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线粒体脑肌病中线粒体DNA的部分缺失

中国医学科学院学报 1997年第4期19卷 278-283页

作者：王文勇张俊武郭玉璞郭重任海涛中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所北京100005 北京协和医院

在2例Kearns－Sayre综合征（KSS）和2例慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）患者的骨骼肌线粒体DNA（mtDNA）中发现存在单一的大片段缺失突变。缺失的长度2．5～5．5kb，突变只发生在部分线粒体DNA中，突变型mtDNA占全部mtDNA的60．5％～84．... 详细信息

在2例Kearns－Sayre综合征（KSS）和2例慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）患者的骨骼肌线粒体DNA（mtDNA）中发现存在单一的大片段缺失突变。缺失的长度2．5～5．5kb，突变只发生在部分线粒体DNA中，突变型mtDNA占全部mtDNA的60．5％～84．6％。在10例其它的线粒体脑肌病患者骨骼肌标本和外周血标本及数例正常骨骼肌和胎肝标本的mtDNA中均未发现缺失突变。上述发现支持mtDNA的缺失突变为KSS和CPEO主要病因的观点。

关键词：线粒体肌病脑肌病 DNA 缺失突变

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原发性线粒体肌病与脑肌病(附53例报告)

中国神经精神疾病杂志 1994年第1期20卷 16-18页

作者：陈清棠吴丽娟伍期专袁云贾钟张秋荣高辉石志辉北京医科大学第一医院神经内科 100034

本文报道了原发性线粒体肌病与脑肌病53例,均经肌活检组织化学染色,超微结构检查及生化检测线粒体呼吸链酶复合体Ⅰ—Ⅳ的活性证实。临床类型包括线粒体肌病44例,KSS及CPEO8例,MELAS型1例。实验室检查包括神经电生理,血清肌酶谱,血乳酸... 详细信息

本文报道了原发性线粒体肌病与脑肌病53例,均经肌活检组织化学染色,超微结构检查及生化检测线粒体呼吸链酶复合体Ⅰ—Ⅳ的活性证实。临床类型包括线粒体肌病44例,KSS及CPEO8例,MELAS型1例。实验室检查包括神经电生理,血清肌酶谱,血乳酸、丙酮酸最小运动量试验.肌活检形态学和生化检测,以及线粒体形态计量分析。并对本组疾病的临床特点,各种检查的诊断价值及治疗进行了讨论。

关键词：线粒体肌病脑肌病

婴儿脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征1例报告

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临床儿科杂志 2017年第11期35卷 810-814页

作者：陆相朋李东晓段凤阳李华伟姚献花马丙祥秦亚萍杨艳玲郑宏河南中医药大学第一附属医院儿科河南郑州450000 北京大学第一医院北京100070 北京福佑龙惠遗传专科门诊部北京100070

目的分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料。结果患儿,男,生后4个月出现肢体无力,9个月就诊时呈营养不良貌,发育落后,四肢肌力、肌... 详细信息

目的分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料。结果患儿,男,生后4个月出现肢体无力,9个月就诊时呈营养不良貌,发育落后,四肢肌力、肌张力低下,伴脊柱侧弯、后凸。血清乳酸、丙酮酸增高,肝功能、心肌酶谱异常;血液多种氨基酸降低,丁二酰肉碱增高;尿甲基丙二酸及其代谢产物浓度轻度增高,提示甲基丙二酸尿症。头颅MRI显示双侧豆状核及尾状核萎缩,伴长T2信号及脑萎缩样改变。脑干听觉诱发电位示重度感音神经性耳聋。严重发育落后。基因测序示MUT、MMAA、MMAB等甲基丙二酸尿症相关基因未见可疑致病突变;SUCLG1基因存在c.961C>G(p.A321P)与c.713 T>C(p.D 238 G)两个杂合突变,分别来自表型正常的父母,其中c.961 C>G为已知致病突变,c.713 T>C为未报道新突变。外周血白细胞线粒体DNA拷贝数降低,为244/cell,为正常对照的68.4%。确诊线粒体DNA耗竭综合征。结论不明原因发育落后、肌张力低下、听力障碍伴高乳酸血症、轻度甲基丙二酸血症患儿应考虑线粒体DNA耗竭综合征可能,基因分析可明确诊断。

关键词：线粒体病线粒体DNA耗竭综合征脑肌病发育迟缓甲基丙二酸尿症 SUCLG1基因

线粒体肌病和线粒体脑肌病组织化学及电镜的研究

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中国神经精神疾病杂志 1994年第1期20卷 19-21页

作者：宋东林吕强陈晋文石进张宏乔忠森空军总医院神经内科 100036

本文报告了2例线粒体肌病、3例线粒体脑肌病(MALES1例、MER-RF2例)。所有病例的速冻连续切片的GT染色均见有RRF。在HE—NADH—TR、ATP酶、PAS、、磷酸化酶及SND染色中均见有RRF样增强纤维。细胞色素C氧化酶染色中有2例的切片出现阴性染... 详细信息

本文报告了2例线粒体肌病、3例线粒体脑肌病(MALES1例、MER-RF2例)。所有病例的速冻连续切片的GT染色均见有RRF。在HE—NADH—TR、ATP酶、PAS、、磷酸化酶及SND染色中均见有RRF样增强纤维。细胞色素C氧化酶染色中有2例的切片出现阴性染色肌纤维、考虑为复合体Ⅳ活性低下,余3例染色正常。电镜下观察到除有大量形态异常的线粒体外,并在这些线粒体内见有结晶状、板层状及同心圆样的包涵体。

