检索结果-南通市图书馆

慢性高原病糖代谢关键酶的表达以及与表型间的关系

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国实验血液学杂志 2023年第1期31卷 197-202页

作者：高云梅韩国雄薛成辉方来福李文倩沈括解友邦青海省人民医院血液科青海西宁810007 武警青海总队海东支队卫生队青海海东810600 宁波大学附属人民医院病理科浙江宁波315153

目的:通过检测慢性高原病(CMS)骨髓红细胞中糖代谢的关键酶和葡萄糖转运蛋白,分析其与血红蛋白的关系,探求红细胞增多的发病机制。方法:选取青海省人民医院2019年1月至2020年12月住院的20例CMS患者作为CMS组,白细胞>3.5×109/L的20例愿... 详细信息

目的:通过检测慢性高原病(CMS)骨髓红细胞中糖代谢的关键酶和葡萄糖转运蛋白,分析其与血红蛋白的关系,探求红细胞增多的发病机制。方法:选取青海省人民医院2019年1月至2020年12月住院的20例CMS患者作为CMS组,白细胞>3.5×109/L的20例愿意接受骨髓穿刺且结果正常的男性作为对照组,PCR检测骨髓CD71+细胞中糖代谢关键酶和葡萄糖转运蛋白m RNA的表达,蛋白免疫印迹法检测骨髓CD71+细胞中糖代谢关键酶和葡萄糖转运蛋白的表达,ELISA检测骨髓上清及血清中葡萄糖、乳酸及2,3-二磷酸甘油酸水平,比较两组糖代谢关键酶和葡萄糖转运蛋白m RNA和蛋白的水平,以及葡萄糖、乳酸及2,3-二磷酸甘油酸水平,采用Pearson相关分析糖代谢关键酶和葡萄糖转运蛋白与血红蛋白之间的相关性。结果:CMS组HK2、GLUT1和GLUT2 m RNA的表达水平高于对照组(P<0.001),而HK1、OGDH和COX5B m RNA与对照组比较无差异;CMS组HK2、GLUT1和GLUT2蛋白的表达水平均高于对照组(P<0.05);CMS组骨髓上清及血清葡萄糖、乳酸的水平与对照组比较无差异,而骨髓上清2,3-二磷酸甘油酸水平高于对照组(P<0.001)。HK2和GLUT2蛋白与血红蛋白之间均呈正相关(r=0.511,0.717)。结论:CMS患者可通过增加HK2的表达增加糖酵解,通过GLUT1和GLUT2的高表达促进葡萄糖的利用以满足供能的需要。

关键词：慢性高原病糖代谢表型酶

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

基于表型和内型精准诊断及管理严重过敏反应

中华预防医学杂志 2023年第9期57卷 1299-1308页

作者：姜楠楠向莉国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院过敏反应科、儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

严重过敏反应(anaphylaxis)是需要紧急处理的过敏反应最危重的情况。目前在我国仍存在诊断不足和治疗不足的问题。近年来,严重过敏反应发病机制方面除了经典的IgE介导途径外,非IgE依赖的途径研究亦深入。此外,随着生物制剂如单克隆抗体... 详细信息

严重过敏反应(anaphylaxis)是需要紧急处理的过敏反应最危重的情况。目前在我国仍存在诊断不足和治疗不足的问题。近年来,严重过敏反应发病机制方面除了经典的IgE介导途径外,非IgE依赖的途径研究亦深入。此外,随着生物制剂如单克隆抗体的广泛使用,其诱发严重过敏反应中叠加的非典型症状也逐渐被关注。本文旨在更新认识严重过敏反应的表型(诱因和临床表现),并通过内型(发病机制)更深入了解严重过敏反应的临床特征,为变态反应专科和相关专业医师精准诊断管理严重过敏反应提供参考。

关键词：严重过敏反应食物过敏药物过敏表型内型

基于RGB-D相机的黄瓜苗3D表型高通量测量系统研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

农业机械学报 2023年第7期54卷 204-213,281页

作者：徐胜勇李磊童辉王成超别之龙黄远华中农业大学工学院武汉430070 华中农业大学深圳营养与健康研究院深圳518000 中国农业科学院深圳农业基因组研究所深圳518000 华中农业大学园艺林学学院武汉430070

传统的人工种苗表型测量方式存在效率低、主观性强、误差大、破坏种苗等问题,提出了一种使用RGB-D相机的黄瓜苗表型无损测量方法。研制了自动化多视角图像采集平台,布署两台Azure Kinect相机同时拍摄俯视和侧视两个视角的彩色、深度、... 详细信息

