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舞蹈病-棘红细胞增多症一例

中华内科杂志 2015年第12期54卷 1048-1050页

作者：王成银梁洁刘健红黄坚红周丽梅毕欣广州市中医医院神经科 510130 广州市中医医院病理科 510130 广州市金域医学检验中心分子遗传室

患者女，23岁，未婚，汉族。以“渐进性口唇不自主咂动、咬舌、行走不稳2年余，伴肢体抽搐2次”于2014年11月27日收住院。患者入院前2年（2012年7月）开始出现口唇不自主咂动，舌不自主多动，咬舌，吐舌，伴舌体、口腔溃疡，唾液、水吞... 详细信息

患者女，23岁，未婚，汉族。以“渐进性口唇不自主咂动、咬舌、行走不稳2年余，伴肢体抽搐2次”于2014年11月27日收住院。患者入院前2年（2012年7月）开始出现口唇不自主咂动，舌不自主多动，咬舌，吐舌，伴舌体、口腔溃疡，唾液、水吞咽障碍，饮水饮食均有呛咳，流涎，发音、进食受影响，精神紧张时上述症状可加重，无头晕头痛，睡觉时口唇不自主咂动、咬舌等症状消失，家人认为是不良生活习惯，未就医。

关键词：舞蹈病-棘红细胞增多症不良生活习惯不自主多动行走不稳肢体抽搐口腔溃疡吞咽障碍精神紧张

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舞蹈病-棘红细胞增多症研究进展

中华神经科杂志 2004年第2期37卷 178-179页

作者：江泓唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

舞蹈病-棘红细胞增多症(ChAc)是一种以进行性运动增多伴有棘红细胞增多为主要临床特征的神经系统变性疾病,遗传方式以常染色体隐性遗传多见,少数可呈常染色体显性遗传.Estes、Levine和Critchley先后报道了具有类似特征的两个家系.2001年... 详细信息

舞蹈病-棘红细胞增多症(ChAc)是一种以进行性运动增多伴有棘红细胞增多为主要临床特征的神经系统变性疾病,遗传方式以常染色体隐性遗传多见,少数可呈常染色体显性遗传.Estes、Levine和Critchley先后报道了具有类似特征的两个家系.2001年Ueno和Rampoldi等同时克隆了ChAc的致病基因.本文对ChAc的临床表现、实验室检查、遗传学及发病机制等方面的研究进展予以综述。

关键词：舞蹈病-棘红细胞增多症 ChAc 染色体遗传病影像学

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舞蹈病-棘红细胞增多症一例

中华医学杂志 2016年第5期96卷 391-392页

作者：方高立章殷希丁美萍杜烨毛善英浙江大学医学院附属第二医院神经科杭州310009

患者女，30岁，因“口唇四肢不自主运动2年，加重3个月余”入院。患者2年前无明显诱因下出现口唇及四肢不自主运动，清醒时明显，入睡后消失；3个月前，患者症状加萤，咬伤下唇，进食时将食物外推，并有口齿不清伴行走不稳，当地医院诊... 详细信息

患者女，30岁，因“口唇四肢不自主运动2年，加重3个月余”入院。患者2年前无明显诱因下出现口唇及四肢不自主运动，清醒时明显，入睡后消失；3个月前，患者症状加萤，咬伤下唇，进食时将食物外推，并有口齿不清伴行走不稳，当地医院诊断号虑“肌张力障碍？强迫症？”，予“氯硝安定”、

关键词：舞蹈病-棘红细胞增多症不自主运动肌张力障碍行走不稳口齿不清医院诊断氯硝安定患者

舞蹈病-棘红细胞增多症合并慢性活动性肝炎的临床特点(附1例报告)

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临床神经病学杂志 2013年第5期26卷 372-374页

作者：栾海辉刘艺鸣张建园陈良厉郡华张孝国山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 山东省日照市东港区医院神经内科山东省济南市传染病医院肝病一科

目的探讨舞蹈病-棘红细胞增多症合并慢性活动性肝炎的临床特点。方法回顾性分析1例舞蹈病-棘红细胞增多症合并慢性活动性肝炎患者的临床资料。结果本例患者临床表现包括抑郁,典型的舌及下颌肌张力障碍,进食诱发的吐舌样症状;检查发现乙... 详细信息

