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Leber遗传性视神经病变诊治进展与挑战

中华眼底病杂志 2021年第10期37卷 749-752页

作者：姜利斌郭思彤首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心100730

Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种罕见的遗传性视神经疾病,目前对其发病原因和发病机制的认识相对清楚。随着艾地苯醌等新型药物的产生以及基因治疗LHON的可能性,为患者复明带来了希望。然而,由于国内尚未普遍开展基因检测技术,临床将... 详细信息

Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种罕见的遗传性视神经疾病,目前对其发病原因和发病机制的认识相对清楚。随着艾地苯醌等新型药物的产生以及基因治疗LHON的可能性,为患者复明带来了希望。然而,由于国内尚未普遍开展基因检测技术,临床将LHON误诊为视神经炎的情况依然时有发生。如何对LHON进行及时的鉴别和正确的诊断,对于我国眼科医生来说,尚具有一定的挑战。此外,在治疗方面,LHON发病前期(基因突变携带者)和发病后不同时期治疗方法的选择和治疗费用,对于患者和其家庭来说,也存在着巨大的挑战。

关键词：视神经萎缩,遗传性,Leber 述评

Leber遗传性视神经病变患者外显率和视网膜神经纤维层及黄斑厚度观察

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中华眼底病杂志 2019年第3期35卷 235-241页

作者：滕达杨沫彭春霞周欢粉刘洪娟宋宏鲁孙明明徐全刚魏世辉南开大学医学院天津300071 解放军总医院第一医学中心眼科北京100853

目的观察Leber遗传性视神经病变(LHON)患者外显率及不同发病时间、位点突变对患者视盘神经纤维层(RNFL)、黄斑厚度的影响。方法横断面观察性研究。2015年至2017年就诊于解放军总医院第一医学中心眼科并经线粒体基因检测确诊为LHON患者8... 详细信息

目的观察Leber遗传性视神经病变(LHON)患者外显率及不同发病时间、位点突变对患者视盘神经纤维层(RNFL)、黄斑厚度的影响。方法横断面观察性研究。2015年至2017年就诊于解放军总医院第一医学中心眼科并经线粒体基因检测确诊为LHON患者88例及其母系亲属(基因携带者)1492人纳入研究。母系亲属1492人中,男性694人,女性798人。所有受试者抽取外周静脉血进行线粒体DNA检测,计算外显率;行BCVA、频域OCT检查117人,其中患者82例,基因携带者35人。BCVA采用Snellen视力表,记录时换算为logMAR视力;频域OCT仪测量视盘RNFL及黄斑区节细胞复合体(GCC)、内界膜(ILM)-RPE层各象限厚度。平均随访时间(50.02±86.27)个月。82例患者中,81例患者根据发病时间分为≤3、4~6、7~12、>12个月组。对比观察不同发病时间、不同位点突变患者与未发病基因携带者视盘RNFL、黄斑区GCC和ILM-RNFL厚度变化。不同发病时间、不同位点突变患者与未发病基因携带者视网膜OCT参数的比较采用协方差分析;分类变量以百分率表示,多组间比较采用χ^2检验。结果母系亲属1492人中,确诊LHON和临床表现高度疑似患者285例(外显率19.10%),其中男性190例(外显率27.38%),女性95例(外显率11.90%)。11778、14484、罕见突变位点总外显率分别为19.84%(228/1149)、20.50%(33/161)、13.19%(24/182);男性外显率分别为28.87%(153/530)、27.78%(20/72)、18.48%(17/92);女性外显率分别为12.12%(75/619)、14.61%(13/89)、7.78%(7/90)。不同位点突变者总外显率(χ^2=4.732)及不同性别者外显率(χ^2=4.263、2.108)比较,差异均无统计学意义(P=0.094、0.110、0.349)。与未发病基因携带者比较,发病时间≤3、4~6、7~12、>12个月组患者视盘RNFL厚度及黄斑区GCC、ILM-RPE各象限厚度均随发病时间延长逐渐薄变(P=0.000)。不同位点突变患者黄斑区GCC、ILM-RPE层各象限厚度差异均有统计学意义(P<0.05),其中11778、3460位点突变患者黄斑区GCC、ILM-RPE层各象限厚度最薄,其次为14484位点突变患者;罕见位点突变患者黄斑区GCC及ILM-RPE层除中心区外其他各象限厚度最厚。结论LHON患者外显率为19.10%;随发病时间延长,视盘RNFL及黄斑区GCC、ILM-RPE层各象限逐渐薄变。14484、罕见突变位点患者视盘RNFL、黄斑区GCC和ILM-RPE厚度损害轻于11778、3460位点突变患者。

