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蚕豆病

一个蚕豆病遗传家系G6PD基因突变及X染色体失活偏移检测

1987年

作者：杜传书等

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一个蚕豆病遗传家系G6PD基因突变及X染色体失活偏移检测

作者：石梦婕湖北医药学院

学位级别：硕士

背景:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase,G6PD）是由管家X链基因编码一种的胞浆酶,它是磷酸戊糖途径（Pentose Phosphate Pathway,PPP）的关键酶,可以生成还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸,从而保持细胞内适当的... 详细信息

背景:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase,G6PD）是由管家X链基因编码一种的胞浆酶,它是磷酸戊糖途径（Pentose Phosphate Pathway,PPP）的关键酶,可以生成还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸,从而保持细胞内适当的还原环境,在红细胞中尤为重要,因此G6PD的功能障碍可以导致红细胞应对氧化应激的能力下降。这种功能障碍是由多种突变引起的,其中最常见的是单核苷酸替换,其次是多个突变、缺失和内含子突变。G6PD缺乏症是一种在生活中较为常见的血液系统方面的基因遗传病,由管家基因G6PD的有害突变引起的X连锁隐性遗传病,全球估计有5亿人受累,临床表现从无症状到急性溶血等差异大,截止到今天G6PD缺乏症尚无根治方法。目前根据G6PD的生物化学和物理化学特性,已有400多个基因突变位点在G6PD缺乏症中被描述。让我们对这种疾病有一个完整的认识,有助于及时发现和治疗并可为该病的产前诊断提供必要的信息。目的:（1）对一蚕豆病遗传家系的G6PD基因突变进行分析;（2）并对先证者家系进行X染色体失活（XCI）偏移模式检测,从而预测G6PD突变女性携带者患蚕豆病的风险。方法:（1）取家系所有成员的外周血储存于含有EDTA-K的抗凝管中并提取家系内所有成员的基因组DNA,用聚合酶链式反应（PCR）和DNA测序法进行序列分析,确定先证者突变位点和突变类型;（2）根据突变结果,结合生物信息学分析其突变确定其突变危害及突变对G6PD蛋白结果稳定性的影响;（3）根据突变结果,利用PCR介导的定点突变方法将含有野生型（WT）及突变型（MUT）的基因片段和表达载体结合后,将其转染至HEK293T细胞,并应用ELISA、QPCR、Western B lot等方法,来分别检测G6PD酶活性、m RNA与蛋白的相对表达量;（4）在确认先证者母亲和姐姐均为G6PD突变携带者以后,对家系成员进行X染色体偏移检测,以评估携带者患蚕豆病的风险。结果:对先证者男童进行基因检测,确定其三个突变位点,其中对蛋白质序列产生改变的为c.1376G>T,p.Arg459Leu,此位点属于错义突变。生物信息学保守性分析,Poly Phen-2、PROVEAN、Mutation Taster和Align GVGD软件进行危害性预测结果显示该突变位点具有高度保守性,且对生物体有危害。Imutant2.0、AUTO-MUTE及Py MOLWin软件进行蛋白质结构及稳定性预测,表明该突变位点会造成蛋白质的结构稳定性下降,第459位的Arg突变为Leu可导致氨基酸残基的侧链与第455位的SER中间的氢键发生断裂。c.1376G>T突变位点可能具有使生物体发生G6PD缺乏症的致病性,但其功能需要进一步的实验进行验证。利用PCR和Sanger测序方法,成功构建c.1376G>T纯合突变细胞株,酶活性检测结果显示该突变使G6PD酶活性下降大约25%,m RNA和蛋白水平几乎无变化。对家系进行基因检测显示,母亲与姐姐均为携带者,XCI检测结果显示母亲的染色体失活比例为73.52%,姐姐为55.24%,X染色体失活偏移的标准为X染色体失活率≥80%,则母亲和姐姐视为无X染色体失活偏移。结论:先证者发生了X染色体G6PD-Canton热点突变导致G6PD酶活性下降从而导致蚕豆病的发生,酶活性变化不一定影响m RNA水平和蛋白水平;该家系的两位女性携带者X染色体失活偏移蚕豆病的可能性较低。

