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碱基编辑疗法治愈血红蛋白病 007

碱基编辑疗法治愈血红蛋白病

全球首次碱基编辑临床治疗血红蛋白病获得成功 001

解放日报

作者：黄海华

本报讯（记者黄海华）昨天，记者从正序生物（上海）获悉，在他们与广西医科大学第一附属医院合作开展的“研究者发起的临床试验”中，利用自主开发的一款碱基编辑药物“CS-101”首次成功治愈一位重型β-地中海贫血症青少年患者。该患... 详细信息

本报讯（记者黄海华）昨天，记者从正序生物（上海）获悉，在他们与广西医科大学第一附属医院合作开展的“研究者发起的临床试验”中，利用自主开发的一款碱基编辑药物“CS-101”首次成功治愈一位重型β-地中海贫血症青少年患者。该患者持续摆脱输血依赖超过两个月，总血红蛋?

关键词：血红蛋白病输血依赖

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全球首次碱基编辑临床治疗血红蛋白病获得成功

上海科技报

1月8日，专注于新型基因编辑技术的上海创新生物医药科技企业正序生物（上海）宣布，与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101的研究者发起的临床试验（IIT）研究成功治愈首位患者，达到持续... 详细信息

1月8日，专注于新型基因编辑技术的上海创新生物医药科技企业正序生物（上海）宣布，与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101的研究者发起的临床试验（IIT）研究成功治愈首位患者，达到持续摆脱输血依赖超过2个月。治疗后8周，患者?

关键词：血红蛋白病输血依赖临床治疗

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全球首例!碱基编辑疗法治愈血红蛋白病

全球首例!碱基编辑疗法治愈血红蛋白病

文汇报

作者：许琦敏

本报讯（记者许琦敏）利用自主研发的基因编辑药物“CS-101”，上海创新生物医药公司“正序生物”日前成功治愈了一名重型β-地中海贫血症患者。这是全球首次通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病。目前，该患者持续摆脱输血依赖超过两个月... 详细信息

本报讯（记者许琦敏）利用自主研发的基因编辑药物“CS-101”，上海创新生物医药公司“正序生物”日前成功治愈了一名重型β-地中海贫血症患者。这是全球首次通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病。目前，该患者持续摆脱输血依赖超过两个月，总血红蛋白浓度稳定至130克/升以上，已回......

关键词：血红蛋白病输血依赖基因编辑技术

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血红蛋白病

氧亲和力下降血红蛋白病Hb Sunshine Seth 1例报道并文献复习

1984年

作者：秦文斌

来源：汇雅图书（南通市图书馆... 评论

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汇雅图书（南通市图书馆）

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中华血液学杂志 2023年第1期44卷 72-74页

作者：常龙王晨宇李朝晖周道斌曹欣欣中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

血红蛋白病Hb Sunshine Seth是一种编码珠蛋白α2链的基因(HBA2)突变造成血红蛋白携氧能力下降的血红蛋白病。该病首先报道于1979年,好发于高加索人群,多为常染色体显性遗传。临床表现为紫绀、血氧饱和度下降和无症状贫血[1]。实验室检... 详细信息

血红蛋白病Hb Sunshine Seth是一种编码珠蛋白α2链的基因(HBA2)突变造成血红蛋白携氧能力下降的血红蛋白病。该病首先报道于1979年,好发于高加索人群,多为常染色体显性遗传。临床表现为紫绀、血氧饱和度下降和无症状贫血[1]。实验室检查包括血气分析提示氧解离曲线右移,高效液相色谱(HPLC)、等电聚焦(IEF)或毛细管电泳(CE)可发现异常血红蛋白。本文我们报道血红蛋白病Hb Sunshine Seth 1例并总结复习相关文献,以提高对该病的认识。

关键词：血红蛋白病异常血红蛋白氧解离曲线氧亲和力珠蛋白血气分析携氧能力

重庆地区血红蛋白病的患病率及其基因型和血液学表型分析

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重庆医科大学学报 2023年第3期48卷 279-285页

作者：崔瑾孙晨雨程伟白慧丽重庆医科大学附属第一医院临床分子医学检测中心重庆400016 重庆医科大学检验医学院重庆400016

目的:分析重庆地区血红蛋白病的携带率、基因型构成及血液学特征,为血红蛋白病筛查及诊断方法的合理选择提供依据。方法:对49551例进行血红蛋白病筛查的患者外周血样本,采用多重PCR-导流杂交或测序等方法检测地中海贫血常见23种基因位... 详细信息