关键词：视神经萎缩,遗传性,Leber 外显率突变视网膜神经纤维层厚度黄斑厚度

Leber遗传性视神经病心血管并发症的研究进展

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中国全科医学 2017年第20期20卷 2543-2546页

作者：郭皓袁勇郭立昆明医科大学附属甘美医院心内科云南省昆明市650011 昆明医科大学第二附属医院急诊外科云南省昆明市650101 昆明医科大学第二附属医院放射科云南省昆明市650101

Leber遗传性视神经病(LHON)是最典型、最常见的线粒体遗传病之一,线粒体疾病常累及多个需高能代谢的组织和器官,尤以神经系统显著,其次也累及心肌、骨骼肌等。随着对LHON心血管并发症的不断深入研究,目前相继有关于心脏的神经系统受累... 详细信息

Leber遗传性视神经病(LHON)是最典型、最常见的线粒体遗传病之一,线粒体疾病常累及多个需高能代谢的组织和器官,尤以神经系统显著,其次也累及心肌、骨骼肌等。随着对LHON心血管并发症的不断深入研究,目前相继有关于心脏的神经系统受累、心肌病变和血管病变等心血管异常的报道,LHON的不同器官组织受累和外显发病提示,在临床工作中对LHON患者应常规进行心血管方面检查,同时也表明线粒体DNA突变致病的复杂性。

关键词：视神经萎缩,遗传性,Leber DNA,线粒体心血管系统并发症

30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变患者的临床特征

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中华眼底病杂志 2014年第3期30卷 270-273页

作者：常永业解世朋王浩石慧君管敏鑫张铭连河北省眼科医院河北省眼科学重点实验室邢台054001 浙江大学生命科学院

目的观察30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变（LHON）患者的临床特征.方法临床确诊为LHON的9例患者18只眼纳入研究.所有患者均为男性.发病年龄34～56岁,平均年龄（45.22±6.91）岁.病程7 d～21个月,病程中位数5个月.所有患者均详细... 详细信息

目的观察30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变（LHON）患者的临床特征.方法临床确诊为LHON的9例患者18只眼纳入研究.所有患者均为男性.发病年龄34～56岁,平均年龄（45.22±6.91）岁.病程7 d～21个月,病程中位数5个月.所有患者均详细询问病史及家族史,并行视力、裂隙灯显微镜、直接检眼镜、色觉、眼底照相检查.6例11只眼同时行视野检查.观察患者的各项检查表现.抽取患者静脉血进行线粒体DNA（mtDNA）检测,分析其基因突变位点.平均随访时间12个月,随访观察患者的视力情况.结果 9例患者中,有家族史者7例,占77.78％.双眼同时发病5例,占55.56％;双眼先后发病4例,占44.44％.视力突然下降3例,占33.33％;逐渐下降6例,占66.67％.18只眼中,视力光感1只眼,占5.55％;数指3只眼,占16.67％;0.01～0.1者7只眼,占38.89％;0.12～0.3者3只眼,占16.67％;≥0.4者4只眼,占22.22％.瞳孔对光反射正常16只眼,占88.88％;瞳孔直接对光反射消失1只眼,占5.55％;瞳孔传入障碍1只眼,占5.55％.视盘颜色淡红、边界清楚8只眼,占44.44％;视盘充血、边界模糊、视盘表面毛细血管扩张3只眼,占16.67％;视盘颜色淡白、边界清楚7只眼,占38.89％.行视野检查的11只眼中,表现为中心暗点或旁中心暗点9只眼,占81.82％;表现为视野缩窄2只眼,占18.18％.mtDNA检测发现,9例患者中,G11778A位点突变阳性7例,占77.78％;T14484C位点突变阳性1例,占11.11％;G11696A位点突变阳性1例,占11.11％.末次随访时,18只眼中,视力光感1只眼,占5.55％;数指4只眼,占22.22％;0.01～0.1者6只眼,占33.33％;0.12～0.3者3只眼,占16.67％;≥0.4者4只眼,占22.22％.视力提高9只眼,占50.00％;稳定7只眼,占38.89％;下降2只眼,占11.11％.结论 30岁以后发病的LHON多发生于男性患者,瞳孔对光反射大多正常,视野主要表现为中心暗点或旁中心暗点,以G11778A位点基因突变为多见.

