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长寿区孕期人群珠蛋白生成障碍性贫血血液学筛查及基因检测的研究

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重庆医学 2015年第31期44卷 4370-4372页

作者：左凌燕何泽真车显张敏文皓重庆市长寿区妇幼保健院产科 401220

目的对长寿区孕期人群珠蛋白生成障碍性贫血血液进行筛查及基因检测,指导优生优育和提供产前诊断。方法选取2013年1月至2014年10月在长寿区妇幼保健院就诊的1 760名孕妇作为研究对象进行血红蛋白(Hb)成分分析,对珠蛋白生成障碍性贫血进... 详细信息

目的对长寿区孕期人群珠蛋白生成障碍性贫血血液进行筛查及基因检测,指导优生优育和提供产前诊断。方法选取2013年1月至2014年10月在长寿区妇幼保健院就诊的1 760名孕妇作为研究对象进行血红蛋白(Hb)成分分析,对珠蛋白生成障碍性贫血进行初级筛选;对初筛结果阳性、血常规异常的孕妇和其配偶进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,确定基因型。结果对1 760名孕妇进行Hb成分分析,其中怀疑为α-珠蛋白生成障碍性贫血者27例,阳性率为1.53%,怀疑为β-珠蛋白生成障碍性贫血者25例,阳性率为1.42%;对465名受检者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,其中女性438名中,珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者阳性率为31.51%;男性27名中,珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者阳性率为33.33%。结论孕期常规行珠蛋白生成障碍性贫血的筛查,对发病率高的地区的生育指导具有重要意义,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。

关键词：珠蛋白生成障碍性贫血血液学筛查基因检测产前诊断

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云南省育龄人群地中海贫血的血液学筛查研究

云南省育龄人群地中海贫血的血液学筛查研究

作者：丁雪梅昆明医科大学

学位级别：硕士

目的：通过对云南省育龄人群进行地中海贫血(简称地贫)的筛查,探讨地中海贫血的筛查策略,了解云南省各民族、各地区人口地贫的阳性率以及不同海拔人群血红蛋白含量的差异。方法：对孕前咨询的育龄夫妇和产前诊断孕妇进行血常规和血红蛋... 详细信息

目的：通过对云南省育龄人群进行地中海贫血(简称地贫)的筛查,探讨地中海贫血的筛查策略,了解云南省各民族、各地区人口地贫的阳性率以及不同海拔人群血红蛋白含量的差异。方法：对孕前咨询的育龄夫妇和产前诊断孕妇进行血常规和血红蛋白电泳检测,记录检测结果及性别、年龄、民族、籍贯等信息,根据检测结果统计云南省各民族、各地区地贫的阳性率。对筛查阳性对象分别进行a-和p-珠蛋白基因常见突变检测。结果：在5450例完成血液学筛查的受检者中筛查出地贫携带者570例,筛查阳性率10.46%;其中,疑似α-地贫213例(3.90%),疑似β-地贫357例(6.55%)。地贫筛查阳性率较高的民族依次为傣族(29.3%)、壮族(25.9%)、傈僳族(25.0%)、布依族(13.3%)、回族(10.5%)、白族(9.48%)、彝族(9.26%);筛查阳性率较高的地区依次为德宏州(25.0%)、西双版纳州(21.7%)和文山州(20.1%)。平均海拔最高的迪庆州地区人群的血红蛋白含量为最高。世代居住在北回归线以南、云南南部的少数民族中地贫发病率最高。在90例a-地贫患者中检测到--SEA、αCS、-α3.7、-α3.2等4种常见的α-珠蛋白基因缺失和点突变,阳性检出率为40.2%(90/224),检出率和顺位分别是：--SEA(占67.1%),-α3.’(17.1%),αCSα(13.2%),-a‘.2(2.6%);β-珠蛋白基因的7种突变占β-地贫患者的56.7%(136/240),这7种突变按检出率的顺位分别是：CD26(36.7%), CD17(22.5%), CD41-42(20.8%), IVS-II-654(14.2%), CD71-72(2.5%),-28(1.7%), CD27/28(1.7%)。结论：云南是我国地贫高发区之一,以居住在热带亚热带地区少数民族人群的地贫携带率最高,异常血红蛋白携带者较多,用血常规联合血红蛋白毛细管电泳技术进行地贫携带者筛查,可以有效地筛查出突变携带者;云南省人群的血红蛋白含量有随着海拔的升高而升高的趋势;在孕前或孕期进行地贫携带者筛查,是减少重型地贫患儿出生的有效措施。

