检索结果-南通市图书馆

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

体味儿异常——疾病信号

健康 2006年第8期 48-49页

作者：李定国

不论是中医还是西医,医生都能从病人的体味儿、呼出的口“气”或排泄物的气味儿中,得到诊断疾病的线索而识别某些疾病。这里,不妨讲一则真实的故事:一种叫做“苯丙酮酸尿症”的先天性代谢缺陷病,就是由一位病孩的母亲,从孩子的特殊气味... 详细信息

不论是中医还是西医,医生都能从病人的体味儿、呼出的口“气”或排泄物的气味儿中,得到诊断疾病的线索而识别某些疾病。这里,不妨讲一则真实的故事:一种叫做“苯丙酮酸尿症”的先天性代谢缺陷病,就是由一位病孩的母亲,从孩子的特殊气味儿中发现的。

关键词：苯丙酮酸尿症诊断疾病信号排泄物三甲胺肝脏代谢异常病人同胞兄弟肝臭

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

苯丙氨酸代谢失调与疾病

国外医学（生理病理科学与临床分册） 2001年第6期21卷 451-453页

作者：王清平唐爱国中南大学湘雅二院临床检验学教研室，湖南长沙410011

血浆中的苯丙氨酸主要在肝脏等组织中经代谢转变为酪氨酸 ,后者与某些激素、神经递质的形成密切相关。若代谢失调 ,则苯丙氨酸转化为酪氨酸受阻 ,血中苯丙氨酸浓度增高、酪氨酸浓度降低 ,或苯丙氨酸 /酪氨酸比值升高 ,从而引起多种疾病 ... 详细信息

血浆中的苯丙氨酸主要在肝脏等组织中经代谢转变为酪氨酸 ,后者与某些激素、神经递质的形成密切相关。若代谢失调 ,则苯丙氨酸转化为酪氨酸受阻 ,血中苯丙氨酸浓度增高、酪氨酸浓度降低 ,或苯丙氨酸 /酪氨酸比值升高 ,从而引起多种疾病 ,特别是对神经系统的损害 ,甚至可导致死亡。因此 ,苯丙氨酸代谢失调与疾病的关系可为临床在诊断学、病因学、治疗学及预后等方面提供理论依据。

关键词：苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸尿症神经系统损伤氨基酸代谢失调

维普期刊数据库

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

第三讲分子生物学与分子病理学

武汉医学 1982年第3期 229-232页

作者：赵修竹武汉医学院

3.膜病生物膜遍布细胞各处,主要有质膜、核膜、线粒体的外膜和内膜、内质网膜、溶酶体膜、神经元膜等等。以细胞表面来讲,大致可分为三层,结构均极复杂。质膜由两层脂质所构成,脂质中嵌有整合蛋白,内、外两侧附有外周蛋白。质膜可侧向... 详细信息

3.膜病生物膜遍布细胞各处,主要有质膜、核膜、线粒体的外膜和内膜、内质网膜、溶酶体膜、神经元膜等等。以细胞表面来讲,大致可分为三层,结构均极复杂。质膜由两层脂质所构成,脂质中嵌有整合蛋白,内、外两侧附有外周蛋白。质膜可侧向移动引起变形,蛋白质分子在膜内可进行两维或三维的空间活动。膜的外面,是糖脂与糖蛋白构成的外被,是细胞的受体与感受装置。膜的内面有表面下胞质凝胶,由微丝与微管组成。这样的结构适应了细胞的信息传递,能量转换、物质转运、代谢调控,细胞呼吸、细胞分化与繁殖、激素和药物作用、免疫反应等重要功能,而且在解释癌变机制与各种各

关键词：氨基酸尿症苯丙酮酸尿症半乳糖血症酶病地中海贫血家族性甲状腺肿脂蛋白血症细胞内滤纸工业用纸分子生物学产前诊断主动转运遗传性疾病纤维细胞突眼性甲状腺肿生物化学基础医学

血液中苯丙氨酸的浓度变化对谷氨酸及精氨酸影响的动力学研究

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

Developmental and Reproductive Biology 2002年第4期11卷 283-286页

作者：林明王丽德北京大学医学部基础医学院细胞生物学与遗传学系，北京100083 北京大学医学部，北京100083

利用家兔作为实验模型。模拟苯丙酮尿症（PKU）患者血中苯丙氨酸浓度的升高，观察其对谷氨酸及精氨酸的影响。以分析苯丙酮尿症（PKU）患者血中氨基酸变化的因果关系。以耳缘静脉滴注苯丙氨酸，在不同时间段取血，并用日立835型氨基酸... 详细信息

利用家兔作为实验模型。模拟苯丙酮尿症（PKU）患者血中苯丙氨酸浓度的升高，观察其对谷氨酸及精氨酸的影响。以分析苯丙酮尿症（PKU）患者血中氨基酸变化的因果关系。以耳缘静脉滴注苯丙氨酸，在不同时间段取血，并用日立835型氨基酸分析仪检测谷氨酸，精氨酸，酪氨酸含量。结果表明，大白兔（5例）在静脉滴注苯丙氨酸4h，血清谷氨酸含量（0.272±0.014μm/ml）为正常对照组（0.062±0.023μm/ml）的4.4倍，差异非常显著（P酸与对照组无明显差异（P>0.05)。因此，血液中苯丙氨酸的升高可直接引起血液中谷氨酸的大幅度升高，但对精氨酸无影响。