目的探讨舞蹈病-棘红细胞增多症合并慢性活动性肝炎的临床特点。方法回顾性分析1例舞蹈病-棘红细胞增多症合并慢性活动性肝炎患者的临床资料。结果本例患者临床表现包括抑郁,典型的舌及下颌肌张力障碍,进食诱发的吐舌样症状;检查发现乙肝病毒表面抗原(+),血肌酸激酶、乙肝病毒DNA定量及血氨升高;颅脑MRI示尾状核头萎缩,外周血涂片示棘红细胞增多。曾误诊为肝性脑病。经保肝治疗,舞蹈病症状未见明显改善,但肝功能、血氨等均恢复正常。其后随访6个月,复查外周血涂片棘红细胞仍增多。临床确诊为舞蹈病-棘红细胞增多症,乙型肝炎。结论舞蹈病-棘红细胞增多症合并慢性活动性肝炎的临床表现复杂,需与肝性脑病鉴别。

关键词：舞蹈病-棘红细胞增多症慢性活动性肝炎临床特点

舞蹈病-棘红细胞增多症4例临床分析及文献复习

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中国医刊 2017年第5期52卷 81-83页

作者：唐毅杨坚炜郭冬梅楚长彪首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

目的探讨舞蹈病-棘红细胞增多症的临床特点。方法对4例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的临床资料进行回顾性分析。结果 4例患者的神经系统症状、体征均支持舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断,外周血红细胞形态学检查均可见棘红细胞显著增多。4例... 详细信息

目的探讨舞蹈病-棘红细胞增多症的临床特点。方法对4例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的临床资料进行回顾性分析。结果 4例患者的神经系统症状、体征均支持舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断,外周血红细胞形态学检查均可见棘红细胞显著增多。4例患者均可见特征性的口唇不自主运动,其中1例患者基因检测示VPS13A基因突变。氟哌啶醇、氯硝西泮等药物治疗效果不显著。结论舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断主要基于临床表现和外周血棘红细胞检测,基因检测阳性可进一步确诊。目前尚无明确有效的药物治疗,以对症支持治疗为主。

关键词：舞蹈病-棘红细胞增多症临床特征磁共振治疗

舞蹈病-棘红细胞增多症(附1例报告及文献复习)

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中国临床神经科学 2018年第5期26卷 555-558,587页

作者：万亚楠陶雯顾晓苏柯开富南通大学附属医院神经内科南通226001

目的提高对神经-棘红细胞增多症的认识。方法回顾性分析收治的1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的临床、影像学和基因检测资料,结合文献复习并进行讨论。结果患者女性,28岁。因"双上肢及口面部不自主抽动、言语不清伴饮水呛咳、走路不稳10... 详细信息

目的提高对神经-棘红细胞增多症的认识。方法回顾性分析收治的1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的临床、影像学和基因检测资料,结合文献复习并进行讨论。结果患者女性,28岁。因"双上肢及口面部不自主抽动、言语不清伴饮水呛咳、走路不稳10年余"入院,头颅MRI示双侧豆状核、壳核萎缩,T2加权相上显示双侧豆状核区高信号。外周血涂片棘红细胞占75%,扫描电镜发现大多数红细胞的边缘呈棘刺样突起(7%)。基因检测未发现与肝豆状核变性疾病表型相关的致病性突变。诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症。予以氟哌啶醇等改善不自主运动,苄丝肼改善步态异常,甲钴胺片营养神经等对症治疗,患者病情较前好转,肢体不自主运动频率减少、幅度减小。结论神经-棘红细胞增多症具有罕见性和临床变异性,诊断手段有限;尚无治愈手段,仅局限于对症治疗以缓解症状。

关键词：神经-棘红细胞增多症舞蹈病-棘红细胞增多症运动障碍

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舞蹈病-棘红细胞增多症

中国现代神经疾病杂志 2005年第3期5卷 175-178页

作者：刘彩燕高晶杨荫昌崔丽万新华葛昌文中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院血液科北京100730

目的回顾1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的诊断与治疗过程,以了解其临床特点。方法与结果32岁男性患者,因双上肢不自主运动加重,伴发作性意识丧失、行走不稳11年就诊。体格检查:双上肢不自主运动,右上肢舞蹈样运动,左手呈静止性震颤,行... 详细信息