传统的人工种苗表型测量方式存在效率低、主观性强、误差大、破坏种苗等问题,提出了一种使用RGB-D相机的黄瓜苗表型无损测量方法。研制了自动化多视角图像采集平台,布署两台Azure Kinect相机同时拍摄俯视和侧视两个视角的彩色、深度、红外和RGB-D对齐图像。使用Mask R-CNN网络分割近红外图像中的叶片和茎秆,再与对齐图进行掩膜,消除了对齐图中的背景噪声与重影并得到叶片和茎秆器官的对齐图像。网络实例分割结果的类别和数量即为子叶和真叶的数量。使用CycleGAN网络处理单个叶片的对齐图,对缺失部分进行修补并转换为3D点云,再对点云进行滤波实现保边去噪,最后对点云进行三角化测量叶面积。在Mask R-CNN分割得到的茎秆对齐图像中,利用茎秆的近似矩形特征,分别计算茎秆的长和宽,再结合深度信息转换为下胚轴长和茎粗。使用YOLO v5s检测对齐图中的黄瓜苗生长点,利用生长点与基质的高度差计算株高。实验结果表明,该系统具有很好的通量和精度,对子叶时期、1叶1心时期和2叶1心时期的黄瓜苗关键表型测量平均绝对误差均不高于8.59%、R2不低于0.83,可以很好地替代人工测量方式,为品种选育、栽培管理、生长建模等研究提供关键基础数据。

关键词：黄瓜苗表型 RGB-D相机深度学习

基于三维点云的番茄植株茎叶分割与表型特征提取

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

农业工程学报 2022年第9期38卷 187-194页

作者：彭程李帅苗艳龙张振乾张漫李寒中国农业大学智慧农业系统集成研究教育部重点实验室北京100083 中国农业大学农业农村部农业信息获取技术重点实验室北京100083

针对当前温室番茄表型参数难以自动获取的问题,研究提出通过对三维点云进行配准、骨架提取以及分割从而自动获取苗期番茄植株株高、茎粗、叶倾角和叶面积参数的方法。首先通过机器人搭载机械臂在温室中自动获取多视角番茄点云,并通过配... 详细信息

针对当前温室番茄表型参数难以自动获取的问题,研究提出通过对三维点云进行配准、骨架提取以及分割从而自动获取苗期番茄植株株高、茎粗、叶倾角和叶面积参数的方法。首先通过机器人搭载机械臂在温室中自动获取多视角番茄点云,并通过配准得到完整植株点云;对番茄点云利用拉普拉斯收缩的骨架提取算法获取植株骨架,对骨架进行修正后分解为茎秆和叶片子骨架,实现茎秆叶柄分割;再通过基于区域生长的MeanShift聚类方法对叶片和叶柄进行分割;最后通过番茄点云获取株高、茎粗参数,通过骨架测量叶倾角,对叶片点云进行曲面拟合提取叶面积参数。试验结果表明,茎叶分割与叶片分割的精确率、召回率、F1分数和平均总体准确率分别为0.84、0.91、0.87、0.92和0.92、0.91、0.91、0.93。株高、茎粗、叶倾角和叶面积参数的提取值与人工测量值的决定系数分别为0.97、0.53、0.90和0.87,均方根误差分别为1.40 cm、1.52 mm、5.14°和37.56 cm^(2)。结果表明该研究方法与人工测量值具有较强的相关性,可以为温室番茄的高通量自动化表型测量提供技术支持。

关键词：机器人表型番茄骨架提取点云分割

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

肥厚型心肌病基因型-表型关联研究进展

遗传 2022年第3期44卷 198-207页

作者：舒甜胡豪畅沈才杰林少沂陈晓敏浙江大学宁波医院心血管内科宁波315000 浙江大学医学院杭州310029

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种以左心室肥厚为突出特征的常染色体显性遗传病,其发病率为1/500~1/200。目前已发现超过30个基因的1500种突变与该疾病的发生发展相关,致病基因变异连同修饰基因多态性、环境因素等... 详细信息

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种以左心室肥厚为突出特征的常染色体显性遗传病,其发病率为1/500~1/200。目前已发现超过30个基因的1500种突变与该疾病的发生发展相关,致病基因变异连同修饰基因多态性、环境因素等影响因素发挥作用,使得疾病表型极具异质性,临床表现上从无任何症状到心源性猝死均可发生,病理表型主要包括心肌细胞肥大、排列紊乱及纤维化、心肌缺血等。近年来,许多研究致力于探究HCM基因型对表型的影响,并基于遗传背景对HCM的治疗方法进行研发。本文以HCM基因型–表型的关联为重点,从HCM的致病基因、关联影响因素和最新治疗手段等多方面综述了HCM的研究进展,以期为研究HCM的发生发展及治疗方向提供遗传学方面的思路。

