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蛋氨酸合酶基因变异与先天性心脏病的关系

卫生研究 2004年第1期33卷 66-69页

作者：朱文丽刀京晶成君赵如冰闫丽颖李书琴李勇北京大学医学部公共卫生学院北京100083 中国医科大学附属第二医院

目的　蛋氨酸合酶 (MS)是同型半胱氨酸代谢关键酶 ,旨在了解其与先天性心脏病(CHD)发生的关系。方法　选择 186名多种类型CHD患者 (0～ 31岁 ,性别比约为 1∶1)作为病例组 ,以同地区且年龄、性别匹配的 10 3名正常人作为对照 ,进行MS基... 详细信息

目的　蛋氨酸合酶 (MS)是同型半胱氨酸代谢关键酶 ,旨在了解其与先天性心脏病(CHD)发生的关系。方法　选择 186名多种类型CHD患者 (0～ 31岁 ,性别比约为 1∶1)作为病例组 ,以同地区且年龄、性别匹配的 10 3名正常人作为对照 ,进行MS基因A2 75 6G位点多态性分析 (PCR RFLP法 )及血清叶酸、维生素B12 (VB12 )水平的测定 (放射免疫法 )。结果　显示本研究人群中存在MS基因A2 75 6G位点杂合突变 (+ - ) ,但未检出纯合突变 (+ +)基因型 ;其中对照组 (+ - )基因型和 (+)等位基因的频率分别为 10 7%和 5 3% ,低于报道的白种人及日本人变异频率 ;病例组 (+ - )基因型和 (+)等位基因的频率为 9 1%和 4 6 % ,与对照组相比其基因型构成差异无显著性 ;(+ - )基因型罹患CHD的比值比 (OR)为 0 84 (95 %可信区间 ,0 35～ 2 0 1) ;不同类型CHD与对照组的基因型构成亦无明显差异 ;此外病例组血清VB12 水平低于对照组 (336 6 6pmol L和 4 6 5 72pmol L) ,但无统计学意义 (P >0 0 5 ) ;两组的叶酸水平无明显差异 ;病例组不同基因型叶酸、VB12 水平差异亦无显著性。结论　MS基因A2 75 6G位点变异与CHD及血清叶酸、VB12 水平无明显关联 ,还有待进一步研究。

关键词：蛋氨酸合酶基因变异先天性心脏病 MS基因A2756G位点多态性分析

蛋氨酸合酶基因多态性对半胱氨酸水平及动脉硬化性疾病的影响

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中国医药指南 2013年第36期11卷 356-357页

作者：温志国杜丽苹李彦州郑州大学附属洛阳市中心医院血管外科河南郑州471009

蛋氨酸合酶目前是国内外研究的热点,它的多态性经研究表明与多种疾病相关,已经证实蛋氨酸合酶是半胱氨酸代谢途径中的一个关键酶,而后者在人体内的改变与动脉硬化关系密切,本文就蛋氨酸合酶的结构、生理功能、基因多肽性和对血同型半胱... 详细信息

蛋氨酸合酶目前是国内外研究的热点,它的多态性经研究表明与多种疾病相关,已经证实蛋氨酸合酶是半胱氨酸代谢途径中的一个关键酶,而后者在人体内的改变与动脉硬化关系密切,本文就蛋氨酸合酶的结构、生理功能、基因多肽性和对血同型半胱氨酸水平的影响机制及对动脉硬化性疾病的研究新进展做一综述。

关键词：动脉硬化蛋氨酸合酶多态性半胱氨酸高同型半胱氨酸血症

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蛋氨酸合酶基因变异与先天性心脏病的关系

蛋氨酸合酶基因变异与先天性心脏病的关系

先天性心脏病核心家庭蛋氨酸合酶基因多态性研究

作者：朱文丽刀京晶成君赵如冰闫丽颖李书琴李勇北京大学医学部公共卫生学院中国医科大学附属第二医院

目的蛋氨酸合酶(MS)是同型半胱氨酸代谢关键酶,旨在了解其与先天性心脏病(CHD)发生的关系。方法选择186名多种类型CHD患者(0～31岁,性别比约为1:1)作为病例组,以同地区且年龄、性别匹配的103名正常人作为对照,进行MS基因A2756G位点多态... 详细信息