关键词：线粒体肌病脑肌病细胞病包涵体

线粒体肌病和脑肌病患者的肌细胞线粒体DNA突变分析

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中华医学遗传学杂志 1995年第2期12卷 89-91页

作者：戚豫李晓东陈清棠吴希如北京医科大学第一医院儿科

从１７例原发性线粒体肌病和脑肌病患者骨骼肌活检标本中，经ＤＮＡ抽提、以线粒体ＤＮＡ全长为探针进行ＤＮＡ杂交，并通过聚合酶链式反应，确认两例慢性进行性眼外肌瘫痪患者有线粒体ＤＮＡ改变。其中一例是改变了内切酶ＰｖｕⅡ限制... 详细信息

从１７例原发性线粒体肌病和脑肌病患者骨骼肌活检标本中，经ＤＮＡ抽提、以线粒体ＤＮＡ全长为探针进行ＤＮＡ杂交，并通过聚合酶链式反应，确认两例慢性进行性眼外肌瘫痪患者有线粒体ＤＮＡ改变。其中一例是改变了内切酶ＰｖｕⅡ限制位点的点突变；另一例的线粒体ＤＮＡ存在有约５ｋｂ的＂共有缺失＂大片段。

关键词：线粒体肌病脑肌病线粒体 DNA 突变分析

线粒体肌病和脑肌病白细胞线粒体DNA缺失分析

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中国神经精神疾病杂志 1998年第5期24卷 297-299页

作者：李晓东王朝霞高枫陈清棠北京医科大学第一医院神经内科

线粒体肌病和脑肌病的发生主要与线粒体ＤＮＡ突变有关，线粒体ＤＮＡ缺失是最常见的突变之一，在所有已证实的缺失中，“普通缺失”是最常见的［１］，这种缺失位于人类线粒体ＤＮＡ的８４８２碱基至１３４５９碱基间，普遍地存在于患... 详细信息

线粒体肌病和脑肌病的发生主要与线粒体ＤＮＡ突变有关，线粒体ＤＮＡ缺失是最常见的突变之一，在所有已证实的缺失中，“普通缺失”是最常见的［１］，这种缺失位于人类线粒体ＤＮＡ的８４８２碱基至１３４５９碱基间，普遍地存在于患者各组织中。本文对线粒体肌病和脑肌...

关键词：线粒体肌病脑肌病白细胞线粒体 DNA

线粒体神经胃肠脑肌病一例临床、病理及基因分析

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中华神经科杂志 2014年第1期47卷 26-29页

作者：唐吉刚李传芬李靖王树才郭洪伟曹秉振济南军区总医院神经内科 250031

线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）是一组以胃肠道症状、恶液质、周围神经病、眼外肌麻痹、白质脑病为临床表现的线粒体病[1-4].目前国内有关该病的临床、病理及基因研究报道较少.我们报道1例临床表现典型的MNGIE患者,对其临床、病理、线... 详细信息

线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）是一组以胃肠道症状、恶液质、周围神经病、眼外肌麻痹、白质脑病为临床表现的线粒体病[1-4].目前国内有关该病的临床、病理及基因研究报道较少.我们报道1例临床表现典型的MNGIE患者,对其临床、病理、线粒体及脱氧胸腺嘧啶核苷磷酸化酶（thymidine phosphorylase,TP）基因进行分析.

关键词：胃肠道症状临床表现基因分析脑肌病体神经病理胸腺嘧啶核苷磷酸化酶线粒体病

线粒体肌病和脑肌病患者线粒体基因缺失的研究

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北京医学 2000年第1期22卷 27-29页

作者：高枫李晓东陈清棠北京医科大学第一医院神经内科 100034 首都医科大学附属北京红十字朝阳医院神经内科

目的　探讨线粒体肌病和脑肌病的骨骼肌线粒体DNA(mtDNA)缺失情况。方法　从1例线粒体肌病和 1例脑肌病 (MERRF)患者骨骼肌活检标本中 ,提取总DNA ,以限制性内切酶PvuⅡ酶切 ,与mtDNA全长探针进行分子杂交。结果　线粒体肌病和MERRF患... 详细信息

目的　探讨线粒体肌病和脑肌病的骨骼肌线粒体DNA(mtDNA)缺失情况。方法　从1例线粒体肌病和 1例脑肌病 (MERRF)患者骨骼肌活检标本中 ,提取总DNA ,以限制性内切酶PvuⅡ酶切 ,与mtDNA全长探针进行分子杂交。结果　线粒体肌病和MERRF患者分别有 15kb和 5kb的mtDNA基因缺失。结论　mtDNA基因缺失是线粒体肌病和脑肌病的重要病因之一。

关键词：线粒体肌病脑肌病线粒体基因缺失

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线粒体神经胃肠型脑肌病

中风与神经疾病杂志 2011年第9期28卷 850-852页

作者：许二赫张弥兰董会卿首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

线粒体神经胃肠型脑肌病（Mitochondrial Neurogastroint-estinal Encephalopathy Disease,MNGIE）是一种特殊类型的线粒体肌病,又被称为＂多发性神经病伴眼肌麻痹、白质脑病、假性肠梗阻（polyneuropathy ophthalmoplegia leukoencephalop-athy and intestinal pseudo-obstruction,POLIP）＂,＂眼部及胃肠肌营养不良（oculogastrointestinalnluscu｜ardystrophy，OGIMD）”，

关键词：线粒体肌病胃肠型脑肌病体神经多发性神经病假性肠梗阻肌营养不良眼肌麻痹