关键词：蚕豆病 G6PD突变酶活性 X染色体失活偏移

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蚕豆病

生物学通报 1991年第11期 18-19页

作者：张益清南京大学生物学系

蚕豆病是一种以溶血性贫血为特征的疾病。这种病征是摄食蚕豆后出现在某些摄食者之中,表现为疼痛、黄疸和血红蛋白尿等症状。该病分布于世界各地,主要局限于地中海地区的居民,及具有和地中海地区居民相同的民族背景的居民。此外,西班牙... 详细信息

蚕豆病是一种以溶血性贫血为特征的疾病。这种病征是摄食蚕豆后出现在某些摄食者之中,表现为疼痛、黄疸和血红蛋白尿等症状。该病分布于世界各地,主要局限于地中海地区的居民,及具有和地中海地区居民相同的民族背景的居民。此外,西班牙和葡萄牙籍的犹太人也较多,美国黑人男子中也约有11％。我

关键词：蚕豆病胡豆黄病植物性食物中毒红细胞膜还原型

一个蚕豆病遗传家系G6PD基因突变及X染色体失活偏移检测

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生物资源 2022年第6期44卷 590-596页

作者：石梦婕苏银帆谢明水黄宏耀湖北医药学院附属随州医院检验科湖北随州441300

对一蚕豆病遗传家系的G6PD基因突变进行分析,检测突变后G6PD酶活变化,并对先证者家系进行X染色体失活(XCI)偏移模式检测,从而预测G6PD突变女性携带者患蚕豆病的风险。取家系成员的外周血样,并提取基因组DNA,用聚合酶链式反应(PCR)和DNA... 详细信息

对一蚕豆病遗传家系的G6PD基因突变进行分析,检测突变后G6PD酶活变化,并对先证者家系进行X染色体失活(XCI)偏移模式检测,从而预测G6PD突变女性携带者患蚕豆病的风险。取家系成员的外周血样,并提取基因组DNA,用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序法进行序列分析,确定先证者突变位点和突变类型及家庭成员遗传情况,若先证者的母亲和姐姐为G6PD突变携带者,则对先证者母亲和姐姐进行X染色体偏移检测以及酶活检测分析,以评估携带者患蚕豆病的风险,同时对研究对象进行随访。结果患者X染色体上G6PD基因发生点突变c.1376G>T;酶活性检测结果显示该突变使G6PD酶活性下降大约25%,导致蚕豆病发生。该家系的两位女性携带者X染色体失活偏移蚕豆病的可能性低。

关键词：蚕豆病 G6PD突变酶活性 X染色体失活偏移

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儿童亚硝酸盐中毒诱发蚕豆病的急救护理

护理与康复 2023年第1期22卷 83-84页

作者：李东燕蒋美丹赵莹章玲霞浙江大学医学院附属儿童医院浙江杭州310052

报告1例儿童亚硝酸盐中毒诱发蚕豆病的急救护理体会。护理重点包括:积极做好应急护理;密切观察病情变化,及早发现和处理并发症,按医嘱用药,密切观察药物的作用与不良反应。本例患儿经过治疗和护理,入院后第10天痊愈出院。

关键词：亚硝酸盐中毒蚕豆病儿童护理

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蚕豆病诊断与治疗体会

中国急救医学 2016年第S2期36卷 85-86页

作者：帅培源四川犍为县人民医院四川乐山614400

目的探究蚕豆病的发病特征,诊断和治疗,为蚕豆病患者的治疗提供理论依据.方法本研究选择1985~2000年在本院接受诊断及治疗的120例蚕豆病患儿作为研究对象.对患者行疾病临床特点分析,且采用实验室检查及治疗措施.结果发病多在葫豆成... 详细信息