目的蛋氨酸合酶(MS)是同型半胱氨酸代谢关键酶,旨在了解其与先天性心脏病(CHD)发生的关系。方法选择186名多种类型CHD患者(0～31岁,性别比约为1:1)作为病例组,以同地区且年龄、性别匹配的103名正常人作为对照,进行MS基因A2756G位点多态性分析(PCR-RFLP法)及血清叶酸、维生素B(VB)水平的测定(放射免疫法)。结果显示本研究人群中存在MS基因A2756G位点杂合突变(+/-),但未检出纯合突变(+/+)基因型;其中对照组(+/-)基因型和(+)等位基因的频率分别为10.7%和5.3%,低于报道的白种人及日本人变异频率;病例组(+/-)基因型和(+)等位基因的频率为9.1%和4.6%,与对照组相比其基因型构成差异无显著性;(+/-)基因型罹患CHD的比值比(OR)为0.84(95%可信区间,0.35～2.01);不同类型CHD与对照组的基因型构成亦无明显差异;此外病例组血清VB水平低于对照组(336.66pmol/L和465.72pmol/L),但无统计学意义(P>0.05);两组的叶酸水平无明显差异;病例组不同基因型叶酸、VB水平差异亦无显著性。结论 MS基因A2756G位点变异与CHD及血清叶酸、VB水平无明显关联还有待进步研究。

关键词：蛋氨酸合酶基因多态性先天性心脏病叶酸维生素B12

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先天性心脏病核心家庭蛋氨酸合酶基因多态性研究

蛋氨酸合酶催化反应研究VI.3-N-取代-6-甲基尿嘧啶的合成

中国营养学会第九次全国营养学术会议

作者：朱文丽成君刀京晶赵如冰闫丽颖李书琴李勇北京大学公共卫生学院营养与食品卫生学系中国医科大学附属第二医院

目的初步探讨蛋氨酸合酶(MS)基因变异与先天性心脏病(CHD)表型的关系。方法通过出生缺陷登记卡选择辽宁省193名CHD患者(其中男94人,女99人)及其生物学父母(核心家庭)作为病例组,另选取同地区且无出生缺陷病史及家族史的104名正常人(男60... 详细信息

目的初步探讨蛋氨酸合酶(MS)基因变异与先天性心脏病(CHD)表型的关系。方法通过出生缺陷登记卡选择辽宁省193名CHD患者(其中男94人,女99人)及其生物学父母(核心家庭)作为病例组,另选取同地区且无出生缺陷病史及家族史的104名正常人(男60人,女44人)及其生物学父母作为对照组,进行MS基因A2756G位点多态性检测(PCR—RFLP法)。结果正常人群(对照组子代)中存在MS基因A2756G位点杂合突变(+/-),但未检出纯合突变(+/+)基因型,其中(+/-)基因型和(+)等位基因的频率分别为10.7%和5.3%。CHD患者及其母亲的基因型构成和等位基因频率与对照组相比无明显差异(P>0.05),病例组父亲(+)等位基因频率(5.0%)低于对照组(9.1%,P=0.060),其子代罹患CHD的比值比(OR)为0.53(95%可信区间:0.25～1.09)。两组父母基因型组合差异无显著性。不同类型CHD组与对照组核心家庭成员A2756G位点基因型构成比亦无明显差异;等位基因传递失衡分析显示,突变等位基因(+)在CHD核心家庭中存在遗传失衡现象,即父母将等位基因(+)传给CHD患者的比例低于(-),其OR值为0.26(95%可信区间:0.11～0.60)。结论个体MS基因A2756G位点变异与CHD发生无明显关联,有待进一步研究;而亲代MS基因A2756G位点变异与子代CHD的发生相关,其突变等位基因(+)可能降低子代CHD的危险性。

关键词：蛋氨酸合酶基因多态性先天性心脏病核心家庭

来源： cnki会议评论

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有机化学 2003年第8期23卷 880-882页

作者：韩鹏王孝伟张志丽马小艳刘俊义北京大学药学院化学生物学系北京100083

首次报道了以苄氧羰氧次甲基作为 6 甲基尿嘧啶环上N1位的保护基 .选择性的在尿嘧啶环上N1保护、N3 取代及N1脱保护等反应都在简便、高收率条件下进行 ,经四步反应高选择性地合成了 3 N 取代 6 甲基尿嘧啶 .

