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文献类型

  • 3 篇 期刊文献

馆藏范围

  • 3 篇 电子文献
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日期分布

学科分类号

  • 3 篇 医学
    • 3 篇 临床医学

主题

  • 3 篇 基因突变
  • 3 篇 腘窝翼状蹼综合征
  • 2 篇 干扰素调节因子-6
  • 1 篇 irf6基因

机构

  • 3 篇 哈尔滨医科大学附...

作者

  • 3 篇 孙一丹
  • 3 篇 曲辉
  • 3 篇 任立红
  • 2 篇 隋坤鹏
  • 2 篇 王海燕
  • 1 篇 孙晓晗

语言

  • 3 篇 中文
检索条件"主题词=腘窝翼状蹼综合征"
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1例腘窝翼状蹼综合征患儿及家属IRF6基因突变的检测
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中国实用儿科杂志 2022年 第11期37卷 861-864页
作者： 孙一丹 孙晓晗 曲辉 任立红 哈尔滨医科大学附属第二医院儿内科 黑龙江哈尔滨150086
目的对收集的腘窝翼状蹼综合征(popliteal ptergium syndrome,PPS)患儿及家属进行临床表现分析,并进行IRF6基因的突变检测,提高对该疾病的认识。方法通过对就诊于2015年哈尔滨医科大学附属第二医院的1例PPS患儿及家属进行调查、临床检... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
腘窝翼状蹼综合征与基因突变相关性的研究进展
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国际遗传学杂志 2019年 第2期42卷 155-160页
作者： 孙一丹 曲辉 任立红 王海燕 隋坤鹏 哈尔滨医科大学附属第二医院儿内科
腘窝翼状蹼综合征(popliteal pterygium syndrome,PPS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其临床表现具有高度的可变性,常表现为颜面、四肢、外阴等部位的畸形。IRF6(interferon regulatory factor 6,IRF6)作为口腔颌面部发育的重要因素,... 详细信息
来源： 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
腘窝翼状蹼综合征与 IRF6基因突变相关性的研究进展
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国际遗传学杂志 2019年 第2期42卷 155-160页
作者： 孙一丹 曲辉 任立红 王海燕 隋坤鹏 哈尔滨医科大学附属第二医院儿内科
腘窝翼状蹼综合征(popliteal pterygium syndrome, PPS)是一种罕见的常染色体显性遗传病, 其临床表现具有高度的可变性, 常表现为颜面、四肢、外阴等部位的畸形。IRF6(interferon regulatory factor 6, IRF6)作为口腔颌面部发育的重要因... 详细信息
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