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女性X-连锁网状色素异常症

临床皮肤科杂志 2019年第9期48卷 534-538页

作者：高涛江雪张钟林茂钱思宇刁庆春阎衡李彦希重庆市中医院皮肤科

目的:报告国内首例女性X-连锁网状色素异常症(XLRPD),并初步研究其遗传及免疫组化特征。方法:抽外周血提取DNA,PCR扩增POLA1基因的第13内含子后测序,检测其突变情况。取患者典型皮损行HE、刚果红染色及免疫组化检测细胞角蛋白(CK)、CK5/... 详细信息

目的:报告国内首例女性X-连锁网状色素异常症(XLRPD),并初步研究其遗传及免疫组化特征。方法:抽外周血提取DNA,PCR扩增POLA1基因的第13内含子后测序,检测其突变情况。取患者典型皮损行HE、刚果红染色及免疫组化检测细胞角蛋白(CK)、CK5/6、高分子细胞角蛋白(CK-H)、低分子细胞角蛋白(CK-L)、λ轻链、κ轻链。结果:POLA1基因第13内含子目标碱基(NC000023.10:g.24744696)未见突变。皮损组织病理检查示真皮乳头层见明显淀粉样物质,刚果红染色阳性,免疫组化示CK(-)、CK5/6(-)、CK-H(+)、CK-L(-)、λ轻链(+)、κ轻链(+)。结论:除POLA1基因(NC000023.10:g.24744696A>G)突变外,XLRPD还存在其他突变位点,具有遗传异质性。XLRPD中淀粉样物质具有角蛋白属性,免疫球蛋白介导的免疫调理作用参与了本病的发生。

关键词：色素异常网状色素沉着皮肤淀粉样变性 POLA1基因

遗传性泛发性色素异常症1家系并文献复习(附197例分析)

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中国皮肤性病学杂志 2013年第11期27卷 1142-1145页

作者：王建波周武徐玉萍雷冬春王国芳吴淑萍宋静卉李建国李振鲁王豫平河南省人民医院皮肤科河南郑州450003 郑州大学人民医院皮肤科河南郑州450003

目的探讨遗传性泛发性色素异常症的流行病学特征、临床表现及遗传学特点。方法报告临床特征独特的1典型家系,结合文献对国内外197例该病患者总结分析。结果遗传性泛发性色素异常症的流行病学特征、临床表现及遗传学特点在世界不同地区... 详细信息

目的探讨遗传性泛发性色素异常症的流行病学特征、临床表现及遗传学特点。方法报告临床特征独特的1典型家系,结合文献对国内外197例该病患者总结分析。结果遗传性泛发性色素异常症的流行病学特征、临床表现及遗传学特点在世界不同地区存在差异。结论遗传性泛发性色素异常症应有多种临床表型,且每种表型都应有与其对应的基因突变位点,位于ABCB6基因或其他未知基因。临床表型的划分和寻找各表型对应的基因突变位点将是近一段对本病的研究方向。

关键词：遗传性泛发性色素异常症遗传性皮肤病色素异常

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色素异常性皮肤淀粉样变1例

河北北方学院学报（自然科学版） 2022年第8期38卷 51-53页

作者：郭伟聪高晓莉温杰周向昭河北北方学院研究生学院河北张家口075000 河北北方学院附属第一医院皮肤科河北张家口075000

1病例介绍,患者男,53岁。因躯干及四肢色素异常伴瘙痒30余年就诊于河北北方学院附属第一医院皮肤科。患者30年前无明显诱因背部及四肢伸侧出现散在分布片状色素沉着斑,无自觉症状,未予治疗。随后色素沉着斑逐渐增多和扩大,弥漫成片,皮... 详细信息

1病例介绍,患者男,53岁。因躯干及四肢色素异常伴瘙痒30余年就诊于河北北方学院附属第一医院皮肤科。患者30年前无明显诱因背部及四肢伸侧出现散在分布片状色素沉着斑,无自觉症状,未予治疗。随后色素沉着斑逐渐增多和扩大,弥漫成片,皮损出现色素减退斑伴轻微瘙痒。患者既往体健,无传染病及慢性疾病史。家族史:患者三代其父亲、弟弟有相同皮损。

关键词：色素异常淀粉样变阿维A

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色素异常伴神经性耳聋

国外医学.耳鼻咽喉科学分册 1988年第6期 368-369页

作者：翟所强

作者为了解与色素异常有关的遗传性耳聋病因,选用生后6月至18个月不同时期W/W~v鼠,W/W~v鼠是黑眼白变异型鼠,在幼年

关键词：色素异常中间细胞血管纹内毛细胞

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色素异常性皮肤淀粉样变一例报道

皮肤科学通报 2023年第5期40卷 620-623页

作者：万祖霖徐晨琛崔炳南吴小红中国中医科学院广安门医院皮肤科北京100053

患者女,38岁,面部四肢躯干色素减退斑15年,加重3年。皮肤科检查:面部、四肢及躯干多发色素减退斑,下肢伸侧、胸部可见色素沉着斑。皮损组织病理:部分真皮乳头增宽,可见嗜酸性均质样团块沉积,真皮浅层血管周围淋巴组织浸润,其间散在个别... 详细信息