关键词：视神经萎缩,遗传性,Leber DNA,线粒体分析突变遗传学

Leber遗传性视神经病和视神经炎的临床特征比较

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中华眼科杂志 2007年第9期43卷 793-797页

作者：赖春涛王虔李众王薇朱静路阳张晓君余华峰首都医科大学附属北京同仁医院神经内科 100730

目的比较Leber遗传性视神经病（LHON）和视神经炎（ON）的临床特征。方法收集55例LHON和48例ON患者的临床资料及脑脊液、头颅磁共振等实验室检查结果进行对比分析。结果LHON男性发病者多，为46例；ON为21例。LHON发病年龄较早，中位数... 详细信息

目的比较Leber遗传性视神经病（LHON）和视神经炎（ON）的临床特征。方法收集55例LHON和48例ON患者的临床资料及脑脊液、头颅磁共振等实验室检查结果进行对比分析。结果LHON男性发病者多，为46例；ON为21例。LHON发病年龄较早，中位数为16岁；ON发病年龄较迟，中位数为30岁。患者视力下降持续2周以上者，LHON为42例，ON为10例。LHON以单相病程为主者53例，ON为30例；LHON患者视力损害严重，多在指数至0．1之间，双眼同时受累且视力接近。极少数患者伴有转眼痛，LHON为3例，ON为26例。两组患者间的眼底改变不易区别。母系家族遗传史常见，LHON检出率为50．0％（25／50），ON为4．1％（2／48）。视野检查显示受累眼有中心暗点的比例较高，LHON为26／39，ON为12／35；部分LHON和ON患者视诱发电位、脑脊液、头颅磁共振检测呈现炎性脱髓鞘样改变。遗传学检查可证实绝大部分LHON患者。结论LHON有突出临床特征，但多与ON重叠，少部分有LHON典型临床表现的患者遗传学检查结果阴性。

关键词：视神经萎缩,遗传性,Leber 视神经炎视力,低

Leber遗传性视神经病变视神经纤维层厚度及黄斑区神经节细胞复合体相关参数分析

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中华眼视光学与视觉科学杂志 2016年第8期18卷 473-477页

作者：邹文军田国红李梦玮孙兴怀张洁武志峰南京医科大学附属无锡第二医院眼科 214002 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科卫生部近视眼研究重点实验室上海200031

目的观察Leber遗传性视神经病变（LHON）不同病变期患者的视网膜神经纤维层（RNFL）厚度和黄斑神经节细胞复合体（GCC）相关参数的变化特征。方法回顾性病例对照研究。纳入经线粒体基因检测确诊的LHON患者32例（64眼），根据病变程度... 详细信息

目的观察Leber遗传性视神经病变（LHON）不同病变期患者的视网膜神经纤维层（RNFL）厚度和黄斑神经节细胞复合体（GCC）相关参数的变化特征。方法回顾性病例对照研究。纳入经线粒体基因检测确诊的LHON患者32例（64眼），根据病变程度分为早期组18眼，进展期组22眼，晚期组24眼。选取眼部检查正常的健康志愿者60例（60眼）作为正常对照组。采用傅里叶频域光学相干断层扫描对所有受检者的视盘和黄斑区进行扫描，测量视盘平均、上方、下方、颞上、颞下、鼻上、鼻下、颞侧偏上、颞侧偏下、鼻侧偏上、鼻侧偏下象限的RNFL厚度等参数以及黄斑平均GCC、上方GCC、下方GCC厚度和局部丢失体积（FLV）、整体丢失体积（GLV）值。组间比较采用单因素方差分析。结果 LHON早期组颞上、颞侧偏上、颞侧偏下、颞下、鼻下、上方、下方及平均RNFL厚度较正常对照组厚（P〈0.05）；进展期组颞侧偏上、颞侧偏下、鼻侧偏下较正常对照组薄（P〈0.05）；晚期组各象限RNFL厚度分别较正常对照组、早期组、进展组明显薄（P〈0.05）。与正常对照组比较，LHON各期组平均GCC厚度、上方GCC厚度及下方GCC厚度均明显较薄（F=61.7、39.5、61.5，P〈0.01），FLV、GLV值均增大（F=29.6、40.8，P〈0.01）。结论 LHON发病早期，RNFL增厚，黄斑GCC明显变薄；病情进展期，颞侧和下方RNFL变薄，黄斑GCC进一步变薄；晚期各象限RNFL及黄斑GCC显著变薄。LHON发病存在慢性潜在性损害，且表现为急性发作的特征。

关键词：视神经萎缩,遗传性,Leber 视网膜神经节细胞体层摄影术,光学相干视网膜神经纤维层

荧光MGB探针在Leber遗传性视神经病变mtDNA G11778A基因突变检测中的应用

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中华眼科杂志 2006年第8期42卷 728-732页

作者：李毓敏王剑勇陈瑜邵俊斌王竞童绎浙江大学医学院附属第一医院浙益眼科中心杭州310003 浙江大学附属第一医院检验科杭州博康生物科技有限公司福建医科大学附属第一医院眼科

