检索结果-南通市图书馆

胎儿染色体异常与不同先天性心脏病的关系研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

四川大学学报（医学版） 2010年第2期41卷 312-315,323页

作者：张璘张晓红任梅宏宋桂宁北京大学人民医院产前诊断中心北京100044

目的通过分析产前诊断中确诊的染色体异常并伴有先天性心脏病畸形患儿相关资料,总结心脏畸形不同分类和染色体异常的关系及比率,为探讨先天性心脏病病因、提高先天性心脏病产前诊断率提供理论依据。方法回顾性分析2006年1月至2009年12... 详细信息

目的通过分析产前诊断中确诊的染色体异常并伴有先天性心脏病畸形患儿相关资料,总结心脏畸形不同分类和染色体异常的关系及比率,为探讨先天性心脏病病因、提高先天性心脏病产前诊断率提供理论依据。方法回顾性分析2006年1月至2009年12月间北京大学人民医院产前诊断中心确诊的染色体异常并伴有先天性心脏畸形病例资料,综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系及比率。结果49例染色体异常伴先天性心脏畸形患儿中,21-三体11例,18-三体6例,13-三体6例,14-三体1例,16-三体3例,8-三体1例,22-三体1例,46,XY/XX,5p-2例,易位型部分三体8例,性染色体异常8例,三倍体2例。相同的染色体异常可伴有不同的心脏畸形及心外畸形,同样的心脏畸形可存在不同的染色体异常。结论染色体异常可伴有众多基因的增加或减少,可同时伴有多种心脏或心外畸形,不同染色体异常伴发心脏畸形的类型及比率也各不同。超声提示胎儿心脏畸形者,应进一步行产前细胞遗传学诊断以排除染色体异常,避免染色体异常综合征患儿出生。

关键词：先天性心脏病染色体异常产前诊断羊水穿刺脐带血穿刺

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

1246例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断

四川大学学报（医学版） 2010年第4期41卷 710-712页

作者：张璘张晓红任梅宏北京大学人民医院产前诊断中心北京100044

目的通过高龄孕妇产前胎儿染色体核型结果分析,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险。方法通过高龄孕妇绒毛组织活检39例、羊水穿刺1062例、脐带血穿刺101例和妊娠流产物44例染色体核型分析,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的比率,对比35~37岁... 详细信息

目的通过高龄孕妇产前胎儿染色体核型结果分析,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险。方法通过高龄孕妇绒毛组织活检39例、羊水穿刺1062例、脐带血穿刺101例和妊娠流产物44例染色体核型分析,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的比率,对比35~37岁、38~40岁、≥41岁等组孕妇染色体异常发生率,分析不同高龄组胎儿染色体异常的风险。结果 1246例高龄孕妇共发现染色体核型异常57例,异常检出率为4.57%,且随孕妇年龄增长,胎儿染色体异常的发生率增高(P<0.01)。结论随着孕妇年龄增长,胎儿染色体异常风险逐渐增高,高龄孕妇有必要行产前诊断。

关键词：高龄孕妇绒毛活检羊膜腔穿刺脐带血穿刺染色体核型

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

胎儿染色体异常与先天畸形类型关系的研究

实用妇产科杂志 2013年第2期29卷 106-109页

作者：张璘任梅宏张晓红宋桂宁王建六北京大学人民医院北京100044

目的:通过对产前诊断中确诊的染色体异常并伴有先天器官畸形的相关资料分析,总结胎儿染色体异常与畸形部位和畸形比例的关系,为提高产前诊断率提供理论依据。方法:回顾性分析2006年1月至2011年12月在北京大学人民医院产前诊断中心诊断... 详细信息

目的:通过对产前诊断中确诊的染色体异常并伴有先天器官畸形的相关资料分析,总结胎儿染色体异常与畸形部位和畸形比例的关系,为提高产前诊断率提供理论依据。方法:回顾性分析2006年1月至2011年12月在北京大学人民医院产前诊断中心诊断并随访证实的染色体异常伴先天畸形的99例患者的临床资料,综合分析不同畸形分类和染色体异常的关系及比率。结果:99例患儿中,常染色体异常76例(76.77%),其中常染色体三体征64例(21-三体38例,18-三体12例,13-三体8例,14-三体1例,16-三体3例,8-三体1例,22-三体1例),常染色体结构异常12例(染色体部分缺失4例,染色体部分三体征8例);性染色体数目或结构异常21例(男性性染色体异常12例,女性性染色体异常9例);三倍体2例。99例患儿中75.76%(75/99)存在1个或多个畸形,64.65%(64/99)同时存在2个或2个以上畸形,19.19%(19/99)同时存在5个或5个以上畸形;65.66%(65/99)伴有不同程度心脏畸形,61.62%(61/99)存在心外脏器畸形。结论:染色体异常可伴有众多基因的增加或减少,可同时伴有多种脏器畸形,不同染色体异常伴发脏器畸形的类型及比率也各不同。建议在产前检查中可疑胎儿脏器畸形者,应进一步行产前细胞遗传学诊断以排除染色体异常的患儿。

