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血红蛋白a2在地中海贫血筛查中的应用价值

中国循证医学杂志 2005年第1期5卷 47-50页

作者：汤丽霞李仲笑张晶曾敬伟郭江华李卫凯廖琼黄泳华广东佛山市第一人民医院临床医学研究所佛山528000 广东江门市中心医院江门529000

目的　评估血红蛋白a2(Hb a2)在α 地中海贫血和β 地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法　Gap PCR基因分析113例患者,其中东南亚型缺失型α 地中海贫血杂合子70例,正常基因型43例。反向斑点杂交基因分析69例患者,其中β基因缺陷的杂合... 详细信息

目的　评估血红蛋白a2(Hb a2)在α 地中海贫血和β 地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法　Gap PCR基因分析113例患者,其中东南亚型缺失型α 地中海贫血杂合子70例,正常基因型43例。反向斑点杂交基因分析69例患者,其中β基因缺陷的杂合子33例,正常基因型36例。将Hb a2连续划分6～7个数据段,分别统计Hb a2在上述两种地中海贫血中的阳性和阴性病例数,按四格表计算敏感性、特异性、阳性似然比、阴性似然比,确定最适合的临界值,并进行评估。结果　诊断α 地中海贫血时Hb a2最适临界值为≤2 6%,敏感性为59%,特异性为54%。诊断β 地中海贫血时Hb a2最适临界值为≥3 8%,其敏感性为76%,特异性为83%。Hb a2的受试者工作曲线显示,Hb a2在诊断β 地中海贫血时的曲线下面积大于其在诊断α 地中海贫血时的曲线下面积。结论　筛查α 地中海贫血的Hb a2的临界值为≤2 6%,筛查β 地中海贫血的Hb a2的临界值为≥3 8%。Hb a2对β 地中海贫血诊断的敏感性和特异性较高,对α 地中海贫血的敏感性和特异性稍低。

关键词：地中海贫血血红蛋白a2 诊断试验

ROC曲线分析血红蛋白a2筛查地中海贫血的价值

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中国实验血液学杂志 2016年第6期24卷 1828-1832页

作者：何天文余丽华郭浩王奕霞杜丽袁腾龙张艳霞骆明勇尹爱华广东省妇幼保健院医学遗传中心广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室广东广州511442

目的:探讨血红蛋白a2(HbA_2)指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法:收集2013年6月到2014年1月来本院就诊的成人外周血2 000例。应用全自动毛细管血红蛋白电泳分析HbA_2含量,同时检测地中海贫血基因。通过受试者工作曲线(ROC曲线)确定... 详细信息

目的:探讨血红蛋白a2(HbA_2)指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法:收集2013年6月到2014年1月来本院就诊的成人外周血2 000例。应用全自动毛细管血红蛋白电泳分析HbA_2含量,同时检测地中海贫血基因。通过受试者工作曲线(ROC曲线)确定HbA_2在不同类型的地中海贫血中的最佳截断值。结果:HbA_2指标在诊断静止型,轻型,中间型α-地中海贫血和轻型β-地中海贫血的最佳截断值分别为2.85%、2.65%、2.25%和3.45%;ROC曲线下面积分别为0.709、0.839、0.979和0.997;敏感度分别为0.481、0.721、0.953和0.994;特异性分别为0.846、0.837、0.929和0.969。结论:利用ROC曲线建立了本实验室诊断不同类型地中海贫血HbA_2的最佳截断值。ROC曲线下面积可以表明HbA_2指标对诊断中间型α-地中海贫血和轻型β-地中海贫血具有较高准确性。

关键词：血红蛋白a2 地中海贫血 ROC曲线

MCV、MCH和血红蛋白a2检测在地中海贫血筛查中的价值

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中华妇产科杂志 2012年第2期47卷 96-100页

作者：李莉艳李强宋兰林靳旺杰麻振华余艳红钟梅南方医科大学南方医院妇产科广州510515 南方医科大学南方医院检验科广州510515

目的探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（Hb）含量（MCH）及Hba2等3项指标在地中海贫血（地贫）筛查中的价值,以及临床不同情况下地贫筛查的最佳策略.方法选择2008年9月-2011年5月南方医科大学南方医院妇产科及内科门诊... 详细信息

