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中华医学遗传学杂志 2018年第2期35卷 284-287页

作者：荆凤杨丹陈涛昆明医科大学第一附属医院神经内科 650032

【摘要】脊髓小脑性共济失调2型是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，临床上主要表现为进行性小脑综合征、慢扫视运动、周围神经病、认知障碍以及其他多个系统的症状和体征。其致病基因已被定位，该基因编码ataxin-2蛋白... 详细信息

【摘要】脊髓小脑性共济失调2型是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，临床上主要表现为进行性小脑综合征、慢扫视运动、周围神经病、认知障碍以及其他多个系统的症状和体征。其致病基因已被定位，该基因编码ataxin-2蛋白，编码区内的CAG重复序列扩增突变引起蛋白多聚谷氨酰胺链延伸，从而导致发病。本文就近年来SCA2在临床、病理、病因、发病机制及治疗等方面的研究进展做一综述。

关键词：脊髓小脑性共济失调2型小脑综合征 Ataxin2蛋白 CAG扩增多聚谷氨酰胺病

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脊髓小脑性共济失调2型患者的临床特点及ATXN2基因突变分析

脊髓小脑性共济失调2型患者的临床特点及ATXN2基因突变分析

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作者：何苗中南大学

学位级别：硕士

背景：脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)是一种常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调亚型(AD-SCA),其致病是位于12q23-24染色体上的ATXN2基因1号外显子的CAG三核苷酸异常重复扩增所致。SCA2占SCA患病总人数的3%-47%,在意大利、英国、印度等... 详细信息

背景：脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)是一种常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调亚型(AD-SCA),其致病是位于12q23-24染色体上的ATXN2基因1号外显子的CAG三核苷酸异常重复扩增所致。SCA2占SCA患病总人数的3%-47%,在意大利、英国、印度等国家常见,主要临床表现为运动协调功能障碍,部分患者可合并锥体外系表现。目的：了解SCA2在中国大陆SCA患病人群中的频率分布;研究ATXN2基因CAG三核苷酸重复与中国大陆家族性帕金森病(PD)的关联;进一步了解SCA2及PD-SCA2患者临床特点及ATXN2基因CAG三核苷酸重复次数、重复序列打断情况对SCA2、PD-SCA2患者临床表型的影响。方法：对713个常染色体显性遗传SCA家系、444名散发SCA患者及75个常染色体显性遗传PD家系进行临床总结,应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管凝胶电泳及T载体连接克隆测序等方法进行ATXN2基因CAG三核苷酸重复次数及序列测定,并运用Mann-Whitney U检验、线性回归分析法等对结果进行统计分析。结果：在713个AD-SCA家系中检测出59个SCA2家系(8.28%),在444名S-SCA患者中检测出10名SCA2患者(2.25%);在75个常染色体显性遗传PD家系中检测出6个PD-SCA2家系(8%);SCA2患者临床表现多样,锥体外系症状较常见,PD-SCA2患者起病年龄大于SCA2患者组,大多不伴有共济失调表现且抗帕金森病药物有效;PD-SCA2患者的ATXN2基因CAG三核苷酸重复次数明显偏小,和SCA2患者存在显著差异;SCA2患者中ATXN2基因CAG三核苷酸重复次数与患者发病年龄呈负相关,贡献度为58.9%,PD-SCA2患者中则无此规律;SCA2患者组ATXN2基因CAG三核苷酸重复序列以无CAA打断最常见(85.71%),PD-SCA2患者组及正常对照组则以1到2次CAA打断最常见,分别占76.92%和93%,三组重复序列CAA打断模式两两间均存在显著差异;SCA2患者组的3’端CAG三核苷酸重复序列结尾时被1次CCG打断最常见(38.46%),PD-SCA2患者组及正常对照组则以无CCG打断最常见,分别占92.31%和100%。SCA2患者组与正常对照组、SCA2患者组与PD-SCA2患者组的3’端CCG打断模式有显著差异,但PD-SCA2患者组与正常对照组间无显著差异。结论：1、SCA2是中国汉族SCA家系中除SCA3外最常见亚型,在常染色体显性遗传家系中占8.28%,在散发患者中占2.25%;2、ATXN2基因异常重复扩增可导致帕金森样表型,ATXN2基因可能是中国汉族家族性PD的致病基因;***2基因CAG三核苷酸重复次数、重复序列CAA打断模式及3’端CCG打断模式可能与SCA2及PD-SCA2患者表型有关。

关键词：脊髓小脑性共济失调2型帕金森病 ATXN2基因三核苷酸重复

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脊髓小脑性共济失调2型与多系统萎缩的临床特点及ATXN2基因突变分析

脊髓小脑性共济失调2型与多系统萎缩的临床特点及ATXN2基因突变分...