关键词：地中海贫血云南筛查策略血液学筛查

贵阳地区孕期夫妇地中海贫血血液学筛查的研究

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贵州医药 1999年第4期23卷 314-315页

作者：单可人何燕窦友莲钟复光徐德明惠春林刘琦贵阳医学院分子生物学研究室贵阳医学院附院产科

目的：对贵阳地区孕期夫妇进行地中海贫血（以下简称地贫）血液学筛查，预防和控制地贫重症患儿的出生。方法：采用一管定量筛查法及HbA、HbF定量法。结果：在贵阳医学院附院产科围产期检查的324例孕妇及其配偶进行血液学筛查，检出地... 详细信息

目的：对贵阳地区孕期夫妇进行地中海贫血（以下简称地贫）血液学筛查，预防和控制地贫重症患儿的出生。方法：采用一管定量筛查法及HbA、HbF定量法。结果：在贵阳医学院附院产科围产期检查的324例孕妇及其配偶进行血液学筛查，检出地贫阳性病例14例，其中二对孕期夫妇双方均为阳性，患病率为4．32％。结论：这是首次在贵阳地区进行的筛查研究工作。为产前基因诊断奠定了基础。

关键词：地中海贫血遗传筛查血液学筛查产前诊断

不同基因型轻型β-地中海贫血患者血液学特征

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实用医学杂志 2018年第10期34卷 1691-1692,1697页

作者：裴元元冉健丛潇怡商璇熊符杜丽魏凤香广东省深圳市龙岗区妇幼保健院遗传实验室广东深圳518172 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 广东省妇幼保健院医学遗传中心广州510010

目的探讨轻型β-地中海贫血患者的血液学特征,快速鉴别不同突变基因型。方法以646例轻型β-地中海贫血患者为研究对象,系统分析红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋... 详细信息

目的探讨轻型β-地中海贫血患者的血液学特征,快速鉴别不同突变基因型。方法以646例轻型β-地中海贫血患者为研究对象,系统分析红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、血红蛋白A2(HbA2)等血液学参数,并对比β0/βN和β+/βN突变型间的区别。结果轻型β-地中海贫血患者主要表现为小细胞、低色素。646例患者最常见基因型依次为β654/βN(33%)、β41-42/βN(32.5%)、β17/βN(14.4%)、β-28/βN(10%),β0/βN突变型占比较高。对比分析发现,除Hb、MCHC外,组间RBC、MCV、MCH、RDW-CV、HbA2差异均有统计学意义。与β+/βN患者相比,β0/βN患者的MCV、MCH明显降低,RDW-CV、HbA2明显升高。结论不同基因型的轻型β-地中海贫血拥有各自独特的血液学特征,可以通过血液学分析快速有效鉴别提高临床工作效率。

关键词：轻型β-地中海贫血 β0/βN β+/βN 血液学筛查

广东省人民医院2005—2006年新生儿地中海贫血类型分析

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中华检验医学杂志 2007年第2期30卷 180-181页

作者：荣卡彬李运雄陈冬陈和平黄革广东省人民医院医学研究中心广州510080 广东省人民医院医学研究中心检验科广州510080

地中海贫血丝我国南方常见的单基因遗传病。在我国广东，广西、海南。等地有较高的发病率。至今，对典型地中海贫血缺乏有效的治疗方法。在人群中实施遗传筛查预防计划，通过产前诊断防止受累胎儿的出生，是预防该病发生的有效办法。血... 详细信息

地中海贫血丝我国南方常见的单基因遗传病。在我国广东，广西、海南。等地有较高的发病率。至今，对典型地中海贫血缺乏有效的治疗方法。在人群中实施遗传筛查预防计划，通过产前诊断防止受累胎儿的出生，是预防该病发生的有效办法。血液学筛查结合基因诊断是临床上筛查诊断地中海贫血的重要手段。我们对2005年11月到2006年1月出生的新生儿作一调查，以了解地中海贫血发生频率，探讨采用以预防为主的综合方案对地中海贫血防治和优生的效果。

关键词：广东省人民医院地中海贫血新生儿贫血类型单基因遗传病预防计划血液学筛查治疗方法