目的探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（Hb）含量（MCH）及Hba2等3项指标在地中海贫血（地贫）筛查中的价值,以及临床不同情况下地贫筛查的最佳策略.方法选择2008年9月-2011年5月南方医科大学南方医院妇产科及内科门诊进行地贫筛查和地贫基因诊断的受检者1384例,其中1036例确诊地贫基因携带者为地贫组（包括α地贫408例、β地贫608例、αβ复合型地贫20例）；348例确诊非地贫基因携带者为非地贫组.所有受检者均进行了血液学表型指标筛查,并分别对单独应用MCV、MCH和Hba2作为地贫筛查指标、MCV＋ MCH联合应用作为地贫筛查指标以及MCV＋ MCH＋ Hba2联合筛查在两组受检者中诊断地贫的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断准确率进行对比分析.结果（1）地贫组MCV筛查的灵敏度分别为：α地贫92.9％（379/408）；β地贫99.3％（ 604/608）；αβ复合型地贫100.0％（ 20/20）.非地贫组MCV的特异度为75.0％（261/348）.（2）地贫组MCH筛查灵敏度分别为：α地贫92.9％（ 379/408）；β地贫99.0％（602/608）；αβ复合型地贫100.0％（20/20）.非地贫组MCH特异度为72.7％（253/348）.（3）地贫组Hba2筛查的灵敏度分别为：α地贫67.4％（ 275/408）,β地贫97.5％（593/608）,αβ复合型地贫100.0％（20/20）；非地贫组Hba2的特异度为72.4％（ 252/348）.（4）单独以MCV、MCH或MCV＋MCH为表型筛查指标,而以Hba2作为地贫分型结果显示,Hba2＞ 3.5％作为β地贫的分型标准对临床有重要指导意义,而以Hba2＜2.5％作为α地贫的分型标准则有较高的假阴性率.（5）MCV、MCH和Hba2单独作为地贫筛查指标时,MCV和MCH的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率均高于Hba2.结论 MCV、MCV＋MCH及MCV＋MCH＋Hba23种不同的地贫筛查策略中,MCV＋MCH的初筛效果最优；而MCV＋ MCH＋ Hba2在β地贫筛查中效果最优.但针对MCV和MCH筛查阳性的孕妇,可直接行α及β地贫基因诊断.

关键词：地中海贫血红细胞指数血红蛋白a2 表型

比较两种血红蛋白a2测定方法对轻型α地中海贫血的诊断性能

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实用医学杂志 2022年第13期38卷 1676-1679页

作者：王展强杨华文黄基伟李亚红曹东林雷达广东省第二人民医院检验医学部广州510317

目的比较高效液相色谱法和毛细管区带电泳测定血红蛋白a2(hemoglobin a2,Hba2)对轻型α地贫的诊断性能。方法选取2019年1月到2021年12月在广东省第二人民医院进行α地贫筛查的患者纳入研究,收集所有患者Hba2和地贫基因结果等临床信息,... 详细信息

目的比较高效液相色谱法和毛细管区带电泳测定血红蛋白a2(hemoglobin a2,Hba2)对轻型α地贫的诊断性能。方法选取2019年1月到2021年12月在广东省第二人民医院进行α地贫筛查的患者纳入研究,收集所有患者Hba2和地贫基因结果等临床信息,根据地贫基因结果分为对照组和轻型α地贫组,分析不同组间上述指标的差异,使用ROC曲线评价并比较高效液相色谱法和毛细管区带电泳检测Hba2对轻型α地贫的诊断性能及截断值。结果与对照组相比,轻型α地贫组的Hba2在高效液相色谱法[(2.78±0.39)%vs.(2.57±0.21)%,P2.62±0.46)%vs.(2.34±0.31)%,Pa2时,其诊断轻型α地贫ROC曲线的AUC为0.715(95%CI:0.682~0.747,P2.8%,对应的灵敏度和特异度分别为82.6%和55.7%;使用毛细管区带电泳检测Hba2时,其诊断轻型α地贫ROC曲线的AUC为0.786(95%CI:0.751~0.821,P2.6%,对应的灵敏度和特异度分别为91.1%和57.4%。结论毛细管区带电泳检测Hba2对轻型α地贫的诊断性能优于高效液相色谱法。

关键词：毛细管区带电泳高效液相色谱法血红蛋白a2 α地中海贫血

KCNQ1基因正选择多态性位点rs231841与血红蛋白a2表达量的关联性研究

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KCNQ1基因正选择多态性位点rs231841与血红蛋白A2表达量的关联性...