关键词：苯丙酮酸尿症苯丙氨酸羟化酶谷氨酸精氨酸动力学研究

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

先天性代谢疾病的精神症状

国外医学（精神病学分册） 2002年第3期29卷 177-178页

作者：叶盛洪蝶浙江大学医学院附属儿童医院 310003

精神症状在先天性代谢疾病 (IEM)中广泛存在 ,表现多种多样。某些精神科药物能加重代谢疾病 ,代谢性药物也可促使精神症状加剧。单基因突变与此类疾病精神症状表型之间可能有关。精神科病史与精神科检查将有助于IEM的诊断与长期治疗。... 详细信息

精神症状在先天性代谢疾病 (IEM)中广泛存在 ,表现多种多样。某些精神科药物能加重代谢疾病 ,代谢性药物也可促使精神症状加剧。单基因突变与此类疾病精神症状表型之间可能有关。精神科病史与精神科检查将有助于IEM的诊断与长期治疗。本文综述了IEM与精神症状之间的复杂关系 ,重点例举了肝豆状核变性、苯丙酮尿症。

关键词：先天性代谢疾病精神症状 IEM 肝豆状核变性 WD 苯丙酮酸尿症 PKU 急性间歇性卟啉症异染性白质营养不良

维普期刊数据库

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

智力低下

国外医学(儿科学分册) 1981年第1期 16-19页

作者：肖侠明刘震蒋仕佐四川医学院附属医院儿科

关于智力或智能(intelligene intellect)的定义是一个长期争论的问题。多数人认为智力是指一个人所具有的一种综合的认识能力、记忆能力、思维能力、语言表达能力以及能独创性的分析和解决问题的能力。人类智力的发育和发展与先天遗传... 详细信息

关于智力或智能(intelligene intellect)的定义是一个长期争论的问题。多数人认为智力是指一个人所具有的一种综合的认识能力、记忆能力、思维能力、语言表达能力以及能独创性的分析和解决问题的能力。人类智力的发育和发展与先天遗传、大脑发育程度、后天的环境和教育有密切关系。大脑皮质是人类智力的物质基础,当大脑皮质因某种原因(如遗传、代谢异常)而发育不全时,可出现大脑体积和重量不足,脑回、脑沟不发达,皮质变薄,神经细胞较正常少,因而后天接受教育的能力较差。

关键词：智力低下半乳糖血症酶病先天性碳水化合物代谢异常粘多糖病苯丙酮酸尿症

Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism in Shanghai

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

临床儿科杂志 2009年第2期27卷 101-105页

作者： Xue-fan Gu Jun Ye Lian-shu Han Wen-juan Qiu Dept. of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism Xinhua Hospital Shanghai Jiaotong University School of Medicine Shanghai Institute for Pediatric Research Shanghai 200092 China

上海地区遗传代谢病的新生儿筛查

关键词：苯丙酮酸尿症联质谱计新生儿临床分析

维普期刊数据库

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

苯丙酸酸尿症的普查值得与否

国外医学(卫生经济分册) 1984年第1期 47-47页

作者：李国鸿

由加拿大安大略医学界著名人士所制定的新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)的普查计划,在1966—1971年间使得94.5％的新生儿得到了普查与诊断。其中,有70名哺乳期婴儿得到了确诊:他们之中的47例为典型苯丙酮酸尿症病例;23例为非典型苯丙酮酸尿症... 详细信息

由加拿大安大略医学界著名人士所制定的新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)的普查计划,在1966—1971年间使得94.5％的新生儿得到了普查与诊断。其中,有70名哺乳期婴儿得到了确诊:他们之中的47例为典型苯丙酮酸尿症病例;23例为非典型苯丙酮酸尿症病例。其典型病例的发病率为每16,700名成活婴儿中发生1例,非典型发病率为每34,000名成活婴儿中发生1例。自从本计划开始执行以来,有44例儿童

关键词：苯丙酮酸尿症病例加拿大元哺乳期

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

劳—蒙—毕综合征1例报告

济宁医学院学报 1994年第1期 54-54页

作者：许红霞赵家荷邹城市人民医院

劳—蒙—毕综合征１例报告许红霞，赵家荷（第一教学医院邹城市人民医院）劳一蒙一毕综合征（Ｌａｕｙｅｎｙｅ—Ｍｏｏｖ—ＢｉｅｄｉｓＳｙｎｄｒｏｍｅ）国内少见报导，我们遇到１例，报告如下。患儿男，１２天。因发热３天，阵发性... 详细信息

劳—蒙—毕综合征１例报告许红霞，赵家荷（第一教学医院邹城市人民医院）劳一蒙一毕综合征（Ｌａｕｙｅｎｙｅ—Ｍｏｏｖ—ＢｉｅｄｉｓＳｙｎｄｒｏｍｅ）国内少见报导，我们遇到１例，报告如下。患儿男，１２天。因发热３天，阵发性抽搐１天，于１９９２年７月７日入院...

关键词：综合征综合病症视网膜色素变性视网膜疾病许红霞苯丙酮酸尿症教学医院女性乳房