关键词：肥厚型心肌病致病基因表型治疗

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

基于无人机多源图谱融合的水稻稻穗表型监测

农业工程学报 2022年第9期38卷 162-170页

作者：万亮杜晓月陈硕博于丰华朱姜蓬许童羽何勇岑海燕浙江大学华南工业技术研究院浙江大学生物系统工程与食品科学学院杭州310058 农业农村部光谱检测重点实验室杭州310058 浙江大学现代光学仪器国家重点实验室杭州310027 沈阳农业大学信息与电气工程学院沈阳110866 辽宁省农业信息化工程技术研究中心沈阳110866

稻穗表型是表征水稻生长状况和产量品质的关键参数,稻穗表型的准确监测对于大田精准管理和水稻智慧育种具有重要意义。无人机图谱数据已被广泛用于水稻生长监测,然而大部分研究主要集中在水稻的营养生长阶段,针对抽穗期和成熟期稻穗表... 详细信息

稻穗表型是表征水稻生长状况和产量品质的关键参数,稻穗表型的准确监测对于大田精准管理和水稻智慧育种具有重要意义。无人机图谱数据已被广泛用于水稻生长监测,然而大部分研究主要集中在水稻的营养生长阶段,针对抽穗期和成熟期稻穗表型监测方面的研究非常有限。因此,该研究利用无人机多源图谱数据进行水稻稻穗表型监测研究,分析了不同氮肥梯度和生长时期对稻穗表型的影响,构建了稻穗覆盖度、生物量以及倒伏等监测模型。结果表明,不同生长时期和氮肥梯度的稻穗表型呈现显著差异,稻穗覆盖度与图像特征高度相关。利用粒子群优化算法(Particle Swarm Optimization,PSO)和支持向量机(Support Vector Machine,SVM)回归模型能够从可见光图像中准确识别稻穗,计算的穗覆盖度与实际标记值高度相关,决定系数(coefficient of determination,R^(2))为0.87,将此结果与多光谱图像反射率融合,利用随机森林(Random Forest,RF)回归模型可以提高稻穗覆盖度的评估精度,R^(2)为0.93,相对均方根误差(relative Root Mean Square Error,rRMSE)为9.47%。融合可见光图像的颜色和纹理以及多光谱图像的光谱反射率改善了穗生物量的评估精度,R^(2)高达0.84,rRMSE为8.68%,此模型能够在不同种植年间迁移,进一步利用模型更新添加10%新样本能够改善模型迁移能力。基于PSO-SVM分类模型,联合可见光图像的颜色和纹理以及多光谱图像的光谱反射率也准确地识别稻穗倒伏,准确率达99.87%。上述研究结果证明了无人机遥感用于水稻稻穗表型监测的可行性,可为作物精准管理和智慧育种提供决策支持。

关键词：无人机模型可见光图像多光谱图像水稻稻穗倒伏机器学习表型

肝豆状核变性患儿316例临床表型和ATP7B基因变异特征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2022年第4期60卷 317-322页

作者：卢致琨程静黎丝敏林云婷张文李秀珍盛慧英毛晓健梅慧芬郑锐丹梁翠丽江敏妍黄永兰刘丽曾春华广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科广州510623

目的总结儿童肝豆状核变性(WD)的临床表型及ATP7B基因变异类型特征,探讨其对WD早期诊断的临床意义。方法回顾性分析2010年1月至2021年6月就诊于广州市妇女儿童医疗中心的316例WD患儿的临床资料。收集患儿一般情况、临床表现、实验室检... 详细信息

目的总结儿童肝豆状核变性(WD)的临床表型及ATP7B基因变异类型特征,探讨其对WD早期诊断的临床意义。方法回顾性分析2010年1月至2021年6月就诊于广州市妇女儿童医疗中心的316例WD患儿的临床资料。收集患儿一般情况、临床表现、实验室检查、影像学检查、ATP7B基因变异特征等资料。根据诊断时有无临床症状分为无症状组和有症状组,组间比较采用χ^(2)检验、t检验或Mann-Whitney U检验。结果316例WD患儿中男199例、女117例,确诊年龄为5.4(4.0,7.6)岁。无症状组261例(82.6%),年龄4.9(3.9,6.4)岁;有症状组55例(17.4%),年龄9.6(7.3,12.0)岁,主要症状为肝肾功能、神经和皮肤损伤。所有WD患儿中,95.9%(303/316)确诊时肝功能异常;98.1%(310/316)血清铜蓝蛋白低于200 mg/L;97.7%(302/309)24 h尿铜含量超过40μg;仅7.4%(23/310)角膜K-F环阳性和8.2%(23/281)头颅磁共振成像提示豆状核异常信号,且均有肝肾功能或神经损伤等症状。无症状组WD患儿血清丙氨酸转氨酶(ALT)水平高于有症状组,铜蓝蛋白和24 h尿铜含量均低于有症状组[(208±137)比(72±78)U/L,(55±47)比(69±48)mg/L,103(72,153)比492(230,1432)μg,t=9.98、-1.98、Z=-4.89,均PT纯合变异的WD患儿(106例)的血清铜蓝蛋白水平显著低于不携带者(208例)[(23±5)比(61±48)mg/L,t=-2.34,P<0.001]。结论ALT升高是儿童WD早期诊断的重要线索,而血清铜蓝蛋白和24 h尿铜含量是儿童WD早期诊断的特异性指标。需结合Sanger测序和多重连接依赖探针扩增技术等多种检测技术明确WD的基因诊断。