关键词：蛋氨酸合酶催化反应 3-N-取代-6-甲基尿嘧啶合成 1-苄氧羰氧甲基-6-甲基尿嘧啶 1,3-二(羟甲基)-6-甲基尿嘧啶抗癌药物

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蛋氨酸合酶活性筛选体系的建立

药学学报 2012年第11期47卷 1463-1469页

作者：郭莹李超张志丽田超王孝伟刘俊义北京大学药学院化学生物学系北京大学天然药物及仿生药物国家重点实验室北京100083

钴胺素依赖的蛋氨酸合酶催化N5-甲基四氢叶酸转移甲基至同型半胱氨酸生成蛋氨酸和四氢叶酸,直接参与蛋氨酸循环、叶酸循环及含硫氨基酸代谢,与DNA、蛋白质合成及生物甲基化有密切关系。本研究采用蛋白层析技术,将大鼠肝匀浆经超声破碎... 详细信息

钴胺素依赖的蛋氨酸合酶催化N5-甲基四氢叶酸转移甲基至同型半胱氨酸生成蛋氨酸和四氢叶酸,直接参与蛋氨酸循环、叶酸循环及含硫氨基酸代谢,与DNA、蛋白质合成及生物甲基化有密切关系。本研究采用蛋白层析技术,将大鼠肝匀浆经超声破碎和高速离心处理后,依次经过DE-52批处理、Q Sepharose Fast Flow离子交换层析和CHT陶瓷羟基磷灰石吸附柱层析进行纯化,并对纯化产物进行了SDS-PAGE和Western blotting鉴定。采用分光光度法测定蛋氨酸合酶的活性,对纯化酶的酶促反应动力学进行了研究,确定了最佳反应条件,动力学结果显示蛋氨酸合酶的双底物酶促反应的机制为乒乓机制。研究表明,采用层析技术纯化得到的蛋氨酸合酶适用于以其为靶点的化合物高通量筛选。

关键词：蛋氨酸合酶蛋白层析分离纯化酶促反应动力学叶酸拮抗剂

一碳单位代谢酶基因多态性、环境暴露与结直肠癌关系的分子流行病学研究

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一碳单位代谢酶基因多态性、环境暴露与结直肠癌关系的分子流行病...

作者：宋亮浙江大学

学位级别：硕士

研究背景与目的结直肠癌是一种常见消化道恶性肿瘤之一,包括结肠癌和直肠癌。无论是世界范围内还是在我国,结直肠癌发病率和死亡率都居常见恶性肿瘤前列。我国虽属结肠癌的低发区,但近年来,随着居民饮食结构、生活方式的改变,人均期望... 详细信息

研究背景与目的结直肠癌是一种常见消化道恶性肿瘤之一,包括结肠癌和直肠癌。无论是世界范围内还是在我国,结直肠癌发病率和死亡率都居常见恶性肿瘤前列。我国虽属结肠癌的低发区,但近年来,随着居民饮食结构、生活方式的改变,人均期望寿命明显延长,我国结直肠癌的发生率和死亡率均呈逐年上升趋势。结直肠癌的发生是一个多因素、多步骤的过程,主要受环境暴露因素的影响。流行病学研究表明与结直肠癌易感性有关的环境暴露因素主要包括高脂肪低纤维素饮食,煎炸熏烤食品,少食蔬菜及水果,吸烟饮酒、饮用不洁水、体力活动较少或静坐时间过长,以及肠息肉和粘液血便等疾病史。此外,肿瘤遗传易感性在结直肠癌发生发展中也起着十分重要的作用,体内参与癌变的基因序列的改变,赋予个体不同的遗传背景。有关结直肠癌机体遗传易感性,与致癌物活化/失活代谢密切相关的代谢酶及与DNA损伤修复密切相关的DNA修复酶基因多态性已得到广泛的研究。近十多年来,一碳单位代谢与恶性肿瘤的关系日益受到关注。一碳单位代谢过程包括两个主要分支:核苷酸生物合成和甲基化反应,其代谢障碍可引起异常的DNA合成和DNA甲基化。叶酸、蛋氨酸、VitB2、VitB6和VitB12是一碳单位代谢过程中主要的营养素,而亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate,MTHFR)、蛋氨酸合酶(methionine synthase,MTR)、蛋氨酸合酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)和胸苷酸合酶(thymidylate synthase,TS)是一碳单位代谢过程中的关键酶。这些营养素水平或代谢酶活性发生变化,都可能影响一碳单位代谢过程,破坏核苷酸生物合成和甲基化反应之间的平衡,参与结直肠癌的发生发展。

