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湖南地区ABO血型的亚型分析及一个新的Bel亚型的发生机制研究

湖南地区ABO血型的亚型分析及一个新的Bel亚型的发生机制研究

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作者：刘凤霞中南大学

学位级别：硕士

研究目的人类红细胞ABO血型,除高频率含正常抗原的ABO血型外,还有多种含弱抗原ABO血型,称之为ABO亚型。输血过程中,如果出现血型鉴定错误,极易造成严重的后果,造成医疗事故。ABO亚型出现频率较低,在检测的过程中还受疾病所致抗原减弱的... 详细信息

研究目的人类红细胞ABO血型,除高频率含正常抗原的ABO血型外,还有多种含弱抗原ABO血型,称之为ABO亚型。输血过程中,如果出现血型鉴定错误,极易造成严重的后果,造成医疗事故。ABO亚型出现频率较低,在检测的过程中还受疾病所致抗原减弱的干扰造成ABO定型错误,存在极大的安全隐患。因此,了解不同地区常见的ABO亚型的发生频率及其发生机制,对于ABO血型的准确鉴定具有重要的指导意义。ABO血型受ABO基因调控,其表达受到多方面因素的影响,比如增强子、转录因子等,除此之外,ABO基因外显子的突变也会对其自身的转录活性产生重要的影响。本研究旨在探讨湖南地区ABO亚型的类型及其发生频率,同时通过基因测序和表达调控等研究技术探讨一个新Bel亚型的发生机制。研究方法本研究通过血型血清学方法,包括正反定型实验、唾液ABH血型物质测定、亲和力实验以及吸收放散实验等技术对湘雅三医院2016-2020年筛选籍贯为湖南地区的17.5万例就诊患者血液标本进行检测,其中包括3815例健康体检者。初步发现105例样本存在ABO抗原异常的情况:通过进一步分析发现其中71例为疾病所致抗原异常,34例为ABO基因异常所导致的ABO亚型。通过糖基转移酶检测试剂盒检测34例样本中糖基转移酶的活性;通过PCR-SSP基因分型检测试剂盒对34例样本进行基因分型;最后通过对这34例样本中ABO基因1-7号外显子进行测序以确认基因突变位点。此外,在34例ABO亚型中发现一例献血者(门诊患者)的Bel亚型,并进行遗传家系调查,通过血清学方法初步检测其表型,通过RT-PCR和western blot分析其ABO基因表达情况,通过糖基转移酶检测试剂盒检测样本中糖基转移酶的活性;通过基因分型以及ABO基因1-7号外显子测序分析其基因表型以及突变位点,并分析家系的遗传特性;通过构建ABO启动子报告基因载体和双荧光素酶报告基因实验,检测其特异性突变对ABO基因启动活性的影响,进而从转录调控角度明确该突变导致新Bel亚型产生的机制。研究结果第一部分:湖南地区ABO亚型分析通过血型血清学分析,从湘雅三医院籍贯为湖南地区的17.5万例就诊患者的血液标本中初步筛选出了 105例疑似ABO亚型的血液标本。通过分析鉴定,发现其中71例样本为疾病所致的抗原减弱,34例样本为ABO亚型。这34例ABO亚型中有10例为B(A)亚型,6例AB3亚型,5例A3亚型,4例Bel亚型,3例B3亚型,2例Ael和2例Bend亚型,以及1例Bw亚型和1例A2B亚型。随后,通过PCR-SSP基因分型实验对这34例ABO亚型进行基因分型,并通过对ABO基因1-7号外显子进行测序分析发现了在一些亚型当中未曾报道过的新的突变位点。最后通过统计分析,发现湖南地区出现频率最高的ABO亚型为B(A)亚型,约为5.7/10万人,出现频率最低的为Bw亚型和A2B亚型,约为0.57/10万人,中间则分别为AB3亚型,约3.43/10万;A3亚型约2.86/10万人;Bel亚型约2.29/10万人,B3亚型约1.71/10万人,Ael亚型和Bend亚型出现频率均约为1.15/10万人。第二部分一个献血者Bel亚型ABO基因表达调控的机制研究根据血型血清学、糖基转移酶以及ABO基因B抗原的RT-PCR和western blot分析,初步判断该献血者(门诊患者)血型为Bel亚型。通过对ABO基因进行基因分型以及外显子测序分析,发现该先证者ABO基因 1号外显子15-16位存在TGTTG的插入性突变(c.156insTGTTG)。遗传分析发现该先证者ABO基因c.156insTGTTG突变遗传自其母亲。随后,通过双荧光素酶报告基因实验证实了该插入性突变会减弱转录因子GATA-1和RUNX1对ABO基因的转录激活,从而导致ABO基因B抗原表达活性降低。研究结论1.湖南地区ABO亚型出现的频率约为19.43/10万人,其中B(A)亚型出现频率最高,Bw和A2B亚型出现频率最低。***基因1号外显子中c.156insTGTTG突变可减弱转录因子GATA-1和RUNX1对ABO基因的转录激活,从而抑制ABO基因的表达,这可能是Bel亚型形成的一个重要分子机制。图17幅,表36个,参考文献71篇

关键词： ABO亚型血型血清学分析外显子突变转录激活

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