作者：于善娟广西医科大学

学位级别：硕士

目的:本研究旨在通过公共数据库挖掘出与HbF数量性状有关的正选择位点,并在β地中海贫血个体中行关联分析,探讨与HbF合成相关的正选择位点对HbA表达水平的影响。方法:从公共数据库HapMap和NCBI中筛选出影响HbF表达的正选择位点。收集于2... 详细信息

目的:本研究旨在通过公共数据库挖掘出与HbF数量性状有关的正选择位点,并在β地中海贫血个体中行关联分析,探讨与HbF合成相关的正选择位点对HbA表达水平的影响。方法:从公共数据库HapMap和NCBI中筛选出影响HbF表达的正选择位点。收集于2014年1月至2016年3月在广西医科大学第一附属医院儿科及产前诊断科室就诊的β地中海贫血个体的外周血标本。分别行HbA、HbF含量检测及DNA提取。应用高通量基因分型技术对DNA样本行基因分型。使用Haploview v.4.2软件检验单核苷酸多态性位点是否符合Hardy-Weinberg平衡。通过PLINK软件行正选择位点与HbF、HbA表达水平的关联性分析。结果:生物信息学分析结果显示位于染色体11p15的KCNQ1基因正选择多态性位点rs231841与HbF表达量相关联。研究共纳入了1030例β地中海贫血个体。Rs231841位点基因型为CC、CA和AA。线性回归分析显示该位点与β地中海贫血个体的Hb A含量有关,而与HbF含量无关联。携带有小等位基因C的个体拥有更高的HbA表达水平。结论:KCNQ1基因正选择位点rs231841与β地中海贫血个体的Hb A水平相关。携带等位基因C的个体拥有更高的HbA水平。该位点与HbF水平无相关性。

关键词： β地中海贫血血红蛋白a2 正选择位点 Rs231841

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血红蛋白a2和F的室间质量评价结果分析

现代检验医学杂志 2015年第2期30卷 156-159页

作者：何法霖王薇钟堃王治国卫生部北京医院卫生部临床检验中心北京100730

目的评价中国部分珠蛋白生成障碍性贫血筛查实验室检测血红蛋白a2和F的水平和现状。方法向50家珠蛋白生成障碍性贫血实验室发放两个批号的质控品，收集实验室回报的Hba2和HbF检测值，对回报的结果按照方法分组进行统计分析，并评价其检... 详细信息

目的评价中国部分珠蛋白生成障碍性贫血筛查实验室检测血红蛋白a2和F的水平和现状。方法向50家珠蛋白生成障碍性贫血实验室发放两个批号的质控品，收集实验室回报的Hba2和HbF检测值，对回报的结果按照方法分组进行统计分析，并评价其检测水平。结果49家实验室回报了检测结果，回报率为98％。Hba2的及格率为42．9％～92．3％，HbF的及格率为27．3％～84．6％。通过稳健Z比分数统计，血红蛋白Hba2项目201311批号样本有3家实验室检测结果为不满意，201312批号样本有4家实验室检测结果为不满意，血红蛋白HbF项目201311批号样本有5家实验室检测结果为不满意，201312批号样本有3家实验室检测结果为不满意。结论我国珠蛋白生成障碍性贫血筛查实验室检测Hba2和HbF质量有待进一步提高。

关键词：室间质量评价血红蛋白a2 血红蛋白F 质量控制地中海贫血

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血红蛋白a2异常患者的红细胞参数分析

检验医学与临床 2013年第16期10卷 2139-2141页

作者：易素芬张嘉华广东省珠海市第二人民医院检验科 519020

目的研究红细胞参数与血红蛋白a2(Hba2)异常的相关性,探讨珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)筛查的最佳参数。方法比较35例Hba2正常者以及35例Hba2异常患者红细胞参数的平均值,并对单参数以及组合参数的阳性比例进行统计,比较分析结果。结... 详细信息