关键词：先天畸形染色体异常产前诊断羊水穿刺脐带血穿刺

南宁地区1790例高龄孕妇妊娠中晚期胎儿染色体核型分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国优生与遗传杂志 2012年第11期20卷 61-62,118页

作者：张强周元圆费冬梅黄红倩刘天盛张海燕广西壮族自治区妇幼保健院遗传实验室南宁530003

目的通过对高龄孕妇的羊水、脐带血进行培养及核型分析来探讨高龄孕妇所孕胎儿染色体异常情况及三体发生率与年龄的相关性,为遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法通过对2010年至2011年,两年间在我院遗传门诊就诊的1790例高龄(≥35周岁... 详细信息

目的通过对高龄孕妇的羊水、脐带血进行培养及核型分析来探讨高龄孕妇所孕胎儿染色体异常情况及三体发生率与年龄的相关性,为遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法通过对2010年至2011年,两年间在我院遗传门诊就诊的1790例高龄(≥35周岁)孕妇进行羊膜腔穿刺或脐带血管穿刺,抽取羊水及脐带血做细胞培养,观察培养情况,并进行核型分析。分析高龄孕妇染色体异常核型检出情况。结果 1790例高龄孕妇中共检出核型异常158例,异常检出率为8.82%。在不同年龄组,35-37岁,38-40岁,≥41岁三体发病率分别为1.06%,1.42%,2.08%。结论高龄孕妇随年龄增长染色体异常几率增加,高龄孕妇有必要行产前诊断。

关键词：高龄孕妇羊膜腔穿刺脐带血穿刺染色体核型

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

1981例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断

中国妇产科临床杂志 2010年第4期11卷 261-264页

作者：张璘张晓红任梅宏王建六北京大学人民医院产前诊断中心 100044

目的通过高龄孕妇产前胎儿染色体核型结果分析,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险。方法通过对高龄孕妇羊水穿刺1807例和脐带血穿刺174例染色体核型分析,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的比率,对比35～37岁、38～40岁、≥41岁三组孕妇胎儿... 详细信息

目的通过高龄孕妇产前胎儿染色体核型结果分析,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险。方法通过对高龄孕妇羊水穿刺1807例和脐带血穿刺174例染色体核型分析,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的比率,对比35～37岁、38～40岁、≥41岁三组孕妇胎儿染色体异常发生率,分析不同高龄组胎儿染色体异常的风险比率。结果 1981例高龄孕妇共发现胎儿染色体核型异常61例,染色体异常发生率为3.08%,且随孕妇年龄增长,胎儿染色体异常的发生率显著增高(P<0.01)。结论随着孕妇年龄增长,胎儿染色体异常风险逐渐增高,高龄孕妇有必要行产前诊断。

关键词：高龄孕妇羊膜腔穿刺脐带血穿刺染色体核型

不同产前诊断临床指征与TORCH感染相关性的临床分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国妇幼健康研究 2022年第5期33卷 112-115页

作者：柯茗苏洁玲周剑英唐婕孙茜许遵鹏韩瑾广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心广东广州510623

目的探讨不同产前诊断脐带血穿刺临床指征与胎儿TORCH-IgM阳性的关系。方法收集2020年2月至2021年2月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受孕期产前诊断咨询,且根据不同产前诊断临床指征行介入性脐带血穿刺术及脐带血TORCH-IgM... 详细信息

目的探讨不同产前诊断脐带血穿刺临床指征与胎儿TORCH-IgM阳性的关系。方法收集2020年2月至2021年2月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受孕期产前诊断咨询,且根据不同产前诊断临床指征行介入性脐带血穿刺术及脐带血TORCH-IgM检测的176例孕妇资料,对获得的脐带血行TORCH-IgM检查,并将TORCH阳性的脐带血进一步行巨细胞病毒(CMV)基因芯片检测分析。结果对176例孕妇的介入性产前诊断脐带血穿刺术全部成功,其中前三位临床指征分别是侧脑室增宽(30.68%)、生长发育迟缓(21.02%)和脑部囊肿(蛛网膜囊肿及脉络丛囊肿)(6.82%);检出3例胎儿宫内TORCH感染,其产前诊断临床指征分别为2例胎儿心脏畸形、1例胎粪性腹膜炎,阳性率分别占所属临床指征的18.18%(2/11)和25.00%(1/4),感染率为1.70%(3/176)。结论对有明确产前诊断临床指征的孕妇应选择适当的产前脐带血穿刺检测,以便及时发现胎儿宫内TORCH感染的情况。

关键词： TORCH 产前诊断脐带血穿刺染色体微阵列