关键词：结直肠癌环境暴露一碳单位代谢基因多态性营养素亚甲基四氢叶酸还原酶蛋氨酸合酶蛋氨酸合酶还原酶胸苷酸合酶

年轻母亲叶酸代谢基因多态性与唐氏综合征发生的关系

同方学位论文库评论

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遗传 2010年第5期32卷 461-466页

作者：廖亚平鲍明升刘长青刘辉张鼎蚌埠医学院细胞生物学教研室蚌埠233030

为探讨年轻母亲叶酸代谢相关基因MTHFR677C>T、MTRR66A>G、RFC-180G>A和MTR2756A>G多态性与唐氏综合征(Down syndrome,DS)发生的关系,采用随机病例-对照研究设计,应用PCR-RFLP方法检测60例DS患儿的母亲与68例正常生育女性的基因型。经χ... 详细信息

为探讨年轻母亲叶酸代谢相关基因MTHFR677C>T、MTRR66A>G、RFC-180G>A和MTR2756A>G多态性与唐氏综合征(Down syndrome,DS)发生的关系,采用随机病例-对照研究设计,应用PCR-RFLP方法检测60例DS患儿的母亲与68例正常生育女性的基因型。经χ2检验,MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组中差异有统计学意义(P合子CT以及CT合并TT基因型与DS发生风险无显著关联;携带MTRRGG基因型的母亲孕育DS患儿的风险增加3.16倍(OR=3.16,95%CI=1.20～8.35,P合基因型与DS发生风险显著相关。结果表明,年轻女性MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G位点变异是孕育DS患儿的独立风险因子,尚不能认为RFC-1 80G>A、MTR 2756A>G多态性与DS发生相关,而基因与基因多态位点之间存在交互和修饰效应。

关键词：唐氏综合征亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成还原酶还原叶酸载体基因蛋氨酸合酶多态性

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防治高同型半胱氨酸血症的新策略

北京大学学报（医学版） 2005年第2期37卷 215-219页

作者：耿彬常林杜军保唐朝枢北京大学第一医院心血管研究所北京100034 教育部重点实验室北京大学基础医学院生理学系北京大学第一医院儿科

Hyperhomocysteinemia is an independent risk factor for cardiovascular diseases. At present, the main therapeutic provision is to supply vitamin B 6, B 12 and folic acids, and the toxic and ill effect have been reported. Homocysteine, taurine, hydrogen sulfide and metallothionein are metabolic products from methionine. Homocysteine induces necrosis of endothelium, proliferation of vascular smooth muscle cells, proliferation and activation of vascular fibroblast cells and mitochondrial structural destruction and dysfunction of myocardium cells. Taurine, an end metabolic product of homocysteine, obviously reduces cardiovascular injury induced by homocysteine. The possible mechanism of antagonism by reducing oxidative stress and endoplasmic reticulum stress has been proved. Hydrogen sulfide, another end metabolic product of homocysteine, obviously reducing cardiovascular injury of homocysteine by scavenging oxidative radicals has been found. Metallothionein a derivant production of homocysteine metabolism, antagonism to homocysteine injury to cardiovascular system been discussed. Homocysteine, taurine, hydrogen sulfide and metallothionein, as a metabolic product of methionine, interactive antagonism and interactive biological influence have been reviewed. Induced endogenous or exogenous supply of taurine, hydrogen sulfide and metallothionein might resist cardiovascular injury induced by hyperhomocysteinemia. According to the methionine metabolic cycle, using endogenous antagonistic substances might be a new clinical preventive and treatment target of homocystinemia.

关键词：高同型半胱氨酸血症新策略防治能量代谢障碍维生素B12 甲基化反应 Hcy 甲基转移酶蛋氨酸合酶代谢产物中间产物疾病发生动态平衡辅助因子甜菜碱代谢性机体内腺苷