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遗传学检验与临床

中国医学文摘（检验与临床） 2005年第2期19卷 116-118页

两种染色体检查法对良恶性胸腔积液诊断价值对比／张秀琴…∥中国医学检验杂志．-2004，5(4)．-344-345；两个特殊血友病a患者家系的基因诊断／王学锋…∥中华检验医学杂志．-2004，27(7)．

关键词：遗传学检验染色体检查法胸腔积液诊断血友病a 基因诊断

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凝血因子Ⅷ抗体研究进展

国外医学（输血及血液学分册） 2003年第3期26卷 214-218页

作者：周荣富上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所 200025

血友病a患者进行替代治疗时会产生抗体。本文针对近几年来对该抗体的性质、产生的病因、分子作用机制、临床检测及治疗等方面的进展作一综述。

关键词：凝血因子Ⅷ 抗体研究进展血友病a 替代治疗病因分子作用机制临床检测治疗

反转录巢式PCR检测FⅧ基因内含子22倒位

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中国小儿血液与肿瘤杂志 2020年第6期25卷 329-333页

作者：黄昆吴润晖甄英姿李刚吴心怡李泽坤陈振萍国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

目的建立凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22倒位的反转录巢氏PCR检测技术,与长链PCR进行比较。方法选取45例已在我院确诊为重型血友病a男性患者及3例血友病患者母亲,应用改良的反转录巢氏PCR检测和长链PCR方法检测患者是否存在内含子22倒位,... 详细信息

目的建立凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22倒位的反转录巢氏PCR检测技术,与长链PCR进行比较。方法选取45例已在我院确诊为重型血友病a男性患者及3例血友病患者母亲,应用改良的反转录巢氏PCR检测和长链PCR方法检测患者是否存在内含子22倒位,对22倒位阴性患者进一步做内含子1倒位和二代基因测序验证。结果长链PCR检测45例患者中,内含子22倒位阳性20例,阴性25例。反转录巢氏PCR结果与长链-PCR一致。两种方法检测均阴性患者经二代测序及内含子1倒位检测,证实均存在FⅧ基因非22倒位的突变,其中4例巢式PCR产物凝胶电泳未见扩增条带判读为阴性的样本,2例为大片段缺失,2例为无义突变。结论反转录巢式PCR与长链-PCR对内含子22倒位的检测结果完全一致,有望作为一种快速准确的内含子22倒位检测方法在血友病基因诊断中予以应用。

关键词：反转录巢氏PCR 长链PCR 内含子22倒位血友病a

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血友病假性骨肿瘤二例报告

中华内科杂志 1984年第1期23卷 45-46+64页

作者：林淑屏陈志哲福建省人民医院内科血液病研究室

血友病假性骨肿瘤(Hemophilic pseudotumors of bone),国内仅有数例报告[中华医学杂志 57:753,1977;中华放射学杂志 13:61,1979]。本病易被误诊为肿

关键词：血友病a

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神经鞘瘤误诊为血友病假肿瘤临床分析

临床误诊误治 2016年第8期29卷 33-35页

作者：张路刘颖中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院物理医学康复科北京100730

目的探讨神经鞘瘤误诊为血友病假肿瘤的原因及防范措施。方法对曾误诊为血友病假肿瘤的神经鞘瘤1例的临床资料进行回顾性分析。结果患儿为13岁男性,有血友病病史,因发现左大腿肿物1年就诊。B超及X线检查考虑血肿,诊断血友病假肿瘤可能性... 详细信息

目的探讨神经鞘瘤误诊为血友病假肿瘤的原因及防范措施。方法对曾误诊为血友病假肿瘤的神经鞘瘤1例的临床资料进行回顾性分析。结果患儿为13岁男性,有血友病病史,因发现左大腿肿物1年就诊。B超及X线检查考虑血肿,诊断血友病假肿瘤可能性大,予脉冲磁疗联合半导体激光照射治疗共2周,效果不明显。行MRI检查,结合病史仍不除外血友病假肿瘤。后于骨科行左大腿肿物切除术,术后病理检查确诊为神经鞘瘤。术后恢复良好,随访1年无复发。结论临床上遇及血友病合并肿物患者时除考虑血友病假肿瘤外尚需考虑其他肿瘤,要认真进行鉴别诊断,避免诊断思维先入为主及过分依赖医技检查结果。

关键词：血友病a 神经鞘瘤误诊血友病假肿瘤

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血友病患者关节评估及治疗的研究进展

国际输血及血液学杂志 2021年第5期44卷 456-460页

作者：王稳胡群华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童血液科武汉430030

血友病是一组X连锁隐性遗传性出血性疾病。以自发性出血或者轻微外伤后过度出血为主要临床表现,其中关节出血最常见。反复的关节出血可引起退行性关节病,因此早期进行关节评估极为重要。目前,凝血因子替代治疗仍是血友病的首选治疗,但... 详细信息

