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美国FDA批准Argus Ⅱ Retinal Prosthesis System用于晚期色素性视网膜炎

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中国新药杂志 2013年第9期22卷 988-988页

美国FDA批准Second Sight Medical Products公司的首个植入装置ArgusⅡ色素性视网膜炎装置用于治疗晚期色素性视网膜炎（retinitis pigmentosa，RP）。该装置包括1个小型摄影机、装在一副眼镜上的传感器、图像处理单元（video processin... 详细信息

美国FDA批准Second Sight Medical Products公司的首个植入装置ArgusⅡ色素性视网膜炎装置用于治疗晚期色素性视网膜炎（retinitis pigmentosa，RP）。该装置包括1个小型摄影机、装在一副眼镜上的传感器、图像处理单元（video processing unit，VPU）和1个植入人造视网膜，代替了视网膜中变性细胞的功能并且可改善患者感知图像和运动的功能。

关键词：色素性视网膜炎 FDA批准美国晚期植入装置图像处理人造视网膜摄影机

视力正常的色素性视网膜炎患者异常眼底自发荧光的功能性特征和系列图像

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世界核心医学期刊文摘（眼科学分册） 2006年第9期2卷 36-37页

作者： Robson A. G. Saihan Z. Jenkins S. A. 韩静(译) Electrophysiology Moorfields Eye Hospital 162 City Road London EClV 2PD United Kingdom 不详

Aim:To characterise and monitor abnormal fundus autofluorescence(AF)in patients with retinitis pigmentosa(RP)who have good visual acuity.Methods:21 patients with a clinical diagnosis of RP were examined.All had rod-cone dystrophy(ISCEV standard electroretinograms(ERGs)),visual acuity of 6/9 or better,and manifested a parafoveal ring of high density fundus AF.Repeat AF imaging was performed after periods of between 2 years and 5 years in 12 patients.Pattern ERG(PERG)and multifocal ERG(mfERG)were performed in 20 cases.Visual fields(VF),photopic and scotopic fine matrix mapping and small field PERGs were performed in representative cases.Results:The rings of high density AF varied in size between patients(from 4°-16° diameter).MfERGs showed relative preservation over the central macular area,correlating with the size of AF ring and with PERG and psychophysical data.Progressive constriction of the AF ring was demonstrated at follow up in three patients.Serial PERG,mfERG,and VFs,performed in one of these cases,showed evidence of deterioration concordant with ring constriction.Conclusions:High density rings of AF,seen in some patients with RP with good visual acuity,demarcate areas of preserved central photopic function.MfERGs correlate with the area encircled by high density AF and the PERG data.The size of the ring of AF can show progressive constriction accompanied by increasing macular dysfunction.

关键词：色素性视网膜炎视力正常自发荧光眼底异常功能性 mfERG PERG

KCNV2基因新变异致3B型视锥细胞营养不良伴超正常视杆系统反应1例

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中华眼科杂志 2022年第5期58卷 376-379页

作者：张璐佳李亚游雅雷博河南省人民医院河南省立眼科医院河南省眼科研究所郑州450003

先证者为8岁男性患儿,双眼视力进行性下降3年,视网膜电图表现为独特的闪光视网膜电图波形,视杆和视锥系统反应下降;但暗适应状态高刺激强度时,视锥和视杆系统混合反应振幅“超正常”。基于靶向捕获(panel)的二代测序检测显示患儿KCNV2... 详细信息

先证者为8岁男性患儿,双眼视力进行性下降3年,视网膜电图表现为独特的闪光视网膜电图波形,视杆和视锥系统反应下降;但暗适应状态高刺激强度时,视锥和视杆系统混合反应振幅“超正常”。基于靶向捕获(panel)的二代测序检测显示患儿KCNV2基因发生纯合非移码缺失变异c.1002‑1004del(p.L335del),患儿父亲携带该杂合变异。经生物信息分析,该变异具有致病性,诊断为视锥细胞营养不良3B型,即视锥细胞营养不良伴超正常视杆系统反应。

关键词：色素性视网膜炎眼疾病,遗传性钾通道,电压门控遗传变异视网膜电描记术视锥细胞营养不良3B型 KCNV2基因

PNPLA6基因变异导致的Oliver-McFarlane综合征1例

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中华眼科杂志 2023年第6期59卷 484-487页

作者：石婕张昕许可谢玥张晓慧李杨首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室北京100730

Oliver-McFarlane综合征是一种罕见的遗传病,以长睫毛、脉络膜视网膜萎缩和多种垂体激素缺乏为特征性改变。本例患者女性,29岁,自幼夜盲、视力低下、长睫毛,经基因测序检出PNPLA6基因复合杂合变异,综合临床表现诊断为Oliver-McFarlane... 详细信息

Oliver-McFarlane综合征是一种罕见的遗传病,以长睫毛、脉络膜视网膜萎缩和多种垂体激素缺乏为特征性改变。本例患者女性,29岁,自幼夜盲、视力低下、长睫毛,经基因测序检出PNPLA6基因复合杂合变异,综合临床表现诊断为Oliver-McFarlane综合征。

关键词：发育障碍色素性视网膜炎酰基转移酶类磷脂酶类遗传变异

藻类β-胡萝卜素治疗色素性视网膜炎可能有效

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中华医学信息导报 2013年第12期28卷 7-7页

作者：坚尚(编译)

以色列的一项研究显示，含有丰富的9-顺式-β-胡萝卜素的杜氏藻粉能显著地增加某些色素性视网膜炎患者的视网膜功能。（JAMAOphthahn01．2013年5月在线版）研究人员注意到，参与维甲酸循环的酶系缺陷是导致许多患者患病的原因。9-顺式-... 详细信息

