检索结果-南通市图书馆

PNPLA6基因变异导致的Oliver-McFarlane综合征1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华眼科杂志 2023年第6期59卷 484-487页

作者：石婕张昕许可谢玥张晓慧李杨首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室北京100730

Oliver-McFarlane综合征是一种罕见的遗传病,以长睫毛、脉络膜视网膜萎缩和多种垂体激素缺乏为特征性改变。本例患者女性,29岁,自幼夜盲、视力低下、长睫毛,经基因测序检出PNPLA6基因复合杂合变异,综合临床表现诊断为Oliver-McFarlane... 详细信息

Oliver-McFarlane综合征是一种罕见的遗传病,以长睫毛、脉络膜视网膜萎缩和多种垂体激素缺乏为特征性改变。本例患者女性,29岁,自幼夜盲、视力低下、长睫毛,经基因测序检出PNPLA6基因复合杂合变异,综合临床表现诊断为Oliver-McFarlane综合征。

关键词：发育障碍色素性视网膜炎酰基转移酶类磷脂酶类遗传变异

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华眼底病杂志 2022年第8期38卷 643-649页

作者：周玲玲童妍严江波沈吟武汉大学人民医院眼科中心武汉430060

目的观察并分析象限性视网膜色素变性(sector RP)的致病基因及临床表型。方法回顾性临床研究。2021年4月于武汉大学人民医院眼科就诊的sector RP一家系的1例患者(先证者)及其父母纳入研究。详细询问病史并行最佳矫正视力(BCVA)、眼底彩... 详细信息

目的观察并分析象限性视网膜色素变性(sector RP)的致病基因及临床表型。方法回顾性临床研究。2021年4月于武汉大学人民医院眼科就诊的sector RP一家系的1例患者(先证者)及其父母纳入研究。详细询问病史并行最佳矫正视力(BCVA)、眼底彩色照相、自身荧光(AF)、视野、光相干断层扫描(OCT)、视网膜电图(ERG)、荧光素眼底血管造影(FFA)、吲哚青绿血管造影(ICGA)检查。采集先证者及其父母的外周静脉血3 ml,提取全基因组DNA。全外显子测序,采用Sanger测序及实时定量聚合酶链反应对变异位点进行验证,并进行生物信息学分析和共分离分析。结果先证者男,17岁。双眼视力渐进性下降2年。双眼BCVA均为0.4;视网膜血管变细,黄斑区营养不良,无明显色素沉着;眼底AF检查,鼻下象限视网膜变性呈斑驳影,黄斑呈"花瓣状"强AF;视野检查,双眼对称性颞上方视野缺失;OCT检查,中心凹区域以外光感受器层消失;ERG检查,暗适应波幅降低、明适应呈熄灭状态;FFA和ICGA检查,视盘周围及下方视网膜色素上皮层萎缩。其父母眼部表型正常。基因检测结果显示,先证者SPATA7基因第10号外显子存在一错义突变c.1112T>C(p.Ile371Thr),导致编码的SPATA7蛋白第371号氨基酸由异亮氨酸变成苏氨酸;其母亲携带c.1112T>C杂合突变。根据美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)遗传变异分类标准与指南,该变异为意义不明确变异。同源染色体存在一来源于父亲的拷贝数变异,导致SPATA7基因第10号外显子缺失。根据ACMG指南,该变异为可能致病变异。结论sector RP可累及黄斑,导致黄斑营养不良;SPATA7基因c.1112T>C(p.Ile371Thr)错义突变可能是本家系的致病原因。

关键词：色素性视网膜炎黄斑营养不良基因突变 SPATA7基因

新型光敏蛋白PsCatCh2.0治疗视网膜退行性疾病的长期有效性和安全性研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华眼底病杂志 2022年第7期38卷 584-592页

作者：于垚陈飞沈吟武汉大学人民医院眼科中心武汉430060 武汉大学医学研究院武汉430071

目的观察新型光敏蛋白PsCatCh2.0转染至视网膜色素变性模型rd1小鼠视网膜1年后视网膜神经节细胞(RGC)对光反应、视网膜炎症及细胞凋亡情况。方法雄性rd1小鼠24只随机均分为rd1实验组、rd1对照组,各12只。rd1实验组小鼠鼻侧角巩膜缘下1 m... 详细信息