血友病是一组X连锁隐性遗传性出血性疾病。以自发性出血或者轻微外伤后过度出血为主要临床表现,其中关节出血最常见。反复的关节出血可引起退行性关节病,因此早期进行关节评估极为重要。目前,凝血因子替代治疗仍是血友病的首选治疗,但是患者经反复多次替代治疗后,可产生相应的凝血因子抑制物,影响疗效。多项针对血友病的新治疗方案已取得显著进展,但其安全性仍待进一步研究。笔者拟就血友病多种关节评估及治疗方法进行综述,分析其优、缺点,以期为血友病患者选择合适的诊疗方案提供参考。

关键词：血友病a 血友病B 关节积血日常生活活动药物疗法基因治疗

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获得性FⅧ抑制物的临床研究

血栓与止血学 1999年第3期6卷 116-117页

作者：徐修才周志中吴竞生李向培历晓梅吴树农蔡晓燕谭敏安徽省立医院合肥230001

凝血因子Ⅷ抑制物(factor Ⅷ Inhibitor)是一种可以抑制或灭活因子Ⅷ促凝活性(FⅧ.C)的抗体,常出现于血友病a病人中。非血友病患者中产生FⅧ抗体较罕见,其发病率约为1/10万。国外统计有300多例报道,国内的报道较少,特别在实验室的研究... 详细信息

凝血因子Ⅷ抑制物(factor Ⅷ Inhibitor)是一种可以抑制或灭活因子Ⅷ促凝活性(FⅧ.C)的抗体,常出现于血友病a病人中。非血友病患者中产生FⅧ抗体较罕见,其发病率约为1/10万。国外统计有300多例报道,国内的报道较少,特别在实验室的研究方而还不深入。下面结合我院新近发现的7例获得性FⅧ抑制物病人,对此病的诊断体会报告如下。

关键词：获得性FⅧ抑制物血友病a 临床研究出血症血栓与止血凝血因子人中安徽省患者血浆灭活因子

重组人凝血因子Ⅷ药品安全性及体内药学特性评价

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药品评价 2019年第10期16卷 3-6,37页

作者：霍记平赵志刚首都医科大学附属北京天坛医院药学部

血友病a是凝血因子Ⅷ缺乏引起的出血性疾病,重组人凝血因子Ⅷ(重组FⅧ)因能大大降低病原体感染风险,被多数指南推荐使用。本文根据中国药品综合评价指南,对我国上市的4种重组FⅧ制剂的药品安全性和体内药学特性从两方面进行比较,以促进... 详细信息

血友病a是凝血因子Ⅷ缺乏引起的出血性疾病,重组人凝血因子Ⅷ(重组FⅧ)因能大大降低病原体感染风险,被多数指南推荐使用。本文根据中国药品综合评价指南,对我国上市的4种重组FⅧ制剂的药品安全性和体内药学特性从两方面进行比较,以促进临床安全合理用药。这4种产品均可用于A型血友病出血的控制和预防,但4种药品在半衰期方面存在一定差异,在抑制物发生率差异方面尚需在临床实践中进一步验证。临床用药应结合患者个体情况,优先选择半衰期较长的药品,以使患者达到最佳治疗效果。

关键词：血友病a 重组FⅧ 安全性体内药学特性

凝血因子Ⅷ野生型pIRES2-ZsGreen1真核表达载体的构建及鉴定

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中国药物与临床 2016年第9期16卷 1247-1249页

作者：陈剑芳杨林花张耀方王梅芳康建民秦秀玉王刚山西医科大学第二医院血液科太原030001

目的本研究以含有凝血因子Ⅷ(FⅧ)cDNA的pCI/FⅧ质粒为模板构建真核表达载体pIRES2-ZsGreen1/FⅧ并进行鉴定,在HEK-293细胞中表达。方法以pCI/FⅧ质粒为模板,扩增出FⅧ的开放阅读框(ORF)区,使用Infusion酶对线性pIRES2-ZsGreen1双酶切... 详细信息

目的本研究以含有凝血因子Ⅷ(FⅧ)cDNA的pCI/FⅧ质粒为模板构建真核表达载体pIRES2-ZsGreen1/FⅧ并进行鉴定,在HEK-293细胞中表达。方法以pCI/FⅧ质粒为模板,扩增出FⅧ的开放阅读框(ORF)区,使用Infusion酶对线性pIRES2-ZsGreen1双酶切产物及FⅧORF扩增产物进行连接,连接产物进行转化后筛选阳性克隆,对阳性克隆进行DNA测序及凝胶电泳鉴定。野生型pIRES2-ZsGreen1/FⅧ转染HEK-293细胞后,采用实时定量聚合酶链反应(PCR)检测野生型FⅧ基因mRNA表达水平。结果成功构建pIRES2-ZsGreen1/FⅧ并转染入HEK-293细胞中,实时定量PCR检测FⅧmRNA在HEK-293细胞中的表达,激光共聚焦显微镜观察转染情况。结论为实时观察FⅧ真核表达载体在HEK-293细胞中的表达及FⅧ基因突变导致血友病a的分子发病机制的研究奠定实验基础。

关键词：血友病a 因子Ⅷ 真核表达载体分子发病机制