目的:分析重庆地区血红蛋白病的携带率、基因型构成及血液学特征,为血红蛋白病筛查及诊断方法的合理选择提供依据。方法:对49551例进行血红蛋白病筛查的患者外周血样本,采用多重PCR-导流杂交或测序等方法检测地中海贫血常见23种基因位点及血红蛋白变异体(hemoglobin variants,HbVs)相关突变位点;再对确诊血红蛋白病患者的血常规和血红蛋白电泳结果进行回顾分析,评估血常规、血红蛋白电泳二者联合检查在血红蛋白病筛查诊断中的价值。结果:共检出3511例血红蛋白病(7.09%),其中α地贫携带者1840例,以--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα为主;β地贫携带者1540例,以CD17、IVS-Ⅱ-654、CD41-42为主;异常血红蛋白病65例,β链变异体为主;复合血红蛋白病64例,α地贫复合β地贫携带者57例,地贫复合异常血红蛋白病7例。血红蛋白病患者的血红蛋白、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量指标降低与α或β链合成的减少程度呈正相关,而血红蛋白A2(adult hemoglobin 2,HbA2)分别在α地贫和β地贫表现为降低和升高,或者在异常血红蛋白病中出现HbVs。单独的血常规和血红蛋白毛细管电泳筛查血红蛋白病检出率分别为84.29%和82.67%,二者联合筛查检出率可达99.11%。结论:重庆地区血红蛋白病携带者基因型具有多样性,血常规结合血红蛋白电泳是临床及产前筛查血红蛋白病的必要手段。对于筛查出HbVs的患者,出现溶血或贫血等症状时,强烈建议进行后续基因分析。

关键词：血红蛋白病患病率基因型血液学表型

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血红蛋白病

新医学 1978年第2期 85-91页

作者：阮长耿苏州医学院血液病研究室

血红蛋白病是血红蛋白合成异常的遗传性疾病,包括地中海贫血和异常血红蛋白综合征。据不完全统计,全世界血红蛋白病基因的携带者有一亿多人。现将与临床有关的一些资料,介绍如下。正常血红蛋白的结构和组成血红蛋白(简称Hb)是由珠蛋白... 详细信息

血红蛋白病是血红蛋白合成异常的遗传性疾病,包括地中海贫血和异常血红蛋白综合征。据不完全统计,全世界血红蛋白病基因的携带者有一亿多人。现将与临床有关的一些资料,介绍如下。正常血红蛋白的结构和组成血红蛋白(简称Hb)是由珠蛋白和直接结合氧分子的血红素构成的一种色素蛋白。其珠蛋白部分由二条α链和二条非α链组成。目前已知的人类Hb及

关键词：血红蛋白病中间型杂合子溶血性贫血纯合子地中海贫血珠蛋白小体

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血红蛋白病对糖化血红蛋白测定结果的影响

中国临床新医学 2022年第8期15卷 773-776页

作者：李友琼(综述) 田矛(审校) 广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心南宁530021

血红蛋白病是中国南方地区最常见的遗传性疾病之一。临床表现不一,有的没有表型,有的可出现不同程度的贫血,严重类型的患者需要输血或在妊娠期可导致胎儿流产和死胎。糖化血红蛋白是反映近2~3个月血糖控制水平的指标,作为糖尿病筛查和... 详细信息

血红蛋白病是中国南方地区最常见的遗传性疾病之一。临床表现不一,有的没有表型,有的可出现不同程度的贫血,严重类型的患者需要输血或在妊娠期可导致胎儿流产和死胎。糖化血红蛋白是反映近2~3个月血糖控制水平的指标,作为糖尿病筛查和血糖控制情况的指标在临床广泛使用。近年多项研究显示,血红蛋白病对糖化血红蛋白检测值存在干扰,与采用的方法学有关。此外,有研究表明,毛细管电泳法糖化血红蛋白检测模式是一种新的血红蛋白病筛查方法。该文就血红蛋白病对糖化血红蛋白测定结果的影响作一综述。