目的观察新型光敏蛋白PsCatCh2.0转染至视网膜色素变性模型rd1小鼠视网膜1年后视网膜神经节细胞(RGC)对光反应、视网膜炎症及细胞凋亡情况。方法雄性rd1小鼠24只随机均分为rd1实验组、rd1对照组,各12只。rd1实验组小鼠鼻侧角巩膜缘下1 mm处玻璃体腔注射重组腺相关病毒(rAAV)2/2-巨细胞病毒启动子(CMV)-PsCatCh2.0-增强型绿色荧光蛋白(EGFP)1.5μl,2周后颞侧角巩膜缘下1 mm处再次注射相同剂量的重组病毒。注射后1年,用膜片钳技术记录表达PsCatCh2.0的RGC对光反应;行免疫荧光染色评估PsCatCh2.0在视网膜中的表达情况;行视网膜铺片染色评估重组病毒的转染效率,并计数RGC;使用苏木精-伊红染色评估内层视网膜厚度;采用蛋白免疫印迹法检测视网膜中核因子(NF)-κB p65的蛋白表达;采用实时荧光定量聚合酶链反应检测各组小鼠视网膜中肿瘤坏死因子(TNF)-α、白细胞介素(IL)-6、B淋巴细胞瘤-2相关X蛋白(Bax)mRNA相对表达量;采用原位末端标记法观察各组小鼠视网膜细胞凋亡情况。组间比较采用单因素方差分析。结果注射重组病毒后1年,表达PsCatCh2.0的RGC产生的电流约为30 pA。PsCatCh2.0-EGFP与RGC呈共定位表达;少量与无长突细胞共定位,几乎不与水平细胞、双极细胞共定位。rd1实验组、rd1对照组小鼠RGC密度、内层视网膜厚度比较,差异均无统计学意义(F=14.35、0.05,P>0.05)。rd1实验组小鼠视网膜NF-κB p65蛋白表达量以及TNF-α、IL-6 mRNA表达均低于rd1对照组,差异均有统计学意义(F=4.61、5.91、5.78,P视网膜中呈红色荧光的凋亡细胞数量少于rd1对照组,Bax mRNA表达低于rd1对照组,差异有统计学意义(F=7.52,P视网膜的炎性反应。

关键词：眼疾病,遗传性视网膜疾病色素性视网膜炎视网膜神经节细胞 PsCatCh2.0

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

误诊为葡萄膜炎的原发性视网膜色素变性3例

中华眼底病杂志 2022年第10期38卷 852-855页

作者：武炳慧丁国龙索琰李婵陆慧琴西安市第一医院西北大学附属第一医院眼科西安710000

例1患者男,33岁。因双眼视物模糊伴视力下降8年,逐渐加重2年于2020年7月9日到西安市第一医院眼科就诊。否认外伤史和家族遗传病史。患者曾于2010年5月在外院诊断为"双眼葡萄膜炎、双眼黄斑水肿",并接受3次球后注射曲安奈德和地塞米松治... 详细信息

例1患者男,33岁。因双眼视物模糊伴视力下降8年,逐渐加重2年于2020年7月9日到西安市第一医院眼科就诊。否认外伤史和家族遗传病史。患者曾于2010年5月在外院诊断为"双眼葡萄膜炎、双眼黄斑水肿",并接受3次球后注射曲安奈德和地塞米松治疗,未见明显好转。为求进一步诊治,遂来我院就诊。眼部检查:双眼裸眼视力均为0.15,最佳矫正视力(BCVA)均为0.3。右眼、左眼眼压均为16 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼角膜透明,角膜后沉着物(KP)(+),前房深度正常,房闪(-),玻璃体可见少许灰白细胞。眼底检查:双眼视盘颜色淡红,视网膜血管走行正常,视网膜动脉明显变细,周边视网膜呈青灰色,黄斑水肿(图1A)。眼底自身荧光(FAF)检查,双眼围绕视盘的放射性弱荧光,围绕黄斑中心凹的背景荧光增强(图1B)。光相干断层扫描(OCT)检查,双眼黄斑区视网膜可见大小不等的囊腔,黄斑区及视盘周围视网膜外层结构连续性缺失(图1C)。荧光素眼底血管造影(FFA)检查,双眼围绕视盘的放射状弱荧光背景,随造影时间延长略有增强,视网膜中周部可见毛细血管荧光壁染(图1D)。全视野视网膜电图(ff-ERG)检查,双眼暗适应a、b波振幅均重度下降,振荡电位振幅重度降低;双眼明适应视锥细胞反应右眼b波振幅轻度降低,左眼b波振幅在正常范围内;双眼明适应30 Hz闪烁光反应N1-P1波振幅轻度降低。视野检查,双眼鼻侧视野损害。实验室免疫全套及传染病系列检测结果均正常。