目的回顾1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的诊断与治疗过程,以了解其临床特点。方法与结果32岁男性患者,因双上肢不自主运动加重,伴发作性意识丧失、行走不稳11年就诊。体格检查:双上肢不自主运动,右上肢舞蹈样运动,左手呈静止性震颤,行走时躯干及下肢向右侧扭转,站立时脚趾不自主运动。肌张力偏低,四肢腱反射偏低。右侧指鼻试验略欠稳准,存在意向性震颤;双手轮替试验笨拙。智商评分为78分,焦虑、抑郁量表评分均于正常值范围。实验室检查:外周血涂片Giemsa染色棘红细胞占8%。透射扫描电子显微镜显示红细胞表面棘状突起。谷氨酰氨基转移酶29U/L,天冬氨酸氨基转移酶37U/L,血肌酸磷酸激酶1787U/L,乳酸脱氢酶295U/L,α-羟丁酸脱氢酶231U/L,脂蛋白(A)504mg/L,其余各项指标均于正常范围内。MR检查显示,双侧尾状核头萎缩明显,双侧侧脑室前角明显增宽。脑电图检查颞叶呈异常电活动。肌电图显示,上下肢周围神经源性损害,右侧正中神经感觉传导速度下降20%,波幅下降80%。临床拟诊为舞蹈病-棘红细胞增多症。经氟哌丁醇、维生素B和维生素E治疗,症状明显改善。结论对于存在多种锥体外系症状的患者,应注意考虑舞蹈病-棘红细胞增多症。该病为一组神经系统综合征,共同的特点是锥体外系症状和棘红细胞增多,可通过血涂片、红?

关键词：舞蹈病-棘红细胞增多症显微镜检查锥体外系神经系统

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肉毒毒素治疗舞蹈病-棘红细胞增多症1例

中国神经精神疾病杂志 2023年第4期49卷 230-233页

作者：梁慧婷万子京洪道俊南昌大学第一附属医院神经内科南昌330001

报告1例口服药物效果不佳且无法耐受药物不良反应的舞蹈病-棘红细胞增多症患者,使用肉毒毒素针对性处理患者参与头面部不自主活动的靶肌肉,患者不自主咬唇舌和四肢舞蹈样动作均明显改善。使用肉毒毒素治疗舞蹈病-棘红细胞增多症,给该疾... 详细信息

报告1例口服药物效果不佳且无法耐受药物不良反应的舞蹈病-棘红细胞增多症患者,使用肉毒毒素针对性处理患者参与头面部不自主活动的靶肌肉,患者不自主咬唇舌和四肢舞蹈样动作均明显改善。使用肉毒毒素治疗舞蹈病-棘红细胞增多症,给该疾病治疗带来新的选择,同时拓展了肉毒毒素在罕见病中的应用,可为临床治疗提供参考。

关键词：头面部不自主运动舞蹈样动作舞蹈病-棘红细胞增多症罕见病肉毒毒素 VPS13A 常染色体隐性遗传病

外周血涂片棘红细胞阴性的舞蹈病-棘红细胞增多症一例

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2022年第1期29卷 78-79页

作者：白莉李凯盛爱珍苏闻陈海波北京医院神经内科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院100730

1病例报告患者男,34岁。主因“渐进性四肢舞动3年余”于2019年3月入院。患者于2016年底逐渐出现右下肢不自主舞蹈样动作,情绪激动时加重,睡眠时消失,后进展至右上肢,伴频繁咬舌。当地医院行肌电图检查示周围神经病变,左小指展肌、左拇... 详细信息

1病例报告患者男,34岁。主因“渐进性四肢舞动3年余”于2019年3月入院。患者于2016年底逐渐出现右下肢不自主舞蹈样动作,情绪激动时加重,睡眠时消失,后进展至右上肢,伴频繁咬舌。当地医院行肌电图检查示周围神经病变,左小指展肌、左拇短展肌及右胫前肌呈神经源性损害。血涂片示:细胞形态未见明显异常。头部CT未见异常(具体不详)。长期口服氟哌啶醇治疗后效果不佳。

关键词：舞蹈病-棘红细胞增多症棘红细胞外周血涂片