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检索条件"主题词=脊髓性肌萎缩症合并呼吸衰竭1型"
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脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭1例临床及家系基因分析
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中国神经精神疾病杂志 2017年 第9期43卷 562-566页
作者： 张丽丹 徐玲玲 梁玉坚 黄雪琼 程玉才 裴瑜馨 张成 唐雯 中山大学附属第一医院PICU 广州510080 中山大学附属第一医院神经内科 广州510080
脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭（spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1，SMARDl）是一种常染色体隐性遗传性疾病，该病非常罕见，至今全世界已报告60余例，而我国仅有1例报告。
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