以色列的一项研究显示，含有丰富的9-顺式-β-胡萝卜素的杜氏藻粉能显著地增加某些色素性视网膜炎患者的视网膜功能。（JAMAOphthahn01．2013年5月在线版）研究人员注意到，参与维甲酸循环的酶系缺陷是导致许多患者患病的原因。9-顺式-β-胡萝b素是已知的9-顺式-视黄醛的前体，而9-顺式-视黄醛可以帮助纠正这些缺陷。在该调查中，34例患者被随机分为每天接受20mgβ-胡萝b素组或安慰剂组，疗程为90d。经过90d的清除期后，

关键词：色素性视网膜炎 β-胡萝卜素治疗藻类视网膜功能研究人员视黄醛顺式

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双重基因疗法有助色素性视网膜炎治疗

生物医学工程与临床 2011年第6期15卷 511-511页

据2011年10月1日Tosi J[Exp Biol Med（Maywood）,2011,236（10）：1211-1217]报道,借助双重基因疗法可于色素性视网膜炎老鼠动物模式中达到光受器的暂时性功能保留。

关键词：色素性视网膜炎基因疗法治疗性功能保留动物模式

新型光敏蛋白PsCatCh2.0治疗视网膜退行性疾病的长期有效性和安全性研究

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中华眼底病杂志 2022年第7期38卷 584-592页

作者：于垚陈飞沈吟武汉大学人民医院眼科中心武汉430060 武汉大学医学研究院武汉430071

目的观察新型光敏蛋白PsCatCh2.0转染至视网膜色素变性模型rd1小鼠视网膜1年后视网膜神经节细胞(RGC)对光反应、视网膜炎症及细胞凋亡情况。方法雄性rd1小鼠24只随机均分为rd1实验组、rd1对照组,各12只。rd1实验组小鼠鼻侧角巩膜缘下1 m... 详细信息

目的观察新型光敏蛋白PsCatCh2.0转染至视网膜色素变性模型rd1小鼠视网膜1年后视网膜神经节细胞(RGC)对光反应、视网膜炎症及细胞凋亡情况。方法雄性rd1小鼠24只随机均分为rd1实验组、rd1对照组,各12只。rd1实验组小鼠鼻侧角巩膜缘下1 mm处玻璃体腔注射重组腺相关病毒(rAAV)2/2-巨细胞病毒启动子(CMV)-PsCatCh2.0-增强型绿色荧光蛋白(EGFP)1.5μl,2周后颞侧角巩膜缘下1 mm处再次注射相同剂量的重组病毒。注射后1年,用膜片钳技术记录表达PsCatCh2.0的RGC对光反应;行免疫荧光染色评估PsCatCh2.0在视网膜中的表达情况;行视网膜铺片染色评估重组病毒的转染效率,并计数RGC;使用苏木精-伊红染色评估内层视网膜厚度;采用蛋白免疫印迹法检测视网膜中核因子(NF)-κB p65的蛋白表达;采用实时荧光定量聚合酶链反应检测各组小鼠视网膜中肿瘤坏死因子(TNF)-α、白细胞介素(IL)-6、B淋巴细胞瘤-2相关X蛋白(Bax)mRNA相对表达量;采用原位末端标记法观察各组小鼠视网膜细胞凋亡情况。组间比较采用单因素方差分析。结果注射重组病毒后1年,表达PsCatCh2.0的RGC产生的电流约为30 pA。PsCatCh2.0-EGFP与RGC呈共定位表达;少量与无长突细胞共定位,几乎不与水平细胞、双极细胞共定位。rd1实验组、rd1对照组小鼠RGC密度、内层视网膜厚度比较,差异均无统计学意义(F=14.35、0.05,P>0.05)。rd1实验组小鼠视网膜NF-κB p65蛋白表达量以及TNF-α、IL-6 mRNA表达均低于rd1对照组,差异均有统计学意义(F=4.61、5.91、5.78,P视网膜中呈红色荧光的凋亡细胞数量少于rd1对照组,Bax mRNA表达低于rd1对照组,差异有统计学意义(F=7.52,P视网膜的炎性反应。

关键词：眼疾病,遗传性视网膜疾病色素性视网膜炎视网膜神经节细胞 PsCatCh2.0

QLT091001被指定为治色素性视网膜炎的罕见病药

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今日药学 2010年第12期20卷 I0004-I0004页

据悉，QLT制药公司推出的QLT091001再次被FDA指定为治疗色素性视网膜炎（RP）的罕见病治疗药。不久前，它也刚被FDA指定为罕见病药治疗雷伯氏先天性黑蒙（LCA）。

关键词：色素性视网膜炎罕见病药罕见病治疗药制药公司 FDA 先天性

遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征药Ushstat

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临床合理用药杂志 2010年第3期3卷 118-118页

Oxford BioMedica制药公司近日宣布，其用于治疗IB型Usher综合症（遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征）的基因疗法药物Ushstat已被欧洲药监局指定为罕见病治疗药。通过该公司的LentiVector基因导人技术，Ushstat可以向患者视网膜细胞导... 详细信息

Oxford BioMedica制药公司近日宣布，其用于治疗IB型Usher综合症（遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征）的基因疗法药物Ushstat已被欧洲药监局指定为罕见病治疗药。通过该公司的LentiVector基因导人技术，Ushstat可以向患者视网膜细胞导入经过修正的MY07A基因，Oxford将与赛诺菲一安万特合作，于2011年进行药物的临床实验。

关键词：色素性视网膜炎遗传性耳聋综合征 LentiVector 基因疗法药物罕见病治疗药视网膜细胞制药公司