目的探究蚕豆病的发病特征,诊断和治疗,为蚕豆病患者的治疗提供理论依据.方法本研究选择1985~2000年在本院接受诊断及治疗的120例蚕豆病患儿作为研究对象.对患者行疾病临床特点分析,且采用实验室检查及治疗措施.结果发病多在葫豆成熟季节,病前均食葫豆及其制品,男多于女,幼儿期多见,部分曾有发病史,阳性家庭史中以男发病最多见;女性发病年龄明显推迟,其阳性家庭史增高;农村地区发病率明显高于城市;共治愈115例患者,治愈率达到95.8%,5例患者死亡,死亡率达到4.2%.结论对蚕豆病的发病特征进行分析,便于采取针对性的诊断及预防措施,有利于降低患儿的死亡率,保障患儿的健康成长.

关键词：蚕豆病患儿症状

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蚕豆病的生化基础

生命的化学 1989年第3期9卷 20-22页

作者：唐建生湖南邵阳卫校生化教研组

蚕豆病(favism)俗称胡豆黄,是由于红细胞葡糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏的个体进食蚕豆后所引起的一种溶血性疾患,它是分子病的一种。1952年,杜顺德在四川首例报道本病后,已有许多地区相继报道,在广东、四川、广西、湖南、江西某些地区... 详细信息

蚕豆病(favism)俗称胡豆黄,是由于红细胞葡糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏的个体进食蚕豆后所引起的一种溶血性疾患,它是分子病的一种。1952年,杜顺德在四川首例报道本病后,已有许多地区相继报道,在广东、四川、广西、湖南、江西某些地区已将它列入农村常见的血液病。红细胞的己糖代谢支路成熟红细胞无细胞核,因而不能再合成蛋白质和酶类,红细胞中已合成的酶和结构蛋白随着红细胞的衰老而“老化”。网织红细胞在一段时间内仍保留少量线粒体,能通过三羧酸循环供应红细胞所需能量,其代谢比较旺盛,氧耗大于成熟红细胞60倍,葡萄糖的利用也多于成熟红细胞7.5倍。成熟红细胞无线粒体。

关键词：蚕豆病生物化学

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蚕豆病

中国临床医生杂志 1975年第3期 46-48页

作者：沈亦逵广东省人民医院

蚕豆病(又称胡豆黄)是由于食蚕豆而引起的一种急性溶血性疾病。流行于我国南方,严重威胁广大贫下中农和儿童的健康。蚕豆为冬种作物,不仅营养丰富、味美可口、为一般人所喜食,且对耕地有固氮作用而增加田肥,故其经济价值较大。许多地区... 详细信息

蚕豆病(又称胡豆黄)是由于食蚕豆而引起的一种急性溶血性疾病。流行于我国南方,严重威胁广大贫下中农和儿童的健康。蚕豆为冬种作物,不仅营养丰富、味美可口、为一般人所喜食,且对耕地有固氮作用而增加田肥,故其经济价值较大。许多地区均在推广种植,因此加强对本病的认识和及时采取防治措施实属重要。流行病学特点一、地区性:本病多发生在种植蚕豆和食用新鲜蚕豆的

关键词：蚕豆病血红蛋白尿黄疽胡豆黄病植物性食物中毒黑尿热尿胃蛋白酶宿根花卉白头翁

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蚕豆病65例临床分析

临床儿科杂志 1998年第5期16卷 356-257页

作者：王粤江郭建勋贵州省兴义市人民(工人)医院 562400 贵州省黔西南州人民医院儿科

我科1993年4月至1996年5月收治蚕豆病65例。男57例,女8例;年龄9月～1岁3例,～2岁25例,～4岁30例,～10岁7例,4岁以下占89.2％。农村57例,城镇8例,布依族50例,苗族10例,汉族5例;有明确家族史40例,占61.6％。61例有食

关键词：蚕豆病明确胡豆黄病植物性食物中毒循环衰竭家族史