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巨大毛痣伴发晕痣及色素脱失斑1例

临床皮肤科杂志 1997年第1期26卷 54-54页

作者：张世萍西安交大医院皮肤科

巨大毛痣伴发晕痣及色素脱失斑１例张世萍①患者男，１９岁，于１９９５年９月新生入学查体时发现，背部左侧皮肤直至臀部大面积黑色晕毛痣，不痛不痒。患者五官端正，心肺（－），腹部未见异常。追问病史，自幼发现背部有晕痣，并有稀... 详细信息

巨大毛痣伴发晕痣及色素脱失斑１例张世萍①患者男，１９岁，于１９９５年９月新生入学查体时发现，背部左侧皮肤直至臀部大面积黑色晕毛痣，不痛不痒。患者五官端正，心肺（－），腹部未见异常。追问病史，自幼发现背部有晕痣，并有稀疏的毛出现，分布不均匀，随着年龄的...

关键词：痣巨大毛痣晕痣色素脱失斑病例报告

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橡皮膏引起色素脱失斑

International Journal of Dermatology And Venereology 1976年第1期02卷 49-49页

作者：邵长庚

作者报告一例男性患者,因双下肢静脉曲张进行手术。麻醉时,用橡皮膏固定插管于面部,同时手术切口等处也用绷带及橡皮膏固定(结果在绷带下皮肤发生了湿疹样反应)。3个月后,在面部发现一条带状色素脱失斑,在手术瘢痕周围及右前臂输液曾用... 详细信息

作者报告一例男性患者,因双下肢静脉曲张进行手术。麻醉时,用橡皮膏固定插管于面部,同时手术切口等处也用绷带及橡皮膏固定(结果在绷带下皮肤发生了湿疹样反应)。3个月后,在面部发现一条带状色素脱失斑,在手术瘢痕周围及右前臂输液曾用橡皮膏固定之处,也发现同样带状色素脱失斑。

关键词：色素脱失斑手术面部郎格罕氏细胞

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泛发性遗传性色素异常症一家系调查

中华皮肤科杂志 1995年第4期28卷 266-267+286页

作者：南国荣四荣联张贵贞郭文友河北医学院附属第二医院皮肤科 050000石家庄河北医学院附属第二医院皮肤科

患者女,1.5岁。因全身长褐色和白色小点14个月,无自觉症状而就诊。患者于生后4个月,其母发现患儿腹部有零星少数褐色小点,发展迅速,经3个月发展至躯干部及四肢,无自觉症状。以后在褐色小点间出现白点,皮损夏重冬轻。既往体健,家族中无... 详细信息

患者女,1.5岁。因全身长褐色和白色小点14个月,无自觉症状而就诊。患者于生后4个月,其母发现患儿腹部有零星少数褐色小点,发展迅速,经3个月发展至躯干部及四肢,无自觉症状。以后在褐色小点间出现白点,皮损夏重冬轻。既往体健,家族中无近亲婚配史。家系中共调查4代24人,其中先证者之曾祖母、祖父、父亲、大叔、二叔和本文患者共6人发病(见家系谱),临床表现相似。体检:各系统检查未见异常。皮肤科检查:皮损密

关键词：色素异常症家系调查色素脱失斑遗传性泛发性

兄弟分患色素异常性皮肤淀粉样变和皮肤异色病样淀粉样变病

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中华皮肤科杂志 2015年第9期48卷 661-662页

作者：王光平孙建方中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所南京210042

例1男，33岁。全身皮肤色素异常25年。8岁时无明显诱因躯干、四肢皮肤颜色加深，散在米粒大色素脱失斑，后逐渐增多，泛发面颈部、躯干、四肢。未曾发生水疱，无光敏感，无自觉症状。既往体健，

关键词：皮肤淀粉样变淀粉样变病色素异常性异色病样皮肤色素异常色素脱失斑皮肤颜色自觉症状

影像学以孤立性皮层发育不良为表现的结节性硬化症一例

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中华儿科杂志 2019年第2期57卷 148-150页

作者：林素芳陈彦宋建明陈乾文飞球廖建湘深圳市儿童医院癫痫中心 518026

患儿女,6岁11月龄,1岁6月龄起病,以难治性局灶性癫痫为表现,皮肤见7个小色素脱失斑,既往2次头颅磁共振成像(MRI)未见异常,复查MRI 3.0T薄层扫描示右侧额叶孤立的局灶性皮层发育不良(FCD),父亲(有癫痫病史)及其伯父有皮肤色素脱失斑。TSC... 详细信息

患儿女,6岁11月龄,1岁6月龄起病,以难治性局灶性癫痫为表现,皮肤见7个小色素脱失斑,既往2次头颅磁共振成像(MRI)未见异常,复查MRI 3.0T薄层扫描示右侧额叶孤立的局灶性皮层发育不良(FCD),父亲(有癫痫病史)及其伯父有皮肤色素脱失斑。TSC2基因发现来源于父亲的杂合错义变异c.2714G>A(p.Arg905Gln)。确诊结节性硬化症(TSC)。患儿在致痫灶切除术后6个月无发作。孤立的FCD可以作为TSC唯一的颅内病灶,此类患儿癫痫外科手术效果优于典型的TSC病例。

关键词：局灶性皮层发育不良结节性硬化症孤立 TSC2基因影像学头颅磁共振成像局灶性癫痫色素脱失斑

自体表皮移植治疗眼周白癜风及无色素痣的疗效观察

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中国皮肤性病学杂志 2008年第10期22卷 630-631页

作者：钟淑霞李珊山刘鹤松田亚萍吉林大学第一医院皮肤科吉林长春130021

1资料和方法1.1临床资料例1男,24岁.双眼眼角外侧出现白斑1年10月余,逐渐扩大.否认眼部创伤史.