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作者：荆凤昆明医科大学

学位级别：硕士

[目的]鉴别比较云南省脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)和多系统萎缩(MSA)患者的家系特点、临床表现及影像学特征,对患者及家系成员开展ATXN2基因筛查,了解SCA2患者的ATXN2基因CAG三核苷酸重复次数及重复序列特点,探讨ATXN2基因CAG三核苷酸... 详细信息

[目的]鉴别比较云南省脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)和多系统萎缩(MSA)患者的家系特点、临床表现及影像学特征,对患者及家系成员开展ATXN2基因筛查,了解SCA2患者的ATXN2基因CAG三核苷酸重复次数及重复序列特点,探讨ATXN2基因CAG三核苷酸重复次数及重复序列和MSA发病的相关性,对SCA2症状前患者作出诊断,为SCA2与MSA的诊断及鉴别诊断提供依据。[方法]回顾分析了我院2013年1月至2016年12月门诊及住院部收治的2个SCA2家系共13例患者、11例MSA患者的临床资料,SCA2的诊断参考Harding标准,MSA的诊断参考Gilman标准,对其临床症状及影像学检查结果进行鉴别比较,并进行ATXN2基因CAG三核苷酸重复次数及序列测定。所有资料采用SPSS22.0数据分许软件进行统计分析。计量资料符合正态分布,采用X±S的方式表示,数据比较采用t检验。计数资料采用n(%)表示,使用χ2检验,P0.05)。3、SCA2与MSA常见症状体征为小脑性共济失调(行走不稳、言语不清)、锥体外系症状(如震颤、运动迟缓)、自主神经功能障碍(如头晕、二便障碍、体位性低血压)及认知情感障碍,但MSA患者更常见自主神经功能障碍,而SCA2组中眼肌麻痹及肌束震颤的体征较为特异。经检验,以头晕、性功能障碍、体位性低血压为代表的自主神经功能障碍在SCA2与MSA患者之间有统计学差异(P0.05)。4、SCA2与MSA患者最常见的头MRI表现为小脑脑桥萎缩、四脑室/桥延池/环池扩大,除此以外,MSA患者还可表现为大脑半球萎缩、中脑信号异常及脑白质缺血,SCA2患者中未见上述异常表现。5、ATXN2基因检测结果示:SCA2家系中共8名成员的CAG三核苷酸重复次数异常,其中4名为患者,4名为症状前患者,重复次数为35、38、40次,重复序列为(CAG)n,无CAA或其他打断,CAG重复次数为35次者均未发病。MSA患者CAG三核苷酸重复次数均为22次,重复形式包括(CAG)8CAA(CAG)4CAA(CAG)8和(CAG)13CAA(CAG)8,与对照组的CAG三核苷酸异常重复次数相比无差异。[结论]1、SCA2与MSA的临床表现及头颅MRI特点相似,但SCA2发病年龄更小,多有家族遗传史,而MSA发病年龄大,多无家族遗传史,且自主神经功能障碍更为突出。2、云南省发现的ATXN2基因CAG三核苷酸异常重复数为35、38、40次,且35次具有不全外显率,重复序列无CAA或其他打断。ATXN2基因CAG三核苷酸正常重复数以22次最常见,且存在CAA打断。MSA患者的ATXN2基因CAG三核苷酸重复数及重复序列尚未发现异常。3、基因检测是诊断SCA2的金标准,也是症状前患者的筛查方法。

关键词：脊髓小脑性共济失调2型多系统萎缩 ATXN2基因 CAG重复不全外显率

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一个表现为帕金森病的SCA2家系的临床及基因突变研究

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中华医学遗传学杂志 2015年第6期32卷 776-779页