目的研究红细胞参数与血红蛋白a2(Hba2)异常的相关性,探讨珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)筛查的最佳参数。方法比较35例Hba2正常者以及35例Hba2异常患者红细胞参数的平均值,并对单参数以及组合参数的阳性比例进行统计,比较分析结果。结果 Hba2异常患者红细胞参数平均值与正常组比较,差异均有统计学意义(P血红蛋白浓度、血细胞比容(HCT)、红细胞平均体积(MCV)、血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度、红细胞脆性明显低于正常组,红细胞分布浓度变异系数和RBC/MCV明显高于正常组。组合参数的项目越多,阳性比例越小。Hba2水平在3.5%以上的患者红细胞参数的阳性比例高于2.5%以下的结果。结论 Hba2异常的患者红细胞参数中HCT、MCV、MCH异常的概率高,可以选用HCT、MCV、MCH作为地贫筛查的最佳参数。

关键词：血红蛋白a2 珠蛋白生成障碍性贫血筛查指标

血红蛋白a2筛查α地中海贫血临界值确定方法分析

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医学检验与临床 2019年第2期30卷 34-36页

作者：黄劲柏苏明珍周丽珍陆美环英德市妇幼保健院广东英德513000

目的:探讨本实验室建立的Hba2筛查α地中海贫血临界值确定方法方法:选择2017年1月~2017年12月期间在我院接受地贫筛查及基因检测的1977名受检者,以Hba2不同的临界值分别计算筛查α地贫、标准型及中间型α地贫的敏感性、特异性、约登指... 详细信息

目的:探讨本实验室建立的Hba2筛查α地中海贫血临界值确定方法方法:选择2017年1月~2017年12月期间在我院接受地贫筛查及基因检测的1977名受检者,以Hba2不同的临界值分别计算筛查α地贫、标准型及中间型α地贫的敏感性、特异性、约登指数、阳性似然比、阴性似然比,分别绘制受试者工作曲线(ROC)。结果:1977例受检者中1165例地贫基因结果为阴性,812例结果为α地贫;812例a地贫包括静止型α地贫255例、标准型a地贫542例、中间型α地贫15例检测结果为阴性的Hba2为(2.60±0.24)%,为α地贫的Hba2为(2.55±0.27)%,为标准型及中间型α地贫的Hba2为(2.24±026)%;Hba2筛查α地贫ROC曲线下面积为0.758,筛查标准型及中间型α地贫ROC曲线下面积为0.83,确定本实验室Hba2筛查α地贫临界值定为2.7%。结论:Hba2筛查标准型及中间型α地贫有较好的筛查性能,结合实验室和临床实际,本实验室将2.7%定为Hba2筛查α地贫的临界值.

关键词：血红蛋白a2 筛查 α地中海贫血临界值

血红蛋白a2在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的截断值及应用

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检验医学与临床 2019年第10期16卷 1332-1335,1339页

作者：吴学威黄湘钟裕恒梁睿杨海鑫中山市博爱医院产前诊断中心广东中山528403

目的分析该实验室血红蛋白a2(Hba2)筛查珠蛋白生成障碍性贫血(又称地贫)的最佳截断值及其应用价值。方法回顾性分析2016年1-12月来该院进行地贫筛查的育龄夫妇的血液标本,通过毛细管电泳法检测Hba2水平,以基因检测结果为诊断金标准,绘制... 详细信息

目的分析该实验室血红蛋白a2(Hba2)筛查珠蛋白生成障碍性贫血(又称地贫)的最佳截断值及其应用价值。方法回顾性分析2016年1-12月来该院进行地贫筛查的育龄夫妇的血液标本,通过毛细管电泳法检测Hba2水平,以基因检测结果为诊断金标准,绘制Hba2用于α和β地贫诊断的受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积、最佳截断值,以及相应的灵敏度、特异度。结果 ROC曲线分析显示,Hba2诊断α地贫的曲线下面积为0.766,最佳截断值为≤2.45%,其对应的灵敏度为75.4%,特异度为72.0%。Hba2诊断β地贫的曲线下面积为0.984,最佳截断值为≥3.55%,其对应的灵敏度为96.20%,特异度为99.20%。结论利用ROC曲线建立了该院Hba2筛查α和β地贫的最佳截断值,曲线下面积表明Hba2诊断β地贫的准确度较高,而诊断α地贫的准确性处于中等水平。

关键词：珠蛋白生成障碍性贫血血红蛋白a2 截断值受试者工作特征曲线