一种少见的间叶源性良性肿瘤。1例42岁女性MFB患者,发现右侧腹股沟无痛性肿块1年,肿块表面光滑,切面灰褐、实性、质中,呈结节状。镜下见肿瘤背景黏液丰富,瘤细胞圆形或短梭形排列成不规则条束状,胞质丰富、嗜酸性,部分细胞核空泡明显。免疫组织化学染色示:肿瘤细胞白细胞分化抗原34(cluster of differentiation 34,CD34)、结蛋白(desmin)呈弥漫阳性,平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin,SMA)、白细胞分化抗原56(cluster of differentiation 56,CD56)、成红细胞转化特异性相关基因(erythroblast transformation-specific related gene,ERG)部分阳性,细胞核相关抗原Ki-67增殖指数约为5%。荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测示:视网膜母细胞瘤蛋白1(retinoblastoma protein 1,RB1)基因缺失阳性,核受体亚家族4成员3(nuclear receptor subfamily 4 group a member 3,NR4A3)基因和尤文肉瘤断裂区域1(Ewing sarcoma breakpoint region 1,EWSR1)基因阴性。手术切除后随访3~24个月,患者无肿瘤局部复发和远处转移。MFB伴黏液样变性的诊断及鉴别诊断主要依靠临床病理特征、免疫组织化学及基因检测,治疗以单纯手术切除为主,预后好,无明显的复发风险。

关键词：肌纤维母细胞瘤黏液变性结蛋白 CD34 视网膜母细胞瘤蛋白1

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