关键词：肝豆状核变性儿童基因型表型变异

表型温和的1型神经纤维瘤病:5个家系基因突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华皮肤科杂志 2022年第6期55卷 519-522页

作者：祝英郭韫懿张丹露郭碧蓉孙忠辉上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科上海201408 安徽医科大学第三附属医院合肥市第一人民医院皮肤科合肥230022

目的检测表型温和的1型神经纤维瘤病(NF1)患者的基因突变。方法2017年6月至2020年6月于上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科门诊收集5例表型温和、仅有皮损的NF1先证者及其家系成员,在家系调查的基础上,观察和记录NF1的临床表型,并利用二代... 详细信息

目的检测表型温和的1型神经纤维瘤病(NF1)患者的基因突变。方法2017年6月至2020年6月于上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科门诊收集5例表型温和、仅有皮损的NF1先证者及其家系成员,在家系调查的基础上,观察和记录NF1的临床表型,并利用二代靶向基因测序结合Sanger测序来检测和验证致病突变。结果5例先证者都仅有皮损(包括咖啡斑、雀斑、神经纤维瘤),无其他系统损害;5个家系先证者共发现5种突变,分别位于NF1基因的不同外显子中,包括1个大片段缺失突变(hg38:chr17:31327199-31335928 del 8730 bp)、1个剪切突变(c.7970+1G>T)、1个插入突变(c.3011_3012insTATG,p.N1004fs*)、1个缺失突变(c.1754_1757delTAAC,p.T586Vfs*18)和1个无义突变(c.C503G,p.S168X),前3种是未经报道的新突变。结论在5个先证者表型温和的NF1家系中检测出5种突变,鉴定出3种新突变,丰富了NF1的突变谱。

关键词：神经纤维瘤病1型 DNA突变分析表型

一个肥厚型心肌病家系患者的表型和MYH7基因变异分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2022年第8期39卷 873-876页

作者：赵雪丽王博朱晓丽杨倩利刘莹邵虹左蕾罗云王月刘丽文空军军医大学第一附属医院肥厚型心肌病诊治中心陕西省肥厚型心肌病多学科会诊中心空军军医大学第一附属医院超声医学科西安710032 空军军医大学第一附属医院放射科西安710032 空军军医大学第一附属医院心电图室西安710032

目的对1个肥厚型心肌病家系(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)进行表型和MYH7基因变异分析,明确其可能的致病原因,为其临床诊断提供依据。方法对1个HCM家系先证者进行96个遗传性心肌病相关基因全外显子靶向高通量测序,应用Sanger测序... 详细信息

目的对1个肥厚型心肌病家系(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)进行表型和MYH7基因变异分析,明确其可能的致病原因,为其临床诊断提供依据。方法对1个HCM家系先证者进行96个遗传性心肌病相关基因全外显子靶向高通量测序,应用Sanger测序在家系成员和300名正常对照者中对可疑变异进行验证,在家系中进行基因型与临床表型的共分离分析。应用Clustal X软件进行变异基因在物种间的序列保守性分析,并采用相关生物信息学软件对变异进行致病性分析和功能预测。结果在先证者及12名家系成员中,6人的MYH7基因存在c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)杂合变异,其中5人确诊为HCM患者,1人未达到HCM诊断标准,但出现心电图异常。在300正常对照中未检出该变异。序列保守性分析显示MYH7基因的p.Tyr1375Cys变异位于高度保守区域,生物信息学分析预测该变异可能影响蛋白功能,为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异判定为可能致病(PM2+PP1_Moderate+PP3+PP5)。结论MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异可能是该家系的主要致病基因,基因检测结果对HCM家系患者早期诊断具有重要的意义。

关键词：肥厚型心肌病 MYH7基因基因变异表型