作者：张颖卢兴娇岑志栋曹进欧阳志远王波罗巍浙江大学医学院附属第二医院脑重症医学科杭州310009 浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 浙江大学医学院附属第二医院儿科杭州310009 浙江医院神经内科

目的对一个由脊髓小脑性共济失调2型（spinocerebellar ataxia2，SCA2）的致病基因ATXN2的三核苷酸异常重复所致帕金森病（Parkinson’s disease，PD）表现的家系进行临床及基因的研究和分析。方法采用聚合酶链反应一琼脂糖凝胶电泳技... 详细信息

目的对一个由脊髓小脑性共济失调2型（spinocerebellar ataxia2，SCA2）的致病基因ATXN2的三核苷酸异常重复所致帕金森病（Parkinson’s disease，PD）表现的家系进行临床及基因的研究和分析。方法采用聚合酶链反应一琼脂糖凝胶电泳技术对家系内人员进行ATXN2基因（CAG）n的重复数目及结构分析，并将异常等位基因PCR产物克隆入T载体测序。根据测序结果读取CAG重复数目并判断有无CAA插入。结果发现6例患者和8名家系内成员有ATXN2基因杂合突变，异常等位基因三核苷酸重复数目在33-35次之间，且除Ⅳ11和Ⅴ14为单纯CAG重复外，其他12人均有CAA插入。结论本家系帕金森病患者由ATXN2基因三核苷酸低度异常重复所致，其他8位携带三核苷酸异常重复的家系成员可能为症状前患者。结合国内外已报道文献及本家系情况，推测ATXN2基因三核苷酸重复次数及结构可能对患者的临床表现产生影响。

关键词：帕金森病脊髓小脑性共济失调2型 ATXN2基因症状前患者

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ATXN2基因突变在中国大陆PD人群中的研究与分析

ATXN2基因突变在中国大陆PD人群中的研究与分析

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2012年浙江省神经病学学术年会

作者：胡蓓蕾庄晓赛赵丹陈松芳包琼琼张雄温州医学院附属第二医院

目的本研究对中国大陆帕金森病(Parkinson’s disease,PD)人群进行ATXN2基因突变检测,分析ATXN2基因突变的特点及其与PD的关系,并进一步从分子层面探讨PD的发病机制。方法 1、研究对象为来自中国大陆的445例PD患者,其中包括399例散发性P... 详细信息

目的本研究对中国大陆帕金森病(Parkinson’s disease,PD)人群进行ATXN2基因突变检测,分析ATXN2基因突变的特点及其与PD的关系,并进一步从分子层面探讨PD的发病机制。方法 1、研究对象为来自中国大陆的445例PD患者,其中包括399例散发性PD(sporadic Parkinson’s disease,SPD)患者和46例家族性PD(familial Parkinson’s disease,FPD)患者。2、采用PCR技术结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法检测ATXN2基因突变。3、分析所检测出的ATXN2基因突变的特点及其与临床表型的关系。结果 1、共发现两例ATXN2基因突变携带者,其携带的CAG重复数目分别为38/21和36/21。这两例患者均为女性FPD患者,这在所有PD患者中占0.4%(2/445),在FPD患者中占4.3%(2/46),在女性FPD患者中占10.5(2/19)。2、包括UPDRS评分、Hoehn-Yahr分级、影像学检查以及其它各种临床资料在内,未发现所筛查出的两例ATXN2突变基因携带者有任何明显的异常表现。3、本研究中发现的所有ATXN2基因染色体其CAG重复数目从13到38不等,其中大部分均在正常范围,出现频率最高的CAG重复数目是22(817/890,91.8%)。结论 1、ATXN2基因突变可能是家族性PD患者的遗传病因之一,特别是对于女性患者。2、相对于典型SCA2患者,PD患者中所检测出的ATXN2基因突变其CAG重复数目较小。3、在中国大陆PD患者中,ATXN2基因染色体的CAG重复数目出现频率最高的是22(817/890,91.8%)。

关键词：帕金森病 ATXN2基因 CAG重复脊髓小脑性共济失调2型中国人群

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