检索结果-南通市图书馆

中华医学遗传学杂志 2021年第1期38卷 7-11页

作者：李育敏蔡钦泉金潇覃俊龙陈亚琼李瑞莫云均张秀明深圳市罗湖区人民医院医学检验科 518001 深圳市罗湖区人民医院感染管理科 518001

目的分析异常血红蛋白J-Bangkok(Hb j-bangkok)及其合并不同类型地中海贫血(简称地贫)的血液学表型特征。方法收集本院进行毛细管电泳法检测的72397例样本,对筛查出Hb j-bangkok者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定和红细胞参数分析,以... 详细信息

目的分析异常血红蛋白J-Bangkok(Hb j-bangkok)及其合并不同类型地中海贫血(简称地贫)的血液学表型特征。方法收集本院进行毛细管电泳法检测的72397例样本,对筛查出Hb j-bangkok者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定和红细胞参数分析,以及跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法和PCR结合反向点杂交法进行地贫基因分型检测。结果共检出31例Hb j-bangkok,均为杂合子。男性单纯Hb j-bangkok杂合子的血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、Hb j-bangkok和Hb A2分别为(158±13.0)g/L、(90.1±2.3)fL、(31.1±2.5)pg、(51.3±0.7)%和(2.5±0.1)%;女性分别为(124±9.3)g/L、(93.3±4.9)fL、(31.1±1.6)pg、(50.9±1.1)%和(2.6±0.2)%;Hb j-bangkok合并-α3.7杂合缺失分别为124 g/L、82.1 fL、26.1 pg、49.4%和2.4%;合并--SEA杂合缺失分别为(120±14.1)g/L、(67.7±5.7)fL、(20.5±2.6)pg、(50.1±1.9)%和(2.1±0.4)%;合并β地贫分别为(134±11.3)g/L、(71.6±0.9)fL、(21.7±1.0)pg、(92.7±0.6)%和(5.5±0.8)%,无Hb A。结论单纯Hb j-bangkok杂合子血液学表型正常,合并不同类型地贫时表型存在差异,临床应结合表型来开展遗传咨询工作。

关键词：异常血红蛋白血红蛋白J-Bangkok 地中海贫血表型

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

广东惠州地区46例血红蛋白J-Bangkok的分子诊断及血液学特征分析

引用

分子诊断与治疗杂志 2023年第3期15卷 489-492页

作者：徐志邦官志扬叶健翔曾惠华陈剑虹惠州市第一妇幼保健院医学遗传与产前诊断科广东惠州516007 惠州市第一妇幼保健院检验科广东惠州516007

目的分析血红蛋白J-Bangkok(Hb j-bangkok)患者的血液学特征。方法收集2015年10月至2021年3月于惠州市第一妇幼保健院就诊的患者共86645例,使用全自动毛细管电泳仪检测其外周血样本,对筛查出Hb j条带的样本行血细胞分析和DNA测序。采用... 详细信息

目的分析血红蛋白J-Bangkok(Hb j-bangkok)患者的血液学特征。方法收集2015年10月至2021年3月于惠州市第一妇幼保健院就诊的患者共86645例,使用全自动毛细管电泳仪检测其外周血样本,对筛查出Hb j条带的样本行血细胞分析和DNA测序。采用悬浮阵列技术检测α和β地中海贫血(简称地贫)基因。结果共检出46例Hb j-bangkok(HBB:c.170G>A)患者,人群发生率为0.053%。单纯Hb j-bangkok杂合子患者无血液学表型;Hb j-bangkok合并SEA杂合子患者表现为轻型α地贫特征。首次报道了两例罕见类型,分别为Hb j-bangkok合并Hb New York杂合子和Hb j-bangkok合并SEA及βCD81杂合子。前者患者无明显血液学改变,其Hb j、Hb K和Hb A2分别为59.7%、39.5%和0.8%;后者患者表现为轻型α地贫特征。结论惠州地区人群Hb j-bangkok发生率高,本研究有助于为疾病筛查提供参考数据以及完善惠州地区的地贫防控工作。

关键词：血红蛋白J-Bangkok 地中海贫血血液学基因型 DNA测序

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

欢迎您,

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

欢迎您,

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：