关键词：色素性视网膜炎葡萄膜炎误诊病例报告

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

视网膜色素变性合并不同并发症2例

中华眼底病杂志 2022年第11期38卷 931-933页

作者：徐华张荣程湧梁建宏北京大学人民医院眼科眼视光中心眼病与视光医学研究所视网膜脉络膜诊治研究北京市重点实验室北京大学医学部眼视光学院北京100044 苏州大学附属儿童医院眼科

例1 患儿女, 4岁11个月。因左眼外斜及视力差1周于2014年8月28日到北京大学人民医院眼科就诊。患儿足月产, 母亲有视网膜色素变性(RP)病史, 具体不详。眼部检查:右眼视力0.2, 左眼视力手动。右眼、左眼眼压分别为13.0、9.0 mm Hg(1 mm H... 详细信息

例1 患儿女, 4岁11个月。因左眼外斜及视力差1周于2014年8月28日到北京大学人民医院眼科就诊。患儿足月产, 母亲有视网膜色素变性(RP)病史, 具体不详。眼部检查:右眼视力0.2, 左眼视力手动。右眼、左眼眼压分别为13.0、9.0 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查:右眼视盘颜色正常, 周边视网膜可见点片状色素沉着(图1A), 颞下方可见局灶性毛细血管扩张(图1B);左眼颞侧后极部视网膜可见大量黄白色渗出, 颞侧周边血管纡曲扩张伴血管瘤样改变(图1C)。荧光素眼底血管造影(FFA)检查, 双眼周边视网膜可见斑驳样荧光;左眼颞侧周边毛细血管扩张, 局部血管瘤样荧光素渗漏, 伴周边较大无灌注区(图1D)。临床诊断:(1)双眼RP;(2)双眼Coats样渗出性玻璃体视网膜病变。

关键词：色素性视网膜炎脉络膜新生血管化 Coats样渗出性玻璃体视网膜病变病例报告

ABCA4基因突变与3个不同遗传性视网膜疾病家系临床表型的研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华眼科杂志 2018年第10期54卷 775-781页

作者：容维宁王晓光盛迅伦宁夏人民医院宁夏眼科医院银川750001

目的研究分析ABCA4基因所致的不同类型遗传性视网膜疾病的基因型和临床表型关系。方法回顾性研究。从2016年1至9月在宁夏眼科医院就诊的遗传性视网膜疾病患者中，选择经Agilent液相捕获技术确定携带ABCA4基因突变位点的家系3个，完善相... 详细信息

目的研究分析ABCA4基因所致的不同类型遗传性视网膜疾病的基因型和临床表型关系。方法回顾性研究。从2016年1至9月在宁夏眼科医院就诊的遗传性视网膜疾病患者中，选择经Agilent液相捕获技术确定携带ABCA4基因突变位点的家系3个，完善相关病史资料采集，同时对家系患者及其家系成员进行详细眼科检查，包括裸眼视力、最佳矫正视力、眼底检查、相干光断层扫描、眼底荧光造影检查和视觉电生理检查，分析临床表型和基因型之间的关系。结果3个家系均为常染色体隐性遗传家系，3个家系在ABCA4基因上共检测到致病性突变位点4个，其中1个视椎视杆细胞营养不良家系和1个视网膜色素变性（RP）家系各携带1个纯和移码突变，1个Stargardt病家系携带2个杂合突变，3个家系的患者发病年龄均小于10岁，就诊时最佳矫正视力均低于0．1，黄斑OCT提示不同程度的黄斑区萎缩，视觉电生理改变从完全正常到视椎视杆细胞功能严重下降不一。结论携带ABCA4基因突变的遗传性视网膜变性疾病的患者具有发病年龄小，病程进展快，视力损伤严重等特点，二代测序技术在遗传性视网膜疾病的诊断方面具有快速、高效等优点。

关键词：视锥-视杆营养不良色素性视网膜炎黄斑变性 ATP结合匣式转运子突变表型高通量核苷酸序列分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