关键词：移植治疗疗效观察自体表皮眼周色素痣白癜风卡介菌多糖核酸色素脱失斑

新生儿结节性硬化症相关性癫痫1例并文献复习

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中华妇幼临床医学杂志:电子版 2023年第4期19卷 464-472页

作者：杨莹刘艳王央丹厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿科厦门361003 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿童神经康复科厦门361003

目的:探讨新生儿结节性硬化症相关性癫痫(TRE)的临床表现、遗传学特点、治疗及转归。方法:选择2021年8月华中科技大学同济医院收治的1例新生儿期频繁癫痫发作的结节性硬化症(TSC)新生儿(患儿1)为研究对象。回顾性分析其家族史,临床表现... 详细信息

目的:探讨新生儿结节性硬化症相关性癫痫(TRE)的临床表现、遗传学特点、治疗及转归。方法:选择2021年8月华中科技大学同济医院收治的1例新生儿期频繁癫痫发作的结节性硬化症(TSC)新生儿(患儿1)为研究对象。回顾性分析其家族史,临床表现,实验室检查与头颅影像学检查结果、分子生物学资料,诊治经过及转归。对国内外新生儿TRE相关研究文献进行复习,总结新生儿TRE临床特点。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。监护人对患儿1的诊治知情同意。结果:①患儿1为男性,28 d龄,于生后10 d出现抽搐,抽搐持续超过0.5个月后就诊入院。患儿1头颅CT及MRI结果显示,双侧额顶叶皮质下及双侧侧脑室室管膜下多发结节;脑电图监测见局灶性癫痫发作;全外显子组测序结果显示,TSC2基因c.3884-1G>A杂合剪接突变,为疑似致病性突变,来源于其母亲。接受>3种抗癫痫药物(ASM)治疗后,患儿1病情好转,但是癫痫仍然反复发作,发育稍落后于正常同龄儿;于4个月25 d龄时,接受癫痫手术治疗。目前对患儿1随访至11个月龄,未再癫痫发作,发育正常。②文献复习结果:检索到涉及新生儿TRE相关研究文献为18篇,纳入研究的TRE患儿为40例,加上患儿1共计41个家系的41例TRE患儿被纳入本研究。其中,39例患儿的中位发病年龄为生后5 d龄,59.0%首次癫痫发作于生后第1周。这41例患儿中,68.3%首次癫痫发作类型为局灶型发作,66.7%为难治性癫痫;18例(43.9%)接受基因检测中,TSC1基因突变占比16.7%、TSC2基因突变占比72.2%;35例接受随访患儿中,57.1%出现智力发育落后于同性别、同龄儿童。结论:多数新生儿TRE呈现早发、局灶及难治性特点,对其并发的药物难治性癫痫,可考虑手术治疗。对该病患儿应长期随访,关注有无神经功能损害。

关键词：结节性硬化症癫痫色素脱失斑心脏横纹肌瘤 TSC1 TSC2 婴儿,新生

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慢性湿疹继发鳞状细胞癌一例

中华皮肤科杂志 1994年第4期27卷 253-254+271页

作者：王勤傅凤英韩晓辉辽宁省朝阳市第二人民医院病理科!邮政编码122000 辽宁省朝阳市第二人民医院皮肤科!邮政编码122000

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TSC2/PKD1邻接基因综合征一例报告

中华泌尿外科杂志 2019年第9期40卷 703-705页

作者：陈美元肖荆杜源沈洪亮佟昕田野首都医科大学附属北京友谊医院泌尿外科北京100050

患者,女,31岁.2017年6月13日因发现多囊肾2年,肾功能恶化伴发热3周入院.2015年在外院体检发现多囊肾,不规律口服中药治疗(具体不详),入院前3周出现发热,外院查肾功能示尿素氮、肌酐显著升高(具体数值不详),予透析治疗.本次就诊考虑为多... 详细信息

患者,女,31岁.2017年6月13日因发现多囊肾2年,肾功能恶化伴发热3周入院.2015年在外院体检发现多囊肾,不规律口服中药治疗(具体不详),入院前3周出现发热,外院查肾功能示尿素氮、肌酐显著升高(具体数值不详),予透析治疗.本次就诊考虑为多囊肾并终末期肾病,拟行亲属肾移植.患者父母诉家族中无此类疾病病史.查体:神志清,智力及发育正常;脸颊及鼻翼两侧可见散在血管纤维瘤,前额可见散在质韧纤维斑块(图1A);腹部膨隆,腰围增大,可扪及双侧肾脏增大,表面不光滑;双上肢可见散在色素脱失斑,手足甲周可见纤维瘤(图1B).

关键词：综合征血管纤维瘤肾功能恶化基因患者父母终末期肾病色素脱失斑多囊肾