关键词：糖化血红蛋白血红蛋白病地中海贫血异常血红蛋白

基于质谱技术β地中海贫血和血红蛋白病筛查的研究

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基于质谱技术β地中海贫血和血红蛋白病筛查的研究

作者：陈德灵西南医科大学

学位级别：硕士

目的:β地中海贫血和血红蛋白病的传统筛查方法依赖于血红蛋白结构的完整性,易受红细胞溶血和血红蛋白降解等因素影响,并且,传统筛查方法存在灵敏度与特异性不够、重复性差、前处理繁琐等不足,不适于用作筛查手段广泛使用。本研究建立... 详细信息

目的:β地中海贫血和血红蛋白病的传统筛查方法依赖于血红蛋白结构的完整性,易受红细胞溶血和血红蛋白降解等因素影响,并且,传统筛查方法存在灵敏度与特异性不够、重复性差、前处理繁琐等不足,不适于用作筛查手段广泛使用。本研究建立基于高效液相色谱-高分辨质谱(high performance liquid chromatography high resolution mass spectrometry,HPLC-HRMS)技术筛查β地中海贫血和血红蛋白病的新方法,探讨干血滤纸片样本筛查该病的可行性,以期建立一种前处理简便、低成本、高通量的疾病筛查新方法,进一步拓宽我国产前筛查新病种,达到减少地中海贫血出生缺陷和提高人口整体素质的最终目的。方法:以HPLC-HRMS技术为基础,研究DBS样本中微量血红蛋白提取、酶解后定量的新方法。DBS样本中血红蛋白经胰蛋白酶消化后产生珠蛋白链(主要是α珠蛋白链、β珠蛋白链、γ珠蛋白链和δ珠蛋白链)的特征性肽段。DBS样本前处理液经C18色谱柱分离、纯化和浓缩,导入质谱系统。利用HPLC-HRMS技术对特征性肽段筛选,利用二级质谱鉴定特征性肽段,利用同位素内标肽段定量分析特征性肽段。优化HRMS离子源参数和Trace Finder定量软件参数,优化Ultimate 3000色谱系统的梯度参数、优化DBS前处理方法。依据建立的HPLC-HRMS法批量检测样本,通过β珠蛋白链、δ珠蛋白链特征性肽段离子碎片肽段的质谱峰面积,按公式公式(1)、公式(2)计算出δ/β比率、βM/β比率来推算Hb A2/Hb A和异常珠蛋白链,以确定不同地中海贫血突变类型的比率分布。ROC曲线分析,确定β地中海贫血和血红蛋白病的诊断分界值。通过精密度、定量低限、基质效应、携带污染、样本稳定性、干扰实验、标准曲线实验、回收率实验,对HPLC-HRMS检测方法进行方法学评价。与二代测序(Next generation sequencing,NGS)比对,以评价HPLC-HRMS法的检验效能。结果:本研究收集了674例β地中海贫血样本、25例血红蛋白病样本和629例正常对照样本用于方法学建立,通过优化前处理方法,建立了DBS样本微量血红蛋白提取方法,并筛选和鉴定出β地中海贫血和血红蛋白病的特征性肽段;利用HRMS技术对特征性肽段进行定量分析,初步建立了基于HPLC-HRMS技术筛查地中海贫血和血红蛋白病的新方法,并完成对新方法的方法学评价。通过方法学评估分析,HPLC-HRMS法的批间、批内相对标准偏差值小于10.8%;特异性肽段的定量检测限低至1.0～5.0μg/L;没有明显的基质效应或携带污染率;回收率为93.8%至128.7%;DBS样本可稳定保存至24天。ROC曲线分析,确定不同亚型β地中海贫血和血红蛋白病的诊断分界值为:β地中海贫血,δ/β≥0.075,其灵敏度和特异性分别为99.27%和99.36%;β地中海贫血,δ/β≥0.109,其灵敏度和特异性均为100%;血红蛋白病,βM/β≥0.000,其灵敏度和特异性均为100%。经与二代测序(NGS)方法学比对结果表明,HPLC-HRMS法诊断β地中海贫血和血红蛋白病的灵敏度为100%,特异性为99.6%。结论:我们开发了一种快速、高通量和可靠的用于儿童和成人β地中海贫血和血红蛋白病筛查的方法,未来有望用于一线筛查。

关键词： β地中海贫血血红蛋白病高效液相色谱高分辨质谱