视网膜色素变性治疗策略的研究进展

中华眼科杂志 2017年第2期53卷 148-153页

作者：钱天威许迅上海交通大学医学院附属第一人民医院眼科 200080

RP是一组以感光细胞死亡为主要特征的遗传异质性疾病，其临床表现包括夜盲、视力下降、进行性视野缺失等，且视网膜电图异常。目前已发现众多与RP相关的基因缺陷，其导致RP患者的视杆细胞功能逐步丧失，随即视锥细胞感光功能出现障碍，... 详细信息

RP是一组以感光细胞死亡为主要特征的遗传异质性疾病，其临床表现包括夜盲、视力下降、进行性视野缺失等，且视网膜电图异常。目前已发现众多与RP相关的基因缺陷，其导致RP患者的视杆细胞功能逐步丧失，随即视锥细胞感光功能出现障碍，最终完全失明。RP的致盲率较高，而临床目前尚无有效的治疗方法。近年来随着生物分子学技术的进步，针对RP治疗方法的研究取得较大进展。本文在阐述RP发病机制的基础上，对与RP治疗策略相关的研究进展进行综述。

关键词：色素性视网膜炎光感受器细胞基因疗法干细胞移植药物疗法

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

程序性坏死与致盲性眼病的关系

中华眼科杂志 2018年第3期54卷 234-240页

作者：谢犁犁江冰中南大学湘雅二医院眼科长沙410011

程序性坏死是一种新近发现的区别于凋亡和自噬的细胞程序性死亡方式,由受体相互作用蛋白激酶（RIPK）1、RIPK3和混合系激酶区域样蛋白介导.程序性坏死可由死亡受体和Toll样受体等激活而引发.近年研究发现程序性坏死在多种致盲性眼病的... 详细信息

程序性坏死是一种新近发现的区别于凋亡和自噬的细胞程序性死亡方式,由受体相互作用蛋白激酶（RIPK）1、RIPK3和混合系激酶区域样蛋白介导.程序性坏死可由死亡受体和Toll样受体等激活而引发.近年研究发现程序性坏死在多种致盲性眼病的发生和发展中扮演重要角色.通过探讨程序性坏死的相关分子机制,就程序性坏死与多种致盲性眼病,如年龄相关性黄斑变性、视网膜色素变性和青光眼的关系以及程序性坏死的潜在治疗靶点进行综述,以期为相关研究提供参考.（中华眼科杂志,2018,54：234-240）

关键词：细胞凋亡受体作用蛋白丝氨酸苏氨酸激酶类黄斑变性色素性视网膜炎青光眼

精准医疗在视网膜色素变性诊疗中的应用研究现状

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华眼底病杂志 2021年第8期37卷 644-650页

作者：黄慧郑燕林成都中医药大学附属医院眼科 610075

视网膜色素变性(RP)是以视网膜色素上皮细胞变性为特征的遗传性视网膜疾病。精准医疗是应用现代遗传技术,将生活环境、患者的临床数据以及分子成像技术和生物信息技术相结合,以实现准确诊断和治疗,并建立个性化疾病预防和治疗方案的新... 详细信息

视网膜色素变性(RP)是以视网膜色素上皮细胞变性为特征的遗传性视网膜疾病。精准医疗是应用现代遗传技术,将生活环境、患者的临床数据以及分子成像技术和生物信息技术相结合,以实现准确诊断和治疗,并建立个性化疾病预防和治疗方案的新型医疗模式。目前RP的精准诊断主要是基于第二代基因测序和胚胎植入前遗传学,而精准治疗主要体现在基因治疗、干细胞移植、基因-干细胞疗法。尽管目前关于RP精准医疗的研究取得了令人瞩目的成果,但是在运用过程中仍存在诸多问题需要我们密切关注。如,目前的基因疗法无法彻底治疗显性遗传或晚期遗传性疾病,基因编辑技术的安全性问题仍未得到解决,干细胞移植后的细胞与宿主不能有效整合以及基因测序技术尚未完全普及、大数据信息平台不完善等。相信随着基因测序技术和再生医学各项研究的深入和临床试验的成功开展,对于RP的精准医疗将逐渐被完善,未来有望挽救广大RP患者的视力。

关键词：色素性视网膜炎基因疗法干细胞移植综述精准医疗