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  • 3 篇 医学
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主题

  • 3 篇 脊髓小脑性共济失...
  • 2 篇 神经系统变性疾病
  • 1 篇 营养不良
  • 1 篇 分子遗传学
  • 1 篇 突变检测
  • 1 篇 致病基因定位
  • 1 篇 等位基因
  • 1 篇 常染色体显性遗传
  • 1 篇 视锥
  • 1 篇 视杆细胞
  • 1 篇 三核苷酸重复
  • 1 篇 基因诊断
  • 1 篇 首诊

机构

  • 1 篇 中南大学湘雅医院
  • 1 篇 广州医学院附属第...
  • 1 篇 中山大学附属第一...
  • 1 篇 中国医学遗传学国...
  • 1 篇 中山大学

作者

  • 1 篇 江泓
  • 1 篇 王俊岭
  • 1 篇 徐倩
  • 1 篇 张申
  • 1 篇 张秀兰
  • 1 篇 潘乾
  • 1 篇 夏昆
  • 1 篇 唐北沙
  • 1 篇 梁秀龄
  • 1 篇 王伟
  • 1 篇 丰岩清
  • 1 篇 严新翔
  • 1 篇 李洵桦
  • 1 篇 谢秋幼
  • 1 篇 李晓辉
  • 1 篇 杨晖
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  • 1 篇 廖书胜
  • 1 篇 宋兴旺

语言

  • 3 篇 中文
检索条件"主题词=脊髓小脑性共济失调7型"
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脊髓小脑性共济失调7型的分子遗传学诊断及临床分析
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第一军医大学学报 2004年 第1期24卷 62-65页
作者： 谢秋幼 梁秀龄 李洵桦 丰岩清 中山大学附属第一医院神经科 广东广州510080
目的 研究分析脊髓小脑性共济失调7型(SCA7)的分子遗传学诊断、应用以及临床表现特征。方法 对临床诊断为SCA的36个家系43例病人、38例散发SCA患者、60名家系“健康个体”以及44名非家系正常对照人员，通过PCR及聚丙烯酰胺凝胶电泳等技... 详细信息
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首诊为视锥和视杆细胞营养不良的脊髓小脑性共济失调7型一例
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中华眼科杂志 2012年 第11期48卷 1026-1029页
作者： 杨晖 王伟 张秀兰 中山大学中山眼科中心 广州510060
脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxias，SCA）是由遗传因素造成的神经系统变性疾病，常有家族性，遗传方式多为常染色体显性遗传，有明显的临床和遗传异质性。SCA共同的病理改变主要是小脑、脑干及脊髓变性和萎缩，临床上主要以... 详细信息
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遗传性脊髓小脑型共济失调7型临床特征及基因突变分析
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中国神经免疫学和神经病学杂志 2008年 第3期15卷 174-178页
作者： 王俊岭 宋兴旺 张申 廖书胜 徐倩 彭兰 李晓辉 江泓 沈璐 严新翔 潘乾 夏昆 唐北沙 中南大学湘雅医院神经内科 广州医学院附属第二医院神经研究所 广东广州510000 中国医学遗传学国家重点实验室 湖南长沙410008
目的分析中国汉族人群ATXN7基因突变,探讨遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)患者临床特征。方法运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳方法对521例临床诊断为SCA的患者(337例常染色体显性遗传先证者,184例散发患者)及... 详细信息
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