患者女,38岁,面部四肢躯干色素减退斑15年,加重3年。皮肤科检查:面部、四肢及躯干多发色素减退斑,下肢伸侧、胸部可见色素沉着斑。皮损组织病理:部分真皮乳头增宽,可见嗜酸性均质样团块沉积,真皮浅层血管周围淋巴组织浸润,其间散在个别嗜色素细胞。刚果红染色可疑阳性。血液样本基因检测检测:具有GPNMB基因突变。诊断:色素异常性皮肤淀粉样变。

关键词：色素异常皮肤淀粉样变

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色素异常性皮肤淀粉样变病一例

实用皮肤病学杂志 2021年第6期14卷 377-378页

作者：郑峥妮翟志芳张恋颜安明宋志强陆军军医大学第一附属医院皮肤科重庆400038 陆军第七十三集团军医院门诊部

29岁男性患者,全身泛发性灰黑色色素沉着伴色素减退29年.皮肤科情况:面部、躯干及四肢可见泛发性灰黑色色素沉着斑,其间散在分布色素减退斑.背部皮损组织病理:真皮乳头可见团块状均质淡红染物质,部分上方有裂隙,真皮浅层少量炎性细胞浸... 详细信息

29岁男性患者,全身泛发性灰黑色色素沉着伴色素减退29年.皮肤科情况:面部、躯干及四肢可见泛发性灰黑色色素沉着斑,其间散在分布色素减退斑.背部皮损组织病理:真皮乳头可见团块状均质淡红染物质,部分上方有裂隙,真皮浅层少量炎性细胞浸润,并可见噬色素细胞.结晶紫染色及刚果红染色均阳性.诊断:色素异常性皮肤淀粉样变病.

关键词：淀粉样变病色素异常原发性

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伴有色素异常和听觉障碍的重症肌无力

国外医学参考资料.耳鼻咽喉科学分册 1977年第3期 51-52页

作者：孟宜家

色素异常症有很大遗传性,往往合并精神或全身性疾患,很少合并听力障碍。作者报导一例重症肌无力患者伴有视网膜色素变性、白发及听力障碍。由于视网膜和内耳色素同时异常者极为罕见,故报导于下: 患者女性,54岁,学龄前即有听力障碍并混... 详细信息

色素异常症有很大遗传性,往往合并精神或全身性疾患,很少合并听力障碍。作者报导一例重症肌无力患者伴有视网膜色素变性、白发及听力障碍。由于视网膜和内耳色素同时异常者极为罕见,故报导于下: 患者女性,54岁,学龄前即有听力障碍并混有白发;小学毕业时出现夜盲、羞明;近4—5年来自天视物不清、上睑下垂、咀嚼力弱、有开放性鼻音、语音不清及足膝无力;最近白发明显、健忘及进行性耳聋。家族史:父母非近亲结婚,兄弟姊妹7人,健康情况见下图,患者有子女6名,均健康。

关键词：重症肌无力听力障碍神经肌肉疾病耳疾病色素异常视网膜疾病视网膜色素变性感音性聋

二家系10例遗传性对称性色素异常病随访报告

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中国优生与遗传杂志 1993年第4期1卷 104-99页

作者：王复祺张开滋辽宁省丹东市元宝区医院皮肤科 118000 辽宁省丹东市第一医院遗传室

遗传性对称性色素异常病(dyschromatosis symmetrica hereditaris),又称四肢对称性色素异常症(symmtric dyschromatosis of the extremities)或Dohi肢端色素沉着(acropigmentation of Dohi)、对称性点状白斑病(leucopath in punctata et reticularia symmetrica),以肢端对称性色素异常为特点,有时广泛累及面部,躯干及全身各处,故又称为遗传性泛发性色素异常症(dyschromatosis universalis hereditaria),

关键词：色素异常四肢对称性随访报告点状白斑遗传性皮肤病家系图色素减退斑肢端色素沉着先证者

同时表现为色素异常、鱼鳞病样损害的蕈样肉芽肿一例

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实用皮肤病学杂志 2012年第6期5卷 368-371页

作者：肖月园徐佳姜希马东来段岚桦第四军医大学西京医院全军皮肤性病研究所西安710032 首都医科大学北京中医医院皮肤科中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院皮肤科

蕈样肉芽肿（MF）是一种较常见的低度恶性皮肤T细胞淋巴瘤（cutaneousT-cell lymphoma，CTCL）。蕈样肉芽肿的临床表现多种多样，可表现为色素减退性、红皮病型、鱼鳞病型以及多种皮肤表现并存的蕈样肉芽肿。近年来，多种皮损表现的MF... 详细信息

蕈样肉芽肿（MF）是一种较常见的低度恶性皮肤T细胞淋巴瘤（cutaneousT-cell lymphoma，CTCL）。蕈样肉芽肿的临床表现多种多样，可表现为色素减退性、红皮病型、鱼鳞病型以及多种皮肤表现并存的蕈样肉芽肿。近年来，多种皮损表现的MF报道逐渐增多。我科最近收治1例同时具有紫癜、色素异常、鱼鳞病样皮损等表现的蕈样肉芽肿患者，现报告如下。

关键词：蕈样肉芽肿色素异常皮损鱼鳞病样