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中国实用儿科杂志 2022年第8期37卷 637-640页

作者：张子博田志刚刘力胡坚天津市儿童医院天津大学儿童医院综合内科天津300074 天津市儿童医院天津大学儿童医院骨科天津300074

慢性无菌性骨髓炎(chronic nonbacterial osteomyelitis,CNO)是一种慢性自身炎症性骨疾病,慢性复发性多灶性骨髓炎(chronic recurrentmultifocal osteomyelitis,CRMO)是CNO中最严重的类型[1],以全身多处炎症性骨痛为特点,病程为发作与缓解交替,可伴有低热、乏力等全身症状,皮肤、肠道等多种器官及组织亦可受累,出现炎症性肠病、银屑病、坏疽性脓皮病等[2]。CRMO好发于儿童和青少年,总体发病率不高,约4/1 000 000。

关键词：慢性复发性多灶性骨髓炎儿童自身炎症性骨病肿瘤坏死因子α抑制剂

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自身炎症性疾病临床诊断

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中国实用儿科杂志 2015年第1期30卷 5-8页

作者：宋红梅李冀中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730

自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases or disorders,AIDs)是一组以反复发热、急性关节炎和急性期蛋白增加为特征的复发性非侵袭性炎症性疾病。以往由于认识不足以及缺乏诊断条件,对这类疾病估计不足。随着基因诊断技术的进步、炎... 详细信息

自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases or disorders,AIDs)是一组以反复发热、急性关节炎和急性期蛋白增加为特征的复发性非侵袭性炎症性疾病。以往由于认识不足以及缺乏诊断条件,对这类疾病估计不足。随着基因诊断技术的进步、炎症发生发展机制与信号通路研究的日益进展,近年来对自身炎症性疾病的研究有了飞速进展,这也对临床诊断提出了更新的挑战。

关键词：自身炎症性疾病临床诊断中条-西村综合征自身炎症性骨病

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儿童慢性非细菌性骨髓炎1例报告及文献复习

儿童慢性非细菌性骨髓炎1例报告及文献复习

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作者：卢丽珍广西医科大学

学位级别：硕士

目的和意义:对1例诊断为慢性非细菌性骨髓炎(chronic non-bacterial osteomyelitis,CNO),也称为慢性复发性多灶性骨髓炎(chronic recurrent multifocal osteomyelitis,CRMO)的病人的诊断和治疗过程进行回顾分析,复习文献,旨在提高对CNO/CRMO的认识。方法:总结和分析病例的临床、骨骼影像学、活检病理资料、实验室检查及其治疗过程和转归,并进行相关文献复习结果:(1)病例资料:患者为10岁男性,临床表现为左面部肿胀,并逐渐出现四肢关节肿痛,累及双手多指近指、腕关节及踝关节,伴反复发热。多次在外院诊断为“下颌骨化脓性骨髓炎”,抗感染治疗效果欠佳。曾不除外风湿免疫性疾病,加用甲泼尼龙、双氯芬酸钠试验性治疗后患儿面部肿胀、关节痛明显好转。激素减量后骨痛及发热复发。我院会诊外院下颌骨病理片:符合慢性炎症。下颌骨CT:可见骨肿大、骨质破坏、骨膜反应、死骨形成及骨髓腔变窄,左侧咬肌较右侧稍增大。踝关节MRI:左侧胫、腓骨下端,跟骨和右侧腓骨下端,足舟骨及第2、3楔骨骨髓水肿。考虑为慢性非细菌性骨髓炎(CNO)。继续口服甲泼尼龙、双氯芬酸钠治疗。随访过程中复查MRI发现胫骨、腓骨病变进展,于2020年5月加用阿达木单抗单抗治疗,骨痛发作次数明显减少。但监测血常规发现血小板减少,染色体微阵列分析发现1号、3号、14号、19号染色体大片段缺失。随访过程中反复出现感染,最终因严重感染死亡。(2)文献复习:国内外有关CNO/CRMO的报道共26例。常见临床表现为骨痛、局部肿胀、发热等。经药物治疗,大部分病人病情控制良好。结论:1.慢性非细菌性骨髓炎/慢性复发性多灶性骨髓炎是儿童罕见病,临床症状无特异性,极易误诊为化脓性骨髓炎;***和X线的影像学表现有骨肿大、骨溶解、骨硬化、混合性病变或骨膜反应等改变;MRI表现典型骨髓水肿、周围软组织受累水肿等改变;3.病原学检查为阴性,病理检查符合慢性炎症;4.目前的治疗倾向于非甾体类抗炎药、糖皮质激素、双膦酸盐、免疫抑制剂、肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factorα,TNF-α)拮抗剂。

关键词：慢性非细菌性骨髓炎慢性复发性多灶性骨髓炎自身炎症性骨病

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慢性无菌性骨髓炎8例及文献复习

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中华临床免疫和变态反应杂志 2019年第2期13卷 118-124页

