检索结果-南通市图书馆

中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 741-744页

作者：朱苏月乔继冰沈男周永英岑曼蒋亚洲徐州医科大学附属宿迁医院·南京鼓楼医院集团宿迁医院儿科宿迁223800

目的:对1例遗传性大疱表皮松解症新生儿进行分型和基因变异分析。方法:以2021年7月10日就诊于徐州医科大学附属宿迁医院的1例患儿作为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,通过目标基因捕获测序对其进行变异筛选,并对... 详细信息

目的:对1例遗传性大疱表皮松解症新生儿进行分型和基因变异分析。方法:以2021年7月10日就诊于徐州医科大学附属宿迁医院的1例患儿作为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,通过目标基因捕获测序对其进行变异筛选,并对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果:患儿COL17A1基因存在c.997C>T(p.Q333X)和c.3481dupT(p.Y1161fs*2)复合杂合变异,分别遗传自其父亲和母亲,二者均被判定为致病性。结论:COL17A1基因复合杂合变异可能是本研究患儿良性泛发性萎缩性大疱性表皮松解症的遗传学病因。

关键词： COL17A1基因复合杂合变异良性泛发性萎缩性大疱性表皮松解症

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