目的建立一套快速、准确、简便筛查Leber遗传性视神经病变(LHON)mtDNA C11778A基因突变的新方法,并初步判断其异质性个体中野生和突变比例。方法采用荧光MGB探针实时聚合酶链反应(PCR)技术,在同一个反应体系中引入野生和突变型两种探针... 详细信息

目的建立一套快速、准确、简便筛查Leber遗传性视神经病变(LHON)mtDNA C11778A基因突变的新方法,并初步判断其异质性个体中野生和突变比例。方法采用荧光MGB探针实时聚合酶链反应(PCR)技术,在同一个反应体系中引入野生和突变型两种探针,应用多荧光通道PCR仪分别检测LHON家系中20例患者血样和17例正常人血样,将检测结果与核酸序列测定结果比较。结果正常人血样检测结果:荧光PCR技术检测VIC通道均为阳性,FAM通道均为阴性,判断为LHON mtDNA野生型,与测序结果完全吻合;临床LHON患者及家系成员测序结果:LHON mtDNA变异型患者12例,荧光PCR技术检测均为LHON mtDNA变异阳性,其中为LHON mtDNA变异株和野生株混合的5例,混合型中变异株与野生株Ct值均大于25％;测序结果显示LHON mtDNA野生型8例,荧光PCR技术检测LHON mtDNA野生型为5例,LHON mtDNA变异株和野生株混合型3例,其中变异株与野生株Ct值均小于25％;荧光定量PCR技术检测LHON mtDNA G11778A基因突变耗时仅为80 min,远短于测序时间。结论荧光MGB探针实时PCR技术能简便、快速、准确地检测LHON mtDNA C11778A基因突变,判断个体异质性中野生和突变比例,对进一步探讨LHON患者是否存在mtDNA基因突变阈值有重要价值。

关键词：视神经萎缩,遗传性,Leber DNA,线粒体突变核酸探针聚合酶链反应

Leber遗传性视神经病变线粒体ND6 T14502C突变的三个汉族家系

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中华眼视光学与视觉科学杂志 2013年第9期15卷 537-542页

作者：林蓓米慧孟祥娟朱金萍张娟娟刘晓玲孙艳红周翔天瞿佳管敏鑫温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室 325035 温州医科大学眼视光学院 325027 北京中医药大学东方医院眼科 100078

目的对3个中国汉族Leber遗传性视神经病变（LHON）家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法实验研究。收集3个临床诊断为LHON的中国汉族家系。对3个家系的先证者及母系成员进行眼科相关检查，并用24对部分重叠的引物进行全序列扩增。... 详细信息

目的对3个中国汉族Leber遗传性视神经病变（LHON）家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法实验研究。收集3个临床诊断为LHON的中国汉族家系。对3个家系的先证者及母系成员进行眼科相关检查，并用24对部分重叠的引物进行全序列扩增。结果发现先证者视力轻度损害．家系外显率低，分别为：11．1％、10．O％、4．0％。3个家系的先证者都未携带NDlG3460A、ND4G11778A、ND6T14484C这3个常见原发突变，发现先证者的ND6T14502C（158V）同质性突变．多态性位点属于东亚线粒体单体型MlOa。mtDNAND614502位点T—C碱基的改变使ND6亚基第58位进化高度保守的异亮氨酸变为缬氨酸。结论线粒体ND6T14502C突变可能是LHON相关的线粒体突变位点之一。

关键词：视神经萎缩,遗传性,Leber 突变 DNA,线粒体线粒体单体型外显率

Leber遗传性视神经病变发病机制的研究进展

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军医进修学院学报 2012年第6期33卷 695-696,F0003页

作者：许倩倩刘铁城解放军总医院眼科北京100853

Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)是一种以中心视力减退为主要症状的线粒体遗传病,是导致青壮年人群视力下降、视神经萎缩的疾病之一。已确认13个原发基因突变与LHON有关,异质性、种族、继发突变、核... 详细信息

Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)是一种以中心视力减退为主要症状的线粒体遗传病,是导致青壮年人群视力下降、视神经萎缩的疾病之一。已确认13个原发基因突变与LHON有关,异质性、种族、继发突变、核基因和营养状态等多种因素可影响其临床表型。本文结合国内外研究进展,对LHON发病的分子生物学机制进行综述。

关键词：视神经萎缩,遗传性,Leber 遗传基因