作者：赵梦珠余可谊沈敏吴迪罗艺冷晓梅张昀杨云娇张上珠彭琳一曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院普通内科北京100730

目的总结慢性无菌性骨髓炎(chronic non-bacterial osteomyelitis, CNO)的临床特点,提高临床医师对该病的认识。方法 2015年4月至2018年4月北京协和医院风湿免疫科确诊CNO患者8例,收集临床资料,并进行全基因外显子二代测序。总结8例患... 详细信息

目的总结慢性无菌性骨髓炎(chronic non-bacterial osteomyelitis, CNO)的临床特点,提高临床医师对该病的认识。方法 2015年4月至2018年4月北京协和医院风湿免疫科确诊CNO患者8例,收集临床资料,并进行全基因外显子二代测序。总结8例患者的临床特点和基因型,并与国外报道的CNO患者进行比较和文献复习。结果 8例患者发病中位年龄20岁(9~64岁),男女比例1∶1,幼年起病者2例(25%),从发病到确诊的中位时间为33个月(3~242个月)。最常见的临床症状为骨痛(8例,100%)和发热(7例,87.5%),1例(12.5%)患者伴掌跖脓疱病。影像学主要表现为受累骨骼骨破坏伴边缘硬化,所有患者病灶均大于1处,双侧均有病灶者共7例(87.5%)。8例患者共26处骨骼受累,常见受累部位为下颌骨、肋骨、脊柱、骨盆、股骨(发生率11.5%),其次为锁骨、桡骨和胫骨(发生率7.7%)。8例患者均行骨活检,组织病原学检查阴性,病理提示炎细胞浸润,符合慢性骨髓炎。全基因外显子测序发现意义未明的PSTPIP1、CLCN7等基因变异。结论 CNO可于任何年龄起病。对病程较长、发病年龄小、不明原因反复多灶性骨髓炎的患者,在除外肿瘤、感染及其他自身炎症性疾病后,应考虑CNO。骨活检组织行病理和病原学检查是鉴别诊断的重要手段。

关键词：慢性无菌性骨髓炎慢性复发性多灶性骨髓炎自身炎症性骨病自身炎症性疾病

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慢性多灶性骨髓炎1例及文献回顾

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北京大学学报（医学版） 2020年第6期52卷 1140-1145页

作者：胡永玮刘蕊罗莉新疆医科大学第一附属医院风湿免疫科乌鲁木齐8300542 北京大学第三医院风湿免疫科北京100191

分析1例慢性多灶性骨髓炎病例的临床表现、血清学及影像学检查、诊断依据、治疗方案、出院后随访评估等,了解慢性复发性多灶性骨髓炎的发病机制、诊断、鉴别诊断、治疗,并进一步了解自身炎症性骨病的特点。本例患者青少年起病,伴有严重... 详细信息

分析1例慢性多灶性骨髓炎病例的临床表现、血清学及影像学检查、诊断依据、治疗方案、出院后随访评估等,了解慢性复发性多灶性骨髓炎的发病机制、诊断、鉴别诊断、治疗,并进一步了解自身炎症性骨病的特点。本例患者青少年起病,伴有严重皮损,有进行性加重的脊柱关节疼痛,结合临床表现及辅助检查,符合慢性多灶性骨髓炎的诊断。经过抗炎、止痛效果不佳,后换用肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factorα,TNF-α)抑制剂后疼痛缓解,炎症指标恢复正常,皮疹及影像学检查明显改善。慢性复发性多灶性骨髓炎属于自身炎症性骨病中多基因疾病的一种,又称慢性非细菌性骨髓炎,是一种罕见的非感染性炎性疾病,可引起多灶性溶骨性病变,以周期性加重和缓解为特征。该病发病率低,发病机制不清楚,可能与促炎及抗炎失衡有关,诊断无特异性指标及统一的诊断标准,常易与代谢性骨病、感染、肿瘤等疾病相混淆,临床表现为骨痛、发热、皮疹、骨折等,实验室检查可见炎症指标明显增高,影像学检查有溶骨性或硬化性改变,MRI在识别骨病变和组织水肿上更有效,而且比骨发射型计算机断层扫描(emission computed tomography,ECT)更准确。治疗用药方面,多数开始使用非甾体类抗炎药,但易复发并出现新发病灶,还可选择其他治疗方案,如糖皮质激素、TNF-α抑制剂及双磷酸盐、甲氨蝶呤等改善病情的抗风湿药物(disease-modifying anti-rheumatic drugs,DMARDs)。对慢性多灶性骨髓炎的早期诊断和治疗可以预防和减少疾病的并发症,改善患者预后。

关键词：慢性多灶性骨髓炎自身炎症性骨病肿瘤坏死因子α抑制剂

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